Ataksija teleangiactatica (Lou-Bar sindrom)

Ataksija teleangiektaticheskaya (syn. Louis-bar sindrom) - redka sistemska bolezen označena z cerebelarna ataksija, ki je prvi simptom, kuperoza pojavljajo kasneje, ponavadi na 4 let, kromosomski nestabilnosti, imunske pomanjkljivosti, ki vodi do pogostih okužb, predvsem zgornji respiratorni poti in nagnjenost k razvoju tumorjev, večinoma limforotikularnih.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vzroki in patogeneza

Podedovan z avtosomno recesivno vrsto, je lok lokusa Ilq22-q23. Obstaja stališče, da je bolezen dedno prizadetost sposobnosti odzivanja na škodo, ki jo povzroči ionizirajoče sevanje. Možno je tudi napako pri popravilu DNA za nekatere genetske variante. Predlagamo, da lahko tiplja hipoplazija in spremembe v živčnem sistemu povzročijo žilne anomalije, ki jih povzroči mezodermalna okvara ali avtoimunske reakcije na antigen, ki je skupen timocitom in živčnim celicam. Navedena je povezava tumorjev T-celic pri bolnikih s telangiektatsko ataksijo s prelomom kromosoma, pretežno 14qll.

V povrhnju so histološko nehlapno izražene hiper- in parakeratoze ter pomembno odlaganje melanina. V zgornji tretjini dermis - difuzne vazodilatacije.

[8], [9], [10], [11], [12]