Amiloidoza in poškodbe ledvic: diagnoza

Podatki o inšpekcijskih pregledih in fizičnih pregledih

Podatki o pregledu se bistveno razlikujejo pri bolnikih z različnimi vrstami amiloidoze.

Pri sekundarni AA-amiloidozi se 80% bolnikov posvetuje z zdravnikom ob pojavu nefrotičnega sindroma različnih stopenj. Glavna pritožba teh bolnikov je oteklina različnih resnosti in simptomov predispozicije na amiloidozno bolezen - revmatoidni artritis, osteomielitis, občasne bolezni itd.

Najtežja in raznolika klinična slika je značilna za AL-amiloidozo. Glavni simptomi ledvične amiloidoze - težko različnimi stopnjami pojav ortostatizma, sinkopa zaradi kombinacije srčnega amiloidoze in ortostatske hipotenzije; ponavadi pri bolnikih, ki so opazili otekline zaradi nefrotičnega sindroma in v manjšem obsegu - krvni insuficienci. Značilen je zaradi znatne izgube telesne mase (9-18 kg) zaradi mišičnega trofizma pri bolnikih s periferno amiloidno polinevropijo. Še en razlog za zmanjševanje telesne teže - motorno drisko, opazili pri 25% bolnikov, ki so zaradi amiloida poškodb živčnih pleteža v črevesju, bolj redko (4-5%) zaradi sindroma prave malabsorpcijsko. Pri preiskovanju bolnikov se običajno pojavi povečanje jeter in / ali vranice. Jetra je gosta, neboleča, s ravnim robom, pogosto velikanska.

Posebna značilnost, ki razlikuje AL-amiloidozo od drugih vrst, je makroglosija in psevdohidroskopija perifernih mišic. Infiltracija amiloida v jeziku in sublingvalni regiji se močno povečata. Morda ne bo v ustih; žvečilne in govorne funkcije so pokvarjene, bolniki so pogosto zmečkani; govori postanejo neudobni. Za razliko od amiloida macroglossia, razširjena jezik hipotiroidizem, anemijo, povezano z intersticijsko edem tkiva in zato ne spremlja znatno zbijanje peresa tkiva in ne moti svojo funkcijo. Infiltracijo amiloidne mišice spremlja njihova psevdohidroprofija - okrepljeno mišično olajšanje z znatnim zmanjšanjem mišične moči.

Druga specifična za AL-tip amiloidozo simptom - periorbitalni krvavitev, ponavadi izzove kašelj, napenjanje, kar je v primerjavi z "rakunaste oči" ali hemoragičnih "točke." Krvavitev nadalje napreduje, površinsko trenje nastanejo med britju, palpacija trebuha, pokrivajo velike površine telesa in izzvali nastajanje prehranjevalnih motenj kože, dokler preležanin.

Klinične manifestacije drugih vrst amiloidoze so odvisne od glavne lokalizacije amiloidnih depozitov in njihove razširjenosti, včasih pomembne, klinična slika pa lahko spominja na pojav AL-amiloidoze.

Laboratorijska diagnoza ledvične amiloidoze

V klinični študiji krvi je opazno vztrajno in znatno povečanje ESR, ki je pogosto že v zgodnjih fazah bolezni. Anemija je redek simptom amiloidoze, ki se razvije predvsem pri bolnikih s kronično ledvično insuficienco. Skoraj polovica bolnikov z AA in AL-amiloidozo Vrste razstavljanje trombocitoze, ki skupaj s pojavom krožečih rdečih krvnih celic z teleta Jolly šteje kot izraz funkcionalne hyposplenism kot posledica amiloida lezij vranico.

Skoraj 90% bolnikov z AL-tipom amiloidoze v krvi odkrije monoklonski imunoglobulin (M-gradient) z običajno elektroforezo; bolj informativna je uporaba imunoelektroforeze z imunofiksacijo. Koncentracija M-gradienta pri bolnikih s primarno AL-amiloidozo ne doseže vrednosti, ki so značilne za mielom (> 30 g / l v krvi in 2,5 g / dan v urinu). Za amiloidozo tipa AL je značilna prisotnost beljakovine Bene-Jones v urinu, najbolj natančna metoda določanja, kateri je imunoelektronski učinek z uporabo imunofiksacije. So razvili tudi metodo za določanje prostih lahkih verig imunoglobulinov v krvi, ki je najbolj primeren ne samo za visoke občutljivosti diagnostičnega M gradienta, ampak tudi spremljanje napredovanja bolezni in učinkovitosti zdravljenja.

