Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Megalokorneja in mikrokorneja
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ker so različna tkiva sprednjega segmenta zrkla izpostavljena enakim vplivom, se prirojena patologija roženice pogosto kombinira s patološkimi spremembami šarenice in/ali glavkomom.
Kljub specifičnosti kliničnih manifestacij bolezni za vsako posamezno strukturo obstajajo skupne značilnosti v vseh primerih. Možna je genetska predispozicija za pojav izoliranih lezij sprednjega segmenta ali kombinacija razvojnih anomalij vidnega organa s splošno patologijo. Razvojne motnje se pojavijo tudi kot posledica toksične poškodbe (vključno s fetalnim alkoholnim sindromom).
[ Megalokornea
Megalokorneja je opredeljena kot stanje, pri katerem horizontalni premer roženice presega 13 mm in se ne nagiba k nadaljnjemu povečanju. Intraokularni tlak je v normalnih mejah. Struktura in debelina roženice sta običajno nespremenjeni. Druge manifestacije tega bilateralnega sindroma lahko vključujejo arcus juvenilis, mozaično distrofijo roženice, pigmentno pršenje, katarakto in subluksacijo leče. Prevladujoča vrsta refrakcije je miopija in astigmatizem nizke stopnje, pa tudi emetropija. V večini primerov vidni razvoj ne odstopa od norme. Najpogosteje ima motnja X-vezan tip dedovanja; patološki gen je lokaliziran na dolgem kraku kromosoma X v regiji Xql2-q26. Poročali so o avtosomno recesivnem in avtosomno dominantnem tipu dedovanja.
Megalocornea se lahko pojavi skupaj s tako pogostimi boleznimi, kot so:
- ihtioza in prirojena poikiloderma;
- Aarskogov sindrom - X-vezana recesivna motnja, za katero so značilni nizka rast, hipertelorizem, antimongoloidni nagib oči, malformacija skrotuma in sindaktilija;
- Marfanov sindrom;
- sindrom duševne zaostalosti z megalokornejo - duševna zaostalost, nizka rast, ataksija in epileptični napadi;
- Kneistov sindrom;
- sladkorna bolezen insipidus.
Sočasna patologija vidnega organa:
- Ektopija leče in pupile je stanje z avtosomno recesivnim tipom dedovanja, za katero so značilni prisotnost perzistentne zenice, premik leče nazaj, katarakta, kratkovidnost in povečano tveganje za odstop mrežnice;
- prirojena mioza;
- Riegerjev sindrom;
- albinizem;
- Weill-Marchesanijev sindrom;
- Crouzonov sindrom;
- Marshall-Smithov sindrom - razvojna zaostalost, duševna zaostalost in dismorfija;
- sindrom pritlikavosti - nizka rast, ohlapni sklepi, zapoznel razvoj vidnega organa in zob, Riegerjeva anomalija.
Mikrokorneja
Mikrokorneja je redko stanje, pri katerem premer roženice ne presega 10 mm, parametri sprednjega segmenta zrkla pa so običajno zmanjšani, dimenzije zadnjega segmenta pa ostanejo nespremenjene.
Mikrokornejo lahko spremljajo motnost in vaskularizacija roženice, disgeneza sprednjega segmenta, katarakta, prirojena afakija, kolobom, perzistentna hiperplazija steklovine (PVH), displazija mrežnice in ipsilateralne malformacije obraza.