Genetsko testiranje v nosečnosti

Genetska analiza med nosečnostjo je nujna, saj je to najbolj zanesljiv način za izračun verjetnosti razvoja patologij in dednih napak pri bodočem otroku.

Test je treba opraviti tudi, če:

1. Zanositev traja dolgo ali pa se nosečnost konča s spontanim splavom. Razlog so lahko kromosomske napake pri očetu in materi.
2. Če so starši starejši od 35 let. V tem primeru se verjetnost mutacij in kromosomskih napak znatno poveča.
3. Nosečnico lahko na genetsko testiranje napoti tudi zdravnik na podlagi njene zdravstvene anamneze:
   • Priča mati ali oče ima resne dedne bolezni.
   • Družina že ima otroke s kromosomskimi nepravilnostmi.
   • Bodoča mati je stara več kot 30-35 let.
   • Če je bodoča mati v prvi polovici nosečnosti jemala resna zdravila, narkotične snovi ali alkoholne pijače.
4. Druga indikacija za genetsko testiranje je lahko sum na zamrznjeno nosečnost med ultrazvočnim pregledom.
5. Če pride do sprememb v biokemijskih testih, boste morali opraviti tudi genetsko analizo.

[ 1 ], [ 2 ]

Downov test med nosečnostjo

Med nosečnostjo je treba opraviti Downov test, vendar je še vedno bolje, da tak test opravite pred načrtovanjem otroka, da izračunate verjetnost, da se določenemu paru rodi otrok z nepravilnostmi. Prav tako ni izključena verjetnost, da bo mlad par imel otroka z Downovim sindromom.

Najbolj natančen rezultat daje kombinirana diagnostična metoda, ki jo sestavlja ultrazvočna diagnostika, kjer se oceni debelina ovratnične cone in v krvnem serumu odkrijejo posebni markerji. Downov sindrom in druge kromosomske nepravilnosti je najbolje diagnosticirati v 16.–18. tednu nosečnosti. V tem obdobju se opravi tako imenovani „trojni test“, ki le v enem odstotku primerov da lažen rezultat. Vendar je bolje opraviti več testov – tako lahko dobite najbolj natančen rezultat. Torej se s pozitivnim testom za Downov sindrom opravi dodatna preiskava amnijske tekočine (vendar le, če bodoča mati nima kontraindikacij za amniocentezo ).

Ne obupajte, če je rezultat testa pozitiven – možnosti diagnostične napake ni mogoče izključiti. V tem primeru je bolje ponoviti diagnozo čez en ali dva tedna in se dodatno posvetovati z genetikom.

[ 3 ], [ 4 ]

Analiza AFP med nosečnostjo

Analiza AFP med nosečnostjo spada tudi v kategorijo obveznih testov. Nosečnicam se ta test predpiše, da se izključi možnost razvoja kromosomskih nepravilnosti pri otroku, okvar nevralne cevi ter nepravilnosti notranjih organov in okončin. Diagnostiko je priporočljivo opraviti med 12. in 20. tednom, vendar je najbolj natančne informacije mogoče dobiti pri 14. in 15. tednu.

Telo ploda začne proizvajati AFP od 5. tedna naprej, zato se z vsakim naslednjim tednom odstotek AFP v materini krvi povečuje in doseže največ pri 32-34 tednih. Norma za indikator AFP je 0,5-2,5 MoM. Če je indikator višji od norme, lahko to kaže na:

• Napaka pri določanju gestacijske starosti.
• Obstaja večplodna nosečnost.
• Težave z ledvicami.
• Popkovna kila pri plodu.
• Anomalije živčnega stebra.
• Anomalije trebušne stene.
• Druge fiziološke napake.

Če je raven AFP nizka, obstaja velika verjetnost Downovega sindroma, hidrocefalusa, trisomije, hidatiformnega molu, drugih kromosomskih nepravilnosti, razvojne zamude in intrauterine smrti ploda.

Ne smete se zanašati izključno na raven AFP v krvi; na podlagi rezultatov testa ne morete postaviti popolne diagnoze, zato ne obupajte in se ne razburjajte. Z določenimi odstopanji od norme se v več kot 90 % primerov rodijo zdravi otroci.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analiza PAPP-A med nosečnostjo

Analiza PAPP-A med nosečnostjo se izvaja v prvem trimesečju, da se ugotovi tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Raven PAPP-A v materini krvi se zmanjša v primeru kromosomskih nepravilnosti, grožnje splava in zamrznjene nosečnosti. Analiza se izvaja od 8. tedna naprej, vendar je najbolj optimalen čas 12-14 tednov. Po tem obdobju se zanesljivost rezultata znatno zmanjša. Najbolj natančen rezultat je mogoče dobiti s celovitim pregledom - analizo ravni hCG, ravni PAPP-A in pregledom ovratnice ploda z ultrazvokom.

Analiza RAPP-A med nosečnostjo je predpisana nosečnicam, ki:

• Imate zgodovino zapletene nosečnosti.
• So starejši od 35 let.
• Imate v anamnezi dva ali več spontanih splavov.
• Imate v anamnezi virusne in nalezljive bolezni, ki ste jih preboleli pred zanositvijo ali v zgodnjih fazah nosečnosti.
• V družini je otrok s kromosomskimi nepravilnostmi.
• V družini imajo hude dedne patologije.
• Pred nosečnostjo so bili starši izpostavljeni sevanju.

Povečanje vsebnosti PAPP-A kaže na visoko tveganje za kromosomske nepravilnosti pri bodočem otroku (nepravilnosti v 21. in 18. paru kromosomov in druge nepravilnosti), veliko verjetnost splava in spontanega splava.

Genetska analiza med nosečnostjo pomaga pri zgodnjem diagnosticiranju patologij pri plodu, pravočasen začetek zdravljenja pa pomaga ohraniti nosečnost in zdravje otroka.

[ 10 ], [ 11 ]