Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Hiperhomocisteinemija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Hiperhomocisteinemija je večfaktorski proces, ki vključuje genetske in negenetske mehanizme.
Vzroki hiperhomocisteinemija
Vzroki za hiperhomocisteinemijo so lahko dedni in pridobljeni. Dedne dejavnike lahko razdelimo na pomanjkanje encimov in pomanjkanje transporta.
Patogeneza
Hiperhomocisteinemija lahko povzroči arterijsko ali vensko trombembolijo, verjetno zaradi poškodbe endotelijskih celic žilne stene. Pri homozigotih s pomanjkanjem cistationin sintaze so ravni homocisteina v plazmi povišane za več kot 10-krat. Manj izrazita aktivacija je opažena pri heterozigotnem pomanjkanju in pri drugih nepravilnostih presnove folatov, vključno s pomanjkanjem metiltetrahidrofolat reduktaze. Vendar pa je najpogostejši vzrok hiperhomocisteinemije pridobljeno pomanjkanje folata, vitamina B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocistein nastane iz metionina s transmetilenskimi reakcijami. Ključna encima v presnovni poti pretvorbe homocisteina sta cistotionin beta-sintetaza in metilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR) v prisotnosti kofaktorjev - piridoksina in cianokobalamina ter kot substrata folne kisline. Zaradi genske mutacije se aktivnost teh encimov zmanjša in presnovna pot pretvorbe homocisteina se moti, njegova vsebnost v plazmi pa se poveča.
Zmanjšan vnos piridoksina, cianokobalamina in folata s hrano povzroča hiperhomocisteinemijo ne le pri homozigotnih nosilcih, temveč tudi pri ljudeh brez mutacije gena MTHFR.
Normalna raven homocisteina v plazmi je 5–16 μmol/l. Zvišanje ravni homocisteina na 100 μmol/l spremlja homocistinurija.
Hiperhomocisteinemija in okvare v razvoju osrednjega živčnega sistema zarodka so dobro raziskane in pojasnjujejo, kako in zakaj lahko zdravljenje s folno kislino zmanjša njihovo pojavnost. Hiperhomocisteinemija je povezana s takimi porodniškimi patologijami, kot so habitualne zgodnje izgube nosečnosti, zgodnji pojav gestoze, ablacija posteljice, intrauterina zaostalost v rasti. Hkrati I. Martinelli in sodelavci (2000) niso našli povezave med pozno fetalno smrtjo in hiperhomocisteinemijo.
Domneva se, da lahko hiperhomocisteinemija povzroči poškodbe endotelija zaradi oslabljenih redoks reakcij, povečanih ravni prostih radikalov in zmanjšanih ravni dušikovega oksida prek učinkov na aktivacijo koagulacijskih faktorjev (tkivnega faktorja in faktorja XII) in/ali zaviralcev koagulacije.
Diagnostika hiperhomocisteinemija
Diagnoza se postavi z merjenjem ravni homocisteina v plazmi.
Zdravljenje hiperhomocisteinemija
Raven homocisteina je mogoče normalizirati s prehranskimi posegi s folno kislino, vitaminom B12 ali B (piridoksin) v kombinaciji ali monoterapiji. Vendar ni jasno, ali ta terapija zmanjša tveganje za arterijsko ali vensko trombozo.