Genetske raziskave

Test kariotipa

Kariotip je niz človeških kromosomov. Opisuje vse značilnosti genov: velikost, količino, obliko. Običajno genom sestavlja 46 kromosomov, od katerih jih je 44 avtosomnih, torej so odgovorni za dedne lastnosti (barva las in oči, oblika ušes itd.).

Test očetovstva DNK

Iz šolskih ur se spomnimo, da je človek, tako kot vsak drug živi organizem, sestavljen iz mnogih celic. Človek jih ima približno 50 bilijonov.

Molekularna diagnoza raka prostate

Zgodovina diagnostike raka prostate (PCa) z biomarkerji sega tri četrt stoletja. V svojih študijah so AB Gutman in sodelavci (1938) opazili znatno povečanje aktivnosti kisle fosfataze v krvnem serumu moških z metastazami PCa.

Genetski pregled

Genetsko testiranje se lahko uporabi, če obstaja tveganje za pojav določene genetske motnje v družini.

Diagnostika monogenih motenj

Monogene napake (določene z enim genom) so pogostejše kot kromosomske. Diagnoza bolezni se običajno začne z analizo kliničnih in biokemijskih podatkov, rodovnika probanda (osebe, pri kateri je bila napaka prvič odkrita) in vrste dedovanja.

Diagnostika večfaktorskih bolezni

Pri multifaktorskih genetskih boleznih vedno obstaja poligenska komponenta, ki jo sestavlja zaporedje genov, ki kumulativno medsebojno delujejo.

Diagnostika sindromov zaradi aberacij spolnih kromosomov

Človeški spol določa par kromosomov - X in Y. Ženske celice vsebujejo dva kromosoma X, moške celice pa en kromosom X in en kromosom Y. Kromosom Y je eden najmanjših v kariotipu in vsebuje le nekaj genov, ki niso povezani z regulacijo spola.

Diagnostika sindromov zaradi strukturnih nepravilnosti kromosomov (delecijski sindromi)

Mikrodelecije sosednjih genov na kromosomu povzročajo številne zelo redke sindrome (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itd.). Diagnoza teh sindromov je postala mogoča zaradi izboljšav v metodi priprave kromosomskih preparatov. Če mikrodelecije ni mogoče odkriti s kariotipizacijo, se uporabijo DNK sonde, specifične za izbrisano regijo.

Diagnostika sindromov zaradi avtosomnih aberacij

Kariotipizacija je glavna metoda za diagnosticiranje teh sindromov. Treba je opozoriti, da metode odkrivanja segmentacije kromosomov natančno identificirajo bolnike s specifičnimi kromosomskimi nepravilnostmi, tudi v primerih, ko so klinične manifestacije teh nepravilnosti blage in nespecifične. V zapletenih primerih se lahko kariotipizacija dopolni s hibridizacijo in situ.

Analiza polimorfizma dolžine restrikcijskih fragmentov

Za izolacijo polimorfnih regij DNK se uporabljajo bakterijski encimi - restriktaze, katerih produkt so restrikcijska mesta. Spontane mutacije, ki se pojavijo na polimorfnih mestih, jih naredijo odporne ali, nasprotno, občutljive na delovanje specifične restriktaze.

Zdravje