Analiza RARR

Za preprečevanje zapletov med nosečnostjo in za preprečevanje genetskih in prirojenih anomalij pri nerojenem otroku nosečnice opravijo perinatalni presejalni test - poseben sklop preiskav. Ta sklop vključuje določanje alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina, prostega estriola, placentnega laktogena, inhibina A, pa tudi analizo PAPP in številne druge študije.

V tem članku bomo govorili o analizi PAPP-A – plazemske beljakovine, katere določitev med nosečnostjo ni majhna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Indikacije za PAPP test

• Perinatalni presejalni test, ki se izvaja za oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti pri zarodku v 9-13 tednih.
• Prej opaženi zapleteni poteki nosečnosti (spontani splavi, zgodnja smrt ploda).
• Nosečnica je stara več kot 35 let.
• Anamneza hepatitisa, herpesne okužbe, citomegalovirusa, rdečk med prejšnjimi nosečnostmi.
• Če ima družina že otroka s kromosomskimi nepravilnostmi ali razvojnimi napakami.
• Genetske patologije pri starših, bratih in sestrah nosečnice.
• Izpostavljenost enega od staršev nerojenega otroka sevanju ali drugim škodljivim izpostavljenostim.

Analiza se običajno opravi v 1-2 dneh. Kri se odvzame zjutraj, na tešče. Dan prej ne smete piti alkohola, jesti sladkarij, se prenajedati ali opravljati težkega fizičnega dela.

Kaj pomeni PAPP-A?

PAPP-A je posebna beljakovina, ki se med nosečnostjo začne proizvajati v velikih količinah. Običajno ima vsaka oseba nekaj te beljakovine, visokomolekularnega glikoproteina: proizvaja se v krvnem serumu. Vendar pa jo pri nosečnicah začne sintetizirati trofoblast, zunanja celična plast zarodka, s pomočjo katere pride do njegove vgnezditve v steno maternice.

Test plazemskih proteinov A (PAPP-A) je predpisan za pravočasno odkrivanje morebitnih nepravilnosti pri razvijajočem se zarodku, saj ultrazvok v tem času še ne more oceniti nastanka in razvoja ploda.

Strokovnjaki so nagnjeni k prepričanju, da so spremembe v količini plazemskega proteina A pogosto povezane s tveganjem za razvoj Downovega sindroma ali drugih kromosomskih nepravilnosti pri otroku. Poleg tega lahko spremembe kazalnikov kažejo na grožnjo spontane prekinitve ali prenehanja razvoja nosečnosti. Zaradi tega je analiza PAPP-A obvezna na seznamu perinatalnih presejalnih študij.

PAPP med nosečnostjo velja za informativnega od 8. tedna nosečnosti, vendar zdravniki pogosto predpišejo PAPP test v kombinaciji z β-hCG, torej od 11. do 14. tedna. Tukaj je treba opozoriti, da rezultatov analize PAPP, ki je bila opravljena pozneje kot 14. teden, ni več mogoče šteti za zanesljive, saj od tega obdobja plazemski protein A ne služi več kot označevalec kromosomskih nepravilnosti.

Da bi zdravnik z določeno natančnostjo ocenil tveganje za razvoj Downovega sindroma in drugih anomalij pri plodu, mora upoštevati ne le neposredno indikator PAPP-A, temveč tudi njegovo povezavo z rezultatom β-hCG in ultrazvočnimi odčitki.

Časovni interval med ultrazvokom in odvzemom krvi za biokemijo (PAPP in hCG) ne sme presegati 3 dni, sicer so lahko odčitki netočni. Hkrati z odčitki PAPP se določi tudi hCG.

Rezultati PAPP-A

Dekodiranje PAPP-A izvaja specialist, ki upošteva razmerje podatkov o količini plazemskega proteina A, indikatorja β-hCG in rezultatov ultrazvočnega pregleda. Poleg tega se nujno upoštevajo telesna teža bodoče matere, dejstva kajenja nosečnice, zanositev med IVF, jemanje določenih zdravil, sladkorna bolezen in prisotnost večplodnih nosečnosti.

