Glavkom, povezan s prirojenimi boleznimi

Aniridia

Aniridija je dvostranska kongenitalna anomalija, v kateri je iris precej nerazvit, pri gonioskopiji pa je vidna osnovna rudimentacija irisa. V 2/3 primerih je prevladujoča vrsta dedovanja opazna z visoko penetracijo. V 20% primerov opazimo povezavo z Wilmsovim tumorjem: črtanje kratkega kraka kromosoma 11 je odgovorno za razvoj Wilmsovega tumorja in sporadične aniridije. Zaradi hipoplazije fosse in optičnega živca je vidna ostrina pogosto nizka. Drugi očesni pogoji, povezani z aniridijo, vključujejo keratopatijo, katarakto (60-80%) in dislokacijo leče. Aniridia pogosto manifestira kot fotofobija, nistagmus, zmanjšan vid in strabizem. Običajno opazimo progresivno opacifikacijo roženice vzdolž obrobja in pana po celotnem obodu.

Glavkom, povezan z aniridijo, se običajno ne razvije do adolescence ali adolescence. Vzrok njenega razvoja je lahko trabekulogeneza ali napredujoča blokada trabekularnega omrežja s preostalo vrtino. Z razvojem takega glavkoma v zgodnjem otroštvu se lahko prikaže geniotomija ali trabekulotomija. Ugotovljeno je, da zgodnja goniotomija lahko prepreči progresivno adhezijo preostalega perifernega irisa v trabekularno mrežo.

Pri starejših otrocih je treba najprej uporabiti zdravila za nadzor intraokularnega tlaka. Vsak kirurški poseg je tvegan zaradi možnosti poškodbe nezaščitene leče in zonskih vezi, zato je drenaža povezana z velikim tveganjem za krvavitev steklastega humorja. Nekaterim bolnikom z nenadzorovanim, daljnosežnim glavkomom je mogoče prikazati ciklodekstilne operacije.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Anomalija Aksenfelda

Za nenormalnost Axenfelda je značilna patologija obrobnih delov roženice, kota prednje komore in šarenice. Izrazita Schwalbeova linija, znana kot zadnja embriotoksona, je periferna poškodba roženice. Na zadnjem embryotoksonu lahko najdete pasove irisa in hipoplazijo anteriorne strome irisa. Bolezen je ponavadi bilateralna, ima avtosomno dominantno vrsto dedovanja.

V 50% primerov s Aksenfeldovim sindromom je diagnosticiran glavkom. Če pride do glavkoma pri dojenčkih, je geniotomija ali trabekulotomija pogosto učinkovita. Če se glaukom pojavi pozneje, najprej uporabite zdravilo in po potrebi fistulirno operacijo.

Riegerjeva anomalija

Riegerjeva anomalija predstavlja izrazitejšo stopnjo disgeneze kota prednjega komora. Poleg kliničnega vidika, opisanega z anomalijo Axenfeld, opazimo izrazito hipoplazijo irisa s polikorijo in ektopijo učenca. Običajno je ta anomalija dvostranska, ki jo podeduje avtosomno prevladujoči tip, lahko pride do sporadičnih primerov. Glaukom se razvije v več kot polovici primerov, pogosto je potrebna kirurška oskrba.

Riggerov sindrom

Riegerjev sindrom je kombinacija znakov anomalije Riegerja s sistemskimi malformacijami. Najpogostejše povezane sistemske nepravilnosti so napake pri razvoju zob in krempljev, obraznih lobanj. Dentalni anomalije - zmanjšanje obsega zob (mikrodontiya), zmanjšanje števila zob je interproksimalnih enakih razdaljah, in kontaktno odsotnost zob (maksilarni sprednjo več mlečnih ali trajnih centralnih sekalcev).

Ker so spremembe v kotu na sprednji prekat pod temi pogoji podobni, se domneva, da so različice razvojnih nepravilnosti, ki se imenuje sprednji prekat cepitve sindrom in mesodermal dysgenesis roženice in šarenice. Znani so tudi kot sindrom Axenfeld-Rieger.

Peterova anomalija

Peterova anomalija je kršitev razvoja sprednje komore v težki stopnji. Oznaćitev roženice roženice, povezano z zadnjo stromalno okvaro (rana roženice Von Hippel). Pri fuziji šarenice in roženice lahko lečo vključimo tudi v odsotnost endotelija roženice. Peterova anomalija je dvostranska, pogosto povezana z glavkomom in katarakti. Presaditev roženice s sočasno odstranitvijo katarakte za izboljšanje ostrine vida ima previden pogled. V teh primerih je za nadzor glavkoma indicirana trabekulektomija ali vzpostavitev drenažnih naprav.

Marfanov sindrom

Za Marfanov sindrom je značilna mišično-kostnih anomalij: arachnodactyly, visoke rasti, dolgih krakov, prekomerno razširitvijo spojev, skolioza, kardiovaskularnih bolezni in očesnih nepravilnosti. Dedovanje z avtosomalnim prevladujočim tipom z visoko penetracijo, vendar je približno 15% primerov občasno.

