Aneuploidija je genetsko stanje, pri katerem ima celica ali organizem nepravilno število kromosomov, ki se razlikuje od tipičnega ali diploidnega (2n) nabora kromosomov za vrsto.
Pfeifferjev sindrom (SP, Pfeifferjev sindrom) je redka genetska razvojna motnja, za katero so značilne nepravilnosti v oblikovanju glave in obraza, pa tudi deformacije kosti lobanje ter rok in nog.
Rettov sindrom (znan tudi kot Rettov sindrom) je redka nevrološka razvojna motnja, ki prizadene razvoj možganov in živčnega sistema, običajno pri deklicah.
Preobremenjenost (ali utrujenost) je stanje, pri katerem telo doživlja fizično in/ali psihično izčrpanost zaradi preobremenjenosti in pomanjkanja počitka.
Ena redkih dednih patologij vezivnega tkiva je arahnodaktilija – deformacija prstov, ki jo spremljajo podolgovanje cevastih kosti, ukrivljenost skeleta, motnje srčno-žilnega sistema in organov vida.
Relativno redka bolezen, ektodermalna displazija, je genetska motnja, za katero je značilna motnja v funkcionalnosti in strukturi derivatnih elementov zunanje plasti kože.
Sindrom superiorne orbitalne fisure, patološka oftalmoplegija - vse to ni nič drugega kot Tolosa-Huntov sindrom, ki je lezija struktur v superiorne orbitalne fisure.
Prirojena anomalija, ki jo povzroča nenormalna struktura možganskih živcev, je Moebiusov sindrom. Oglejmo si njegove vzroke, simptome, diagnostične in korekcijske metode.
