Nov neinvazivni urinski test pomaga zgodaj odkriti raka na mehurju

Eden prvih znakov raka mehurja je lahko kri v urinu (hematurija). Raziskovalci so razvili in analizirali rezultate poenostavljenega testa DNK na osnovi urina, da bi izboljšali natančnost zgodnjega odkrivanja raka mehurja pri bolnikih s hematurijo. V reviji The Journal of Molecular Diagnostics, ki jo je izdala založba Elsevier, poročajo, da ta neinvazivni test zagotavlja natančnejše in zgodnejše odkrivanje raka mehurja, kar lahko zmanjša potrebo po napotitvi bolnikov na bolj invazivno cistoskopijo.

Vodilni raziskovalec Songwan Ahn, dr. med., iz podjetij Genomictree, Inc., Daejeon, Južna Koreja, in Promis Diagnostics, Inc., Irvine, Kalifornija, ZDA, pojasnjuje: »Kljub priporočilom za cistoskopijo pri bolnikih z mikroskopsko in očitno hematurijo se diagnostični izkoristek odkrivanja raka mehurja v tej skupini giblje od 2 % do 20 %, kar povzroči številne nepotrebne posege. Poleg tega zaradi invazivne narave cistoskopije in nizke stopnje sodelovanja bolnikov mnogi bolniki s hematurijo, zlasti mikroskopsko hematurijo, niso pravočasno napoteni na presejalni pregled, kar ima za posledico zamujene priložnosti za zgodnje odkrivanje raka mehurja in kasnejšo diagnozo v poznejših fazah, kar povzroča tako fizično kot ekonomsko breme.«

Aberantna metilacija DNK je že dolgo prepoznana kot obetaven diagnostični biomarker pri različnih vrstah raka, vključno z rakom mehurja. Zato so dr. Ahn in sodelavci za izboljšanje natančnosti odkrivanja raka mehurja s citologijo urina predhodno razvili novo molekularno diagnostično orodje za merjenje ravni metilacije proenkefalina (PENK) z uporabo dvostopenjske PCR v realnem času v DNK urina za odkrivanje primarnega raka mehurja pri bolnikih s hematurijo.

Celoten postopek so poenostavili in optimizirali z integracijo prejšnjega dvostopenjskega postopka v enostopenjski postopek, ki vključuje dve linearni reakciji obogatitve tarče (LTE) in kvantitativno metil-specifično PCR (qMSP), izvedeno v PCR v realnem času v zaprtem sistemu z eno epruveto: EarlyTect Bladder Cancer Detection (BCD).

Raziskovalci so testirali občutljivost in specifičnost testa EarlyTect BCD, enega samega biomarkerja. Rezultati so bili primerljivi ali boljši od drugih testov z več bimarkerji. V retrospektivnem učnem naboru (105 bolnikov) je bila določena optimalna mejna vrednost za razlikovanje raka mehurja od drugih stanj, kar je dalo občutljivost 87,3 % in specifičnost 95,2 %. V prospektivnem validacijskem naboru 210 bolnikov (122 Korejcev in 88 Američanov) je bila skupna občutljivost za odkrivanje vseh stadijev raka mehurja 81,0 %, z visoko negativno napovedno vrednostjo 97,7 % za razlikovanje bolnikov s hematurijo od raka mehurja.

EarlyTect BCD je dosegel 100-odstotno občutljivost pri odkrivanju dobro diferenciranega neinvazivnega papilarnega karcinoma in raka mehurja višjega stadija.

Dr. Ahn komentira: »Obstaja razumna potreba po natančni diagnozi bolnikov z rakom mehurja z uporabo neinvazivnih molekularnih diagnostičnih metod, zlasti tistih z visokostopenjskim neinvazivnim papilarnim karcinomom in višjimi stadiji, ki kažejo povečano nagnjenost k napredovanju bolezni. Neinvazivna narava uporabe vzorca urina in poenostavljen postopek testiranja ponujata prednosti, kot so lažji dostop do zgodnjih diagnostičnih možnosti, krajši čas obdelave vzorca ter učinkovita, natančna in dosledna analiza rezultatov z zmanjšano navzkrižno kontaminacijo.«

Rezultati študije kažejo, da bi lahko imel test pomemben vpliv na klinično prakso, zlasti pri začetni diagnozi bolnikov s hematurijo. Manj kot eden od petih bolnikov s hematurijo, napotenih na cistoskopijo, dobi diagnozo raka mehurja. Natančnejše testiranje DNK urina bi lahko pomenilo, da bi se lahko izognili številnim cistoskopijam. Bolnike s pozitivnim testom DNK urina bi lahko aktivno napotili k urologu na cistoskopijo, kar bi povečalo stopnjo odkrivanja raka mehurja v zgodnji fazi.

Dr. Ahn zaključuje: »Glede na nujno potrebo po zgodnjem odkrivanju raka mehurja v zgodnji fazi je EarlyTect BCD obetavna rešitev z minimalno kompleksnostjo, visoko zanesljivostjo in, kar je najpomembneje, enostavno uporabo, zaradi česar jo je enostavno izvajati v klinični laboratorijski praksi. Ti novi diagnostični pristopi imajo potencial, da revolucionirajo področje diagnostike raka mehurja, zmanjšajo stopnjo umrljivosti zaradi te bolezni in stroške zdravljenja, povezane z zdravstvenim sistemom.«