Očesni simptomi vključujejo dislokacijo leč, mikrofakije, megalokorneje, miopijo, keratokonus, hipoplazijo irisa, otekanje mrežnice in glavkom.

Zonulyarnye ligament pogosto popustiti in raztrgana, ki vodi do zgornjega subluxation leče (lahko leča se ranjenih v zenice ali padejo v sprednji prekat, ki vodi do glavkom).

Pogosto v otroštvu ali adolescenci lahko razvijejo odprtokotni glavkom, ki je povezan s prirojenimi anomalijami prednje komore. Skozi vdolbino kota se vržejo gosti izrastki irisa, ki so spredaj povezani s skleralno potezo. Tkivo irisov prekrivajoč se lahko s konusno obliko. Običajno se pri starejših otrocih razvije glavkom, najprej morate uporabljati medicinsko terapijo.

Mikrosperofakija

Mikrosperofacija je lahko izolirana patologija, ki jo podeduje avtosomni recesivni ali prevladujoči tip ali je povezan s Weill-Markesovim sindromom. Za sindrom je značilna nizka rast, brahidaktyly, brachycephaly in microspherophacia. Leče majhne, sferične, se lahko premaknejo spredaj, kar povzroča glavkom brenčičnega bloka. Zaključeni glavkom lahko zdravimo z odstranitvijo mišic, iridektomije ali odstranjevanja leče. Glavkom se običajno razvije pri starejših otrocih ali v mladosti.

Sindrom-Weberjev sindrom (encefalotrigeminalna angiomatoza)

Sterzh-Weberjev sindrom je značilen hemangiom na obrazu, ki se širi po poteku trigeminalnih živčnih vlaken. Običajno je hemangiom enostran, vendar je lahko tudi dvostranski. Pogosto spoznavajo konjunktivne, episkleralne in horroidne anomalije. Difuzni poraz horoide se imenuje dno "paradižnik-ketchup". Jasna vrsta dedovanja se ne razkrije.

Glaukom se pogosto pojavi, ko se ista stran obraznega hemangioma razširi na veke in konjunktivo. Glavkom se lahko pojavi v otroštvu, starejšem otroštvu ali v mladosti. Glavkom, ki se pojavlja v dojenčkih, je podoben glavkomu, povezanemu z izolirano trabekulodizgenezo, ki ga je mogoče zdraviti s pomočjo goniotomije.

Glaukoma, ki se pojavi kasneje, je verjetno povezana s povečanim tlakom v episkleralnih venah zaradi arterio-venske anastomoze. Pri starejših otrocih je treba zdravljenje začeti z imenovanjem zdravil. V odsotnosti učinka pri uporabi drog je indicirano trabekeclectomy. Fistulirno operacijo spremlja visoko tveganje za krvavitev horoidov, med tem postopkom se globina sprednje komore zmanjša zaradi zmanjšanja intraokularnega tlaka. Stopnja intraokularnega tlaka se zmanjša pod arterijskim tlakom, kar vodi k izhodu tekočine horoidov v okoliška tkiva.

Nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza je dedna bolezen nevroektoderm, ki jo kažejo gammarthrome kože, oči in živčnega sistema. Prvič, sindrom vpliva na tkiva, ki se razvijejo iz nevronskega grebena, zlasti na senzorične živce, švanove celice in melanocite.

Obstajata dve obliki nevrofibromatoze: NF-1 ali klasična nevrofibromatoza Recklinghausen in NF-2 ali dvostranska akustična nevrofibromatoza. NF-1 - najpogostejša oblika kožnih lezij v obliki lise barve kave s smetano, kožne nevrofibromatozo Iris hamartomov (Lisch vozlički) in optičnega živca gliomov. NF-1 se pojavi pri približno 0,05% populacije, incidenca je 1 na 30 000. Podeduje jo avtosomni prevladujoči tip s popolno penetracijo. NF-2 je manj pogost, pojavnost je približno 1 na 50 000.

Kožni manifestaciji vključujejo kozarce s smetano, ki se pojavljajo kot hiperpigmentirani madeži na kateremkoli delu telesa, pri čemer starost opazuje težnjo k povečanju števila točk. Številni nevrofibrom so benigni tumorji vezivnega tkiva živčnega sistema, velikosti od najmanjših izoliranih vozlov do velikih mehkih formacij na steblu. Oftalmične manifestacije vključujejo: iris gammarthromov, ki so klinično definirani kot dvostranski, dvignjeni nad površino, gladke kupole; pleksiformni nevrofibromi zgornje veke, ki se pojavijo kot zgoščeni rob veke s ptozo in S-obliko deformacije; tumorji mrežnice, najpogosteje astrocitični gammarthromi; gliomi optičnega živca, ki se kažejo z enostranskim zmanjšanjem ostrine vida ali strabizma, so opaženi v 25% primerov. Včasih se na isti strani razvije glavkom, pogosto povezani z pleksiformnim nevrofibroma zgornje veke.