Genetska analiza med nosečnostjo

Genetska analiza med nosečnostjo mora nujno preiti, je to najprimernejša možnost za izračun verjetnosti razvoja patologij in dednih napak pri bodočem otroku.

Preizkus je treba opraviti tudi, če:

1. Za koncepcijo ali nosečnost traja dolgo, da se konča z splavom. Vzrok je lahko pri napakah kromosomov očeta in mame.
2. Če je starost staršev 35 let. V tem primeru se znatno poveča verjetnost mutacij in kromosomskih anomalij.
3. Tudi za prehod genetske analize lahko nosečnico vodi zdravnik, pri čemer se opira na podatke o zgodovini:
   • Prihodnja mati ali oče ima hude bolezni, ki so podedovane.
   • Družina že ima otroke z odstopanji v množici kromosomov.
   • Prihodnja mati je stara več kot 30-35 let.
   • Če je bodoča mati v prvi polovici nosečnosti vzela resna zdravila, zdravila, alkoholne pijače.
4. Druga indikacija za genetski test je lahko sum med zamrznjeno nosečnostjo med ultrazvočnim pregledom.
5. Kadar morajo spremembe v biokemijskih testih opraviti tudi genetsko analizo.

[1], [2],

Down Analiza v nosečnosti

Analizo za Down v nosečnosti je treba nujno sprejeti, vendar je še vedno bolje narediti to analizo, preden načrtujemo otroka, da izračuna verjetnost otroka z odstopanji od določenega para. Prav tako ni izključena verjetnost, da bo mlad par imel otroka z Downovim sindromom.

Najbolj točen rezultat je kombinirana diagnostična metoda, sestavljena iz ultrazvočne diagnostike, kjer se oceni debelina ovratnika in odkrivanje posebnih markerjev v krvnem serumu. Najbolje je diagnosticirati Downov sindrom in druge kromosomske nenormalnosti v 16-18 tednih, ko nosimo otroka. Ta izraz naredi tako imenovani "trojni preizkus", in samo v enem odstotku primerov daje napačen rezultat. Toda bolje je, da vzamete več testov - tako lahko dobite najbolj natančen rezultat. Torej, s pozitivnim testom za Downov sindrom se dodatno izvaja amniotska tekočina (vendar le, če bodoča mati nima kontraindikacij za amniocentezo ).

Ne obupajte, če je rezultat preizkusa pozitiven - verjetnost diagnostične napake ni izključena. V tem primeru je bolje ponoviti diagnozo po enem ali dveh tednih in se dodatno posvetovati z genetikom.

[3], [4], [5], [6]

Analiza AFP v nosečnosti

Analiza AFP med nosečnostjo spada tudi v kategorijo obveznih testov. Nosečnice so to analizo predpisale, da bi izključile možnost razvoja kromosomskih nepravilnosti pri dojenčku, napak nevralne cevi in nenormalnosti notranjih organov in okončin. Priporočljivo je, da diagnostiko izvedete v 12-20 tednih, vendar je mogoče najtočnejše informacije dobiti v 14-15 tednih.

AFP zarodka se začne proizvajati od 5 tednov naprej, vsak naslednji teden se odstotek AFP v materinem krvi poveča in traja največ 32-34 tednov. Norma za indeks je 0,5-2,5 MoM. Če je kazalnik višji od norme, lahko to pomeni:

• Napaka pri določanju trajanja nosečnosti.
• Obstaja večplodna nosečnost.
• Težave z ledvicami.
• Kriza popka v plodu.
• Anomalije živčnega kolone.
• Nenormalnosti trebušne stene.
• Druge fiziološke malformacije.

Če je indeks AFP podcenjen, obstaja velika verjetnost, Downovim sindromom, hidrocefalusom, trisomijo, hydatidiform mol in drugih kromosomskih nepravilnosti, zaostajanje rasti in smrt ploda.

Ni smiselno, da se popolnoma zanesti na indekse AFP v krvi, glede na indikatorje analize je nemogoče postaviti popolno diagnozo, zato ne smemo obupati in biti razburjeni. Pri vseh odstopanjih od norm v več kot 90% primerov se rodijo zdravi otroci.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Analiza PAPP-A v nosečnosti

Analiza PAPP-A v nosečnosti poteka v prvem trimesečju, da bi razkrili stopnjo tveganja rojstva otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Raven PAPP-A v materinem krvlju se zmanjša s kromosomskimi nepravilnostmi, z grožnjo splavitve, nestabilnostjo nosečnosti. Analiza poteka od 8. Tedna, najbolj optimalni pa so 12-14 tednov. Po tem izrazu se zanesljivost rezultata znatno zmanjša. Najbolj natančen rezultat je mogoče pridobiti, če opravite celovit pregled - analizo ravni hCG, ravni PAPP-A in pregledu ovratnega pasu ploda z uporabo ultrazvoka.

Za nosečnice je predpisana analiza podgane-a med nosečnostjo, ki:

• Imate anamnezično nosečnost s komplikacijami.
• Imajo več kot 35 let.
• Imate anamnezo dveh ali več spontanih splavov.
• Imeti zgodovino predsodkov ali zgodnje nosečnosti virusne in nalezljive bolezni.
• Imajo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi v družini.
• V rodu imajo hude dedne patologije.
• Pred nosečnostjo so bili starši izpostavljeni sevanju.

Povečane ravni Papp-A kaže na visoko tveganje za kromosomske nepravilnosti pri nerojenega otroka (odstopanje do 21 in 18 parov kromosomov in drugih nepravilnosti), visoko verjetnostjo zbledela nosečnost in spontani splav.

Genetska analiza med nosečnostjo pomaga pri diagnosticiranju patologije ploda v zgodnjih fazah in pravočasnem začetku zdravljenja za ohranjanje nosečnosti in zdravja otroka.

[15], [16], [17], [18]