Diagnoza nediferencirane displazije vezivnega tkiva

Splošno sprejeti algoritmi za diagnosticiranje nediferencirane displazije vezivnega tkiva so odsotni. Kompleksnost diagnoze se poslabša zaradi pomanjkanja natančne opredelitve narave in količine (specifičnosti) simptomov. Vrh diagnoze je v starosti šole. Napovedni dejavniki za nastanek starševskih zgodovine nediferencirane displazije vezivnega tkiva - CTD sorodniki I in II stopnjo (prsih deformacija, prolapses s srčnimi zaklopkami, skupno hypermobility, giperrastyazhimost in tanjšanje kože, hrbtenice patologije, miopija). Te rodovniki kažejo akumulacije patoloških družin, ki se nanašajo na poletni čas: osteohondroza, artritis, krčne bolezni, kile, hemoragični bolezni. Prisotnost hipermobilnosti sklepov se pogosto lahko ugotovi s krvnimi sorodniki.

Nekatere kombinacije zunanjih znakov kažejo na sindrom ali fenotip. Najmanjša specifičnost in diagnostična občutljivost sta žolčni sušilniki za lase in hipermobilnost sklepov, saj jih je mogoče zaznati v skoraj vseh dislabličnih sindromih in fenotipih. Tudi nizka specifičnost je, kot so miopija, skolioza in astenična fizika. Največjo diagnostično občutljivost imajo sušilniki kože, arahnodaktično, deformacije prsnega koša. Najmanjše srčne anomalije so najbolj tesno povezane z zunanjimi in notranjimi sušilniki za lase DST.

Sindrom hipermobilnosti sklepov je diagnosticiran z 2 velikimi merili, 1 velikimi in 2 majhnimi ali 4 majhnimi merili. Dva majhna merila sta zadostna, če je bolezen blizu. Sindrom hipermobilnosti sklepov je izključen v sindromih Marfan ali Ehlers-Danlo (razen pri tipu hipermobilov). Sindrom hipermobilnosti sklepov je pogosta in benigna varianta NDT, po drugi strani pa je lahko simptom resnejše in klinično pomembne bolezni. Pri odkrivanju znakov sindroma hipermobilnosti sklepov je treba oceniti prisotnost in resnost displazije kostne in kutne displazije ter znakov vključitve kardiovaskularnega sistema in vidnih organov.

Revidirani diagnostični kriteriji benigne oblike sindroma sklepne hipermobilnosti (Grahame R. Et al., 2000)

Velika merila

Majhna merila

Beytonov rezultat je 4/9 ali višji (ob času raziskave in v preteklosti) Artralgia 4 ali več sklepov več kot 3 mesece

Betonov rezultat je 1,2 ali 3/9 Artralgija (> 3 mesece) v 1 -3 sklepih ali bolečine v hrbtu, spondiloza, spondiloza / spondiltereza Razmnoževanje / subluxacija več kot enega sklepa ali enega sklepa z večkratnim ponavljanjem Vnetje mehkih periartikularnih tkiv. Tri ali več lezij (npr. Epikondilitis, tendosinovitis, burzitis) Marfanoid videz Anomalije kože: trakovi, hiperextenzija, tanka koža, nastajanje brazgotin po vrsti tkivnega papirja Znaki, povezani z vidnimi organi: epicanth, myopia, antimonogloidni očesni rez Varicne vene ali kila, prolaps maternice / rektuma

Diagnoza nediferencirane displazije vezivnega tkiva, ki se sumi med pregledom, zahteva instrumentalni pregled. Diagnostični znaki DST, zaznavni med pregledom:

• kardiovaskularni sistem: sistolični šum, prolapses ventili, atrijska septalno anevrizma in sinusov, lažno akord, distonija papilarni mišice, širitev aortne korenin;
• sistem dihalnih organov: traheobronhialna diskinezija, hiperventilacijski sindrom, bronhialna hiperreaktivnost;
• prebavni sistem organov: nagnjenost k vnetnih bolezni želodca in črevesne sluznice, odpornih pregibov in deformacij žolčniku, črevesje hipoplastična predolg, visceroptosis;
• urinske sistem: nephroptosis, atonijo pyelocaliceal sistem, zaradi povečane mobilnosti ledvic, podvojitev ledvic ali sečil, ortostatske proteninurio izločanje povečanih količin hidroksiprolinu;
• CNS: motnje termoregulacije, asimetrija refleksa tetov, piramidalne motnje, Spina bifida, mladostna osteohondroza;
• mišično-skeletni sistem: nestabilnost vratne hrbtenice, skolioza prsnega koša in vratne hrbtenice, subluxacija vratnih vretenc, zmanjšana BMD.