Obstajajo različni kazalniki norme PAPP po tednih nosečnosti. Tabela PAPP-A prikazuje podatke, odvisno od obdobja:

Teden nosečnosti	Indeks PAPP-A, mIU/ml
Od 8 do 9 tednov	0,17 – 1,54
Od 9. do 10. tedna	0,32 – 2,42
Od 10. do 11. tedna	0,46 – 3,73
Od 11. do 12. tedna	0,79 – 4,76
Od 12 do 13 tednov	1,03 – 6,01
Od 13. do 14. tedna	1,47 – 8,54

Če je PAPP-A pod normalno vrednostjo, lahko to kaže na to, da je nerojeni otrok ogrožen z naslednjimi boleznimi:

• Edwardsova bolezen je motnja kromosoma 18, ki združuje več razvojnih anomalij konstitucijske in duševne narave;
• Downov sindrom je anomalija 21. para kromosomov, za katero so značilni znaki zapoznelega duševnega in telesnega razvoja;
• Amsterdamski pritlikavi sindrom (Cornelia de Lange) je bolezen genskih mutacij, ki se kaže kot zaostanek v psihomotoričnem razvoju v različni meri;
• druge kromosomske nepravilnosti (Rubinstein-Taybijeva bolezen, duševna zaostalost s hipertrihozo itd.).

Za nosečnico lahko znižanje ravni PAPP-A kaže na grožnjo prekinitve nosečnosti ali zamrznjeno nosečnost.

Če je PAPP-A povišan, to običajno ni razlog za zaskrbljenost: morda vaša gestacijska starost ni bila natančno določena ali pa zunanja celična plast ploda sintetizira več plazemskih beljakovin kot običajno.

Ne pozabite, da se rezultat testa PAPP-A ne obravnava ločeno od kazalnikov β-hCG in ultrazvočnega pregleda. Na kromosomske nepravilnosti pri plodu lahko posumimo le, če obstaja kombinacija znatno znižanega PAPP-A, povečanega β-hCG in značilnega kazalnika na ultrazvoku, ko je debelina nuhalne svetline pri plodu večja od 3 mm.

Poleg tega rezultat testa PAPP-A ne potrjuje 100-odstotne diagnoze. Omogoča le ugotovitev obstoja tveganja za kromosomske nepravilnosti, kar določa potrebo po natančnejšem spremljanju poteka določene nosečnosti.

MoM PARR-A – kaj je to?

Za določitev stopnje tveganja za kromosomske nepravilnosti strokovnjaki ne uporabljajo toliko neposredno kazalnikov PAPP-A, temveč izračun MoM.

MoM služi kot koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja kazalnika perinatalnega presejanja od povprečnega kazalnika za določen teden nosečnosti.

Kako izračunati MoM?

Za to je treba indikator PAPP-A deliti s povprečno vrednostjo, ki ustreza tednu nosečnosti.

Norma MoM PAPP-A velja za kazalnik blizu ena, vendar lahko niha v območju od 0,5 do 2,5, v primeru večplodne nosečnosti pa do 3,5 MoM.

Ni treba skrbeti vnaprej: dobljeni rezultati le kažejo, ali nosečnica spada v skupino tveganja za možnost razvoja kromosomskih nepravilnosti. Če takšno tveganje obstaja, bo potek nosečnosti še posebej natančno spremljan z izvajanjem potrebnih pregledov in testov.

Seveda imate samo vi pravico odločiti, ali boste opravili določen test. Navsezadnje, tudi če odkrijete kromosomske nepravilnosti pri plodu, jih medicina ne more ozdraviti ali odpraviti. Potrditev stopnje tveganja le daje bodoči materi možnost, da se odloči: ali bo nadaljevala nosečnost in bila pripravljena na vse ali pa jo bo prekinila. Seveda so lahko testi v nekaterih primerih lažno pozitivni, vendar žal nihče ne more zagotoviti rezultata.

Nasvet: Ne glede na to, ali se strinjate z opravljanjem testa PAPP ali ne, se posvetujte z dobrim genetskim specialistom, ki bo določil potrebo po nadaljnjih dodatnih testiranjih.