Aritmogena displazija desnega prekata

V Rusiji je aritmogeno displazijo desnega prekata prvi opisal G. I. Storozhakov in sodelavci.

Aritmogena kardiomiopatija desnega prekata (ARVC) ali aritmogena displazija desnega prekata je bolezen, pri kateri normalni miokard desnega prekata nadomesti maščobno ali fibro-maščobno tkivo. Običajno je desni prekat prizadet izolirano, vendar sta lahko v proces vključena tudi interventrikularni septum in miokard levega prekata.

Koda MKB-10

142.8. Druge kardiomiopatije.

Epidemiologija

Incidenca v populaciji je odvisna od regije in se giblje od 6 do 44 primerov na 10.000 prebivalcev. Aritmogena displazija desnega prekata je najpogostejša v sredozemskih regijah. V 80 % primerov jo odkrijejo pred 40. letom starosti, pogosteje pri moških.

Aritmogena displazija desnega prekata je vzrok za 5–20 % primerov nenadne smrti pri mladih (na drugem mestu takoj za HCM).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki za aritmogeno displazijo desnega prekata

Vzrok bolezni ostaja nejasen do danes. Obstajajo dokazi o dedni naravi APFD. V družinskih primerih aritmogene displazije desnega prekata so bile ugotovljene genetske nepravilnosti več kromosomov.

Domneva se, da spremembe kromosomov vodijo do patologije beljakovin, ki tvorijo medcelične povezave. Motnje v teh povezavah vodijo do smrti kardiomiocitov in njihove vlaknasto-maščobne nadomeščanja. Genetske motnje pri aritmogeni displaziji desnega prekata (ESC, 2008) so povezane z družinskim genom, mutacijo interkalirane diskne beljakovine (plakoglobin, desmoplakin, plakofilin 2, desmoglein 2, desmokolin 2). Obstaja tudi vnetna teorija o nastanku aritmogene displazije desnega prekata kot posledice virusnega miokarditisa pri genetsko predisponiranih posameznikih s spremenjenim miokardom.

Makroskopsko se pri bolnikih z APVC opazi lokalna ali generalizirana dilatacija desnega prekata z redčenjem miokarda. Tipična lokalizacija sprememb je apeks, infundibularna in subtrikuspidalna regija ("trikotnik displazije").

Mikroskopsko merilo za diagnozo je prisotnost žarišč fibromaščobnega tkiva, prepletenih z nespremenjenim miokardom.

Simptomi aritmogene displazije desnega prekata

Simptomi aritmogene displazije desnega prekata segajo od asimptomatskih oblik do primerov nenadne smrti ali hudega biventrikularnega srčnega popuščanja.

Aritmogena displazija desnega prekata se običajno začne z motnjami srčnega ritma v prekatu: ekstrasistolami različnih stopnjevanj, kratkimi "izbruhi" ventrikularne tahikardije in v nekaterih primerih paroksizmi vztrajne ventrikularne tahikardije. Ker se aritmogeno žarišče nahaja v desnem prekatu, so ektopični ventrikularni kompleksi videti kot blok levega kraka Hisovega snopa.

Lahko se pojavijo netipične bolečine v prsih, šibkost, povečana utrujenost, epizode hitrega srčnega utripa med fizičnim naporom. Aritmogeni kolapsi se pojavijo med naporom ali spontano.

V polovici primerov fizični pregled ne pokaže nobenih nepravilnosti.

V kasnejših fazah se pri bolnikih lahko razvije odpoved krvnega obtoka, kar povzroča resne težave pri diferencialni diagnozi APHD z dilatirano kardiomiopatijo.

Diagnoza aritmogene displazije desnega prekata

Številna mednarodna kardiološka združenja so sprejela diagnostična merila za aritmogeno displazijo desnega prekata, ki jih je predlagal WJ McKenna. Razlikujejo se glavna in stranska merila. Prisotnost aritmogene displazije desnega prekata je indicirana z določitvijo dveh glavnih meril, enega glavnega in dveh stranskih meril ali štirih stranskih meril iz različnih skupin.

