Sindrom večkratne delecije mitohondrijske DNK: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Sindrom večkratnih črtanj mitohondrijske DNA se podeduje po zakonih Mendela, pogosteje v avtosomalnem prevladujočem tipu.

Vzroki in patogeneze sindroma večkratnih izbrisa mitohondrijske DNA je podedoval v Mendelovi, pogosto v avtosomno dominantno način .. Za to bolezen značilna prisotnost številnih izbrisa več odsekov mtDNK, ki vodi do motenj v strukturi in funkciji številnih mitohondrijskih genov. Mehanizem pojava teh kršitev ni v celoti razumljen. Menijo, da so mutacije v jedrskih regulatornih genih, ki nadzorujejo replikacijo mtDIC, osnova. Mutacije njih lahko ali lažjo prilagoditev mtDNA, bodisi zmanjšajo aktivnost od dejavnikov, ki prepoznajo ali zgodile izloči spontano DNK preoblikovanje. Doslej so bili preslikani 3 taki geni, ki se nahajajo na kromosomih 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 ali 4q35. Vendar pa se je opredelila en gen, ki kodira encim adeninukleotidtranslokazu 1, katerega pomanjkanje vodi do motenj izmenjave adenina in podvajanja procesov.

Simptomi sindroma večkratnih izbrisa mitohondrijske DNA je podedoval v Mendelovi, pogosto v avtosomno dominantno način. Bolezen je značilna izrazito klinično polimorfizma, se pojavlja pogosteje pri 2-3 desetletju življenja. Značilna vpletenosti v bolezenska procesu različnih sistemov. Živčnega, endokrinega, mišična, slikovni, itd najpogostejši pri tem patologija opazili zunanjo oftalmoplegije (poslabšan običajne premike zrkel), generalizirano miopatija, periferno polinevropatijo, izguba zvočne in vizualne živca, zaostajanje v rasti in hipoparatiroidizem .

V laboratorijskih študijah se odkrije laktatna acidoza in pojav RRF v biopsijah mišičnega tkiva.