Aneuploidija je genetsko stanje, pri katerem ima celica ali organizem neenakomerno število kromosomov, ki ni tipično ali diploidno (2n) nabor kromosomov za vrsto.
Pfeifferjev sindrom (SP, Pfeifferjev sindrom) je redka genetska razvojna motnja, za katero so značilne nepravilnosti v oblikovanju glave in obraza ter deformacije kosti lobanje ter rok in stopal.
Preobremenjenost (ali utrujenost) je stanje, pri katerem telo doživi fizično in/ali psihično izčrpanost zaradi preobremenjenosti in pomanjkanja počitka.
Ena redkih dednih patologij vezivnega tkiva je arahnodaktilija - deformacija prstov, ki jo spremlja podaljšanje cevastih kosti, ukrivljenost skeleta, motnje v delovanju srčno-žilnega sistema in vidnih organov.
Razmeroma redka bolezen - ektodermalna displazija - je genetska motnja, ki jo spremlja motnja v funkcionalnosti in strukturi pridobljenih elementov zunanje plasti kože.
Sindrom zgornje orbitalne razpoke, patološka oftalmoplegija - vse to ni nič drugega kot sindrom Tholos Hunt, ki je lezija struktur v zgornji orbitalni razpoki.
Prirojena anomalija, ki jo povzroča nenormalna struktura lobanjskega živca, je sindrom Moebius. Razmislite o vzrokih, simptomih, metodah diagnoze in popravek.
