Dedne nevropatije

Prirojene nevropatije so prirojene degenerativne nevrološke motnje.

Razlikovati senzibilne in senzorične dedne nevropatije.

[1], [2], [3], [4]

Obrazci

Senzorična motorična nevropatija

Obstajajo tri vrste (I, II in III), ki se začnejo v otroštvu. Redko se pojavljajo vrste prvenec od rojstva in vodijo do hujše invalidnosti.

Vrste I in II (peronealna amiotrofija, Charcot-Marie-Tootna bolezen ali CMD-bolezen) so najpogostejši, z avtosomodominantno vrsto dedovanja. Tipična šibkost in atrofija, predvsem peronealna in distalna mišica nog. Pacient ali njegova družinska anamnezija ima lahko tudi druge degenerativne bolezni (na primer Friedreichova ataksija). Bolezen tipa I CMT se v otroštvu debituje s šibkostjo stopal in počasi napreduje v distalni amiotrofici (štorklje noge). Karakteristična amiotrofija roke se razvije kasneje. Občutljivost vibracij, temperature in bolečine je kršena glede na vrsto zaloge - rokavice.

Izstopajo globoki refleksi tetive. Včasih so edini znaki bolezni - deformacije stopal (visoka luknja do "votlega" stopala) s kladivasto deformacijo prstov. Hitrost prevajanja živčnih impulzov se upočasni in distalna latenca se podaljša. Segmentna demielinizacija in remielinacija je. Možna je palpacija zgoščenih perifernih živcev. Bolezen se počasi napreduje in ne zmanjšuje pričakovane življenjske dobe. Bolezen CMT tipa II napreduje počasneje, šibkost se razvije pozneje. Hitrost vzbujanja je relativno normalna, vendar se zmanjša amplituda akcijskih potencialov občutljivih živcev, opredelijo se večfazni potenciali mišičnega delovanja. Pri biopsiji je Wallerjeva degeneracija aksonov.

Tipa III (hipertrofična nevropatije, Dejerine-SOTTAS bolezen) - redka avtosomno recesivna bolezen, se začne v otroštvu s postopnim šibkost in senzorične izgube in odsotnosti globokih kit refleksov. Sprva je podobna bolezni CMT, šibkost mišic pa hitreje napreduje. Demielinacija - remielinacija vodi v zgoščanje perifernih živcev, kot je razvidno iz biopsijskega materiala.

Naravna motorična nevropatija s težnjo po paralizi od stiskanja je dedna bolezen, v kateri so živci bolj občutljivi na tlak in raztezanje.

Z dedno motorično nevropatijo, ki nagiba k paralizi od stiskanja, živci izgubijo mielinski plašč in sposobnost normalne pulze. Incidenca je 2-5 primerov na 100 000 prebivalcev.

Razlog za izgubo ene kopije perifernega mielinskega proteina 22 (PMR22) gena, ki se nahaja na kratki roki kromosoma 17. Za normalno delovanje potrebujemo 2 izvoda gena. Hkrati se podvajanje (pojav dodatnega izvoda gena) pojavi z razvojem CMT tipa I tipa.

Paraliza zaradi stiskanja je lahko lahka ali težka in traja od nekaj minut do mesecev. Na prizadetih območjih so opažena otrplost in šibkost.

To bolezen je treba osumiti v ozadju ponavljajoče se demielinizirajoče polineuropatije, kompresijske monouropatije, večkratne nevropatije neznanega izvora ali sindroma karpalnega kanala v družinski zgodovini. EMG, živčna biopsija in genetsko testiranje pomagajo pri diagnozi, vendar pa se redko zahteva biopsija. Zdravljenje je simptomatsko, se je treba izogibati vsem vrstam dejavnosti, ki vodijo k pojavljanju pritožb. Shinning ščetke lahko zmanjšajo tlak, preprečujejo ponavljajoče se poškodbe in omogočajo čez nekaj časa obnovitev mielina. V redkih primerih je označena operacija.

[5], [6], [7]

Senzorične nevropatije

Z redkimi dednimi senzornimi nevropatijami je izguba bolečine in temperaturne občutljivosti v distalnih odsekih bolj izrazita kot izguba vibracijske občutljivosti in občutek lokalizacije. Glavni zaplet je nožna mutacija zaradi pomanjkanja občutljivosti, ki je preobremenjena s tveganjem za okužbo in osteomielitisom.

Diagnostika dedne nevropatije

Značilna porazdelitev mišične oslabelosti, deformacij nog, družinska anamneza in podatki elektrofizioloških študij pomagajo diagnosticirati. Obstaja tehnika genetske analize.

[8], [9], [10]

Zdravljenje dedne nevropatije

Posebno zdravljenje ne obstaja. Prilagoditev šibkosti stopala pomaga pritrditi in ortopedska operacija lahko stabilizira nogo. Za pripravo mladih pacientov za napredovanje bolezni je svetovanje zdravstvenemu psihologu v pomoč.