Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Alfa-1 antitripsin v krvi
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Alfa 1- antitripsin je glikoprotein, ki ga sintetizirajo jetra in zagotavlja 90 % zaviralne aktivnosti tripsina v krvi. Ta glikoprotein zavira delovanje ne le tripsina, temveč tudi himotripsina, elastaze, kalikreina, katepsinov in drugih tkivnih proteaz, kar spodbuja njihovo razgradnjo.
Opisanih je bilo več izooblik tega encima, ki jih kodirajo različni aleli. V krvi ene osebe je mogoče zaznati eno ali dve obliki alfa 1- antitripsina. Najpogostejša je oblika M. Nastanek oblike Z (tako imenovane zaradi svoje posebne elektroforetske mobilnosti v gelu) je povezan z gensko mutacijo, ki vodi do zamenjave ene od aminokislin v proteinu M. Protein Z se iz jetrnih celic sprošča s težavo in povzroča lokalne poškodbe, ki lahko vodijo do hepatitisa in ciroze. Za določanje koncentracije alfa 1-antitripsina v krvnem serumu se uporablja metoda nefelometrije. Oblika alfa1 -antitripsina (ZZ, MM, MZ, FZ) se določa z elektroforezo ali molekularno genetskimi metodami.
Referenčne vrednosti (norma) za koncentracijo alfa 1- antitripsina v krvnem serumu: pri odraslih, mlajših od 60 let, 0,78-2 g/l, nad 60 let - 1,15-2 g/l.
Alfa 1 -antitripsin je protein akutne faze, zato se njegova vsebnost v krvnem serumu poveča pri vnetnih procesih (akutne, subakutne in kronične nalezljive bolezni, akutni hepatitis in ciroza jeter v aktivni fazi, nekrotični procesi, pooperativna stanja, faza okrevanja po termičnih opeklinah, cepljenje). Vsebnost alfa 1 -antitripsina v krvnem serumu se poveča pri malignih novotvorbah: raku (zlasti raku materničnega vratu) in metastazah, limfomih (zlasti limfogranulomatozi).
Posebej zanimivi so primeri zmanjšane koncentracije alfa 1- antitripsina v krvnem serumu. Bolniki, homozigotni za alel Z, razvijejo hudo okvaro jeter - neonatalni hepatitis, cirozo jeter. Hudo pomanjkanje alfa 1- antitripsinaje pogosto kombinirano z juvenilnim bazalnim pljučnim emfizemom, zgodnjim razvojem emfizema (pri starosti 20-40 let). Precej pogosto so latentne oblike prirojenega alfaOpaženo je pomanjkanje 1- antitripsina (MZ fenotip). Pri takih otrocih se pojavijo različne oblike okvare jeter, vključno z zgodnjo holestazo. Ciroza jeter se razvije pri 1–2 % bolnikov.
Prevalenca homozigotnosti za alel Z je približno 1:3000. V takih primerih se aktivnost alfa 1 -antitripsina v krvnem serumu zmanjša na 10–15 % normalnih vrednosti. Vsi posamezniki, homozigotni za alel Z, ne razvijejo bolezni pljuč in jeter. Tveganje za razvoj emfizema se pri kadilcih znatno poveča, saj cigaretni dim oksidira tiolno skupino aktivnega mesta v molekuli alfa 1- antitripsina, kar zmanjša aktivnost encima, ki je prisoten v majhnih količinah. Kljub temu, da je α 1- antitripsin protein akutne faze, njegova koncentracija pri homozigotih za alel Z nikoli ne preseže 50 % spodnje meje normale.
Pri posameznikih z MZ obliko alfa 1- antitripsina je njegova aktivnost v krvnem serumu približno 60 % normalne vrednosti, zato je tveganje za razvoj pljučnih bolezni pri njih bistveno manjše v primerjavi z ljudmi, homozigotnimi za alel Z.
Pridobljeno pomanjkanje alfa 1- antitripsina opazimo pri nefrotičnem sindromu, gastroenteropatiji z izgubo beljakovin, akutni fazi termičnih opeklin. Zmanjšanje koncentracije alfa 1- antitripsina v krvi je možno pri bolnikih z virusnim hepatitisom zaradi motene sinteze v jetrih, pa tudi pri sindromu dihalne stiske, akutnem pankreatitisu, koagulopatiji zaradi povečane porabe tega glikoproteina.
[