Glavkom, povezan s prirojenimi boleznimi

Aniridija

Aniridija je bilateralna prirojena anomalija, pri kateri je šarenica znatno nerazvita, vendar je pri gonioskopiji viden rudimentaren rudiment šarenice. Dominantno dedovanje z visoko penetracijo opazimo v 2/3 primerov. Povezava z Wilmsovim tumorjem je opažena v 20 % primerov: delecija kratkega kraka kromosoma 11 je odgovorna za razvoj Wilmsovega tumorja in sporadične aniridije. Zaradi hipoplazije fovee in vidnega živca je ostrina vida pogosto slaba. Druge očesne bolezni, povezane z aniridijo, vključujejo keratopatijo, katarakto (60–80 %) in dislokacijo leče. Aniridija se pogosto kaže s fotofobijo, nistagmusom, zmanjšanim vidom in strabizmom. Običajno opazimo progresivno motnost roženice na periferiji in pannus po celotnem obodu.

Glaukom, povezan z aniridijo, se običajno ne razvije pred adolescenco ali mladostjo. Lahko ga povzroči trabekulodisgeneza ali progresivna blokada trabekularne mreže s preostalo šarenico. Če se tak glavkom razvije v zgodnjem otroštvu, je lahko indicirana goniotomija ali trabekulotomija. Dokazano je, da lahko zgodnja goniotomija prepreči progresivno adhezijo preostale periferne šarenice na trabekularno mrežo.

Pri starejših otrocih je treba za nadzor intraokularnega tlaka sprva uporabiti medicinsko terapijo. Vsak kirurški poseg je tvegan zaradi možnosti poškodbe nezaščitene leče in zonularnih vezi, drenaža pa nosi veliko tveganje za kršitev steklovine. Pri nekaterih bolnikih z nenadzorovanim, napredovalim glavkomom je lahko indicirana ciklodestruktivna operacija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Axenfeldova anomalija

Za Axenfeldovo anomalijo so značilne nepravilnosti periferne roženice, kota sprednje očesne komore in šarenice. Izrazita Schwalbejeva linija, znana kot posteriorni embriotokson, je periferna lezija roženice. Vidne so lahko niti šarenice, pritrjene na posteriorni embriotokson, in hipoplazija sprednje strome šarenice. Motnja je običajno bilateralna in se deduje avtosomno dominantno.

Glaukom se diagnosticira v 50 % primerov Axenfeldovega sindroma. Če se glavkom pojavi pri dojenčkih, je pogosto učinkovita goniotomija ali trabekulotomija. Če se glavkom pojavi kasneje, je treba najprej uporabiti zdravila, nato pa po potrebi fistulizirajočo operacijo.

Riegerjeva anomalija

Riegerjeva anomalija je izrazitejša stopnja disgeneze kota sprednje očesne komore. Poleg kliničnega vidika, opisanega pri Axenfeldovi anomalija, opazimo tudi izrazito hipoplazijo šarenice s polikorijo in ektopijo zenic. Ta anomalija je običajno bilateralna, deduje se avtosomno dominantno, pojavijo pa se lahko tudi sporadični primeri. Glavkom se razvije v več kot polovici primerov in pogosto zahteva kirurško zdravljenje.

Riegerjev sindrom

Riegerjev sindrom je kombinacija značilnosti Riegerjeve anomalije s sistemskimi malformacijami. Najpogostejše pridružene sistemske anomalije so razvojne napake zob in krempljev ter obrazne lobanje. Zobne anomalije vključujejo zmanjšano velikost zob (mikrodontijo), zmanjšano število zob, enake medzobne razmike in fokalno odsotnost zob (običajno sprednjih maksilarnih mlečnih ali stalnih centralnih sekalcev).

Ker so spremembe kota sprednje komore pri teh stanjih podobne, velja, da gre za različice razvojnih anomalij, imenovanih sindrom razpokane sprednje komore in mezodermalna disgeneza roženice in šarenice. Znane so tudi kot Axenfeld-Riegerjev sindrom.

Petrova anomalija

Petrova anomalija je huda malformacija sprednje komore. Prisotna je motnost roženice, povezana z defektom posteriorne strome (von Hipplov ulkus roženice). Zlitje šarenice in roženice lahko zajame lečo ob odsotnosti endotelija roženice. Petrova anomalija je bilateralna in je pogosto povezana z glavkomom in katarakto. Presaditev roženice s sočasno odstranitvijo katarakte za izboljšanje ostrine vida ima zavarovano prognozo. V teh primerih je za nadzor glavkoma indicirana trabekulektomija ali drenažne naprave.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom zaznamujejo mišično-skeletne nepravilnosti: arahnodaktilija, visoka rast, dolgi okončine, hiperekstenzija sklepov, skolioza, srčno-žilne bolezni in očesne nepravilnosti. Dedovanje je avtosomno dominantno z visoko penetracijo, vendar je približno 15 % primerov sporadičnih.

