Živčni tik

Tiki so običajno kratki, relativno elementarni, stereotipni, normalno koordinirani, a neprimerno izvedeni gibi, ki jih je mogoče za kratek čas zatreti z močjo volje, kar se doseže za ceno povečanja čustvene napetosti in nelagodja.

Izraz "tik" se v praktični nevrologiji pogosto uporablja kot fenomenološki koncept za označevanje kakršnih koli pretiranih in nejasnih gibov, zlasti v primeru obrazne lokalizacije diskinezij. Tako široka razlaga tika je neupravičena, saj povzroča le zmedo v terminologiji. Med znanimi hiperkinetičnimi sindromi (horea, mioklonus, distonija, tremor itd.) je tik samostojen pojav in je v tipičnih primerih značilen po jasno opredeljenih kliničnih manifestacijah, katerih poznavanje zanesljivo ščiti zdravnika pred diagnostičnimi napakami. Kljub temu je sindromska diagnostika tikov včasih zelo težka zaradi njihove fenomenološke podobnosti s horeičnimi gibi ali miokloničnim trzanjem, v nekaterih primerih pa z distoničnimi ali kompulzivnimi gibi. Včasih so tiki zmotno diagnosticirani s stereotipi, ustaljenimi telesnimi manipulacijami, hiperaktivnim vedenjem, sindromom prestrašenosti. Ker je diagnoza tikov vedno izključno klinična, je primerno, da se podrobneje osredotočimo na njihove značilne značilnosti.

Tiki so ponavljajoči se, stereotipni gibi, ki nastanejo zaradi zaporednega ali sočasnega krčenja več mišičnih skupin. Tiki so lahko hitri (klonični) ali nekoliko počasnejši (distonični). Najpogosteje tiki prizadenejo obraz, vrat, zgornje okončine, redkeje pa trup in noge. Včasih se tiki kažejo z vokalizacijami, kot sta nehoteno kašljanje ali stokanje. Tikom običajno predhodi občutek nelagodja ali nujna potreba po izvedbi gibanja. Za razliko od horeje, mioklonusa ali tremorja se lahko tik za kratek čas hoteno odloži. Intelekt bolnikov s tiki običajno ostane nedotaknjen in ni drugih piramidnih ali ekstrapiramidnih simptomov. Mnogi bolniki s tiki so kombinirani z obsesivno-kompulzivno motnjo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Klasifikacija in vzroki tikov

• Primarna (idiopatska): sporadična ali družinska tična hiperkinezija.
  • Prehodni tiki.
  • Kronični tiki (motorični ali vokalni).
  • Kronični motorični in vokalni tiki (Tourettov sindrom).
• Sekundarni tiki (Tourettizem).
  • Pri dednih boleznih (Huntingtonova horeja, nevroakacitoza, Hallervorden-Spatzova bolezen, torzijska distonija itd.).
  • Pri pridobljenih boleznih [travmatska poškodba možganov, možganska kap, epidemični encefalitis, razvojne motnje (avtizem, moteno duševno zorenje), zastrupitev (ogljikov monoksid), jatrogeno (nevroleptiki, psihostimulanti, antikonvulzivi, levodopa).

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primarni (idiopatski) tiki

Prehodni tiki se običajno uporabljajo za označevanje stanja, pri katerem se posamezni ali več tikov opazi vsaj 2 tedna, vendar ne več kot 1 leto. Tiki se ne kažejo le z ustreznimi gibi (motorični tiki), temveč tudi z določenimi glasovnimi pojavi (vokalni tiki). Tako motorični kot glasovni tiki se delijo na preproste in kompleksne.

• Preprosti motorični tiki so kratki, izolirani gibi, kot so mežikanje, trzanje glave ali ramen, gubanje čela in podobni osnovni gibi.
• Kompleksni motorični tiki se kažejo v bolj kompleksno zgrajenih in koordiniranih gibih v obliki niza povezanih gibov, ki spominjajo na plastično dejanje ali celo bolj kompleksno ritualno vedenje.
• Preprosti vokalni tiki vključujejo zvoke, kot so piskanje, godrnjanje, mukanje, smrkanje, smrkanje in podobno, ali kričanje posameznih zvokov in cviljenje.
• Kompleksni vokalni tiki imajo jezikovni pomen in vsebujejo celotne ali okrnjene besede, poleg tega pa vključujejo vokalne pojave, kot sta eho- in koprolalija. Eholalija je bolnikovo ponavljanje besed ali besednih zvez, ki jih izgovori druga oseba (govorčevo ponavljanje lastne zadnje besede se imenuje palilalija). Koprolalija je vpitje ali izgovarjanje obscenih ali prostaških besed (iz leksikona obscenega jezika).

