^
A
A
A

Znanstveniki so identificirali gen za levkemijo

 
, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 30.06.2025
 
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

05 September 2011, 20:33

Verjetnost razvoja levkemije ali mielodisplastičnih sindromov je mogoče napovedati s prisotnostjo ali odsotnostjo mutacij v genu GATA2.

Mednarodna ekipa raziskovalcev iz Avstralije, Združenih držav Amerike in Kanade poroča, da so odkrili mutacijo, ki bi lahko bila vzrok za dedno akutno mieloično levkemijo in mielodisplastične sindrome. Znanstveniki so poročilo o svojem delu objavili v reviji Nature Genetics.

Mielodisplastični sindromi so nezmožnost kostnega mozga, da bi proizvedel zadostno število normalnih krvnih celic ene ali druge vrste (bodisi je celic malo, bodisi slabo opravljajo svojo funkcijo ali oboje). Bolniki trpijo zaradi anemije in potrebujejo nenehno obnavljanje krvnih celic s pomočjo darovalčeve krvi. V vsakem tretjem primeru se mielodisplastični sindrom spremeni v akutno mieloično levkemijo, ko kostni mozeg začne intenzivno proizvajati nenormalne krvne celice, te pa postopoma izpodrivajo zdrave.

Prva hipoteza o dedni naravi teh bolezni se je pojavila v zgodnjih devetdesetih letih prejšnjega stoletja, ko so opazili, da imajo člani ene družine tako mielodisplastični sindrom kot mieloično levkemijo, zapleteno z nizko odpornostjo na bakterijske okužbe. Molekularni genetiki so potrebovali 18 let, da so našli specifičnega krivca; v študiji je sodelovalo več kot 20 družin.

Krivec je bil gen GATA2. V številnih družinah so mutacije v njem znatno povečale tveganje za levkemijo; drugi nosilci poškodovanega gena so bili zaradi pomanjkanja normalnih imunskih celic v krvi izjemno dovzetni za bakterijske, virusne in glivične okužbe. Rezultate še bolj zanima dejstvo, da mutacije v GATA2 vodijo tudi do limfedema – motnje v krvnem obtoku tekočin v tkivih in posledično otekanje okončin (elefantiaza nog). Poleg tega v nekaterih primerih motnje v tem genu povzročijo gluhost. Mielodisplastični sindromi so običajno povezani z izgubo dela kromosoma s tem genom: mutacije v GATA2 so bile odkrite tudi pri ljudeh z "navadno", nededno levkemijo.

Predhodno sta bila predlagana še dva gena kot vzroka za krvnega raka. Raziskovalci so se, ne da bi zanikali te podatke, poskušali osredotočiti na druge vzroke levkemičnih bolezni in sčasoma odkrili tretjega - GATA2. Mutacije, ki spremljajo druge vrste raka, kot je rak dojke, je enostavno odkriti, vendar je iskanje podobnih mutacij v primeru onkoloških krvnih bolezni izjemno težko in danes je zelo malo informacij o njihovih genetskih dejavnikih. Kar je še posebej neprimerno glede na visoko razširjenost levkemije.

Raziskovalci še niso ugotovili, kako lahko ena sama genska motnja povzroči tako širok spekter simptomov, od težav s kostnim mozgom do gluhosti. Vendar pa lahko zdravniki zdaj zanesljivo napovejo verjetnost razvoja levkemije na podlagi prisotnosti ali odsotnosti te vrste genske mutacije pri družinskem članu.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.