Zakaj se otroci rodijo?

Down sindrom, po mnenju zdravnikov - čisto genetsko naključje. Zakaj so otroci z Downovim sindromom rojeni? Kaj označuje to odstopanje in ali ga je mogoče odkriti v zgodnji nosečnosti?

Kaj je Down sindrom?

Down sindrom imenujemo tudi trisomija, ki vključuje 21. Kromosom. To je ena od oblik genske patologije, ko je v genetskem materialu ena dodatna kromosoma namesto množice 46. Na splošno se kromosomi združijo, vendar se namesto 21 kromosom namesto dveh kromosomov izkaže, da so trije.

Downov sindrom je leta 1866 prvič odkril in opisal angleški zdravnik John Down, tako da mu je patologija dobila ime. Veliko kasneje, leta 1959, je francoski genetik Jerome Lejeune nadaljeval s svojim delom in ugotovil, da je ta sindrom in prirojeno število kromosomov pri otroku tesno povezano. Beseda "sindrom" pomeni niz določenih lastnosti in znakov.

Ker je ekstra kromosom za osebo neznačilen, izzove določen zaostanek v razvoju: upočasnitev fizičnega in, kar je najpomembnejše, duševnega razvoja otroka.

Kako pogosto se otroci rodijo z Downovim sindromom?

Glede na zdravstvene podatke lahko starost matere vpliva na verjetnost, da se rodi z Downovim sindromom. Verjetnost, da boste imeli otroka s to patologijo, je višja, starejša je mati. Po statističnih podatkih je verjetnost, da bi bil otrok z Downovim sindromom med 20–24 let star 1: 1562. V starosti 35-39 let ta indikator doseže 1: 214, in če je mama starejša od 45 let, je verjetnost, da bo imel otroka s sindromom Down, 1 : 19.

Po zdravniških poročilih je tveganje za otroka z Downovim sindromom najvišje, če mati še ni stara 35 let. Toda to ni posledica genetskih patologij, pravijo zdravniki, ampak zaradi dejstva, da ženske v tej starosti najpogosteje rodijo. Tako kot pri moških se tveganje za otroka z Downovim sindromom po 42 letih poveča. To je posledica kakovosti sperme, ki se znatno zmanjša.

Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije se vsak od 700 otrok na Zemlji vsako leto rodi z Downovim sindromom. Tako dekleta kot fantje se lahko rodijo s to patologijo z enako verjetnostjo. In starši so lahko popolnoma zdravi - tako mama kot oče.

[1], [2], [3], [4]

Kaj počnejo starši, ko se naučijo, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom?

Najpogosteje matere prekinjajo nosečnost. Po raziskavi iz leta 2002 je bilo do 93% nosečnosti prekinjenih v Evropi zaradi odkritja Downovega sindroma pri nerojenih otrocih. Še vedno obstajajo dokazi, ki kažejo, da je bilo v sedmih letih raziskav ugotovljeno, da je vsaj 92% žensk prekinilo nosečnost, potem ko so izvedele, da nosijo otroka z Downovim sindromom.

Po statističnih podatkih se v Rusiji letno rodi več kot 2,5 tisoč otrok s tem sindromom. Več kot 84% staršev zapusti te otroke v porodnišnici in jih zavrne. V večini primerov jih medicinsko osebje ne le podpira, ampak daje tudi pozitivna priporočila.

Zakaj so otroci z Downovim sindromom?

Glede na sodobne študije Down sindroma, ki so bile izvedene pred nekaj leti, je bilo dokazano, da to patologijo lahko povzroči ne le prisotnost dodatnega kromosoma med nastajanjem zarodka, temveč tudi vse vrste nesreč med nosečnostjo. Dodatni kromosom se lahko pojavi tudi zaradi nenormalne tvorbe in razvoja zarodnih celic.

Niti vedenje niti način življenja matere in očeta ne vplivata na razvoj te patologije. Ne vplivajte na nastanek zarodka z Downovim sindromom in na okoliščine sveta: vreme, okoljske dejavnike, temperaturo.

Zgodnja diagnoza zarodka z Downovim sindromom

Zgodnja diagnoza otrok z Downovim sindromom, ki še ni bila rojena, je možna in dostopna vsaki družini. Lahko se izvaja v zgodnji nosečnosti. Glavne diagnostične metode so biokemijska metoda skeniranja korionov in ultrazvočna metoda. Lupina zarodkov, na kateri obstajajo horionske resice, občutljive na različne vibracije, je tudi material za raziskovanje. Zdravniki vzamejo vzorec placente ali amnijske tekočine z veliko fino iglo in opravijo analizo. Analiza amnijske tekočine se imenuje amniocenteza.

Te diagnostične metode so zelo tvegane. S temi diagnostičnimi metodami obstaja veliko tveganje za spontani splav ali poškodbo placente.

[5], [6]

Rojstvo otroka z Downovim sindromom

Ko se otrok rodi, se Down sindrom lahko identificira pri novorojenčku z značilnimi lastnostmi. Teža takšnega otroka je manj kot običajno, oči so ozke, mostiček je preveč ravan, usta so vedno priprta. Da bi zagotovili, da se je otrok rodil z Downovim sindromom, je treba opraviti dodatne teste za kromosome.

Otrok z Downovim sindromom ima številne komorbiditete, kot so bolezni srca, slab vid in prizadetost sluha in govora. Mnenje, da imajo otroci z Downovim sindromom duševne motnje, ni povsem resnično. Ti otroci lahko govorijo, pišejo, risajo, popravljajo instrumente, berejo, igrajo različne glasbene instrumente. Za takšne otroke je komunikacija pomembna, vendar ne ločena, ampak v otroški ekipi.

Otrokom z Downovim sindromom je zelo težko v celoti komunicirati, vendar jih ni vredno ločevati od ljudi. Težko opravljajo analitično delo, vendar imajo ti otroci zmožnosti, ki jih običajni otroci nimajo. Lahko imajo fenomenalni spomin, zlasti vizualni. Lahko si zapomnijo velike količine informacij, tako glasbenih kot tekstovnih.

Zakaj se otroci rodijo? Narava načrtuje nekatere od teh otrok, ki živijo med nami in jih pogosto odlikujejo izredne sposobnosti. Nič se ne zgodi naključno. Pri tem ne gre le za možno prisotnost dodatnega kromosoma, ampak tudi za neprecenljivost človeškega življenja, ki izpolnjuje svoj namen na tem svetu.

[7], [8]