Motorični tiki se običajno začnejo z enojnimi gibi obraza (enojni tiki), sčasoma pa se začnejo pojavljati na več delih telesa (večkratni tiki). Nekateri bolniki opisujejo prodromalne občutke nelagodja v enem ali drugem delu telesa (senzorični tiki), ki jih poskušajo ublažiti z izvajanjem tičnega giba tega dela telesa.

Motorični vzorec tične hiperkineze je zelo specifičen in ga je težko zamenjati s katerim koli drugim hiperkinetičnim sindromom. Tudi potek bolezni se odlikuje po nič manj značilnih značilnostih. Najprej je pojav tikov značilen za prvo desetletje življenja, večina otrok pa zboli v starosti 5-6 let (čeprav so možne variacije od 3-4 do 14-18 let). V starostni periodizaciji otroštva se ta faza imenuje psihomotorični razvoj. Kršitev zorenja psihomotorične sfere velja za enega od dejavnikov, ki prispevajo k pojavu tikov.

Sprva se tiki pojavijo neopaženo za otroka in starše. Šele ko se utrdijo v vedenju, starši in vzgojitelji začnejo posvečati pozornost njim. Dolgo časa tiki ne povzročajo nevšečnosti otrokom in jih ne obremenjujejo. Otrok presenetljivo "ne opazi" svojih tikov. Praviloma je takojšen razlog za stik z zdravnikom skrb staršev.

Najpogostejši pojav tikov je na obrazu, še posebej značilna je lokalizacija v predelu orbicularis oculi in oris mišic. Tikovi gibi vključujejo povečano mežikanje (najpogostejša vrsta pojava tika), mežikanje, mežikanje, gubanje čela itd. Opazimo lahko trzanje ustnega kotička ("smeh"), nosnih kril, mrščenje, stiskanje ustnic, razkazovanje zob, oblizovanje ustnic, plazenje jezika itd. Pri drugih lokalizacijah tikov se kažejo z gibi vratu (obračanje glave, metanje nazaj in drugi, bolj zapleteni upogibi mišic ramenskega obroča), pa tudi mišic trupa in okončin. Pri tem je treba opozoriti, da se pri nekaterih bolnikih tiki kažejo s počasnejšimi, lahko bi rekli "toničnimi" gibi, ki spominjajo na distonijo in so celo označeni s posebnim izrazom - "distonični tiki". Obstaja še ena vrsta tikov, ki smo jih nekoč imenovali hitri tiki; Kažejo se s hitrimi, včasih nenadnimi gibi (trzanje ramen, tresenje, kratki sunkoviti gibi, kot so tresenje, abdukcija, addukcija, sunkoviti gibi v mišicah vratu, trupa, rok ali nog). Kompleksni motorični tiki so včasih podobni dejanjem, kot so na primer "metenje las s čela", "osvoboditev vratu iz tesnega ovratnika" ali bolj kompleksnemu motoričnemu vedenju, pri katerem je tikične gibe težko ločiti od kompulzivnega vedenja, ki preseneča s svojo nenavadno in domiselno plastičnostjo, včasih šokantno in očarljivo. Slednje je še posebej značilno za Tourettov sindrom.

Vsak tik, preprost ali kompleksen, temelji na vpletenosti več funkcionalno povezanih mišic, zato je motorično dejanje pri tiku videti kot namensko dejanje. Za razliko od drugih klasičnih oblik nasilnih gibov (horeja, balizem, mioklonus itd.) se tiki odlikujejo po harmonični koordinaciji, ki je običajno lastna hotnim gibom. Zaradi tega tiki manj motijo motorično vedenje in socialno prilagajanje kot druge hiperkineze (socialna maladaptacija pri Tourettovem sindromu je povezana z drugimi specifičnimi manifestacijami tega sindroma ali hudimi komorbidnimi motnjami). Tiki so po svojem izvoru pogosto podobni naravnim, vendar pretirani po svoji izraznosti in neustrezni glede na kraj in čas (neprimerne) geste. To je skladno tudi s številnimi drugimi dejstvi: dokaj visoko stopnjo volilnega nadzora nad tiki, sposobnostjo zamenjave (če je potrebno) običajnega tičnega gibanja s povsem drugačnim motoričnim dejanjem, sposobnostjo hitre in natančne reprodukcije tikov.

