Chorea

Horea - nepravilen, kreten, neurejen, kaotičen, včasih pometanje, brez cilja gibanja, ki se pojavlja predvsem v okončinah. Rahlo izražena koreografska hiperkineza se lahko kaže z blago motorno anksioznostjo s prekomernimi pretresljivimi gibi, motnjami motorja, pretiranim izražanjem, grimacesi in neustreznimi gestami. Izrazit koreografski hiperkinezi podobni gibanju "hudiča na nitki" (ali sodobnega mladinskega plesa z gibljivostjo "razboltannoy" in "nasilnimi" gibi). Izgovarjana hiperkineza izkrivlja posnemanje, govor, stoj in hojo, kar vodi do čudnega, zahtevnega, "klovnovskega" hojo, ki ga je težko ustrezno opisati. V izredno hudih primerih horea onemogoča izvajanje prostovoljnih gibanj. Taki bolniki se zaradi padcev ne morejo premikati, ne morejo služiti in postati odvisni od drugih. Koreske gibe v obrazu, ki vključujejo imitacijske in oralne mišice (vključno z jezikom in grlom), pa tudi dihalne mišice preprečujejo ne samo sprejem hrane, ampak tudi ustno komunikacijo.

Chorea je izraz, ki se uporablja za opis kratkoročnih neprostovoljnih kaotičnih elementarnih gibov udov. Za Choreo so značilni preprosti in hitri premiki, ki so lahko podobni običajnim gibom, ki jih opravi pomanjkljiva oseba, vendar niso del načrtovanih dejanj. Premiki so lahko dvostranski ali enostranski, vendar tudi z vpletenostjo obeh strani telesa njuno gibanje ni sinhronizirano. Spodnji gibi horeoathetoidov so posledica uvedbe elementa distonije na hitro trohično gibanje s podaljšanim hkratnim krčenjem agonistov in antagonistov. Kot rezultat, gibi postanejo zvit zvok. Odvisno od etiologije se lahko horeja pojavi postopoma ali nenadoma. Nenadna ali subakutna pojava navadno kaže na vaskularno, avtoimunsko ali metabolno bolezen. Medtem ko postopni začetek in progresivni tečaj ponavadi označujeta nevrodegenerativno bolezen.

Prisilna choreic premiki lahko oba kontaktna kot, na primer, z oralnim hiperkinezij nevroleptični izvora in generalizirane (kar je pogosto opaziti), in v nekaterih primerih se pojavijo kot gemisindroma (npr pri kapi hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Razvrstitev in vzroki za horeo

• Primarne oblike.
  • Horea Huntington.
  • Nejrocancitoza (horeaoakantocitoza).
  • Benign (ne-progresivna) dedna horea.
  • Lesha-Naikhanova bolezen.
• Sekundarne oblike.
  • Nalezljive bolezni (virusni encefalitis, nevrozirofilis, kašelj, tuberkulozni meningitis, okužba s HIV, borelioza).
  • Avtoimunske bolezni (sistemski eritematozni lupus, antifosfolipidni sindrom, horea nosečnic, reakcija na imunizacijo, Sydenhamova horeja, multipla skleroza).
  • Presnovne motnje (hipertiroidizem, Leighova bolezen, hipokalcemije, Fabryjeva bolezen, hipo-, hiperglikemije, Wilsonova bolezen, Niemann-Pickova bolezen, Gallervordena-Spatz bolezni, homocistinuriji, fenilketonurijo, Hartnapa bolezen glutarna aciduria, gangliosidosis, metohromaticheskaya leukodystrophy, Merzbacherjeva bolezen -Pelitseusa, mukopolisaharidoze, Sturge-Weber bolezen, itd).
  • Strukturne poškodbe možganov (TBI, tumorji, hipoksična encefalopatija, kapi).
  • Intoxication (nevroleptiki, živo srebro, litij, levodopa, digoksin, peroralni kontraceptivi).
• Psihogenska horea.

