Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Nove genetske mutacije, ki povzročajo sladkorno bolezen
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diabetes mellitus je dokaj pogost bolezen, ki bi lahko rekli, da je nadloga sodobne družbe.
Za zdravljenje te bolezni se uporabljajo različne metode. Diagnoza " diabetesa " vsako leto sliši več kot milijon mladih v starosti dvajset let in več. Po kardiovaskularnih in onkoloških boleznih diabetes mellitus zaseda tretje mesto pri številu bolnikov na svetu.
Diabetes mellitus je sistemska bolezen, ki se razvija v ozadju delne ali absolutne pomanjkljivosti hormonskega insulina. Kot rezultat, v telesu pride do krvavitve presnove ogljikovih hidratov, zlasti pa je uporaba glukoze s tkivi zavirana. Nato se pojavijo številne hormonske in presnovne motnje, ki lahko vodijo do razvoja motenj ledvic, mrežničnih posod, miokardnega infarkta in možganske kapi. Vse to naredi sladkorno bolezen nevarno bolezen, ki zahteva nujno zdravljenje.
Raziskovalci so ugotovili tri genske spremembe, ki vplivajo na proizvodnjo insulina. Rezultati njihovega dela so objavljeni na straneh znanstvene revije Nature Genetics. Ta študija znanstvenikov je bila namenjena preučevanju genov, ki pomembno vplivajo na izločanje hormonskega insulina.
Po mnenju glavnega avtorja študije, profesorja genetike Karena Mokea s Medicinske šole na Univerzi v Severni Karolini, analiza in proučevanje genetskih variacij pomaga bolje razumeti, kakšen delež genov vplivajo na razvoj bolezni.
Ta študija je prva takšna, pri kateri se metoda ExoME uporablja za zbiranje genetskih podatkov.
Metoda klinično-diagnostične sekvence ExoME specialistom omogoča diagnosticiranje bolnikov, če to ni mogoče s tradicionalnimi diagnostičnimi metodami.
ExoME omogoča prepoznavanje regij genomov, v katerih se pojavijo patogene mutacije.
"Ta metoda je omogočila raziskovanje velikega števila ljudi, zlasti več kot 8.000 ljudi. Upamo, da bo takšna analiza koristna za odkrivanje mutacij, povezanih z debelostjo in razvojem raka, "pravijo raziskovalci.
Skupina znanstvenikov, ki jo vodi profesor Moke, je opravila podrobno študijo in analizo obsežne študije strokovnjakov z Univerze na vzhodni Finski.
Strokovnjaki so analizirali medicinske podatke in genetske podatke 8.229 moških iz Finske. Ugotovili so, da bi našli možne genske spremembe, ki bi lahko bile povezane z diabetesom mellitusom.
Tovrstne spremembe, ki povzročajo napake v proizvodnji insulina, so bile odkrite v treh genih - TBC1D30, PAM in KANK1. Prisotnost teh genov lahko ustvari zdravstvene težave tudi pri popolnoma zdravih ljudeh in vodi tudi k razvoju diabetes mellitus.
Ekipa znanstvenikov se ne bo ustavila in načrtuje nadaljnje raziskave, da bi izvedeli več o tem, kako so geni povezani s sladkorno boleznijo. Upajo, da bo njihovo uspešno delo, izvedeno s pomočjo metode ExoME, pomagalo pri proučevanju dednih povezav genskih sprememb in drugih bolezni.
[