Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Krvni test za galaktozemijo
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Referenčne vrednosti (norma) za koncentracijo galaktoze v krvi novorojenčkov so 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), pri starejših - pod 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktozemijo povzroča pomanjkanje galaktoze-1-fosfat uridiltransferaze (klasična galaktozemija ) ali, redkeje, galaktokinaze ali galaktozne epimeraze.
Za presejanje galaktozemije se uporablja metoda zaviranja rasti bakterij. Študija se izvaja pri novorojenčkih, pri katerih se kri odvzame iz popkovine ali iz prsta na filtrirnem papirju. Zaviranje rasti bakterij je neposredno sorazmerno s koncentracijo galaktoze v krvi (običajno do zaviranja rasti ne pride).
Pri kvantitativni določitvi se pregleda krvni serum ali urin. V prisotnosti bolezni se lahko koncentracija galaktoze v krvi poveča na 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativna določitev galaktoze v krvi je pomembna za oceno ustreznosti izbire prehrane za bolnika. Pri pravilno izbrani prehrani raven galaktoze v krvi ne sme presegati 0,15 mmol/l (4 mg%). Pri zdravih novorojenčkih je koncentracija galaktoze v urinu pod 3,33 mmol/dan (60 mg/dan), nato pa pod 0,08 mmol/dan (14 mg/dan). Pri bolnikih z galaktozemijo je vsebnost galaktoze v urinu 18,75–75 mmol/l (500–2000 mg%).
Trenutno obstajajo diagnostični kompleti, ki omogočajo kvantitativno določanje aktivnosti galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze v rdečih krvničkah. Ta študija ne omogoča le ugotavljanja prisotnosti pomanjkanja encima, temveč tudi identifikacijo heterozigotnih nosilcev okvarjenega gena.
Galaktoza je povišana pri boleznih jeter, hipertiroidizmu in prebavnih motnjah.
[