^

Zdravje

Chorea

, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 04.07.2025
Fact-checked
х

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Horeja so nepravilni, sunkoviti, neurejeni, kaotični, včasih zamahljivi, brezciljni gibi, ki se pojavljajo predvsem v okončinah. Blaga horeična hiperkineza se lahko kaže kot blag motorični nemir s pretirano sitnostjo gibov, motorično dezinhibicijo, pretiranim izražanjem, grimasami in neustreznimi gestami. Huda horeična hiperkineza spominja na gibe "hudiča na vrvici" (ali sodobni mladinski ples z "ohlapnimi" motoričnimi sposobnostmi in "frenetičnimi" gibi). Huda hiperkineza popači gibe obraza, govor, stanje in hojo, kar vodi v nenavadno, domišljijsko, "klovnovsko" hojo, ki jo je težko ustrezno opisati. V izjemno hudih primerih horeja onemogoča izvajanje kakršnih koli hotenih gibov. Takšni bolniki se zaradi padcev ne morejo premikati, ne morejo skrbeti zase in postanejo odvisni od drugih. Horeični gibi obraza, ki vključujejo obrazne in ustne mišice (vključno z jezikom in grlom) ter dihalne mišice, motijo ne le vnos hrane, temveč tudi verbalno komunikacijo.

Horea je izraz, ki se uporablja za opis kratkotrajnih, nehotnih, kaotičnih elementarnih gibov okončin. Za horeo so značilni preprosti, hitri gibi, ki so lahko podobni normalnim gibom, ki jih izvaja oseba v stiski, vendar niso del nobenih načrtovanih dejanj. Gibi so lahko dvostranski ali enostranski, vendar tudi ko sta vključeni obe strani telesa, njuni gibi niso sinhronizirani. Počasnejši horeoatetotični gibi nastanejo zaradi nalaganja distoničnega elementa hitremu horeičnemu gibanju s podaljšanim sočasnim krčenjem agonistov in antagonistov. Posledično gibi pridobijo zvit značaj. Glede na etiologijo se lahko horea razvije postopoma ali nenadoma. Nenaden ali subakutni začetek običajno kaže na žilno, avtoimunsko ali presnovno bolezen, medtem ko postopen začetek in progresiven potek običajno kažeta na nevrodegenerativno bolezen.

Prisilni horeični gibi so lahko bodisi fokalni, kot na primer pri oralni hiperkinezi nevroleptičnega izvora, bodisi generalizirani (kar se pogosteje opazi), v nekaterih primerih pa se kažejo kot hemisindrom (na primer hemihoreja pri kapi).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klasifikacija in vzroki horeje

  • Primarne oblike.
    • Huntingtonova horeja.
    • Nevroakantocitoza (horeoakantocitoza).
    • Benigna (neprogresivna) dedna horea.
    • Lesch-Nyhanova bolezen.
  • Sekundarne oblike.
    • Nalezljive bolezni (virusni encefalitis, nevrosifilis, oslovski kašelj, tuberkulozni meningitis, okužba z virusom HIV, borelioza).
    • Avtoimunske bolezni (sistemski eritematozni lupus, antifosfolipidni sindrom, horeja nosečnosti, reakcija na cepljenje, Sydenhamova horeja, multipla skleroza).
    • Presnovne motnje (hipertiroidizem, Leighova bolezen, hipokalcemija, Fabryjeva bolezen, hipo-, hiperglikemija, Wilson-Konovalova bolezen, Niemann-Pickova bolezen, Hallervorden-Spatzova bolezen, homocistinurija, fenilketonurija, Hartnappova bolezen, glutarna acidurija, gangliosidoza, metakromatska levkodistrofija, Merzbacher-Pelizaeusova bolezen, mukopolisaharidoze, Sturge-Weberjeva bolezen itd.).
    • Strukturne poškodbe možganov (travmatska možganska poškodba, tumorji, hipoksična encefalopatija, možganske kapi).
    • Zastrupitve (nevroleptiki, živo srebro, litij, levodopa, digoksin, peroralni kontraceptivi).
  • Psihogena horeja.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ]

