Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Biokemične in hormonske metode diagnostike dednih bolezni
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Biokemijske in hormonske raziskovalne metode nam omogočajo, da prepoznamo glavne presnovne motnje in sintezo različnih hormonov, povezanih z dednimi boleznimi.
Bolezni, ki temeljijo na presnovnih motnjah, predstavljajo pomemben del dedne patologije (fenilketonurija, galaktozemija, alkaptonurija itd.). Vse te zaradi genetske okvare v sintezi določenega encima vodijo do kopičenja vmesnih presnovnih produktov v bolnikovi krvi. Biokemijske raziskovalne metode nam omogočajo, da zlahka določimo vsebnost teh presnovkov v telesu in s tem posumimo na dedno patologijo.
Klinična genetika uporablja genetski polimorfizem številnih encimov. Znano je, da obstajajo različne oblike istega encima, ki katalizirajo isto reakcijo, vendar se razlikujejo po svoji molekularni strukturi. Takšne oblike imenujemo izoencimi. Detekcija več izoencimov istega encima kaže na obstoj več alelov tega encima.
Z drugimi besedami, v enovrednostnih lokusih homolognih kromosomov so predstavljena alternativna stanja istega gena, odgovornega za sintezo danega encima. Takšne spremembe nastanejo kot posledica mutacije. Struktura izoencimov je genetsko določena. Odkrivanje določene oblike izoencima v krvi ali njena odsotnost kaže na genetsko napako, ki je osnova bolezni.
Α2 globulini krvnega seruma vsebujejo beljakovino haptoglobin (Hp). Z elektroforezo lahko izoliramo več vrst te beljakovine. Najpogosteje odkrite vrste so Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, ki se razlikujejo po elektroforetski mobilnosti in številu beljakovinskih komponent. Vrste haptoglobina so genetsko določene. Kodira jih gen, ki se nahaja na kromosomu 16 (16q22). Trenutno je bila vzpostavljena povezava med različnimi vrstami haptoglobina in nekaterimi oblikami onkoloških bolezni.
Elektroforetska analiza lipoproteinov z določitvijo vrste DLP nam omogoča, da posumimo na eno ali drugo genetsko določeno napako, ki je osnova motnje presnove lipoproteinov in vodi do razvoja zgodnje ateroskleroze.
Hormonsko testiranje (17-GPG, TSH, inhibin, prosti estriol itd.) ima prav tako pomembno vlogo pri diagnosticiranju genetskih bolezni.
[