Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnostika sindromov zaradi strukturnih nepravilnosti kromosomov (delecijski sindromi)
Zadnji pregled: 05.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Delecijski sindromi so najpogosteje posledica izgube kratkih krakov kromosomov.
Sindrom Cri-du-chat je povezan z delecijo kratkega kraka kromosoma 5 (5p-sindrom). Tipičen simptom bolezni je značilen jok novorojenčka, ki spominja na mijavkanje mačke (zaradi anomalije v razvoju grla in glasilk). Ta simptom se pojavi takoj po rojstvu, traja več tednov in nato izgine. V večini primerov se sindrom kaže tudi v več razvojnih napakah in duševni zaostalosti.
Sindrom delecije 4p je zelo redek. Klinično spominja na sindrom "cri du chat", vendar značilnega joka ni. Značilni so mikrocefalija, razcepljeno nebo in huda duševna zaostalost.
Sindromi mikrodelecije sosednjih genov. Mikrodelecije sosednjih genov na kromosomu povzročajo številne zelo redke sindrome (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge itd.). Diagnoza teh sindromov je postala mogoča zaradi izboljšanja metode priprave kromosomskih preparatov. Če mikrodelecije ni mogoče odkriti s kariotipizacijo, se uporabijo DNK sonde, specifične za izbrisano regijo.
[