Znanstveniki so odkrili gen za levkemijo

Verjetnost levkemije ali mielodisplastičnih sindromov je mogoče napovedati s prisotnostjo ali odsotnostjo mutacij v genu GATA2.

Mednarodna ekipa raziskovalcev iz Avstralije, ZDA in Kanade poroča, da je uspela najti mutacijo, ki bi lahko povzročila dedno akutno mieloično levkemijo in mielodisplastične sindrome. Poročilo o delu znanstvenikov, objavljenega v reviji Nature Genetics.

Myelodisplastični sindrom pomeni nezmožnost kostnega mozga, da proizvede zadostno število normalnih krvnih celic določene vrste (bodisi majhne celice ali pa slabo opravljajo svojo funkcijo ali oboje). Bolniki trpijo zaradi anemije in potrebujejo stalno polnjenje zalog krvnih celic s pomočjo donorske krvi. V vsakem tretjem primeru se mielodisplastični sindrom pretvori v akutno mieloično levkemijo, ko kostni mozeg začne intenzivno proizvajati nenormalne krvne celice in postopoma zamenjuje zdrave.

Za prvič je predpostavka dedne narave teh bolezni pojavil na znanstveniki v začetku leta 1990, ko je bilo ugotovljeno, da so člani iste družine opazili mielodisplastičnega sindroma in mieloične levkemije z nizko odpornost zapletene za bakterijske okužbe. Iskanje specifičnega krivca pri molekularnih genetiki je trajalo 18 let; v študiji je sodelovalo več kot 20 družin.

Krivec je bil gen GATA2. V več družinah so mu mutacije znatno povečale tveganje za levkemijo; drugi nosilci poškodovanega gena so bili izjemno dovzetni za bakterijske, virusne in glivične okužbe zaradi pomanjkanja krvi v normalnih imunskih celicah. Intrigue za pridobljene rezultate dodaja dejstvo, da mutacije v GATA2 vodijo tudi do limfeida - motnje cirkulacije tekočine v tkivih in posledično otekanje okončin (slonova noga). Poleg tega v nekaterih primerih kršitve v tem genu povzročajo gluhost. Myelodisplastični sindromi so običajno povezani z izgubo mesta kromosoma s tem genom: mutacije v GATA2 so odkrili pri ljudeh z "normalno", ne-dedno levkemijo.

Kot vzrok za nastanek raka krvi so bili predhodno označeni še dva gena. Ne da bi zanikali te podatke, so se raziskovalci skušali osredotočiti na druge vzroke za levkemične motnje in nazadnje najti tretjo - GATA2. Mutacije, povezane z drugimi vrstami raka, kot je rak dojke, je težko najti in iskanje zelo podobnih mutacij v primeru raka krvi je zelo težko, danes pa je zelo malo podatkov o njihovih genskih dejavnikih. Kaj je še posebej neprimerno glede na visoko razširjenost levkemije.

Raziskovalci še niso ugotovili, kako kršitve v enem genu vodijo k tako raznolikim manifestacijam, začenši s težavami v kostnem mozgu in konča z gluhostjem. Kljub temu pa lahko od zdaj naprej lahko zdravniki precej zanesljivo napovedujejo verjetnost levkemije zaradi prisotnosti ali odsotnosti med družinskimi člani takšnih genetskih mutacij.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]