[6], [7]

Primarne oblike horee

Huntingtonova bolezen se začne najbolj pogosto v 35-42 letih (lahko pa se pojavi pri katerikoli starosti - od otrok do starejših), in je značilna zelo tipično trohejski hiperkinezij, osebnostne motnje in demenca. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Bolezen se začne postopoma, včasih je težko razumeti pojav prvih nasilnih gibov. Pogosteje se pojavljajo na površini obraza, ki spominja na samodejne avtomatizirane motorje (nabrekanje, odpiranje ust, izboklina jezika, lizanje ustnic itd.). Ko se bolezen razvije, se hiperkinezi pridružijo v rokah ("igranje prstov na klavirju"), ki ji sledi posplošitev, kršitev statike in hojo. Motnje v zvezi s pristopnimi motnjami (hiperkinetična dizartrija) in požiranje onemogočajo ustrezno prehrano in komunikacijo. Kratkoročni in dolgoročni spomin se poslabša, kritika pogoja se zmanjša, osnovno gospodinjsko samopostrežnost je zapletena, se demenca razvija in napreduje. Globalni refleksi so navadno animirani na nogah, v treh primerih se odkrijejo kloni, tipična mišična hipotenzija.

Akinetično-togasta oblika (brez horee) je najbolj značilna za varianto z zgodnjim začetkom (verzija Westphal), včasih pa jo opazimo pri kasnejšem debatu (pri 20 letih in več).

Včasih se bolezen začne z duševnimi motnjami, kot razpoloženja (običajno v obliki depresije), halucinatorni-paranoidne in vedenjskih motenj, in šele po 1,5-2 letih ali kasneje pridruži hiperkinetički sindrom. V zaključni fazi bolniki najpogosteje umrejo zaradi aspiracijske pljučnice.

Diferencialna diagnoza Huntingtonovo vključuje odpravljanje bolezni, kot so Alzheimerjeva bolezen, Creutzfeldt-Jakobove bolezni, benigne dedna horeja, Wilsonove bolezni, dedni cerebelarna ataksija, horeoakantotsitoz, infarktov v bazalnih ganglijih, tardivna diskinezija, in v nekaterih primerih so shizofrenija in Parkinsonove bolezni.

Nevroakantocitoza se kaže s horejo in akantocitozo (spremembe v obliki rdečih krvnih celic). Opisano kot avtosomno recesivno in sporadično primerov bolezni. Bolezen se običajno začne tretje ali četrto desetletje življenja (včasih na 1. Mestu). Začetne manifestacije so peroralne hiperkinetične celice z iztrebkom jezika, gibi ustnic, žvečilni in drugi griči, ki zelo spominjajo na tardivno diskinezijo. Pogosto so opazili ne-artikulirano vokalizacijo, opisali primere eholalije (ne pa kopolights). Posebna značilnost je samopoškodovanje v obliki nehotenega grize jezika, ustnic in notranjih površin obraza. Pogosto je opazila korejsko hiperkinezijo okončin in trupa; lahko se pojavijo tudi distonični posturalni pojavi in tiki.

Bolezen je značilna prisotnost horea šibkosti Huntingtonove in atrofijo mišic v okončinah jih lezij sprednje rog celic in perifernih živcev (aksonske nevropatijo z zmanjšano globino reflekse). V prihodnosti pogosto (vendar ne vedno) opazujte dodatek demence in epileptičnih napadov. Raven lipoproteinov v krvi je normalna. Za diagnozo je pomembno identificirati akantocitozo, ki jo spremlja progresivni nevrološki deficitar z normalnim nivojem lipoproteinov.

Benigna (nepregresivna) dedna horea brez demence se začne v prsnem ali zgodnjem otroštvu s pojavom splošne horee, ki se ustavi le med spanjem. Bolezo podeduje avtosomno prevladujoči tip. Značilnost normalnega intelektualnega razvoja. Druga razlika od juvenilnega horeja v Huntingtonu je neprogresivni tečaj (nasprotno pa je celo mogoče zmanjšati izražanje korejske hiperkineze v odraslosti).

Bolezen Lesch-Nayhan je povezana s dedno hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferazo, kar vodi do povečane nastajanja sečne kisline in hude poškodbe živčnega sistema. Dedovanje je X-vezano recesivno (zato trpijo moški bolniki). Otroci se rodijo normalno, z izjemo blage hipotenzije, vendar se v prvih 3 mesecih življenja razvije zamuda pri razvoju motornih vozil. Nadalje se pojavlja progresivna togost okončin in tortikolis (ali retrokolis). V drugem letu življenja se pojavijo obrazni grimaces in splošna koreografija hiperkineze, kot tudi simptomi poraz piralnega trakta.