Potek tikov je tako edinstven, da nosi najpomembnejše diagnostične informacije. Spomnimo se, da v primerih, ko se bolniki dobro spomnijo začetka bolezni, običajno kot prvi simptom bolezni navedejo obrazne tike. Kasneje se hiperkineza postopoma "kopiči" z drugimi tiki, pri nekaterih izgine, pri drugih pa se pojavi. Na primer, tiki se lahko začnejo zaradi povečanega utripanja, ki se občasno nadaljuje in traja 2-3 mesece, nato pa spontano izgine, vendar ga nadomestijo občasni gibi ustnega kotička ali jezika (glave, roke itd.), ki pa se po nekaj časa trajajočem vztrajanju (tedni, meseci) nadomestijo z novimi tiki. Takšna postopna migracija tikov po različnih mišičnih skupinah s periodično spremembo lokalizacije hiperkineze in njenega motoričnega vzorca je zelo značilna in ima pomembno diagnostično vrednost. V vsaki fazi bolezni praviloma prevladuje 1 ali 2 tika, gibi, opaženi v prejšnji fazi, pa so odsotni (ali se pojavljajo veliko manj pogosto). Lokalizacija tikov na obrazu je relativno bolj vztrajna. Tako se motnja ne pojavi le v obraznih mišicah, temveč jih v določenem smislu "raje" obravnava kot druge dele telesa.

Tiki so lahko precej hudi in povzročajo fizično ali psihosocialno neprilagojenost. Vendar so v večini primerov relativno blagi in predstavljajo bolj psihosocialni problem. Ugotovljeno je bilo, da približno 1 od 1000 ljudi trpi za to boleznijo. Obstajajo družinski primeri Tourettovega sindroma, kar kaže na avtosomno dominantno dedovanje z nepopolno penetracijo in spremenljivo ekspresivnostjo. Pri družinskih članih bolnika se lahko domnevna genetska napaka kaže kot kronični motorični tiki ali obsesivno-kompulzivna motnja. Gen ali geni za Tourettov sindrom še niso bili identificirani.

Kronični tiki (motorični ali vokalni)

Bolezen, ki se je pojavila v otroštvu, ima običajno dolg (včasih vseživljenjski) potek z valovitimi poslabšanji in remisijami: obdobja izrazitih tikov se izmenjujejo z obdobji njihove popolne ali delne remisije. Tiki, ki se periodično pojavljajo več kot 12 mesecev, se imenujejo kronični motorični ali vokalni tiki. Včasih tiki spontano prenehajo med puberteto ali po puberteti. Če v tem kritičnem obdobju ne minejo, običajno vztrajajo nedoločen čas. Kljub temu je prevladujoča tendenca očitno izboljšanje stanja. Po mnogih letih je približno tretjina bolnikov še vedno brez tikov, druga tretjina opaža določeno izboljšanje stanja, preostali bolniki pa opažajo relativno stacionaren potek tične hiperkineze. Tiki se običajno okrepijo pod vplivom psihotravmatskih situacij, stresa, dolgotrajne čustvene napetosti in, nasprotno, zmanjšajo v situaciji čustvenega udobja, sprostitve in izginejo med spanjem.

[ 11 ], [ 12 ]

Tourettov sindrom (kronični motorični in vokalni tiki)

Če so prej idiopatski tiki in Tourettov sindrom veljali za bolezni bistveno drugačne narave, jih danes mnogi nevrologi obravnavajo kot različne manifestacije iste bolezni. V zadnjem času so bili klinični kriteriji Tourettovega sindroma manifestacije, kot sta koprolalia in tako imenovane avtoagresivne vedenjske težnje (tiki v obliki udarjanja okoliških predmetov in pogosteje lastnega telesa). Trenutno je ugotovljeno, da je koprolalia lahko prehodna in se pojavlja pri manj kot polovici bolnikov s Tourettovim sindromom. Sodobni diagnostični kriteriji Tourettovega sindroma so naslednji.

• Prisotnost več motoričnih tikov in enega ali več vokalnih tikov v določenem časovnem obdobju (ne nujno hkrati).
• Večkratni tiki se pojavljajo čez dan, običajno v skupinah, skoraj vsak dan v obdobju več kot 1 leta. V tem času ne sme biti epizod brez tikov, ki trajajo več kot 3 zaporedne mesece.
• Izrazita stiska ali pomembna okvara pacientovega socialnega, poklicnega ali drugega delovanja.
• Začetek bolezni pred 18. letom starosti.
• Ugotovljenih kršitev ni mogoče pojasniti z vplivom kakršnih koli snovi ali splošne bolezni.

