Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Odkrili so nove genetske mutacije, ki povzročajo sladkorno bolezen
Zadnji pregled: 01.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sladkorna bolezen je dokaj pogosta bolezen, lahko bi rekli, da je nadloga sodobne družbe.
Za zdravljenje te bolezni se uporabljajo različne metode. Vsako leto več kot milijon mladih, starih dvajset let in več, sliši diagnozo " sladkorna bolezen ". Po srčno-žilnih in onkoloških boleznih se sladkorna bolezen uvršča na tretje mesto po številu bolnikov na svetu.
Sladkorna bolezen je sistemska bolezen, ki se razvije na ozadju delnega ali absolutnega pomanjkanja hormona inzulina. Posledično se v telesu moti presnova ogljikovih hidratov, zlasti se zavira izkoriščanje glukoze v tkivih. Posledično se pojavijo številne hormonske in presnovne motnje, ki lahko povzročijo razvoj bolezni ledvic, mrežnice, miokardnega infarkta in kapi. Zaradi vsega tega je sladkorna bolezen nevarna bolezen, ki zahteva nujno zdravljenje.
Raziskovalci so odkrili tri genetske variacije, ki vplivajo na proizvodnjo inzulina. Rezultati njihovega dela so objavljeni v znanstveni reviji Nature Genetics. Ta raziskava znanstvenikov je bila namenjena preučevanju genov, ki pomembno vplivajo na izločanje hormona inzulina.
Po besedah vodilne avtorice študije, profesorice genetike Karen Mocke z Medicinske fakultete Univerze v Severni Karolini, analiziranje in preučevanje genetskih variacij pomaga bolje razumeti, koliko vpliva imajo geni na razvoj bolezni.
Ta študija je prva te vrste, ki uporablja metodo ExoME za zbiranje genetskih informacij.
Klinično-diagnostična metoda sekvenciranja ExoME omogoča specialistom, da diagnosticirajo bolnike v primerih, ko tega ni mogoče storiti s tradicionalnimi diagnostičnimi metodami.
ExoME omogoča identifikacijo regij genoma, kjer se pojavljajo mutacije, ki povzročajo bolezni.
»Ta metoda nam je omogočila pregled velikega števila ljudi, zlasti več kot 8000. Upamo, da bo takšna analiza koristna za prepoznavanje mutacij, povezanih z debelostjo in razvojem raka,« pravijo raziskovalci.
Skupina znanstvenikov pod vodstvom profesorja Mokeja je izvedla podrobno študijo in analizo obsežne študije strokovnjakov z Univerze na vzhodni Finski.
Raziskovalci so analizirali zdravstvene kartoteke in genetske podatke 8.229 finskih moških, da bi odkrili morebitne genetske variacije, ki bi lahko bile povezane s sladkorno boleznijo.
Takšne spremembe, ki povzročajo motnje v proizvodnji insulina v telesu, so bile odkrite v treh genih - TBC1D30, PAM in KANK1. Prisotnost teh genov lahko povzroči zdravstvene težave tudi pri popolnoma zdravih ljudeh in vodi tudi do razvoja sladkorne bolezni.
Ekipa znanstvenikov se ne namerava ustaviti in načrtuje nadaljnje raziskave, da bi izvedela več o tem, kako so geni povezani s sladkorno boleznijo. Upajo, da bo njihovo uspešno delo, opravljeno z metodo ExoME, pomagalo pri preučevanju dednih povezav genetskih variacij in drugih bolezni.
[