Kasneje so otroci opazili, da so nagnjeni k samopoškodovanju (začnejo ugrizati prste, ustnice in lica). Ta kompulzivna samopoškodba (ki vodi k onesnaženju) je zelo značilna (vendar ne patognomična) za Lesha-Naikhanovo bolezen. Upoštevajte zamudo duševnega razvoja enega ali drugega stopinja.

Vsebnost sečne kisline v krvi in urinu se poveča. Diagnozo potrjuje zmanjšanje aktivnosti hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaze v eritrocitih ali fibroblastni kulturi.

Sekundarne oblike horeja

Sekundarne oblike horee se lahko razvijejo z zelo številnimi boleznimi: infekcioznimi, tumorskimi, vaskularnimi, avtoimunskimi, metaboličnimi, toksičnimi, travmatskimi. Diagnoza sekundarnega horeskega sindroma pri teh boleznih običajno ne povzroča težav. Priznavanje narave primarne lezije običajno temelji na kompleksu kliničnih in parakliničnih metod, vključno z biokemičnimi, molekularno-genetskimi, živčnimi slikami in številnimi drugimi študijami.

Najpogostejše sekundarne oblike so Sydenhamova horea (opažena skoraj izključno v otroštvu in adolescenci) in horeja nosečnic.

• Horea (Sydenhamu horeja) se običajno pojavi več mesecev po steptokokkovoy infekcije ali poslabšanjem revmatizem, če ni simptomov akutnega obdobja in ni povezan z vaskulitisa, kot je prej mislilo, in avtoimunskih procesov, in tvorba antineyronalnyh protitelesa. Dekleta so bolna dvakrat pogosteje kot fantje. Na začetnih stopnjah ali v lahkih primerih se motnja motorja opazuje z grižanjem in pretirano potezami. V hujših primerih splošnih trohejski hiperkinezij bolnika na sposobnost osnovne self-izničeno govora (dizartrije) odvzame, in celo dihanje, zaradi česar je nemogoče za potovanje in komunikacije. V večini primerov posplošitev hiperkineze poteka skozi stopnjo hemihorije. S hipotonija značilno, včasih daje vtis, mišične šibkosti, "tonik" ali "glazura" koleno-kreten (Gordon pojav), čustveno-afektivne in prehodno kognitivne motnje. V večini primerov se hiperkineza spontano regresira v 3-6 mesecih.
• Horea nosečnic se ponavadi razvije v primiparah, ki so v otroštvu trpeli manjše horeje. Prenatalna nosečnost je trenutno povezana s antifosfolipidnim sindromom (primarni ali sistemski lupus eritematozus). Chorea se ponavadi začne v 2. In 5. Mesecu nosečnosti, redko - v obdobju po porodu se včasih ponovi v poznejših nosečnostih. Običajno se simptomi spontano spontano pojavijo v nekaj mesecih ali kmalu po porodu ali splavu. Tako imenovana senilna (senilna) horea večine avtorjev se danes nanaša na vprašljive diagnoze in praviloma ni klasifikacijskih shem.

Psihogena horea ("velika horea" - v terminologiji starih avtorjev) se ne nanaša na ekstrapiramidne sindrome in je ena od variant psihogenih motenj motorja.

Diferencialna diagnoza horee

[8], [9], [10], [11], [12]

Zdravilo Chorea

Bolezen drog se najpogosteje razvije zaradi dolgotrajne uporabe antagonistov receptorjev dopamina D1. Chorea se ponavadi pojavlja več mesecev ali let po začetku zdravljenja in se lahko kombinira z drugo diskinezijo ali distonijo. Ker se po dolgotrajni uporabi zdravila pojavi hiperkineza, se to imenuje tardivna diskinezija (pozna horeja) ali pozna distonija. Če se recept priprave ustavi pri pojavu prvih znakov diskinezije, potem običajno, čeprav ne vedno, poteka njegov obratni razvoj. Če se zdravilo nadaljuje, se diskinezija postane odporna, nepovratna in se po umiku zdravila, ki ga je povzročila, ne zmanjša. Čeprav so starejše osebe bolj nagnjene k razvoju tardivne diskinezije, se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Tardivna diskinezija se najpogosteje opazili pri zdravljenju nevroleptičnih psihiatričnih bolezni, ampak se lahko pojavi tudi pri bolnikih, zdravljenih z antipsihotiki ali drugih dopaminskih receptorjev antagonisti nad slabostjo ali zmanjšanje želodca gibljivost.

