Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB (MEN IIB, sindrom MEN IIB, sindrom mukozne nevrome, multipla endokrina adenomatoza) je značilen po več mukoznih nevromih, medularnih karcinomih ščitnice, feokromocitomi in pogosto Marfanovem sindromu. Klinična slika je odvisna od prizadetih žleznih elementov. Diagnoza in zdravljenje sta podobna kot pri sindromu MEN MA.
Približno 50 % primerov je sporadičnih in ne sorodnih, čeprav vzrok sporadičnega MEN IIB ni znan. Incidenca pri moških je dvakrat večja kot pri ženskah. V primerih MEN IIB se pojavi hiperparatiroidizem. Genetske študije so odkrile mutacije v receptorski tirozin kinazi onkogenov.
Simptomi MEN tipa IIB
Simptomi in znaki odražajo žlezne patologije. Približno 50 % bolnikov ima popoln sindrom mukozne nevrome, feokromocitom in medularni karcinom ščitnice. Manj kot 10 % ima samo nevrome in feokromocitome, preostali bolniki pa imajo nevrome in medularni karcinom ščitnice brez feokromocitoma.
Sluzni nevromi so pogosto zgodnji znak bolezni in so prisotni pri večini ali vseh bolnikih. Nevromi se pojavijo kot majhne sijoče izbokline na ustnicah, jeziku, licih in sluznicah. Nevromi se lahko pojavijo tudi na vekah, veznici in roženici. Značilne so odebeljene veke in difuzno hipertrofirane ustnice. Pogoste so motnje motilitete prebavil (zaprtje, driska in včasih megakolon) in so posledica difuzne črevesne ganglionevromatoze. Bolniki imajo lahko Marfanov sindrom; pogoste značilnosti bolezni so skeletne nepravilnosti hrbtenice (lordoza, kifoza, skolioza), pes cavus in ekvinovarusna deformacija stopal.
Medularni karcinom ščitnice in feokromocitom sta podobna ustreznima patologijama MEN IIA, saj sta oba bilateralna in multicentrična. Vendar pa je medularni karcinom ščitnice pri MEN IIB še posebej agresiven in lahko prizadene majhne otroke.
Čeprav se nevromi, značilne obrazne poteze in prebavne motnje pojavijo že zgodaj v življenju, sindrom morda ni prepoznan, dokler medularni karcinom ščitnice ali feokromocitom ne postaneta bolj očitna pozneje v življenju.
Diagnoza MEN IIB tipa
Na sindrom MEN IIB sumimo pri bolnikih z družinsko anamnezo MEN II B, feokromocitoma, več mukoznih nevromov ali medularnega karcinoma ščitnice. Genetsko testiranje je zelo natančno in se izvaja pri sorodnikih prve stopnje in vseh sorodnikih s simptomi bolezni.
Na feokromocitom lahko posumimo klinično in ga potrdimo z merjenjem prostih metanefrinov v plazmi in frakcioniranih kateholaminov v urinu. Lahko se opravijo laboratorijske preiskave za medularni karcinom ščitnice. Za odkrivanje feokromocitoma in medularnega karcinoma ščitnice se uporablja magnetna resonanca (MRI) ali CT.
[ 6 ]
Koga se lahko obrnete?
Zdravljenje MEN tipa IIB
Pri prizadetih bolnikih je treba takoj po diagnozi opraviti popolno tiroidektomijo. Če je prisoten feokromocitom, je treba pred tiroidektomijo odstraniti. V primeru nosilcev genov je priporočljiva profilaktična tiroidektomija v povojih ali zgodnjem otroštvu.