Katarakta in sistemske bolezni

Prirojena katarakta lahko pri otrocih spremlja številne sistemske bolezni.

Velika večina je izjemno redkih in je zanimiva za pediatrične oftalmologe. Vendar pa bi morali splošni oftalmologi poznati naslednja stanja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi katarakta pri sistemskih boleznih

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Presnovne bolezni in katarakta

1. Galaktozemija vključuje hude motnje absorpcije galaktoze, ki jih povzroča odsotnost encima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaze. Dedovanje je avtosomno recesivno.
   • Med sistemskimi motnjami, ki se pojavijo v zgodnjem otroštvu, so zaostanek v rasti, apatija, pogosto bruhanje in driska. Po pitju mleka se v urinu pojavijo razgradni produkti. Če iz prehrane ne izključimo izdelkov, ki vsebujejo galaktozo, se razvijejo hepatosplenomegalija, okvara ledvic, anemija, gluhost, duševna zaostalost, kar vodi v smrt;
   • Katarakta, za katero so značilne osrednje motnosti v obliki "maščobnih kapljic", se pri večini bolnikov razvije v prvih dneh ali tednih življenja. Izločitev galaktoze (mlečnih izdelkov) iz prehrane preprečuje napredovanje sive mrene, včasih pa so spremembe v leči lahko reverzibilne.
2. Pomanjkanje galaktokinov vključuje okvare v galaktozni verigi (prvi encim). Dedovanje je avtosomno recesivno.
   • kljub prisotnosti produktov razpadanja v urinu po pitju mleka ni sistemskih motenj;
   • Katarakta, ki jo sestavljajo lamelarne motnosti, se lahko razvije prenatalno ali po rojstvu. Nekatere presenilne katarakte so posledica pomanjkanja galaktokinaze. Galaktoza je posredni kataraktogeni dejavnik, ki je vir dulcitola (razgradnega produkta galaktoze) v leči. Kopičenje dulcitola v leči poveča intralentikularni osmotski tlak, kar vodi do presežka vode, pretrganja lečnih vlaken in motnosti.
3. Lowejev sindrom (okulocerebrorenalni) je redka prirojena motnja presnove aminokislin, ki prizadene predvsem dečke. Dedovanje je vezano na X kromosom.
   • sistemske motnje in vključujejo duševno zaostalost, Fanconijev sindrom proksimalnih ledvičnih tubulov, mišično hipotonijo, izbočeno čelno kost in vdrte oči. To je eno redkih stanj, pri katerih lahko sočasno obstajata prirojena katarakta in glavkom;
   • Katarakta je posebna, leča je majhna, stanjšana, ima obliko diska (mikrofakija), možen je posteriorni lentiglobus. Katarakta je lahko kapsularna, lamelarna, jedrna ali popolna. Za kariero pri ženskah so značilne majhne točkovne kortikalne motnosti leče, ki običajno ne vplivajo na ostrino vida;
   • Prirojeni glavkom se pojavi v 50 % primerov.
4. Druge motnje vključujejo hipoparatiroidizem, psevdohipoparatiroidizem.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Intrauterine okužbe in katarakte

1. Prirojene rdečke v približno 15 % primerov spremlja siva mrena. Po 6. tednu nosečnosti je lečna ovojnica neprepustna za virus. Motnosti leče (ki so lahko enostranske ali dvostranske) so najpogosteje prisotne ob rojstvu, lahko pa se razvijejo tudi po več tednih ali celo mesecih. Goste biserne motnosti lahko prekrivajo jedro ali pa so difuzno razporejene po celotni leči. Virus lahko v leči vztraja 3 leta po rojstvu.
2. Druge intrauterine okužbe, ki so lahko povezane z neonatalno katarakto, vključujejo toksoplazmozo, citomegalovirus, virus herpes simpleksa in norice.

Kromosomske nepravilnosti in katarakta

1. Downov sindrom (trisomija 21)
   • sistemske motnje: duševna zaostalost, ozke poševne oči, epikantus, ploščat obraz z značilnim prognatizmom, brahicefalija z sploščenim zatiljem, široke dlani in kratke roke, štrleč jezik;
   • Katarakta različnih morfologij se pojavi pri približno 5 % bolnikov. Motnosti so običajno simetrične in se pogosto razvijejo v poznem otroštvu.
2. Druge kromosomske nepravilnosti, povezane s katarakto, vključujejo Patauov sindrom (trisomija 13) in Edwardsov sindrom (trisomija 18).
3. Hallermann-Streiff-Francoisov sindrom je redka motnja.
   • sistemske motnje: izrazito čelo, majhen "ptičji nos", plešavost, mikrognatija in koničasta brada, nizka rast in hipodontija;
   • Katarakta, ki je lahko membranska, se pojavi v 90 % primerov.
4. Nance-Horanov sindrom ima vzorec dedovanja, vezan na X.
   • sistemske motnje: dodatni sekalci, štrleča, naprej obrnjena ušesa, majhne metakarpalne kosti;
   • Katarakta je lahko gosta z blagim mikroftalmom. Ženske nosilke imajo lahko rahle motnosti v predelu šivov.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostika katarakta pri sistemskih boleznih

V neonatalnem obdobju je nemogoče določiti ostrino vida, zato je treba oceniti gostoto in morfologijo motnosti, druge povezane očesne simptome in otrokovo vidno vedenje ter ugotoviti stopnjo vpliva sive mrene na vid.

