Cerebelarne nepravilnosti

Motnje malih možganov imajo veliko vzrokov, vključno s prirojenimi malformacijami, dednimi ataksijami in pridobljenimi boleznimi. Diagnoza je klinična, včasih pa se postavi z nevrološkim slikanjem in/ali genetskim testiranjem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki cerebelarne motnje

Mali možgani so razdeljeni na 3 dele: stari del (vestibulocerebellum) vključuje flokulonodularni reženj, ki se nahaja v medialni coni in je tesno povezan z vestibularnimi jedri, pomaga ohranjati ravnotežje in usklajevati gibe oči, glave in vratu; starodavni del (paleocerebellum) - cerebelarni črv, ki se nahaja v srednji črti, pomaga usklajevati gibe nog in trupa, njegova poškodba pa vodi do motenj v drži in hoji; novi del (neocerebellum) - cerebelarne poloble nadzorujejo hitre in natančno usklajene gibe okončin, predvsem rok.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Prirojene malformacije

Malformacije so skoraj vedno sporadične, pogosto se pojavljajo kot del kompleksnih anomalij (npr. Dandy-Walkerjev sindrom), ki prizadenejo tudi druge dele osrednjega živčevja. Malformacije postanejo očitne zgodaj v življenju in niso progresivne. Simptomi se zelo razlikujejo glede na prizadete strukture; vendar je običajno prisotna ataksija.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Dedne ataksije

Dedne ataksije se lahko prenašajo avtosomno recesivno ali avtosomno dominantno. Med avtosomno recesivnimi so Friedreichova ataksija (najpogostejša), ataksija-telangiektazija, abetalipoprotenemija, dedna ataksija zaradi pomanjkanja vitamina E in cerebrotendinozna ksantomatoza.

Friedreichova ataksija je povezana z mutacijo v genu, odgovornem za sintezo mitohondrijskega proteina frataksina. Patološka ekspanzija ponovitev DNK GAA (glicin-alanin-alanin) vodi do zmanjšanja ravni frataksina, okvarjenega delovanja mitohondrijev in kopičenja železa v njihovem matriksu. Nestabilnost hoje se pojavi v starosti 5-15 let, spremljajo jo ataksija zgornjih okončin, dizartrija in pareza (zlasti rok). Kognitivne funkcije pogosto upadejo. Tremor je minimalen ali odsoten. Refleksi, vibracije in proprioceptivna občutljivost so izgubljeni. Značilne so deformacije stopal, skolioza in progresivna kardiomiopatija.

Spinocerebelarne ataksije (SCA) se dedujejo pretežno po avtosomno dominantnem vzorcu. Identificiranih je bilo petnajst različnih lokusov genskih mutacij, zato je bilo ločenih 15 tipov SCA (SCA 1-8, 10-14, 16 in 17), od katerih jih je 9 značilnih po ekspanziji ponovitev DNK. Pri 6 tipih so bile identificirane ponovitve DNK CAG, ki kodirajo aminokislino glutamin (kot pri Huntingtonovi bolezni). Simptomi se razlikujejo. Pri SCA 1-3 je najpogosteje prizadetih več področij perifernega in centralnega živčnega sistema, značilni so nevropatija, piramidni simptomi, sindrom nemirnih nog in ataksija. SCA 5, 6, 8, 11 in 15 se običajno kažejo le s cerebelarno ataksijo.

Pridobljene ataksije

Pridobljene ataksije se lahko pojavijo pri nedednih nevrodegenerativnih boleznih (npr. multipla sistemska atrofija), sistemskih boleznih, izpostavljenosti strupom in idiopatskih boleznih. Sistemske motnje vključujejo alkoholizem (alkoholna cerebelarna degeneracija), sprue, hipotiroidizem in pomanjkanje vitamina E. Strupene snovi vključujejo ogljikov monoksid, težke kovine, litij, fenitoin in nekatera organska topila.

Pri otrocih so lahko vzrok primarni možganski tumorji (meduloblastom, astrocitom), pri katerih je najpogostejša lokalizacija mediana malih možganov. Redko se pri otrocih po virusni okužbi razvije reverzibilna difuzna cerebelarna disfunkcija.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomi cerebelarne motnje

Simptomi so odvisni od vzroka, običajno pa vključujejo ataksijo (nenormalna hoja s širokimi nogami zaradi slabe koordinacije).

Ataksija je tipičen znak cerebelarne disfunkcije, možne pa so tudi druge gibalne motnje.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Diagnostika cerebelarne motnje

Diagnoza se postavi na podlagi kliničnih podatkov, pri čemer se upošteva družinska anamneza po izključitvi pridobljenih sistemskih bolezni in opravljeni magnetni resonanci. Če je družinska anamneza pozitivna, se opravi genetsko testiranje.

[ 22 ]

Zdravljenje cerebelarne motnje

Zdravljenje cerebelarnih motenj je simptomatsko, razen če je vzrok pridobljen in reverzibilen.

Nekatere sistemske bolezni (na primer hipotiroidizem, sprue) in zastrupitve so ozdravljive, včasih je učinkovita operacija (tumor, hidrocefalus), v drugih primerih pa se cerebelarne motnje zdravijo simptomatsko.