V zadnjih letih so bila zgornja diagnostična merila (DSM-4) dopolnjena s merili za dokončen in verjeten Tourettov sindrom. Dokončna diagnoza ustreza zgornjim diagnostičnim zahtevam. Diagnoza Tourettovega sindroma se šteje za verjetno, če se tiki sčasoma ne spreminjajo in imajo vztrajen in monoton potek ali če bolnik ne ustreza prvi točki zgornjih diagnostičnih zahtev.

Pomembna značilnost kliničnih manifestacij Tourettovega sindroma je, da se zelo pogosto kombinira z določenimi vedenjskimi motnjami, med katerimi so obsesivno-kompulzivne motnje, sindrom minimalne možganske disfunkcije (hiperaktivno vedenje, sindrom pomanjkanja pozornosti), impulzivnost, agresivnost, anksioznost, fobične in depresivne motnje, samopoškodovanje, nizka toleranca do frustracij, nezadostna socializacija in nizka samopodoba. Obsesivno-kompulzivne motnje so opažene pri skoraj 70 % bolnikov in veljajo za eno najpogostejših komorbidnih motenj. Skoraj pri vsakem drugem bolniku s Tourettovim sindromom je diagnosticirana motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo, z enako pogostostjo samopoškodovanja. Nekateri raziskovalci menijo, da navedene komorbidne vedenjske motnje niso nič drugega kot fenotipska manifestacija Tourettovega sindroma, večina primerov pa se razvije na ozadju dedne predispozicije. Menijo, da je Tourettov sindrom veliko pogostejši, kot je diagnosticiran, in da v populaciji prevladujejo bolniki z blagimi in maladaptivnimi manifestacijami bolezni. Domneva se tudi, da so vedenjske motnje lahko edina manifestacija Tourettovega sindroma.

Za razliko od obsesivnih gibov je želja po izvajanju tika bodisi sploh slabo razumljena bodisi se ne razume kot patološki pojav, temveč kot fiziološka potreba in brez osebne ureditve, ki je značilna za ustrezno psihopatijo. Za razliko od tikov kompulzije spremljajo obsesije in se pogosto izvajajo v obliki ritualov. Pomembno je omeniti, da so komorbidne motnje v zvezi s tiki prave obsesivno-kompulzivne motnje. Poleg tega pri nekaterih bolnikih s Tourettovim sindromom tiki in kompulzije predstavljajo en sam vedenjski pojav, ki se kaže v živahni in nenavadni klinični sliki, v kateri ni vedno enostavno izolirati njegovih glavnih sestavnih elementov.

Sekundarni tiki (tourettizem)

Ta varianta tičnega sindroma se opazi veliko manj pogosto kot primarne oblike; možna je tako pri dednih (Huntingtonova horeja, nevroakacitoza, Hallervorden-Spatzova bolezen, torzijska distonija, kromosomske nepravilnosti itd.) kot pri pridobljenih (travmatska poškodba možganov, možganska kap, encefalitis, razvojne motnje, zastrupitev, jatrogene oblike) boleznih.

V teh primerih se poleg tipičnih kliničnih manifestacij osnovne bolezni (npr. Huntingtonova horeja, distonija, nevroleptični sindrom itd.) pojavi tudi pojav vokalizacije in tikalnih gibov (poleg osnovne hiperkineze ali drugih nevroloških manifestacij). Glavna metoda diagnosticiranja tikov je tudi njihovo klinično prepoznavanje.

Nevrokemične spremembe

Do danes je bilo patološko pregledanih le nekaj bolnikov s Tourettovim sindromom in niso bile ugotovljene nobene specifične patološke ali nevrokemične spremembe. Vendar pa je več postmortalnih nevrokemičnih študij pokazalo spremembe v dopaminergični aktivnosti. Nedavna nevroslikovna študija monozigotnih dvojčkov s Tourettovim sindromom je pokazala, da je imel dvojček s hujšimi kliničnimi manifestacijami večje število dopaminskih D2 receptorjev v striatumu. Magnetna resonanca (MRI) je pokazala, da so bolniki s Tourettovim sindromom izgubili normalno asimetrijo desnega in levega repastega jedra. Funkcionalne MRI in PET aktivacijske študije kažejo na disfunkcijo orbitofrontalno-repastega kroga.

Relativno nedavno je bilo ugotovljeno, da imajo nekateri posamezniki s Sydenhamovo poststreptokokno horejo poleg same horeje tudi tike in obsesivno-kompulzivno motnjo. V zvezi s tem obstajajo domneve, da imajo nekateri primeri tikov avtoimunsko genezo in so povezani z nastankom protiteles proti antigenom repnega jedra, ki ga izzove streptokokna okužba.