Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Kaj lahko privede do pomanjkanja karnitina?
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Pomanjkanje karnitina je posledica neustreznega vnosa ali nezmožnosti presnove aminokislinskega karnitina. Pomanjkanje karnitina je heterogena skupina motenj. Presnova mišic se poslabša, kar vodi do miopatije, hipoglikemije ali kardiomiopatije. Najpogosteje je zdravljenje sestavljeno iz priporočanja prehrane, obogatene z L-karnitinom.
Karnitin Amino kisline, ki so potrebni za prevoz koencim estra (koencimi) A, in dolge verige maščobnih kislin, acetil-koencima A, v miocitno mitohondrije, kjer se oksidirajo po energiji. Karnitin se nahaja v živilih, zlasti živalskem izvoru, in je tudi sintetiziran v telesu.
Vzroki za pomanjkanje karnitina
Vzroki pomanjkanja karnitina: neprimeren vnos (npr. Zaradi modne prehrane, nedostopnih živil, popolne parenteralne prehrane (PPT)]; nezmožnost asimilacije zaradi primanjkljaja encimov (npr pomanjkljivost karnitin palmitoyltransferase, metil malonatlatsiduriya, propionatatsidemiya, izovaleriatemiya); zmanjšana endogena sinteza karnitina pri hudi jetrni poškodbi; prekomerna izguba karnitina z drisko, povečana diureza, hemodializa; dedna patologija ledvic, v kateri se karnitin intenzivno izloča; povečanje povpraševanja po karnitinu v ketozi, povečanje telesnih zahtev za oksidacijo maščobnih kislin; uporaba valproata. Pomanjkanje karnitina je lahko generalizirano (sistemsko) ali lahko prizadene predvsem mišice (miopatske).
[Simptomi pomanjkanja karnitina
Simptomi in starost, pri kateri se pojavijo simptomi, je odvisno od vzroka pomanjkanja karnitina. Pomanjkljivost karnitin lahko povzročijo nekrozo mišic, mioglobinurija, ti lipidov miopatije, hipoglikemija, maščobne degeneracije jeter in hiperamonijemija spremljajo bolečine v mišicah, šibkost, zmedenost, in kardiomiopatije.
Pri novorojenčkih se pomanjkanje karnitin-palmitoyltransferaze diagnosticira z masno spektrometrijo. Prenatalna diagnoza se lahko ugotovi z analizo amniotske tekočine (amniotske celice). Pri odraslih, dokončno diagnozo pomanjkanja karnitina je nastavljena na osnovi določitev nivoja acil-karnitina v serumu, urin in tkiv (mišice in jetra za sistemsko pomanjkljivost, le mišic - za myopathic obliki primanjkljaja).
Zdravljenje pomanjkanja karnitina
Pomanjkljivost karnitin, ki se razvije zaradi nezadostnega vnosa s hrano, narašča potreba po njej, odvečne izgube, zmanjšanje sinteze in (včasih) zaradi encimskih pomanjkljivosti, lahko obdelamo z dodelitvijo L-karnitin 25 mg / kg peroralno vsakih 6 ur.