Primarne oblike horeje

Huntingtonova horea se običajno začne v starosti 35–42 let (lahko pa se pojavi v kateri koli starosti – od otroštva do starosti) in je značilna po zelo tipični horeični hiperkinezi, osebnostnih motnjah in demenci. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Bolezen se začne postopoma, pojav prvih silovitih gibov je včasih težko zaznati. Najpogosteje se pojavijo na obrazu in spominjajo na hotne motorične avtomatizme (mrščenje, odpiranje ust, izplazitev jezika, oblizovanje ustnic itd.). Z napredovanjem bolezni se pridruži hiperkineza v rokah ("prsti, ki igrajo klavir") s poznejšo generalizacijo, statiko in motnjami hoje. Spremljajoče motnje govora (hiperkinetična dizartrija) in požiranja onemogočajo pravilno prehrano in komunikacijo. Kratkoročni in dolgoročni spomin se poslabša, kritika lastnega stanja se zmanjša, osnovna vsakodnevna skrb zase postane otežena, razvije se in napreduje demenca. Globoki refleksi so običajno živahni na nogah, v tretjini primerov se odkrije klonus, značilna je mišična hipotonija.

Akinetično-togična oblika (brez horeje) je najbolj značilna za varianto z zgodnjim nastopom (Westphalova varianta), včasih pa se pojavi tudi kasneje (pri 20 letih ali več).

Včasih se bolezen začne z duševnimi motnjami v obliki afektivnih (najpogosteje v obliki depresije), halucinometrično-paranoidnih in vedenjskih motenj, šele po 1,5-2 letih ali kasneje pa se pridruži hiperkinetični sindrom. V terminalni fazi bolniki najpogosteje umrejo zaradi aspiracijske pljučnice.

Diferencialna diagnoza Huntingtonove horee vključuje izključitev bolezni, kot so Alzheimerjeva bolezen, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, benigna dedna horea, Wilson-Konovalova bolezen, dedna cerebelarna ataksija, horeoakantocitoza, infarkti bazalnih ganglijev, tardivna diskinezija in v nekaterih primerih tudi shizofrenija in Parkinsonova bolezen.

Nevroakantocitoza se kaže s horeo in akantocitozo (sprememba oblike rdečih krvničk). Opisani so tako avtosomno recesivni kot sporadični primeri bolezni. Bolezen se običajno začne v 3. ali 4. desetletju življenja (včasih v 1.). Začetne manifestacije so oralna hiperkineza s štrlečim jezikom, gibi ustnic, žvečenjem in drugimi grimasami, ki zelo spominjajo na tardivno diskinezijo. Neartikulirana vokalizacija je precej pogosta, opisani so primeri eholalije (vendar ne koprolalije). Posebnost je samopoškodovanje v obliki nehotenega grizenja jezika, ustnic in notranjih površin lic. Pogosto se opazi horeična hiperkineza okončin in trupa; pojavijo se lahko tudi distonični posturalni pojavi in tiki.

Bolezen se od Huntingtonove horeje razlikuje po šibkosti in atrofiji mišic okončin, ki jo povzroča poškodba celic sprednjih rogov in perifernih živcev (aksonska nevropatija z zmanjšanjem globokih refleksov). Kasneje se pogosto (vendar ne vedno) pojavijo demenca in epileptični napadi. Raven lipoproteinov v krvi je normalna. Za diagnozo je pomembno prepoznati akantocitozo, ki jo spremlja progresivni nevrološki primanjkljaj z normalno ravnjo lipoproteinov.

Benigna (neprogresivna) dedna horea brez demence se začne v povojih ali zgodnjem otroštvu s pojavom generalizirane horee, ki se ustavi le med spanjem. Bolezen se deduje avtosomno dominantno. Značilen je normalen intelektualni razvoj. Druga razlika od juvenilne Huntingtonove horee je neprogresiven potek (nasprotno, možno je celo zmanjšanje izrazitosti horeične hiperkineze v odrasli dobi).

Lesch-Nyhanovo bolezen povzroča dedno pomanjkanje hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze, kar vodi do povečane proizvodnje sečne kisline in hude okvare živčnega sistema. Dedovanje je X-vezano recesivno (zato so prizadeti moški). Otroci se rodijo normalni, razen blage hipotonije, vendar se v prvih treh mesecih življenja razvije zaostanek v motoričnem razvoju. Nato se razvijeta progresivna okorelost okončin in tortikolis (ali retrokolis). V drugem letu življenja se pojavijo obrazne grimase in generalizirana horeična hiperkineza, pa tudi simptomi okvare piramidnega trakta.