Gostota in morebiten vpliv na vidne funkcije se ocenjujeta na podlagi pojava refleksa z očesnega fundusa in stopnje njegove vizualizacije med direktno in indirektno oftalmoskopijo. Pregled novorojenčkov je bil poenostavljen z uvedbo visokokakovostnih prenosnih špranjskih svetilk. Podrobna ocena sprednjega segmenta je možna, ko so gibi otrokove glave omejeni. Oftalmoskopsko se gostota katarakte deli na:

• Zelo gosta siva mrena, ki prekriva zenico in onemogoča pregled fundusa; odločitev za operacijo je jasna.
• Manj gosta katarakta, pri kateri je mogoče mrežnične žile pregledati le z indirektno oftalmoskopijo. Druge značilnosti vključujejo motnost centralne ali posteriorne kapsule s premerom večjim od 3 mm.
• Manjše motnosti, pri katerih je mogoče mrežnične žile prikazati z direktno in indirektno oftalmoskopijo. Druge značilnosti vključujejo centralne motnosti s premerom manj kot 3 mm in periferne, anteriorne kapsularne ali točkaste motnosti, ki segajo v prozorna območja leče.

Morfologija motnosti je ključna pri določanju etiologije, kot je bilo opisano že prej.

Pridružena očesna patologija lahko zajema sprednji segment (motnosti roženice, mikroftalmos, glavkom, perzistentna hiperplastična primarna steklovina) ali zadnji segment (horioretinitis, Leberjeva amavroza, rdečkina retinopatija, hipoplazija fovealne ali vidnega živca). Za oceno napredovanja katarakte ali pridružene bolezni sta potrebna pregled v splošni anesteziji in vrsta ponovnih pregledov.

Drugi kazalniki znatne izgube vida vključujejo pomanjkanje centralne fiksacije, nistagmus in strabizem. Nistagmus ima slabo prognozo za vid.

Specializirani testi in vizualni evocirani potenciali zagotavljajo dodatne koristne informacije, vendar se jih ne sme uporabljati samostojno.

Sistematski pregled

Pri ugotavljanju dedne narave katarakte mora pregledni kompleks novorojenčka z dvostranskim procesom vključevati naslednje:

1. Serološki testi za intrauterino okužbo (TORCH - toksoplazmoza, rdečke, citomegalovirus in herpes simpleks). Če je anamneza vključevala izpuščaj med nosečnostjo, je indicirana titracija protiteles proti noricam in herpes zosterju.
2. Urin. Analiza urina za zmanjšano vsebnost galaktoze po zaužitju mleka (galaktozemija) in kromatografija za aminokisline (Lowejev sindrom).
3. Druge študije: odkrivanje presežka glukoze v krvi, kalcija in fosforja v serumu, galaktoze-1-fosfat uridiltransferaze in galaktokinaze v eritrocitih.
4. V primerih dismorfizma ali suma na druge sistemske bolezni je potrebna napotitev k pediatru. V takih primerih je lahko koristna analiza kromosomov.

[ 17 ], [ 18 ]

Zdravljenje katarakta pri sistemskih boleznih

Določitev časa operacije je pomemben korak, pri čemer je treba upoštevati naslednje:

1. Pri dvostranski gosti sivi mreni je potreben zgodnji poseg (v 6 tednih po rojstvu), da se prepreči razvoj ambliopije. Če so motnosti asimetrične, se najprej operira prizadeto oko.
2. Bilateralna delna katarakta ne zahteva operacije, če je stabilna. V primeru dvoma je smiselno odložiti operacijo in spremljati motnosti ter vidno funkcijo; intervencija je indicirana, če se odkrije okvara vida.
3. Enostranska gosta katarakta zahteva nujno operacijo (v nekaj dneh), ki ji sledi aktivno zdravljenje ambliopije, vendar so rezultati kljub temu razočarajoči. Če se katarakta odkrije 16 tednov po rojstvu, operacija zaradi ireverzibilne ambliopije ni primerna.
4. Enostranska delna katarakta običajno ne zahteva operacije. Za preprečevanje ambliopije je priporočljiva razširitev zenice in prekrivanje kontralateralnega očesa.

Pomembno je popraviti spremljajočo nenormalno refrakcijo.