Poleg tega se lahko pri bolnikih s parkinsonizmom, ki jemljejo levodopo, pojavi horea. Antagonisti muskarinskih holinergičnih receptorjev (holinolitika) lahko povzročijo tudi horejo, zlasti pri posameznikih z organskimi poškodbami bazalnih ganglij. Horea, ki jo povzročajo levodopa ali antiholinergiki, je reverzibilna, ko se odmerek zmanjša ali se zdravilo umakne.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Presnovne bolezni

Veliko število pridobljenih ali dednih presnovnih motenj lahko povzroči horeo. Pogosto je to posledica metabolnih motenj v nosečnosti (ali zdravljenju z estrogeni) ali tireotoksikoze. Po omogočanju nosečnosti, prekinitvi vnosa estrogena ali ob ustrezni obravnavi tireotoksikoze simptomi običajno povsem regresirajo.

Avtoimunske bolezni

Horea pri avtoimunskih motnjah je verjetno posledica nastajanja protiteles proti kaudatnemu jedru. Chorea Sydengam se običajno začne več tednov ali mesecev po okužbi streptokoksa skupine A in raste več dni. Hiperkinezi so lahko nesramni in spremljajo tike in spremembe osebnosti. Vzvratni razvoj se ponavadi pojavlja postopoma, nekaj tednov in včasih nepopoln. Pri nekaterih posameznikih, ki so v otroštvu ali adolescenci preživeli Sydenhamovo horeo, se v starosti nadaljuje horea. Podobno jemanje estrogena ali tirotoksikoze včasih povzroča horejo pri tistih bolnikih, ki so predhodno prešli Sydenhamovo horeo.

S sistemskim eritematoznim lupusom ali drugimi kolagenozami je lahko horea začetni manifest ali se pojavlja v ozadju podrobne klinične slike bolezni. Chorea je tudi daljnosežna manifestacija maligne neoplazme, ki je posledica nastajanja protiteles proti propuščanju, ki lahko navzkrižno reagirajo s striatumnimi antigeni.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Žilne bolezni in druge strukturne poškodbe

Hemibalizem ali hemikoreja običajno nastanejo kot posledica strukturnih poškodb na subtalamsko jedro, ki jih povzročijo ishemija, tumor ali okužba. Bolezen se kaže s pomnožitvijo koreografskih ali balističnih gibov okončin na eni strani telesa. Pogosto diskinezija vključuje obraz. Gibanja so tako velika amplituda, da lahko povzročijo fizično izčrpanost bolnika. Na srečo, če bolnik preživi v akutnem obdobju, se sčasoma zmanjša intenzivnost in se hiperkinezni postopoma preoblikujejo v enostransko korejo.

Čeprav subtalamično jedro ni neposredno povezano z dopaminergičnim sistemom, so antagonisti dopaminskega receptorja lahko zelo učinkoviti pri zdravljenju balistične hiperkineze. Včasih se za zmanjšanje nasilnih gibov uporabljajo tudi benzodiazepini, pripravki valproinske kisline, barbiturati. Specifična terapija za to bolezen ni bila razvita.

Genetske bolezni

Recesivno , z začetkom v otroštvu. Obstaja veliko podedovanih bolezni, povezanih z okvarjenim metabolizmom aminokislin, lipidov ter mitohondrijskimi boleznimi, ki povzročajo horeo in distonijo. So relativno redki, vendar se z lahkoto diagnosticirajo z laboratorijskimi testi. Praviloma se horea v teh primerih razvija v ozadju drugih nevroloških ali sistemskih manifestacij.

Prevladujoči, z začetkom v odrasli dobi: Huntingtonova bolezen.