Sindrom večkratne mitohondrijske delecije DNK: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom večkratne delecije mitohondrijske DNK se deduje po Mendelovih zakonih, najpogosteje avtosomno dominantno.

Vzroki in patogeneza sindroma večkratne delecije mitohondrijske DNK se dedujejo po Mendelovih zakonih, najpogosteje avtosomno dominantno. Za to bolezen je značilna prisotnost večkratnih delecij več regij mtDNK, kar vodi do motenj v strukturi in delovanju številnih mitohondrijskih genov. Mehanizem nastanka teh motenj ni povsem razumljen. Domneva se, da temeljijo na mutacijah v jedrnih regulatornih genih, ki nadzorujejo replikacijo mtDIC. Mutacije v njih lahko bodisi olajšajo proces nastanka prerazporeditve mtDNK bodisi zmanjšajo aktivnost dejavnikov, ki prepoznajo ali odpravijo spontano nastale prerazporeditve DNK. Do danes so bili mapirani 3 taki geni, ki se nahajajo na kromosomih 10q 23.3-24, 3p14.1-21 ali 4q35. Vendar pa je bil doslej identificiran le en gen, ki kodira encim adeninukleotid translokazo 1, katerega pomanjkanje vodi do motenj v presnovi adenina in procesih replikacije.

Simptomi sindroma večkratne delecije mitohondrijske DNK se dedujejo po Mendelovih zakonih, najpogosteje avtosomno dominantno. Za bolezen je značilen izrazit klinični polimorfizem in se najpogosteje pojavi v 2. do 3. desetletju življenja. Zanjo je značilna vključenost različnih sistemov v patološki proces: živčnega, endokrinega, mišičnega, vidnega itd. Najpogostejši simptomi te patologije so zunanja oftalmoplegija (moteno normalno gibanje oči), generalizirana miopatija, periferna polinevropatija, poškodba slušnega in vidnega živca, zmanjšana rast in hipoparatiroidizem.

Laboratorijske študije razkrivajo laktacidozo in pojav RRF v biopsijah mišičnega tkiva.