Kasneje otroci kažejo nagnjenost k samopoškodovanju (začnejo si grizeti prste, ustnice in lica). To kompulzivno samopoškodovanje (ki povzroči pohabljanje) je precej tipično (vendar ne patognomonsko) za Lesch-Nyhanovo bolezen. Opaža se duševna zaostalost različnih stopenj resnosti.

Vsebnost sečne kisline v krvi in urinu je povišana. Diagnozo potrdi zmanjšanje aktivnosti hipoksantin-gvanin-fosforiboziltransferaze v eritrocitih ali kulturi fibroblastov.

Sekundarne oblike horeje

Sekundarne oblike horeje se lahko razvijejo pri številnih boleznih: infekcijskih, tumorskih, žilnih, avtoimunskih, presnovnih, toksičnih, travmatskih. Diagnostika sekundarnega horeičnega sindroma pri teh boleznih običajno ne povzroča težav. Prepoznavanje narave primarne lezije običajno temelji na kompleksu kliničnih in parakliničnih metod, vključno z biokemijskimi, molekularno genetskimi, nevroslikovnimi in številnimi drugimi študijami.

Najpogostejši sekundarni obliki sta Sydenhamova horeja (opažena skoraj izključno v otroštvu in adolescenci) in horeja nosečnosti.

  • Manjša horeja (Sydenhamova horeja) se običajno razvije nekaj mesecev po streptokokni okužbi ali poslabšanju revmatizma, ko ni več simptomov akutnega obdobja, in ni povezana z vaskulitisom, kot se je prej mislilo, temveč z avtoimunskimi procesi in nastajanjem antinevronskih protiteles. Dekleta zbolijo 2-krat pogosteje kot fantje. V začetnih fazah ali v blagih primerih opazimo motorično dezinhibicijo z grimasami in pretiranimi kretnjami. V hujših primerih generalizirana horeična hiperkineza bolniku odvzame sposobnost osnovne samooskrbe, moti govor (dizartrija) in celo dihanje ter onemogoča gibanje in komunikacijo. V večini primerov generalizacija hiperkineze preide v fazo hemihoreje. Značilna je mišična hipotonija, ki včasih ustvarja vtis mišične šibkosti, "tonični" ali "zamrzovalni" kolenski refleks (Gordonov fenomen), čustveno-afektivne in prehodne kognitivne motnje. V večini primerov hiperkineza spontano izzveni v 3-6 mesecih.
  • Horea nosečnosti se običajno razvije pri prvorojenkah, ki so v otroštvu prebolele manjšo horeo. Horea nosečnosti je trenutno povezana z antifosfolipidnim sindromom (primarnim ali v okviru sistemskega eritematoznega lupusa). Horea se običajno začne v 2. do 5. mesecu nosečnosti, redko v poporodnem obdobju, včasih pa se ponovi v naslednjih nosečnostih. Simptomi običajno spontano izzvenijo v nekaj mesecih ali kmalu po porodu ali splavu. Večina avtorjev trenutno tako imenovano senilno (senilno) horeo uvršča med dvomljive diagnoze in je praviloma ni vključena v klasifikacijske sheme.

Psihogena horea (»velika horea« - po terminologiji starejših avtorjev) ne spada med ekstrapiramidne sindrome in je ena od različic psihogenih motenj gibanja.

Koga se lahko obrnete?

Diferencialna diagnoza horeje

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Horea, povzročena z zdravili

Horeja, ki jo povzročajo zdravila, se najpogosteje razvije kot posledica dolgotrajne uporabe antagonistov dopaminskih receptorjev D1. Horeja se običajno pojavi več mesecev ali let po začetku jemanja zdravila in se lahko kombinira z drugimi diskinezijami ali distonijo. Ker se hiperkinezija pojavi po dolgotrajni uporabi zdravila, se imenuje tardivna diskinezija (tardivna horeja) ali tardivna distonija. Če se zdravilo prekine ob prvih znakih diskinezije, se običajno, čeprav ne vedno, pojavi obrat. Če se zdravilo nadaljuje, diskinezija postane vztrajna, ireverzibilna in se po prekinitvi jemanja zdravila, ki jo je povzročilo, ne zmanjša. Čeprav so starejši ljudje bolj nagnjeni k razvoju tardivne diskinezije, se lahko pojavi v kateri koli starosti. Tardivna diskinezija se najpogosteje opazi med zdravljenjem duševnih bolezni z nevroleptiki, lahko pa se pojavi tudi pri bolnikih, ki jemljejo nevroleptike ali druge antagoniste dopaminskih receptorjev zaradi slabosti ali zmanjšane motilitete želodca.

