Vročinska miopatija

Prirojena miopatija - izraz, ki se včasih uporablja na stotine neodvisnih živčno-mišičnih bolezni, ki se kaže ob rojstvu, ampak ponavadi je ta izraz levo za skupino redko dedno osnovnih bolezni, mišičnih povzroča mišično hipotonijo in šibkost ob rojstvu ali v obdobju novorojenčka in v nekaterih primerih zamuda pri razvoju motorjev v poznejši starosti.

5, najpogostejša vrsta kongenitalne miopatije vključujejo nemielinovuyu miopatija, miotubulyarnuyu miopatija, miopatijo z lezijami mišičnih vlaken jedra, inherentnih vrste razlike v mišičnih vlaken in miopatije z več jedri. Razlikujejo se predvsem v histološki sliki, simptomih in prognozi. Diagnozo je indicirano z značilnimi kliničnimi manifestacijami, ki potrjujejo diagnozo z izvajanjem mišične biopsije. Zdravljenje je sestavljeno iz fizioterapije, ki lahko pomaga ohranjati funkcijo.

Nemyelinova miopatija je lahko avtosomalna prevladujoča ali recesivna in se razvije zaradi različnih genskih mutacij, ki so lokalizirane na različnih kromosomih. Nemalinovaya miopatija pri novorojenčkih je lahko huda, zmerna in blaga. Pri hudih poškodbah imajo bolniki slabost dihalnih mišic in odpoved dihanja. Z zmerno poškodbo se razvije progresivna šibkost mišic obraza, vratu, trupa in nog, vendar je pričakovana življenjska doba skoraj normalna. Pri rahlem poškodbah tok ni progresiven, pričakovana življenjska doba je normalna.

Myotubularna miopatija je avtosomna ali X-povezana. Najpogostejša avtosomna varianta povzroča blago mišično šibkost in hipotenzijo pri bolnikih obeh spolov. X-vezana varianta vpliva na fante, in vodi do hudih skeletnih mišic šibkost in hipotonijo, šibkost obraznih mišic, motnjami požiranja, mišična oslabelost dihal in odpoved dihanja.

Myopatija s poškodbo jedra mišičnih vlaken. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Večina bolnikov razvije hipotenzijo in blago šibkost proksimalnih mišic v obdobju novorojenčkov. Mnogi imajo tudi šibkost obraznih mišic. Slabost ne napreduje, pričakovana življenjska doba je normalna. Hkrati ti pacienti imajo povečano tveganje za maligne hipertermije (gen povezan z miopatije s porazom mišičnih vlaken jedra se povežejo s povečano občutljivostjo za maligne hipertermije).

Verižna disproporcionalnost vrst mišičnih vlaken je dedna, vendar današnja dediščina je slabo razumljena. Hipotenzija in šibkost obraza, vratu, prsnega koša in okončin pogosto spremljata skeletne anomalije in dysmorphic funkcije. Večina prizadetih otrok kaže napredovanje s starostjo, vendar majhen delež razvije respiratorno odpoved.

Myopatija z več palicami je ponavadi avtosomnocrescentna, lahko pa je tudi avtosomno prevladujoča. Dojenčki razvijejo proksimalno šibkost mišic, vendar se nekateri otroci razvijejo kasneje in vključujejo splošno mišično šibkost. Napredovanje se precej razlikuje. 

[1]