Očesni simptomi vključujejo dislokacijo leče, mikrofakijo, megalokornejo, miopijo, keratokonus, hipoplazijo šarenice, odstop mrežnice in glavkom.

Zonularni ligamenti so pogosto oslabljeni in natrgani, kar vodi do subluksacije leče v zgornjem delu očesa (leča se lahko tudi ujame v zenico ali prolabira v sprednji prekat, kar vodi do glavkoma).

Pogosto se v otroštvu ali adolescenci razvije glavkom odprtega kota, ki je povezan s prirojenimi anomalijami kota sprednje očesne komore. Gosti izrastki šarenice se raztezajo čez poglobitev kota in se pritrjujejo pred skleralno izboklino. Tkivo šarenice, ki pokriva poglobitev, ima lahko konveksno obliko. Glavkom se običajno razvije v starejšem otroštvu, zato je treba najprej uporabiti zdravljenje z zdravili.

Mikrosferofakija

Mikrosferofakija je lahko izolirana patologija, podedovana avtosomno recesivno ali dominantno, ali pa je povezana z Weill-Marchesanijevim sindromom. Za sindrom so značilni nizka rast, brahidaktilija, brahicefalija in mikrosferofakija. Leča je majhna, okrogla in se lahko premakne naprej, kar povzroči glavkom zeničnega bloka. Glavkom zaprtega kota se lahko zdravi z midriatiki, iridektomijo ali odstranitvijo leče. Glavkom se običajno razvije v poznem otroštvu ali adolescenci.

Sturge-Weberjev sindrom (encefalotrigeminalna angiomatoza)

Za Sturge-Weberjev sindrom je značilen hemangiom obraza, ki se razteza vzdolž vlaken trigeminalnega živca. Hemangiom je običajno enostranski, lahko pa je tudi dvostranski. Pogoste so konjunktivalne, episkleralne in horoidne anomalije. Difuzne žilne lezije imenujemo "paradižnikovo-kečapovo" dno. Jasnega vzorca dedovanja še niso ugotovili.

Glaukom se najpogosteje pojavi, ko se obrazni hemangiom na isti strani razširi na veke in veznico. Glaukom se lahko pojavi v povojih, poznem otroštvu ali adolescenci. Glaukom, ki se pojavi v povojih, je podoben glavkomu, povezanemu z izolirano trabekulodisgenezo, in se dobro odziva na goniotomijo.

Glaukom, ki se pojavi kasneje, je verjetno posledica povečanega tlaka v episkleralnih venah zaradi arteriovenskih fistul. Pri starejših otrocih je treba zdravljenje začeti z zdravili. Če zdravila niso učinkovita, je indicirana trabekulektomija. Operacija fistulizacije je povezana z visokim tveganjem za krvavitev v horoidi; med takimi operacijami se globina sprednje komore zmanjša zaradi znižanja očesnega tlaka. Raven očesnega tlaka pade pod arterijski tlak, kar povzroči sproščanje horoidne tekočine v okoliška tkiva.

Nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza je dedna motnja nevroektoderma, ki se kaže kot hamartomi kože, oči in živčnega sistema. Sindrom prizadene predvsem tkiva, ki se razvijejo iz nevralnega grebena, zlasti senzorične živce, Schwannove celice in melanocite.

Poznamo dve obliki nevrofibromatoze: NF-1 ali klasična nevrofibromatoza Recklinghausena in NF-2 ali bilateralna akustična nevrofibromatoza. NF-1 je najpogostejša oblika s kožnimi lezijami, kot so pege café-au-lait, kožna nevrofibromatoza, hamartomi šarenice (Lischovi vozlički) in gliomi vidnega živca. NF-1 se pojavlja pri približno 0,05 % populacije, z incidenco 1 od 30.000. Deduje se avtosomno dominantno s popolno penetracijo. NF-2 je manj pogost, z incidenco približno 1 od 50.000.

Kožne manifestacije vključujejo makule v obliki kavne moke, ki se pojavljajo kot hiperpigmentirana območja kjer koli na telesu in se s starostjo ponavadi povečujejo. Številni nevrofibromi so benigni tumorji vezivnega tkiva živčnega sistema, velikosti od drobnih izoliranih vozličkov do velikih mehkih, pedunkuliranih lezij. Oftalmološke manifestacije vključujejo: hamartome šarenice, ki se klinično kažejo kot bilateralne, gladke, dvignjene, kupolaste lezije; pleksiformne nevrofibrome zgornje veke, ki se kažejo kot odebeljeni robovi vek s ptozo in deformacijo v obliki črke S; tumorje mrežnice, najpogosteje astrocitne hamartome; gliome vidnega živca, ki se kažejo z enostransko zmanjšano ostrino vida ali strabizmom, opazimo v 25 % primerov. Občasno se razvije ipsilateralni glavkom, pogosto povezan s pleksiformnim nevrofibromom zgornje veke.