Dedne nevropatije

Dedne nevropatije so prirojene degenerativne nevrološke motnje.

Razlikujemo med senzorično-motoričnimi in senzoričnimi dednimi nevropatijami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Obrazci

Senzorimotorične nevropatije

Obstajajo tri vrste (I, II in III), ki se začnejo v otroštvu. Manj pogoste vrste se začnejo ob rojstvu in vodijo do hujše invalidnosti.

Tipa I in II (peronealna amiotrofija, Charcot-Marie-Toothova bolezen ali CMT bolezen) sta najpogostejša z avtosomno dominantnim tipom dedovanja. Značilni sta šibkost in atrofija, predvsem peronealnih in distalnih mišic nog. Bolnik ali njegova družinska anamneza ima lahko tudi druge degenerativne bolezni (npr. Friedreichovo ataksijo). CMT tip I se pojavi v otroštvu s šibkostjo stopal in počasi napredujočo distalno amiotrofijo (štorkljine noge). Značilna amiotrofija rok se razvije kasneje. Občutljivost na vibracije, temperaturo in bolečino je oslabljena po vzorcu nogavice in rokavice.

Izgubljeni so globoki tetivni refleksi. Včasih so edini znaki bolezni deformacije stopal (visoki loki do "votla" stopala) s kladivastimi prsti. Hitrost prevajanja živčnih impulzov je počasna, distalna latenca pa podaljšana. Pojavita se segmentna demielinizacija in remielinizacija. Otipamo lahko odebeljene periferne živce. Bolezen napreduje počasi in ne skrajša pričakovane življenjske dobe. CMT tipa II napreduje počasneje, šibkost se razvije kasneje. Hitrost prevajanja vzbujanja je relativno normalna, vendar je amplituda akcijskih potencialov senzoričnih živcev zmanjšana, določijo se polifazni akcijski potenciali mišic. Biopsija kaže Wallerjevo degeneracijo aksonov.

Tip III (hipertrofična nevropatija, Dejerine-Sottasova bolezen) je redka avtosomno recesivna motnja, ki se začne v otroštvu s progresivno šibkostjo, izgubo senzoričnih sposobnosti in odsotnostjo globokih tetivnih refleksov. Sprva je podobna kardiomiopatiji (CMT), vendar mišična šibkost napreduje hitreje. Demielinizacija-remielinacija vodi do odebelitve perifernih živcev, kar je vidno v biopsijskem materialu.

Dedna motorična nevropatija z nagnjenostjo k tlačnim paralizam je dedna motnja, pri kateri živci postanejo vse bolj občutljivi na pritisk in raztezanje.

Pri dedni motorični nevropatiji z nagnjenostjo k tlačnim paralizam živci izgubijo mielinsko ovojnico in sposobnost normalnega prevajanja impulzov. Incidenca je 2–5 primerov na 100.000 prebivalcev.

Vzrok je izguba ene kopije gena za periferni mielinski protein 22 (PMP22), ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma 17. Za normalno delovanje sta potrebni dve kopiji gena. Hkrati se podvajanje (pojav dodatne kopije gena) kaže z razvojem bolezni CMT tipa I.

Paraliza zaradi pritiska je lahko blaga ali huda in lahko traja od nekaj minut do nekaj mesecev. Na prizadetih območjih se čutita odrevenelost in šibkost.

Na motnjo je treba posumiti v prisotnosti ponavljajoče se demielinizirajoče polinevropatije, kompresijske mononevropatije, multiplih nevropatij neznanega izvora ali družinske anamneze sindroma karpalnega kanala. EMG, biopsija živca in genetsko testiranje so koristni pri diagnozi, vendar je biopsija redko potrebna. Zdravljenje je simptomatsko, z izogibanjem kakršni koli dejavnosti, ki bi lahko povzročila težave. Nošenje opornice za zapestje lahko zmanjša pritisk, prepreči ponavljajoče se poškodbe in omogoči regeneracijo mielina sčasoma. Kirurški poseg je redko indiciran.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Senzorične nevropatije

Pri redkih dednih senzoričnih nevropatijah je izguba občutka bolečine in temperature v distalnih predelih bolj izrazita kot izguba občutka vibracij in lokalizacije. Glavni zaplet je pohabljanje stopala zaradi pomanjkanja občutka, kar je polno tveganja za okužbo in osteomielitis.

Diagnostika dedne nevropatije

Diagnozo podpirajo značilna porazdelitev mišične šibkosti, deformacij stopal, družinska anamneza in elektrofiziološke študije. Obstaja metoda genetske analize.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Zdravljenje dedne nevropatije

Specifičnega zdravljenja ni. Nošenje opornic lahko pomaga odpraviti šibkost stopala, ortopedska operacija pa lahko stabilizira stopalo. Posvetovanja z medicinskim psihologom so koristna pri pripravi mladih pacientov na napredovanje bolezni.