Genetske raziskave

Analiza kariotipov

Kariotip je niz človeških kromosomov. Opisuje vse značilnosti genov: velikost, količino, obliko. Običajno je genom sestavljen iz 46 kromosomov, od katerih jih je 44 avtosomnih, kar pomeni, da so odgovorne za dedne lastnosti (barva las in oči, oblika ušesa in drugo).

DNA test za določanje očetovstva

Iz šolske lekcije se spominjamo, da je človek, tako kot kateri koli drugi živi organizem, sestavljen iz množice celic. Na osebo od njih znaša približno 50 bilijonov dolarjev.

Molekularna diagnoza raka prostate

Zgodovina diagnostike biomarkerja raka prostate (PCa) je tri četrtine stoletja. V svojih študijah, A.B. Gutman et al. (1938) opazili pomembno povečanje aktivnosti serumske kisline fosfataze pri moških s PCa metastazami.

Genetski pregled

Genetski pregled se lahko uporabi v primeru nevarnosti nastanka te ali tiste genske kršitve v družini.

Diagnoza monogenih motenj

Monogenske napake (ki jih določi en gen) opazimo pogosteje kot kromosomske pomanjkljivosti. Diagnoza bolezni se ponavadi začne z analizo kliničnih in biokemijskih podatkov, rodovnika probanda (osebe, ki je prvič odkrila napako), vrste dedovanja.

Diagnoza multifaktorialnih bolezni

Pri večfaktorialnih genskih boleznih je vedno prisotna poligenična komponenta, ki sestoji iz zaporedja genov, ki kumulativno medsebojno sodelujejo.

Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo aberacije spolnih kromosomov

Seks pri ljudeh je odvisna od par kromosomov - X in Y. V ženski celice vsebujejo dva kromosoma X, v celicah moških - en X kromosom in Y kromosoma Y. One - ena najmanjših v kariotip, so le nekaj genov našel v njem, ni povezana z ureditev spola.

Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo strukturne anomalije kromosomov (sindromom črtanja)

Mikrodelezije sosednjih genov na kromosomu povzročajo številne zelo redke sindrome (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie itd.). Diagnoza teh sindromov je postala mogoča zaradi izboljšanja metode priprave kromosomskih pripravkov. V primeru, da microleletion ni mogoče zaznati s kariotipizacijo, se uporabljajo sonde DNA, značilne za območje, ki je bilo izbrisano.

Diagnoza sindromov, ki jih povzročajo avtosomalne aberacije

Kariotipizacija je glavna metoda za diagnosticiranje teh sindromov. Opozoriti je treba, da metode za ugotavljanje kromosomske segmentacije natančno prepoznajo bolnike s specifičnimi kromosomskimi nepravilnostmi, tudi v primerih, ko so klinične manifestacije teh anomalij neznatne in malo specifičnosti. V kompleksnih primerih lahko kariotipizacijo dopolnimo z in situ hibridizacijo.

Analiza polimorfizma dolžine omejevalnih fragmentov

Za izolacijo polimorfnih regij DNK se uporabljajo bakterijski encimi - omejevalni encimi, katerih produkt so omejevalna mesta. Spontane mutacije, ki se pojavljajo na polimorfnih mestih, so odporne ali nasprotno občutljive na delovanje določenega omejevalnega encima.

Zdravje