Medicinski strokovnjak članka

Otroški imunolog

Nove publikacije

Ataksija-telangiektazija

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Ataksija-teleangiektazija označena z motnjami T-celične imunosti, progresivna cerebralna ataksija telangiectasia veznice in kožnih okužb in ponavljajočimi obnosnih votlin in pljuč.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6],

Vzroki za ataksijo - telangiektazijo

Podeduje ga avtosomna recesivna vrsta. Ataksija-telangiektazija je posledica mutacije gena, ki kodira ataxia-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM igra vlogo pri transdukciji mitogenih signalov, mejnovem rekombinaciji, nadzoru celičnega cikla.

Simptomi ataksije-telangiektazije

Pojav manifestacij nevroloških simptomov in imunske pomanjkljivosti se lahko spreminja. Ataksija se kaže, ko otrok začne hoditi. Napredovanje nevroloških simptomov povzroči hudo motnjo motorične aktivnosti. Govor postane nejasen, zaznavajo se choreoathetoid gibi in nistagmus, mišična šibkost se napreduje do mišične atrofije. Teleangiectasias se ne sme pojaviti do 4-6 let; najbolje jih vidimo na konjuktivi bulbarja, na ušesih, na koži ulnarne in poplitealne fosse, na stranskih površinah vratu. Ponavljajoče se okužbe paranazalnih sinusov in pljuč privedejo do recidivne pljučnice, bronhiektazije, kroničnih restriktivnih pljučnih bolezni. Bolniki imajo pomanjkanje IgA in IgE ter progresivne motnje T-limfocitov. Obstajajo endokrine abnormalnosti, kot so gonadna disgeneza, atrofija testisov, diabetes mellitus.

Diagnoza in zdravljenje ataksije-telangiektazije

Pogostost malignih neoplazem (levkemija, tumorji možganov, rak želodca), kromosomske rupture z napakami pri popravilu DNA so visoke. Ponavadi je nivo serumske a-fetoproteina povišan.

Terapija vključuje predpisovanje antibiotikov, BBIL, vendar ni učinkovitega zdravljenja za CNS nenormalnosti. Tako napredujejo nevrološki simptomi, ki privedejo do smrti v starosti okoli 30 let.

trusted-source [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.