Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Nediferencirana displazija vezivnega tkiva
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Nediferencirana displazija vezivnega tkiva ni posamezna nozološka entiteta, temveč genetsko heterogena skupina, kompleks večfaktorskih bolezni, katerih patogenetska osnova so posamezne značilnosti genoma; klinično manifestacijo izzove delovanje škodljivih okoljskih pogojev (intrauterini dejavniki, prehranske pomanjkljivosti). V literaturi obstaja veliko različic označb nediferencirane displazije vezivnega tkiva: mezenhimska insuficienca, mezenhimoza, fenotip MASS, displazija srčnega vezivnega tkiva, sindrom hipermobilnosti sklepov, hematomezenhimska displazija itd. Vsi ti izrazi poudarjajo posebne vidike splošnega problema dedne šibkosti vezivnega tkiva. Klinično takšne otroke opazujejo različni ozki specialisti, od katerih vsak predpiše svoje zdravljenje, včasih nepravočasno in brez želenega učinka.
Zaradi pomanjkanja natančne diagnostike populacijska pogostost nediferencirane displazije vezivnega tkiva ni bila preučena, vendar se pojavljajo bistveno pogosteje kot diferencirane oblike.
Kaj povzroča nediferencirano displazijo vezivnega tkiva?
Bolezen je multifaktorialna, pogosto povezana z anomalijo kolagena ali drugih beljakovin vezivnega tkiva (elastin, fibrilin, kolagenaze). Pri sintezi 27 vrst kolagena sodeluje 42 genov, pri 23 od njih je opisanih več kot 1300 mutacij. Raznolikost mutacij in njihovih fenotipskih manifestacij otežuje diagnostiko. Glede na široko zastopanost vezivnega tkiva v telesu ta skupina motenj pogosto otežuje potek bolezni organov in sistemov.
Simptomi nediferencirane displazije vezivnega tkiva
Fenotipske značilnosti displazije vezivnega tkiva:
- ustavne značilnosti (astenični tip telesa, primanjkljaj telesne teže);
- Sindrom CTD sam (anomalije v razvoju obrazne lobanje in okostja, okončin, vključno s kifoskoliozo, deformacijo prsnega koša, hipermobilnostjo sklepov, hiperelastičnostjo kože, ravnimi stopali);
- manjše razvojne anomalije, ki same po sebi nimajo kliničnega pomena, vendar delujejo kot stigme.
Ugotovljena je bila tesna povezava med številom zunanjih fenotipov, stopnjo izražanja zunanjih displastičnih motenj in spremembami v vezivnotkivnem ogrodju notranjih organov - notranjimi fenotipskimi značilnostmi sindroma.
Klasifikacija nediferencirane displazije vezivnega tkiva
Obstaja 10 displastičnih sindromov in fenotipov: Marfanov videz; Marfanov fenotip; MASS-fenotip (mitralna zaklopka, aorta, skelet, koža), primarni prolaps mitralne zaklopke; Ehlersov fenotip (klasičen ali hipermobilen); benigna hipermobilnost sklepov; nerazvrščen fenotip CTD; povečana stigmatizacija displastike; povečana stigmatizacija displastike s pretežno visceralnimi manifestacijami. Ugotovljene so bile razlike v kliničnih simptomih posameznih sindromov in fenotipov z različno prognostično vrednostjo. Nerazvrščen fenotip in povečana stigmatizacija displastike imata minimalne klinične manifestacije in sta blizu normalnim variantam (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnoza nediferencirane displazije vezivnega tkiva
Za nediferencirano displazijo vezivnega tkiva ni splošno sprejetih diagnostičnih algoritmov. Kompleksnost diagnostike poslabšuje pomanjkanje natančne opredelitve narave in števila (specifičnosti) znakov. Vrhunec diagnostike se pojavi v starejši šolski dobi. Prognostični dejavniki genealoške anamneze za nastanek nediferencirane displazije vezivnega tkiva so znaki CTD pri sorodnikih 1. in 2. stopnje (deformacije prsnega koša, prolaps srčnih zaklopk, hipermobilnost sklepov, hiperekstenzibilnost in stanjšanje kože, patologija hrbtenice, kratkovidnost). Podatki o rodovniku kažejo na kopičenje patologije v družinah, povezanih s CTD: osteohondroza, poliartritis, krčne žile, kile, hemoragične bolezni. Prisotnost hipermobilnosti sklepov je pogosto mogoče ugotoviti pri krvnih sorodnikih.
Diagnoza nediferencirane displazije vezivnega tkiva
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Katere teste so potrebne?
Zdravljenje nediferencirane displazije vezivnega tkiva
Skupno opazovanje pediatra in ortopeda. Prehrana, bogata z mikroelementi; terapevtska vadba, masaža, manualna terapija; vitaminsko-mineralni kompleksi (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminokislinski kompleksi, kalcijevi pripravki (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnezij (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), hondroitin sulfat notranje in lokalno, trofična terapija. Priporočljivo je predpisati kuro vitaminov E, C, B6 v terapevtskih odmerkih, pripravke polinenasičenih maščobnih kislin (omega-3, suprema olje, azelikaps), kalija (panangin), ATP, riboksin. Terapija je odvisna od vodilnih kliničnih manifestacij iz organskih sistemov.
Prognoza je ugodna; manifestacije se s starostjo zmanjšujejo.
Использованная литература