Diagnostična merila za aritmogeno displazijo desnega prekata (McKenna WJ et al., 1991)

Merila	Veliki znaki	Manjši znaki
Globalna in/ali regionalna disfunkcija in strukturne spremembe	Pomembna dilatacija in zmanjšanje iztisnega deleža desnega prekata brez sprememb (ali z manjšimi spremembami) v levem prekatu. Lokalne anevrizme desnega prekata. Pomembna segmentna dilatacija desnega prekata.	Zmerna dilatacija desnega prekata in/ali zmanjšan iztisni delež ob normalnem levem prekatu Zmerna segmentna dilatacija desnega prekata Regionalna hipokinezija desnega prekata
Značilnosti stenske tkanine	Fibro-maščobna degeneracija miokarda v endomiokardni biopsiji	-
Nenormalnosti repolarizacije	-	Inverzija vala T v desnih prsnih odvodih V2 in V3 pri bolnikih, starejših od 12 let, brez bloka desne krake snopa
Nenormalnosti depolarizacije/prevodnosti na EKG	Epsilonski valovi ali lokalno povečanje trajanja kompleksa QRS (> 110 ms) v desnih prsnih odvodih (V1-V3)	Pozni ventrikularni potenciali na EKG visoke ločljivosti
Aritmije	-	Vztrajna ali nevztrajna ventrikularna tahikardija (s kompleksi tipa bloka leve krake) glede na EKG, dnevno spremljanje in obremenitveno testiranje Pogoste ventrikularne ekstrasistole (>1000/dan)
Družinska zgodovina	Družinska narava bolezni, potrjena z obdukcijo ali operacijo	Nenadna smrt pri sorodnikih, mlajših od 35 let, s sumom na aritmogeno displazijo desnega prekata. Družinska anamneza (klinična diagnoza na podlagi trenutnih meril).

Za razjasnitev narave motenj ritma in oceno tveganja za smrtne aritmije se izvede elektrofiziološka študija.

Vizualizacijske metode so zelo pomembne za diagnozo aritmogene displazije desnega prekata.

Ehokardiografija (vključno s kontrastom) razkriva nepravilnosti v kontraktilnosti desnega prekata.

Slikanje z magnetno resonanco pomaga odkriti povečano količino maščobnega tkiva v miokardu.

"Zlati standard" za diagnosticiranje aritmogene displazije desnega prekata je ventrikulografija.

Zanesljive diagnostične znake aritmogene displazije desnega prekata lahko določimo z endomiokardno biopsijo, ki se izvaja na območju interventrikularnega septuma in proste stene desnega prekata. Občutljivost metode je približno 20 %, saj ni vedno mogoče odvzeti biopsije s prizadetega območja.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Zdravljenje aritmogene displazije desnega prekata

Bolezen ima stalno progresivno naravo, vendar se s pravočasno diagnozo in ustreznim zdravljenjem lahko prognoza znatno izboljša.

Zdravljenje APHC je namenjeno preprečevanju nenadne smrti in zdravljenju srčnega popuščanja.

Zdravljenje kongestivnega srčnega popuščanja pri atrofičnem cerebrospinalnem karcinomu vključuje standardno uporabo diuretikov, zaviralcev ACE, digoksina in, če je indicirano, antikoagulantov.

Med antiaritmiki je bilo največ izkušenj zbranih z amiodaronom in sotalolom. Slednji ima največjo učinkovitost, zato je za zdravljenje ventrikularnih aritmij in preprečevanje nenadne smrti priporočljivo začeti zdravljenje s sotalolom. Če je neučinkovit, je treba uporabiti nefarmakološke metode, zlasti implantacijo kardioverter-defibrilatorja.

Radiofrekvenčna ablacija ima nizko učinkovitost, saj se razvijejo recidivi aritmije, ki jih povzroča aktivacija novih žarišč.

Edino zdravljenje aritmogene displazije desnega prekata pri bolnikih, ki se ne odzivajo na konzervativno zdravljenje, je presaditev srca.