Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Di Georgijev sindrom: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Sindrom Di Georgi je povezan s hipo- ali aplazijo timusov in paratiroidnih žlez, kar vodi do imunske pomanjkljivosti T-celice in hipoparatiroidizma.
Di Giorgi sindrom je posledica izbrisa 22q11 locus v 22-kromosoma gen locus mutacija 10r13 10 kromosomske mutacije in neznanih genov, ki vodijo do dizembriogeneza strukture izhajajo iz žrela vrečkah v nosečnosti 8 tednov. Večina primerov je občasno; fantje in dekleta imajo enako pogostnost. Di Giorgio sindrom je lahko delno, v kateri so shranjeni funkcijske limfocite T ali popolno, pri kateri delovanje limfocitov T popolnoma zdrobljene.
Obraz bolnega otroka ima značilne lastnosti: nizko nastavljena ušesa, srednji volčje obraz, malo "cut off" spodnja čeljust, hypertelorism, kratek filter zgornjo ustnico, prirojeno srčno bolezen. Otroci imajo hipo- ali aplazijo timusa in obščitničnih žlez, kar vodi do insuficience T-celic in hipoparitireoze. Ponavljajoče se okužbe se začnejo takoj po rojstvu, vendar se stopnja imunske pomanjkljivosti znatno spreminja, funkcija T-limfocitov se lahko spontano izboljša. Hipokalcemične konvulzije opazujemo v 24 do 48 urah po rojstvu.
Napoved je pogosto odvisna od resnosti srčnih napak. V delnem sindromu Di Georgija se hipoparatiroidizem zdravi s predpisovanjem pripravkov Ca in vitamina D; pričakovana življenjska doba ni kršena. S popolnim sindromom Di Georgija brez zdravljenja pride do smrti; Zdravljenje vključuje presaditev kulture timusnega tkiva.
[1]