Cerebelarne motnje

Cerebelarne motnje se pojavijo zaradi različnih vzrokov, vključno s prirojenimi malformacijami, dedno ataksijo in pridobljenimi boleznimi. Diagnoza temelji na kliničnih podatkih, včasih z živčnim posnetkom in / ali genetskim testiranjem. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki cerebelarne motnje

Mali možgani je razdeljen na 3 dele: stari del (vestibulocerebellum) vključuje klochkovouzelkovuyu delež, ki se nahaja v medialni področju, ki je tesno povezana z vestibularnih jeder, pomaga vzdrževati ravnotežje in usklajuje gibanje oči, glave in vratu; Najstarejši del (paleocerebellum) - se nahaja na vzdolžne osi cerebelarni vermis, da pomaga pri koordinaciji gibov nog in prtljažnik, njegov poraz je privedla do kršitve drže in hoje; Novi del (neocerebellum) - cerebralno polobli hitro nadzorovano in natančno usklajeno gibanje udov, zlasti v rokah.

[8], [9], [10]

Vročinske malformacije

Razvojne pomanjkljivosti so skoraj vedno sporadične, pogosto jih najdemo kot del kompleksnih anomalij (na primer sindrom Dandy-Walker), ki vključujejo druge dele osrednjega živčnega sistema. Napake se razvijajo v zgodnjih življenjskih obdobjih in ne napredujejo. Glede na vpletene strukture se simptomi močno razlikujejo; vendar je navadno prisotna ataksija.

[11], [12], [13], [14],

Naravna ataksija

Naravno ataksijo se lahko prenese avtosomalno recesivno ali avtosomno prevladujoče. Med ataksijo avtosomna recesivna Friedreichovo (najpogostejša), ataksija-teleangiektazija, abetalipoproteniemiya, dedna ataksija zaradi pomanjkanja vitamina E in tserebrotendinozny ksantomatoze.

Friedreichova ataksija je povezana z mutacijo gena, odgovornega za sintezo mitohondrijskega proteina frataxina. Patološka ekspanzija DNA ponavlja GAA (glicin-alanin-alanin) povzroči zmanjšanje ravni frataxina, kršitev funkcij mitohondrije in kopičenje železa v matriksu. Nestabilnost hoje se kaže na 5-15 let, ki jo spremlja ataksija zgornjih okončin, dizartrija in paresis (zlasti roke). Kognitivne funkcije so pogosto zmanjšane. Tremor je minimalen ali odsoten. Refleksi, vibracijska in proprioceptivna občutljivost se izgubijo. Tipične deformacije stopal, skolioza in progresivna kardiomiopatija.

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je večinoma podedovana v avtosomalnem prevladujočem tipu. Obstaja 15 različnih lokacij genskih mutacij, oziroma 15 vrst SCA (SCA 1-8,10-14,16 in 17), oziroma 9, za katere je značilno razširitev ponovitev DNA. V 6 vrstah DNA CAG ponovi kodiranje glutamina amino kislin (kot pri Huntingtonovi bolezni). Simtomi se razlikujejo. V SCA 1-3 so deli perifernega in osrednjega živčevja pogosto večkrat prizadeti, značilne so nevropatija, piramidni simptomi, sindrom nemirnih nog in ataksija. SCA 5,6,8, 11 in 15 ponavadi manifestirajo le cerebelarna ataksija.

Pridobljena ataksija

Pridobljena ataksija se lahko razvije z ne-naslednimi nevrodegenerativnimi boleznimi (npr. S številnimi sistemskimi atrofijami), sistemskimi boleznimi, toksičnimi učinki in idiopatskimi boleznimi. Med sistemske motnje alkohola (alkoholne cerebelarna degeneracijo), celiakije, hipotiroidizem, in pomanjkanjem vitamina E Strupene snovi vsebujejo ogljikov monoksid, težke kovine, litij, fenitoin in nekatera organska topila.

Pri otrocih je vzrok lahko primarni tumorji možganov (meduloblastom, astrocitom), pri katerih so mediani deli možganov najpogostejša lokalizacija. Občasno se pri otrocih po virusni okužbi razvije reverzibilna difuzna motnja možganov.

[15], [16], [17], [18]

Simptomi cerebelarne motnje

Simptomi so odvisni od vzroka, vendar ponavadi vključujejo ataksijo (nenormalno hojo na široko razporejenih nog zaradi slabe koordinacije).

Ataksija je tipičen znak cerebelarne disfunkcije in druge motnje motorja so možne.

[19], [20], [21], [22]

Diagnostika cerebelarne motnje

Diagnoza temelji na kliničnih podatkih, ob upoštevanju družinske anamneze po odpravi pridobljenih sistemskih bolezni in opravljanju MRI. S pozitivno družinsko anamnezo se izvaja genetsko testiranje.

[23]

Zdravljenje cerebelarne motnje

Zdravljenje motenj možganov je simptomatično, če vzrok ni pridobljen in reverzibilen.

Nekatere sistemske bolezni (npr hipotiroidizem, vlivna) in zastrupitev strdljivo včasih učinkovitega delovanja (tumor, hidrocefalus), v drugih primerih pa so cerebelarne motnje zdraviti simptomatsko.