Poleg immunoforeticheskogo prepoznajo monoklonska gamopatije vseh bolnikov z AL tipa amiloidoze, da bi ugotovili celic diskrazije plazmi - vzroke tovrstnega amiloidoze, študijo izvedemo myelograms: za primarno amiloidozo je število plazemskih celic povprečju 5%, vendar 20% bolnikov je večja od 10%; V amiloidoze, povezane z multiplim mielomom, plazemska celična srednja vrednost presega 15%.

Instrumentalna diagnoza amiloidoze ledvic

Na podlagi kliničnih in laboratorijskih podatkov je treba morfološko potrditi amiloidozo z odkrivanjem amiloida v biopsijah tkiva.

Če se sumi na AL tip amiloidoze, se opravi prebadanje kostnega mozga in / ali trepanobiopsija. Izračun plazemskih celic in madežev amiloida spodbujanje diferenciacije primarna in povezano z mielomom izvedbah AL tipa amiloidoze, poleg tega pa diagnozo amiloidoze. Pozitiven rezultat raziskave kostnega mozga na amiloidu opazimo pri 60% bolnikov z AL-tipom amiloidoze.

Enostavno in varno diagnostični postopek Našli-onnuyu aspiracijske biopsije s podkožnega maščevja, v katerih amiloida odkrili v 80% AL tipa amiloidozo. Prednosti tega postopka, razen informativeness tudi redkost krvavitev, tako da lahko uporabite to metodo pri bolnikih z motnjami strjevanja krvi (pri bolnikih s primarno amiloidozo imajo pogosto pomanjkljivost faktorjem strjevanja X, v katerem se lahko krvavitev razvoj).

Za diagnozo ledvične amiloidoze je potrebna biopsija rektalne sluznice, ledvice, jeter. Biopsija sluznice in submukozne plasti rektuma omogoča odkrivanje amiloida pri 70% bolnikov in biopsijo ledvic - v skoraj 100% primerih. Pri bolnikih s sindromom karpalnega kanala se amiloid podvrže tkivu, odstranjenemu med dekompresijo.

Biopsijski material za detekcijo amiloida mora biti obarvan kongo rdeč. Svetlobna mikroskopija amiloid pojavi kot amorfno eozinofilni masa roza ali oranžne, in mikroskopije v polarizirani svetlobi pokaže jabolko-zeleni svetlikanje od teh delov, zaradi pojava dvolomnosti. Prekrivanje thioflavin T pri kateri odločena svetlo zelene fluorescence je bolj občutljiva, vendar manj specifična in zato se priporoča natančnejši diagnozi amiloidoze uporabiti metodo dve spray.

Sodobna morfološka diagnoza amiloidoze vključuje ne samo detekcijo, temveč tudi tipizacijo amiloida, ker njegov tip določa terapevtske taktike. Za tipkanje je najpogosteje uporabljen kalijev permanganat. Pri obdelavi obarvali s kongo rdečega pripravke 5% raztopino kalijevega permanganata tipa AA amiloida izgubil barvo in izgubi lastnosti dvojnega loma, medtem AL tipa amiloida jih shrani. Uporaba alkalijske gvanidina omogoča razlikovanje med AA in amiloidoza Al vrste izginotje Kongo barvanje usta-pozitivnih pripravkov po alkalno obdelavo gvanidin - 30 minut (AA) ali 1 -2 urah (ni tipa AA). Vendar barvne metode niso dovolj zanesljive pri določanju vrste amiloida.

Najučinkovitejša metoda vnašanja menijo amiloida imunohistokemično z uporabo antiserumov, da glavne vrste amiloidnega proteina (specifičnih proti AA AT proteina, imunoglobulinske lahke verige, transtiretina in beta ₂ -microglobulin).

Dragocena metoda za ocenjevanje amiloidnih depozitov in vivo je radioizotopska scintigrafija z oznako ¹³¹ 1 serumske beta komponente. Metoda omogoča spremljanje porazdelitve in količine amiloida v organih in tkivih na vseh stopnjah razvoja bolezni, vključno med zdravljenjem. Načelo metode temelji na dejstvu, da oznako sirotkine komponente P specifično in reverzibilno veže na vse vrste amiloida vlaken in je vključena v amiloidnimi v sorazmerju z njihovo prostornino, ki se opazuje na scintigram seriji. Pri bolnikih z dializo amiloidozo je alternativna scintigrafska metoda uporaba beta _2- mikroglobulina, označenega z radioizotopi .