Horea se lahko pojavi tudi pri bolnikih s parkinsonizmom, ki jemljejo levodopo. Tudi antagonisti muskarinskih holinergičnih receptorjev (antiholinergiki) lahko povzročijo horeo, zlasti pri posameznikih z organsko boleznijo bazalnih ganglijev. Horea, ki jo povzroča levodopa ali antiholinergiki, je reverzibilna z zmanjšanjem odmerka ali ukinitvijo zdravila.

trusted-source[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Presnovne bolezni

Veliko število pridobljenih ali podedovanih presnovnih motenj lahko povzroči horeo. Pogosto jo povzročajo presnovne motnje med nosečnostjo (ali zdravljenjem z estrogenom) ali tirotoksikoza. Po končani nosečnosti, prekinitvi zdravljenja z estrogenom ali ustreznem zdravljenju tirotoksikoze simptomi običajno popolnoma izginejo.

Avtoimunske bolezni

Horea pri avtoimunskih motnjah je verjetno posledica nastajanja protiteles proti repastemu jedru. Sydenhamova horea se običajno začne nekaj tednov do mesecev po okužbi s streptokokom skupine A in se v nekaj dneh poslabša. Hiperkinezija je lahko huda in jo lahko spremljajo tiki in spremembe osebnosti. Izboljšanje je običajno postopno v nekaj tednih in včasih nepopolno. Nekateri posamezniki, ki so imeli Sydenhamovo horeo kot otroci ali mladi odrasli, v starosti ponovno razvijejo horeo. Podobno uporaba estrogena ali tirotoksikoza včasih povzročita horeo pri bolnikih, ki so imeli Sydenhamovo horeo.

Pri sistemskem eritematoznem lupusu ali drugih kolagenozah je lahko horea začetna manifestacija ali pa se pojavi na ozadju razvite klinične slike bolezni. Horea je lahko tudi oddaljena manifestacija maligne neoplazme, ki nastane kot posledica nastajanja protiteles proti metku, ki lahko navzkrižno reagirajo s striatalnimi antigeni.

trusted-source[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Žilne bolezni in druge strukturne poškodbe

Hemibalizam ali hemihoreja je običajno posledica strukturne poškodbe subtalamičnega jedra, ki jo povzroči ishemija, tumor ali okužba. Bolezen se kaže v obsežnih horeičnih ali balističnih gibih okončin na eni strani telesa. Diskinezija pogosto prizadene obraz. Gibi so tako velike amplitude, da lahko povzročijo fizično izčrpanost bolnika. Na srečo, če bolnik preživi akutno obdobje, njihova intenzivnost sčasoma oslabi in hiperkineza se postopoma spremeni v enostransko horeo.

Čeprav subtalamično jedro ni neposredno povezano z dopaminergičnim sistemom, so lahko antagonisti dopaminskih receptorjev zelo učinkoviti pri zdravljenju balistične hiperkineze. Za zmanjšanje nasilnih gibov se včasih uporabljajo tudi benzodiazepini, pripravki valprojske kisline in barbiturati. Za to bolezen še ni bilo razvite specifične terapije.

Genetske bolezni

Recesivna, z nastopom v otroštvu. Obstaja veliko dednih bolezni, povezanih z motnjami presnove aminokislin, lipidov in mitohondrijev, ki povzročajo horeo in distonijo. So relativno redke, vendar jih je dokaj enostavno diagnosticirati z laboratorijskimi preiskavami. Horea se v teh primerih običajno razvije v ozadju drugih nevroloških ali sistemskih manifestacij.

Dominantna, pojav v odrasli dobi: Huntingtonova bolezen.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.