Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Multiple endokrine neoplastična sindrom, tipa IIB (MEN IIB, MEN sindrom tipa II, B sindrom sluznice nevroma, multipla endokrina adenomatozo) je označen s številnimi neuromas sluznice, medularni karcinom ščitnice, feokromocitom in pogosto Marfanov sindrom. Klinična slika je odvisna od prizadetih žleznih elementov. Diagnoza in zdravljenje sta podobna diagnozi in zdravljenju MEN MA sindroma.
Približno 50% primerov je pogostejših občasnih kot sorodnih, čeprav vzrok sporadičnega sindroma MEN IIB ni jasen. Incidenca pri moških je dvakrat večja kot pri ženskah. Hiperparatiroidizem se pojavi v primerih sindroma MEN-IIB. Kot rezultat genetskih študij so bile zaznane mutacije receptorske tirozin kinaze onkogenov.
Simptomi MEN tipa IIB
Simptomi in znaki kažejo žlezne patologije. Približno 50% bolnikov ima popoln sindrom neuroma sluznice, feohromocitoma in medularnega karcinoma ščitnice. Manj kot 10% jih ima samo nevrinom in feohromocitomom, medtem ko imajo preostali bolniki nevro in medularni karcinom ščitnice brez feohromocitoma.
Pogosto so nevroze sluznice zgodnji znak bolezni in se pojavljajo pri večini ali pri vseh bolnikih. Neuromi se pojavljajo v obliki majhnih sijočih stožcev na ustnicah, jeziku, licih in sluznici. Na vekicah, konjunktivi in roženici se lahko pojavijo tudi neuroma. Značilna lastnost so zgoščeni veki in razpršeno hipertrofirane ustnice. Gastrointestinalna patologija, povezana z oslabljenim motiliteto (zaprtje, driska in včasih megakolonom) so značilni in so posledica difuzijsko črevesne ganglioneyromatoza. Bolniki imajo lahko Marfanov sindrom; skeletne anomalije hrbtenice (lordoze, kifoze, skolioze), votle noge in equinovarus deformacije stopal so pogosti znaki bolezni.
Medularni karcinom ščitnice in feohromocitom spominja na ustrezne patologije sindroma tipa MEN IIA, tako dvostranske kot multicentrične. Vendar pa je medularni karcinoma ščitnice ponavadi agresiven v sindromu MENE tipa II in lahko prizadene majhne otroke.
Čeprav so opazili tudi nevroma, značilne obrazne poteze in bolezni prebavil v zgodnjem otroštvu, sindrom ni mogoče priznati, dokler medularni karcinom ščitnice ali feokromocitom, ne postane bolj jasno, kasneje v življenju.
Diagnostika tipa ME IIB
Sindrom MEN IIB je pričakovati pri bolnikih z družinsko anamnezo MEN II B, feokromocitom, več neuromas sluznicah ali medularni karcinom ščitnice. Genetsko testiranje ima visoko natančnost in poteka v 1. Stopnji sorodnosti in vseh sorodnikov s simptomi bolezni.
Feohromocitom lahko klinično sumimo in potrdimo z merjenjem ravni prostega metanefrina v plazmi in frakcioniranih urinih kateholaminov. Laboratorijski test se lahko izvede za medularni karcinom ščitnice. MRI ali CT skeniranje se uporablja za iskanje feohromocitoma in medularnega ščitničnega karcinoma.
[6]
Koga se lahko obrnete?
Zdravljenje tipa ME IIB
Prizadeti bolniki morajo takoj po diagnozi imeti splošno tiroidektomijo. Če je treba, je treba pred tiroidektomijo odstraniti feohromocitom. V primeru genov prevoznikov je priporočljiva profilaktična tiroidektomija v otroštvu ali zgodnji mladosti.