Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Prirojena miopatija
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Prirojena miopatija je izraz, ki se včasih uporablja za stotine različnih nevromuskularnih motenj, ki so lahko prisotne ob rojstvu, vendar je izraz običajno rezerviran za skupino redkih, podedovanih primarnih mišičnih motenj, ki povzročajo mišično hipotonijo in šibkost od rojstva ali v neonatalnem obdobju ter v nekaterih primerih zapozneli motorični razvoj pozneje v življenju.
Pet najpogostejših vrst prirojenih miopatij vključuje nemielinizacijsko miopatijo, miotubularno miopatijo, miopatijo jedra, prirojeno nesorazmerje tipov mišičnih vlaken in multiplo miopatijo jedra. Razlikujejo se predvsem po histologiji, simptomih in prognozi. Diagnozo nakazujejo značilne klinične manifestacije in potrdi biopsija mišic. Zdravljenje obsega fizioterapijo, ki lahko pomaga ohranjati funkcijo.
Nemijelinska miopatija je lahko avtosomno dominantna ali recesivna in se razvije zaradi različnih mutacij genov, lokaliziranih na različnih kromosomih. Nemalinska miopatija pri novorojenčkih je lahko huda, zmerna in blaga. Pri hudi poškodbi lahko bolniki občutijo šibkost dihalnih mišic in dihalno odpoved. Pri zmerni poškodbi se razvije progresivna šibkost mišic obraza, vratu, trupa in nog, vendar je pričakovana življenjska doba lahko skoraj normalna. Pri blagi poškodbi je potek neprogresiven, pričakovana življenjska doba je normalna.
Miotubularna miopatija je avtosomna ali na kromosom X vezana. Najpogostejša avtosomna varianta povzroča blago mišično oslabelost in hipotonijo pri bolnikih obeh spolov. Na kromosom X vezana varianta prizadene dečke in povzroči hudo oslabelost in hipotonijo skeletnih mišic, oslabelost obraza, težave pri požiranju, oslabelost dihalnih mišic in odpoved dihanja.
Miopatija jedra. Vzorec dedovanja je avtosomno dominanten. Večina bolnikov v neonatalnem obdobju razvije hipotonijo in blago šibkost proksimalnih mišic. Mnogi imajo tudi šibkost obraza. Šibkost ni progresivna in pričakovana življenjska doba je normalna. Vendar pa imajo ti bolniki povečano tveganje za razvoj maligne hipertermije (gen, povezan z miopatijo jedra, je povezan tudi s povečano dovzetnostjo za maligno hipertermijo).
Prirojeno nesorazmerje tipov mišičnih vlaken je dedno, vendar način dedovanja ni dobro razumljen. Hipotonijo in šibkost obraza, vratu, trupa in okončin pogosto spremljajo skeletne nepravilnosti in dismorfne značilnosti. Večina prizadetih otrok se s starostjo izboljša, majhen delež pa razvije dihalno odpoved.
Večjedrna miopatija je običajno avtosomno recesivna, lahko pa je tudi avtosomno dominantna. Dojenčki razvijejo proksimalno mišično oslabelost, nekateri otroci pa simptome razvijejo pozneje in imajo generalizirano mišično oslabelost. Napredovanje se zelo razlikuje.
[ 1 ]
Использованная литература