Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Diagnoza dedne sferocitoze (bolezen Minkowskega-Schoffarja)
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Diagnozo potrdijo družinska anamneza in številni laboratorijski testi.
Laboratorijski podatki
Hemogram razkriva normokromno hiperregenerativno anemijo različne stopnje. Število retikulocitov je odvisno od resnosti anemije in obdobja bolezni ter se giblje od 50-60 do 500-600 %; pojavijo se lahko tudi normociti. Morfološki pregled razmaza rdečih krvnih celic razkrije značilne morfološke značilnosti: poleg normalnih eritrocitov so prisotni tudi mikrosferociti - majhne, intenzivno obarvane celice brez osrednjega bistrenja, značilnega za normalne eritrocite. Število mikrosferocitov se lahko giblje od 5-10 % do absolutne večine. Ugotovljeno je, da večje kot je število mikrosferocitov, intenzivnejša je hemoliza. Med hemolitično krizo lahko opazimo levkocitozo z nevtrofilnim premikom in pospešeno sedimentacijo eritrocitov (ESR).
Biokemično opazimo indirektno hiperbilirubinemijo, katere stopnja je odvisna od resnosti hemolitične krize. Raven haptoglobina se zmanjša.
Pri sternalni punkciji je hiperplazija eritroidne linije, levkoeritroblastno razmerje je zmanjšano na 1:2, 1:3 (v primerjavi s 4:1 v normi) zaradi celic eritroidne linije.
Po okrevanju bolnika po hemolitični krizi, v obdobju kompenzacije hemolize, se za potrditev diagnoze izvede eritrocitometrija z risanjem Price-Jonesove krivulje in določitvijo osmotske odpornosti eritrocitov. Za bolnike z dedno mikrosferocitozo je značilno zmanjšanje premera eritrocitov - povprečni premer eritrocitov je manjši od 6,4 μm (premer normalnih eritrocitov je 7,2-7,9 μm) in premik eritrocitometrične Price-Jonesove krivulje v levo. Patognomoničen znak je sprememba osmotske odpornosti eritrocitov. Normalne vrednosti so: za minimalno odpornost (začetek hemolize) v 0,44% raztopini NaCl in za maksimalno (popolna hemoliza) - v 0,32-0,36% raztopini NaCl. Za bolezen je značilno zmanjšanje minimalne odpornosti eritrocitov, torej se hemoliza začne v 0,6-0,65% raztopini NaCl. Največja osmotska odpornost se lahko celo nekoliko poveča - v 0,3-0,25% raztopini NaCl.
Diferencialna diagnoza
Izvaja se v odsotnosti indikacij za dedno naravo anemije, pa tudi v atipičnih primerih.
Pri novorojenčkih so izključeni hemolitična bolezen, fetalni hepatitis, biliarna atrezija, simptomatska zlatenica pri sepsi in intrauterine okužbe (citomegalovirus, toksoplazmoza, herpes).
V otroštvu in starosti je treba izključiti virusni hepatitis, nesferocitno hemolitično anemijo in avtoimunsko hemolitično anemijo.
V starejši starosti se razlikuje tudi od dedne konjugacijske zlatenice (Gilbertov sindrom in drugi), kroničnega hepatitisa in biliarne ciroze jeter.
[