Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Krvni test za galaktosemijo
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Referenčne vrednosti (normativi) koncentracije galaktoze v krvi novorojenčkov so 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%), v starejši starosti - manj kot 0,28 mmol / L (5 mg%).
Galaktosemija temelji na neustreznosti galaktozo-1-fosfat uridiltransferaze (klasična galaktosemija ) ali, bolj redko, galaktokinaze ali galaktoze-epimeraze.
Pri presejanju galaktosemije se uporablja metoda inhibiranja bakterijske rasti. Študija poteka pri novorojenčkih, za katere se odvzame krv iz popkovine ali iz prsta na filtrirni papir. Zaviranje rasti bakterij je neposredno sorazmerno koncentraciji galaktoze v krvi (običajna inhibicija rasti se ne pojavi).
Pri kvantitativnem določanju proučite serum ali urina. V prisotnosti bolezni lahko koncentracija galaktoze v krvi naraste na 11,25 mmol / l (300 mg%). Količinska opredelitev galaktoze v krvi je pomembna za ocenjevanje ustreznosti izbire diete za bolnika. S pravilno izbranimi prehranami, količina galaktoze v krvi ne sme presegati 0,15 mmol / l (4 mg%). Pri zdravih novorojenčkih je koncentracija galaktoze v urinu pod 3,33 mmol / dan (60 mg / dan), kasneje pod 0,08 mmol / dan (14 mg / dan). Pri bolnikih z galaktozemijo je vsebnost galaktoze v urinu 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Trenutno obstajajo diagnostični sklopi, ki omogočajo kvantitativno določanje aktivnosti galaktozo-1-fosfat uridiltransferaze pri eritrocitih. Ta študija ne samo omogoča ugotavljanje prisotnosti pomanjkanja encima, temveč tudi razkritje heterozigotnih nosilcev defektnega gena.
Galaktoza se povečuje pri boleznih jeter, hipertiroidizmu, prebavnih motnjah.
[