Dedna sferocitoza in dedna eliptocitoza: vzroki, simptomi, diagnosticiranje, zdravljenje

Naslednja sferocitoza in dedna elliptocitoza sta prirojene anomalije eritrocitne membrane. S dedno sferocitozo in eliptocitozo so simptomi ponavadi blagi in vključujejo anemijo različnega resnosti, zlatenico in splenomegalijo. Za potrditev diagnoze je potrebna prisotnost zmanjšane osmotske rezistence eritrocitov in negativnega direktnega antiglobulina. Občasno bolniki, mlajši od 45 let, potrebujejo splenektomijo.

[1], [2],

Vzroki dedno sferocitozo in eliptocitozo

Naslednja sferocitoza (kronična družinska zlatenica, dedna hemolitična zlatenica, družinska sferocitoza, sferocitna anemija) je avtosomna prevladujoča bolezen z različnimi genskimi mutacijami. Za bolezen je značilna hemoliza sferoidnih eritrocitov in razvoj anemije.

[3], [4], [5], [6]

Patogeneza

Motnje strukture membranskih proteinov povzročajo nenormalnost eritrocitov obeh bolezni. Pri dedni spherocitozi se zunanja membrana celične membrane nesorazmerno zmanjša na intracelularne vsebine. Zmanjšanje zunanje celice celice zmanjšuje njegovo elastičnost in pri prehodu skozi mikrocirkalno posteljo v vranici se razvije hemoliza.

[7], [8], [9], [10]

Simptomi dedno sferocitozo in eliptocitozo

Simptomi in pritožbe dedno spherocytosis običajno zmerno izražen, anemija se lahko dokaj dobro nadomestilo in se ne prizna do naslednjega virusno okužbo, ki prehodno zmanjšuje nastajanje rdečih krvnih celic, spodbujanje razvoja aplastične krize. Vendar pa ti pojavi izginejo s prenehanjem okužbe. V hudih primerih je zmerna žilavost in simptomi anemije. Skoraj vedno obstaja splenomegalija, ki le redko povzroča neugodje v trebuhu. Možen razvoj hepatomegalije. Chololithiasis (pigmentni kamni) je pogost pojav in lahko povzroči značilne simptome. Vročinske anomalije okostja (npr. "Stolp" lobanja, polidaktično) so redki. Čeprav imajo običajni en ali več družinskih članov znake bolezni, jih nekatere družine morda nimajo, kar je posledica različnih variant v stopnji genske mutacije.

Klinične značilnosti dedne eliptikoze so podobne tistim, ki so prisotne v dedni spherocitozi, vendar z lažjimi manifestacijami.

[11], [12], [13]

Diagnostika dedno sferocitozo in eliptocitozo

Prisotnost teh bolezni se pričakuje pri bolnikih z nerazložljivo hemolizo, zlasti če je splenomegalija, družinska anamneza s podobnimi kliničnimi manifesti ali značilnimi indikatorji eritrocitov. Ker so eritrociti sferoidni in MCV v normalni razponu, je povprečni premer delcev pod normalnim in rdeče krvne celice so podobne mikrospherocitom, ICSH pa se poveča. Tipična je retikulocitoza od 15 do 30% in levkocitoza.

Za sum te bolezni opravlja naslednje študije: identifikacija osmotskega upora eritrocitov (kjer so eritrociti nameščen v solnih raztopin z različno koncentracijo) autogemoliza preskus eritrocitov (izmerjeno raven spontane hemolize Po 48 urah inkubacije, v sterilnih pogojih), da bi se izognili spherocytosis zaradi avtoimunske hemolitične anemije, izvedite neposreden antiglobulinski test (Coombs). Značilen zmanjšanje osmotsko odpornost eritrocitov, ampak v blagih primerih je lahko normalno razen testa, v kateri je sterilna defibrinirane kri inkubiramo pri 37 ° C 24 ur. Avtohemoliza rdečih krvnih celic se poveča in jo je mogoče popraviti z dodajanjem glukoze. Neposredni antiglobulinski test Coombs je negativen.

Zdravljenje dedno sferocitozo in eliptocitozo

Edina posebna obravnava teh bolezni je splenektomija, ki se opravi po cepljenju s cepivom proti pnevmokokom pri otrocih, vendar se pri odraslih redko pojavlja. Splenektomija je indicirana pri bolnikih, mlajših od 45 let, ki imajo stalno koncentracijo hemoglobina manj kot 100 g / L, zlatenica, jetrna kolija ali perzistentna aplazija. Če žolčnik vsebuje kamne ali so znaki holestaze, ga je treba med splenektomijo odstraniti. Čeprav spherocitoza traja po splenektomiji, se življenjska doba celic v obtoku še povečuje. Simptomi anemije in retikulocitoza izginejo, a krhkost eritrocitov ostaja visoka.