Medicinski strokovnjak članka

Otroški genetik, otroški zdravnik

Nove publikacije

Ataksija-telangiektazija pri otrocih

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Zadnji pregled: 23.04.2024

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Ataksija-telangiektazija se lahko pri različnih otrocih znatno razlikuje. V vseh je prisotna progresivna cerebelarna ataksija in telangiektazija, pogosto pa je na koži "kava z mlekom". Nagnjenje k okužbam se razlikuje od zelo izrazitega do zelo blagega. Zelo visoka incidenca malignih tumorjev, predvsem tumorjev limfoidnega sistema.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Patogeneza

Posebne imunološki spremembe bolnikih z ataksijo-teleangiektazijo so motnje celične imunosti v obliki zmanjšanja števila razmerje T-limfocitov inverzije CD4 + / CD8 +, v glavnem zaradi zmanjšanja CD4 + celic in funkcionalno aktivnost T-celic. Iz koncentracije serumskih imunoglobulinov so najbolj značilne spremembe zmanjšajo ali odsotnost IgA, IgG2, IgG4 in IgE, manj pogosto ugotovljene koncentracije imunoglobulinov v bližini normalno ali disimmunoglobulinemii y močno zmanjšanje IgA, IgG, IgE in znatno povečanje IgM. Značilno kršitve tvorbo protiteles kot odziv na antigene polisaharidnih in proteinskih.

Kaj je treba preveriti?

Organi imunskega sistema

Cerebellum

Možgane

Katere teste so potrebne?

Celovita študija imunskega stanja telesa

Koga se lahko obrnete?

Pediater

Nevropatolog

Zdravljenje

Metode ataksije-telangiektazije še niso bile razvite. Bolniki potrebujejo paliativno zdravljenje za nevrološke motnje. V primeru resnih imunoloških sprememb in / ali kroničnih ali ponavljajočih se bakterijskih infekcij kažejo antibakterijsko terapijo (trajanje z okužbo z resnostjo in imunske določeni), intravenski imunoglobulin nadomestno zdravljenje, če je navedeno - protiglivično in protivirusno terapijo.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.