Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Ataksija-telangiektazija pri otrocih
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Ataksija-telangiektazija se lahko od otroka do otroka precej razlikuje. Progresivna cerebelarna ataksija in telangiektazija sta prisotni pri vseh otrocih, vzorec "café au lait" na koži pa je pogost. Dovzetnost za okužbe se giblje od zelo izrazite do zelo zmerne. Incidenca malignih neoplazem, predvsem tumorjev limfoidnega sistema, je zelo visoka.
[ Patogeneza
Značilne imunološke spremembe pri bolnikih z ataksijo-telangiektazijo so motnje celične imunosti v obliki zmanjšanja števila limfocitov T, inverzije razmerja CD4+/CD8+, predvsem zaradi zmanjšanja števila celic CD4+, in funkcionalne aktivnosti celic T. Kar zadeva koncentracije imunoglobulinov v serumu, so najbolj značilne spremembe zmanjšanje ali odsotnost IgA, IgG2, IgG4 in IgE, redkeje pa se odkrijejo koncentracije imunoglobulinov blizu normale ali disimunoglobulinemija v obliki močnega zmanjšanja IgA, IgG, IgE in znatnega povečanja IgM. Značilno je, da pride do kršitve tvorbe protiteles kot odziv na polisaharidne in beljakovinske antigene.
Kaj je treba preveriti?
Katere teste so potrebne?
Zdravljenje
Do danes ni razvitih metod zdravljenja ataksije-telangiektazije. Bolniki potrebujejo paliativno zdravljenje zaradi nevroloških motenj. V primeru odkritja resnih imunoloških sprememb in/ali kroničnih ali ponavljajočih se bakterijskih okužb je indicirano antibakterijsko zdravljenje (trajanje je odvisno od resnosti imunske pomanjkljivosti in okužbe), nadomestno zdravljenje z intravenskim imunoglobulinom in, če je indicirano, protiglivično in protivirusno zdravljenje.
Использованная литература