Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Di Giorgijev sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
DiGeorgejev sindrom je povezan s hipo- ali aplazijo timusa in obščitničnih žlez, kar vodi do imunske pomanjkljivosti T-celic in hipoparatiroidizma.
DiGeorgejev sindrom je posledica delecije lokusa 22q11 na kromosomu 22, mutacije genov na lokusu 10p13 na kromosomu 10 in mutacij neznanih genov, ki povzročijo disembriogenezo struktur, ki se razvijejo iz faringealnih vrečk v 8. tednu nosečnosti. Večina primerov je sporadičnih; dečki in deklice so prizadeti z enako pogostostjo. DiGeorgejev sindrom je lahko delni, pri katerem je delovanje celic T ohranjeno, ali popoln, pri katerem je delovanje celic T popolnoma oslabljeno.
Obraz prizadetega otroka ima značilne poteze: nizko nasajena ušesa, mediana obrazna razcepa, majhna "odrezana" spodnja čeljust, hipertelorizem, skrajšan filter zgornje ustnice, prirojene srčne napake. Otroci imajo hipo- ali aplazijo timusa in obščitničnih žlez, kar vodi v pomanjkanje celic T in hipoparatiroidizem. Ponavljajoče se okužbe se začnejo takoj po rojstvu, vendar se stopnja imunske pomanjkljivosti precej razlikuje, delovanje limfocitov T se lahko spontano izboljša. Hipokalcemični napadi se opazijo v 24–48 urah po rojstvu.
Prognoza je pogosto odvisna od resnosti srčnih napak. Pri delnem DiGeorgejevem sindromu se hipoparatiroidizem zdravi z dodatki kalcija in vitamina D; pričakovana življenjska doba ni prizadeta. Pri popolnem DiGeorgejevem sindromu nastopi smrt brez zdravljenja; zdravljenje vključuje presaditev kulture tkiva timusa.
[ 1 ]