Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Megalokortija in mikrokornina
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ker so različna tkiva prednjega segmenta očesnega jabola izpostavljena enakim učinkom, je prirojena patologija roženice pogosto povezana s patološkimi spremembami v irisi in / ali glavkomu.
Kljub specifičnim kliničnim manifestacijam bolezni za vsako posamezno strukturo v vseh primerih obstajajo skupne značilnosti. Možno genetsko predhodno določanje nastanka izoliranih lezij prednjega segmenta ali kombinacija anomalij pri razvoju vidnega organa s splošno patologijo. Razvojne motnje se pojavljajo tudi zaradi strupenih poškodb (tudi sindroma fetalnega alkohola).
[Megalokornija
Megalokornija je opredeljena kot pogoj, v katerem vodoravni premer roženice presega 13 mm in se ne nagiba naprej nadalje. Intraokularni tlak je znotraj normalnih meja. Struktura in debelina roženice se praviloma ne spreminjajo. Druge manifestacije tega dvostranskega sindroma lahko vključujejo arcus juvenilis, mozaično distrofijo roženice, disperzijo pigmentov, saksofatacijo katarakte in leče. Ogromna oblika lomljenja je najmanjša miopija in astigmatizem, pa tudi emmetropija. V večini primerov razvoj vizualnih funkcij ne odstopa od norme. Najpogosteje ima motnja X-vezano obliko dedovanja; patološki gen je lokaliziran na dolgi roki X kromosoma v regiji Xql2-q26. Obstajajo poročila o avtosomalnih recesivnih in avtosomnih prevladujočih oblikah dedovanja.
Morda kombinacija megalokorneje s tako pogostimi boleznimi, kot so:
- ihtioza in prirojena poikiloderma;
- Aarskoga sindrom (Aarskog) - X-vezana recesivna bolezen, označena s kratko postave, hypertelorism, veke, spreminja obliko moda in syndactyly;
- Marfanov sindrom;
- sindrom duševne retardacije z megalokorne - mentalno zaostalostjo, nizko rast, ataksija in konvulzije;
- Sindrom Knine (Kneist);
- diabetes insipidus.
Sočasna patologija vidnega organa:
- ectopia leče in zenico - stanja z avtosomno recesivna način dedovanje, označena s prisotnostjo persestiruyuschey zenice membrana premik objektiva nazaj, katarakta, miopija, in povečano tveganje za odstop mrežnice;
- prirojena mioza;
- Riegerjev sindrom;
- albinizem;
- Weill-Marche-sani sindrom;
- Crusonov sindrom;
- Marshall-Smithov sindrom (Marshall-Smith) - razvojna zakasnitev, duševna zaostalost in dysmorphia;
- sindrom dwarfizma - nizka rast, ohlapni sklepi, zapozneli razvoj vidnega organa in zob, anomalija Riegerja.
Mikrokornina
Microcornea je redek pogoj, v katerem premer roženice ne presega 10 mm, medtem ko se parametri sprednjega segmenta očesnega očesa običajno zmanjšajo, dimenzije zadnjega segmenta pa nespremenjene.
Microcornea lahko spremljajo prekrvavitve in motnosti roženice, anteriorni segment dysgenesis, katarakte, prirojeno Afakija, coloboma, obstojne steklasti hiperplazija (PGST), mrežnica displazije, in ipsilateralen razvoja obraza malformacije.