Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Intermitentni sindrom, povezan z receptorji TNF (TNF)
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Družinska irska mrzlica (periodični sindrom, povezan z receptorji za faktor tumorske nekroze (TNF)) je dedna motnja, za katero so značilne ponavljajoče se epizode vročine in migracijske mialgije z bolečim eritemom kože nad njimi. Ravni receptorjev TNF tipa I so nizke. Zdravljenje poteka z glukokortikosteroidi in etanerceptom.
Periodični sindrom, povezan z receptorjem TNF, je bil opisan v družini irskega in škotskega porekla, poročali pa so tudi o njem v mnogih drugih etničnih skupinah. Povzročajo ga mutacije v genu, ki kodira receptor TNF. Domneva se, da okvare tega receptorja vodijo do prekomerne, nenadzorovane aktivacije, posledično pa se razvije vnetje.
Napadi te redke bolezni se običajno začnejo pred 20. letom starosti. Trajajo lahko od 1-2 dni do enega tedna ali več. Najizrazitejši znaki so bolečine v mišicah in otekanje okončin. Drugi simptomi periodičnega sindroma, povezanega z receptorji TNF, lahko vključujejo glavobol, bolečine v trebuhu, drisko ali zaprtje, slabost, boleč konjunktivitis, bolečine v sklepih, izpuščaj in bolečine v modih. Moški bolniki pogosteje razvijejo dimeljske kile. Obstajajo poročila o ledvični amiloidozi v majhnem številu družin.
Diagnoza temelji na anamnezi, pregledu in nizkih ravneh receptorjev TNF tipa I, merjenih med napadi. Nespecifične značilnosti vključujejo nevtrofilijo, povišane reaktante akutne faze in poliklonsko gamopatijo med napadi. Bolniki morajo redno opravljati preiskave urina za zgodnje odkrivanje proteinurije.
Periodični sindrom, povezan z receptorjem TNF, ima z zdravljenjem dobro prognozo, vendar je potrebna previdnost, če se razvije ledvična amiloidoza. Napade je mogoče učinkovito zdraviti s prednizolonom v odmerkih vsaj 20 mg peroralno enkrat na dan. Odmerke bo morda treba sčasoma povečevati. Zgodnji rezultati z etanerceptom, zdravilom, ki veže in inaktivira TNF, so obetavni. Priporočeni odmerek je 0,4 mg/kg subkutano pri otrocih in 25 mg subkutano pri odraslih, dvakrat na teden.
[ Использованная литература