Infantilna progerija (Getchinson-Gilfordov sindrom)

Otroška progerija (sin. Hutchinson-Gilfordov sindrom) je redka, verjetno genetsko heterogena bolezen s pretežno avtosomno recesivnim tipom dedovanja, možnost nove dominantne mutacije ni izključena. Zanjo so značilne starostne spremembe v telesu v otroštvu s smrtnim izidom, ki se pogosto pojavijo pred 15. letom starosti zaradi zapletov, ki jih povzroča ateroskleroza.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Epidemiologija

[ 8 ], [ 9 ]

Vzroki juvenilna progerija

Vzroki za otroško progerijo niso znani.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Patogeneza

Razkrite so atrofične spremembe v epidermisu in dermisu, tanjšanje podkožne maščobe. Na območju zbitosti kože je epidermis normalne debeline in strukture, dermis je močno odebeljen, v spodnjem delu je hialinizacija kolagenskih vlaken, ki se v plasteh širijo v podkožje. V zgornjem delu dermisa - zmerni perivaskularni vnetni infiltrati. Končni oddelki znojnih žlez so nameščeni višje od normale.

V kulturi fibroblastov, pridobljenih od bolnikov in njihovih heterozigotnih staršev, so odkrili upočasnitev rasti celic, zmanjšanje mitotične aktivnosti, sinteze DNK in sposobnosti kloniranja. V hibridu fibroblastov bolnikov z Ehrlichovimi ascitesi miši se je absorpcija timidina močno zmanjšala.

[ 15 ], [ 16 ]

Simptomi juvenilna progerija

Koža je tanka, suha, nagubana, s prosojnimi žilami, prisotna je izrazita atrofija mišičnega in podkožnega tkiva, distrofija zob in nohtov, spremembe v kostno-sklepnem aparatu, miokardu, motnost leče, motnje presnove lipidov. Bolezen se običajno kaže v starosti 6-12 mesecev z zaostankom v rasti, izpadanjem las na lasišču, v predelu obrvi in trepalnic. Obstaja neskladje med volumnom lobanje in majhnim obrazom, nerazvitost spodnje čeljusti, kljunast nos in cianoza okoli ust. Koža trupa je tanka, pigmentirana, s sklerama podobnimi plaki. Opažena je hipoplazija genitalij, sekundarne spolne značilnosti so odsotne.