Ataxia telangiectatica (Louis-Barjev sindrom)

Ataksija telangiektazija (sin.: Louis-Bar sindrom) je redka sistemska bolezen, za katero so značilni cerebelarna ataksija, ki je najzgodnejši simptom, telangiektazije, ki se pojavijo kasneje, običajno pri 4 letih, kromosomska nestabilnost, imunska pomanjkljivost, ki vodi do pogostih okužb, predvsem zgornjih dihal, in nagnjenost k razvoju tumorjev, večinoma limforetikularnih.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vzroki in patogeneza

Deduje se avtosomno recesivno, genski lokus - Ilq22-q23. Obstaja stališče, da je bolezen dedna motnja sposobnosti odzivanja na poškodbe, ki jih povzroča ionizirajoče sevanje. Dovoljena je tudi možnost okvare v reparaciji DNK pri nekaterih genetskih variantah. Domneva se, da lahko hipoplazijo timusa in spremembe v živčnem sistemu povzročijo žilne anomalije zaradi mezodermalne okvare ali avtoimunske reakcije na antigen, ki je skupen timocitom in živčnim celicam. Nakazuje se povezava med tumorji T-celic pri bolnikih s telangiektatično ataksijo in kromosomskim prelomom, predvsem 14qll.

V epidermisu histološko odkrijemo blago hiper- in parakeratozo ter znatno odlaganje melanina. V zgornji tretjini dermisa je difuzna žilna dilatacija.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]