Za diagnozo je smiselno uporabiti kriterije zgornjih 10 displastičnih sindromov in fenotipov.

Marfan podoben videz kaže na znake prevladujoče vpletenosti skeletnega sistema (prisotnost štirih ali več kostno-skeletnih sušilnikov za lase).

Marfanopodobny fenotip vključuje širok spekter stanj "nepopolnega Marfanov sindrom" relativno lažjih pogojih, ki so bile ugotovljene s simptomi, ki vključujejo vsaj 3 sistemov: kosti in skeletni, kardiovaskularnih in vsaj eno od obeh - pljučih ali vizualno. Spodaj je seznam visceralnih znakov:

• Kardiovaskularni sistem: dilatacija aorte, majhne srčne nenormalnosti (razen prolapsa mitralnega ventila), povečanje pljučne arterije, kalcifikacija mitralnega ventila;
• pljučni sistem: traheobronhialna diskinezija, spontana pnevmotoraksa v anamnezi;
• sistem vida: miopija, nenormalno ravna roženica.

MASS-fenotip je priznan:

• s prolapsom mitralnega ventila;
• povečanje aorte znotraj 2a;
• vpletenost kože (hiperextension, striae);
• vpletenost skeletnega sistema.

Primarni (izolirani) prolaps mitralnega ventila:

• EchoCG-znaki prolapsa mitralnega ventila, vključno z miokomatično degeneracijo ventilov;
• znaki vnetja kože, kostni skeletni sistem in sklepi;
• ni dokazov o širjenju aorte.

Eler podoben fenotip (klasični) vključuje širok spekter stanja iz "nepopolnega" SED do zelo lahkih in klinično manj pomembnih stanj, ki so diagnosticirani z znaki vplivanja kože, mišičnega sistema in posod.

Ehlers podoben fenotip hipermobilov:

• hipermobilnost sklepov (do 4 točke v Beitonu);
• bolečine manj kot 3 mesece v 1-3 sklepih, redke podubluxacije, spondiloze;
• zapleti hipermobilnosti (sprijege, dislokacije in podublikacije, ravne noge);
• znaki vplivanja kože in / ali kostnega sistema.

Dermatomalna hipermobilnost sklepov:

• znaki hipermobilnosti sklepov (4 ali več točk v Beitonu);
• artralgija in vpletenost skeletnega sistema in kože ni.

Nerazporejen fenotip nediferencirane displazije vezivnega tkiva :

• identificirati 6 ali več zunanjih odbojnikov DST;
• Za diagnosticiranje zgornjih displastičnih fenotipov ni dovolj dokazov.

Povečana displastična stigmatizacija:

• 3-5 zunanjih sušilnikov DST;
• različne variante kombinacije kostnih, skeletnih in kožnih sušilnikov za lase;
• ni pomembnih malih anomalij srca in drugih visceralnih znakov DST.

Povečana dislasticna stigmatizacija s pretežno visceralnimi manifestacijami:

• eno samo zunanjo displazijo las;
• 3 in več majhnih srčnih anomalij in / ali trupov vezivnega tkiva drugih notranjih organov.

Ugotovljene so bile zanesljive razlike v kliničnih simptomih posameznih dislabličnih sindromov in fenotipov z drugačnim prognostičnim pomenom. Nerazvrščena displastičnega fenotip in povečana stigmatizacija imajo minimalno klinične manifestacije displazije in blizu norm izvedbah. Fenotipovi 1-4 delno sovpadajo s kliničnimi manifestacijami s sindromom Marfan, 5-7 s klasičnimi in hipermobilnimi vrstami SED. V primeru zadnjih treh vrst lahko govorimo o nerazvrščenem DST. Pri otrocih je diferenciranje nediferencirane displazije vezivnega tkiva s sindromi in fenotipoma nekoliko težje zaradi nedokončane tvorbe organov in sistemov.

Klinično diferencirane in nediferencirane oblike ni mogoče vedno jasno razmejiti, pogosto diagnoza je formulirana le s kvantitativnim izračunom značilnosti.

Molekularna genetska diagnoza prirojenega DST je obetavna. Vendar pa je večina biokemičnih in molekularnih genetskih metod dolgotrajen in zahtevajo drago opremo. Zato so klinično-anamnestične in funkcionalne metode pregledovanja najbolj dostopne za presejalni pregled otrok. Takšne otroke pogosto opazujejo različni ozki strokovnjaki, ki vsakemu zdravilu predpisujejo zdravljenje, včasih prezgodaj in ne dajejo želenega učinka. Otrok je izpostavljen veliko diagnozam, zato ni razumevanja patologije organizma kot celote. Te paciente je treba dodeliti posebni skupini z visokim tveganjem z več patologijami organov.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]