Tehnika delovanja

1. Oblikuje se 6 mm širok skleralni tunel.
2. Keratom se vstavi v sprednjo komoro (običajno je širok 3 mm) in napolni z viskoelastično snovjo.
3. Izvaja se sprednja kapsuloreksija. Pri otrocih je sprednja kapsula bolj elastična kot pri odraslih, kar otežuje postopek kapsuloreksije.
4. Preostala leča se aspirira z vitreotomom ali Simcoejevo kanilo.
5. Nato se na zadnji kapsuli izvede kapsuloreksija.
6. Izvede se delna anteriorna vitrektomija.
7. Po potrebi se v kapsularno vrečko vstavi intraokularna leča v zadnji prekat, izdelana iz PMMA.
8. Pri bolnikih s pridruženo hiperplastično primarno steklovino bodo za odstranitev gostega kapsularnega materiala ali retrolentikularnih motnosti morda potrebne mikrokirurške škarje in pinceta. Občasno je lahko potrebna intraokularna bipolarna kauterizacija krvavečih žil.
9. Če je skleralni tunel uspešno oblikovan, šivanje ni potrebno.

Operacija katarakte pri otrocih

Operacija katarakte pri otrocih je povezana s pogostejšimi zapleti kot pri odraslih.

1. Zatemnitev zadnje kapsule je precej pogosta, če je kapsula ohranjena. Najpomembnejša je pri majhnih otrocih zaradi tveganja za ambliopijo. Če se ne izvede anteriorna vitrektomija, se lahko pojavi zatemnitev sprednje steklovine ne glede na izvedeno kapsuloreksijo. Verjetnost zatemnitve je manjša pri kombinirani posteriorni kapsuloreksi in vitrektomiji.
2. Sekundarni filmi se tvorijo čez zenico, zlasti pri očeh z mikroftalmusom ali sočasnim kroničnim uveitisom. Če se pooperativni fibrinozni uveitis ne zdravi dovolj odločno, se film verjetno tvori. Občutljivi filmi se secirajo z NchYAG laserjem; če so gostejši, je potreben kirurški poseg.
3. Proliferacija lečnega epitelija je pogosta, vendar običajno ne vpliva na vid, če se nahaja zunaj vidne koščice. Nahaja se med ostanki sprednje in zadnje kapsule in je znana kot Soemrnerringov obroč.
4. Glaukom se lahko sčasoma razvije v približno 20 % primerov.
   • Glaukom zaprtega kota se lahko pojavi takoj po operaciji pri očeh z mikroftalmosom kot posledica zenične blokade.
   • Sekundarni glavkom odprtega kota se lahko razvije leta po operaciji, zato je zelo pomembno nenehno spremljanje intraokularnega tlaka več let.
5. Odstop mrežnice je redek in velja za pozen zaplet.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Izvajanje operacij pri novorojenčkih in majhnih otrocih

Trenutno so težave, povezane s tehniko izvajanja operacije sive mrene pri novorojenčkih in majhnih otrocih, v veliki meri odpravljene, vendar rezultati glede vida ostajajo razočarajoči zaradi hitrega razvoja ambliopije in njene nepovratnosti. Pri optični korekciji afakičnih oči pri otrocih se upoštevata dva dejavnika - starost in lateralnost afakije.

1. Starejšim otrokom z bilateralno afakijo se očala predpišejo, ne pa tudi monolateralni afakiji (zaradi možne anizometropije in anizeikonije). Očala so za novorojenčke z bilateralno afakijo neudobna zaradi svoje teže, nelagodja, prizmatične distorzije in zožitve vidnega polja.
2. Kontaktne leče zagotavljajo najboljše vidne rezultate tako pri mono- kot bilateralni afakiji. Pri otrocih, starejših od 2 let, se pri nošenju pojavijo težave in nevšečnosti, saj otrok postane aktiven in samostojen. Kontaktna leča se lahko premakne ali izgubi, kar poveča tveganje za razvoj ambliopije. Pri bilateralni afakiji je rešitev predpis očal, medtem ko je pri monolateralni afakiji primernejša vstavitev intraokularne leče.
3. Vstavitev intraokularne leče se vse pogosteje uporablja pri majhnih otrocih in celo novorojenčkih, v nekaterih primerih pa je precej učinkovita in varna. Poznavanje stopnje morfološkega premika, ki se pojavi v razvijajočem se očesu, v kombinaciji z natančno biometrijo omogoča izračun moči intraokularne leče ob upoštevanju primarne hiperopije (korigirane z očali), s starostjo pa se refrakcija približuje emetropski. Vendar pa se končna refrakcija spreminja in v starejši starosti je nemogoče zagotoviti emetropijo.
4. Prekrivanje očesa za zdravljenje ali preprečevanje ambliopije je neučinkovito.