Boise Tay-Saxa in Sandhoffa

Tay-Sachs bolezni in Sandhoffa - to sfingolipidozy, ki jih pomanjkanje hexosaminidase povzročil, kar vodi do hudih nevroloških obolenj, in zgodnje smrti dojenčkov.

Gangliosidi so kompleksni sfingolipidi, ki so prisotni v možganih. Obstajata 2 glavna oblika, GM1 in GM, obe sta lahko povezana z boleznimi kopičenja lizosomov; Obstajajo 4 glavne vrste gangiosidoze GM, vsaka od njih pa lahko povzroči veliko število različnih mutacij.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks bolezen

Pomanjkanje heksosaminidaze A vodi do kopičenja genoma GM v možganih. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna; Nosilec najpogostejših mutacij je do 1/27 zdravih odraslih iz vzhodnoevropskih (aškenazijskih) Judov, čeprav so druge mutacije značilne za nekatere francoske kanadske in kainove populacije.

Otroci s Tay-Sachs bolezni se začne z oznako psihomotorična retardacija po 6mesyachnogo starosti, videti so izrazili kognitivne in motorične oslabitev, ki vodijo do zasegov, zmanjšano inteligence, paralizo in smrt po starosti 5 let. Na fundusu so pogosto črne rdeče lise.

Diagnoza je klinična in jo lahko potrdimo z raziskavami encimov. V odsotnosti učinkovite terapije zdravljenja se osredotoča na pregledu pri odraslih v rodni dobi v populacijah z visokim tveganjem, da prepoznajo nosilce (določanje encimske aktivnosti in identifikacijo mutacij) v kombinaciji z genetiko posvetovanja.

Sandhoffova bolezen

Praznoval kombiniran primanjkljaj hexosaminidase A in B. Klinične manifestacije vključuje progresivno degeneracijo možganov, ki se začne na 6 mesecev, skupaj s slepoto, češnja rdeče lise na fundusa in hiperakuzija. Ta bolezen je skoraj ne razlikuje od Tay-Sachs tok, diagnoza in zdravljenje, razen če je prisotna tudi notranje poškodbe organov (povečana jetra in kosti spremembe) in ne etnično združenje.