Diagnoza dilatirane kardiomiopatije pri otrocih

Diagnoza dilatirane kardiomiopatije pri otroku je težka, saj bolezen nima specifičnih meril. Končna diagnoza dilatirane kardiomiopatije se postavi z izključitvijo vseh bolezni, ki lahko vodijo do povečanja srčnih votlin in odpovedi krvnega obtoka. Najpomembnejši element klinične slike pri bolnikih z dilatirano kardiomiopatijo so epizode embolije, ki zelo pogosto vodijo v smrt bolnikov.

Načrt ankete je naslednji.

• Zbiranje življenjske anamneze, družinske anamneze in anamneze bolezni.
• Klinični pregled.
• Laboratorijske raziskave.
• Instrumentalne študije (ehokardiografija, EKG, Holterjev monitoring, rentgensko slikanje prsnega koša, ultrazvočni pregled trebušnih organov in ledvic).

Zdravnik mora upoštevati, da se otroci redko pritožujejo. Vendar pa starši pri vprašanju opazijo zaostanek v pridobivanju teže in telesnem razvoju. Izkaže se, da imajo otroci težave z udeležbo v aktivnih igrah, hojo po stopnicah, majhni otroci se hitro utrudijo med hranjenjem, opažajo povečano potenje, tesnobo. Pogosto se spremembe v pljučih in kašelj napačno razlagajo kot "pogosta pljučnica", možni so anoreksija, bolečine v trebuhu, bruhanje, dispepsija, sinkopa. Treba je pojasniti, ali so bili v družini primeri nenadne smrti ali smrti v mladosti, ali so pri bližnjih sorodnikih srčne napake ali druge bolezni srčno-žilnega sistema. Pomembno je, kako se je otrok razvijal, za katerimi boleznimi je bolehal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Klinični pregled pri dilatirani kardiomiopatiji

Klinična slika dilatativne kardiomiopatije je spremenljiva in je odvisna od resnosti odpovedi krvnega obtoka. Hemodinamske motnje povzroča zmanjšana kontraktilnost miokarda in črpalna funkcija srca. To vodi do povečanega tlaka v srčnih votlinah, predvsem v levi, nato pa v desni. Med pregledom se odkrijejo klinične manifestacije kongestivnega srčnega popuščanja. Med najpomembnejše in stalne diagnostične znake dilatativne kardiomiopatije spadajo: kardiomegalija, premik v levo in oslabitev apikalnega impulza, deformacija prsnega koša v obliki srčne grbe, letargija, bledica kože, zaostanek v telesnem razvoju (kaheksija), otekanje jugularnih ven, cianoza, akrocianoza, povečana jetra (pri otrocih, mlajših od 1 leta - in vranica), ascites, edem v spodnjih okončinah. Avskultacija razkrije oslabitev 1. tona na vrhu srca, sistolični šum relativne insuficience mitralne in/ali trikuspidalne zaklopke, katerega intenzivnost se spreminja; 2. ton nad pljučno arterijo je poudarjen in razdvojen. Značilne so tahikardija, ekstrasistola in redko bradikardija.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Laboratorijska diagnostika dilatativne kardiomiopatije

Ko se kardiomegalija odkrije prvič, je priporočljivo opraviti celovit serološki, imunološki in biokemični krvni test, da se izključi akutni miokarditis.

• Izvajanje imunoloških študij nam omogoča, da ugotovimo zmanjšanje aktivnosti naravnih ubijalcev, povečanje vsebnosti faktorja tumorske nekroze, prisotnost specifičnih protiteles v krvnem obtoku (protitelesa proti miozinu na a- in beta-težke verige miozina, protitelesa proti mitohondrijem, protitelesa proti beta-adrenergičnim receptorjem) - pomembni označevalci dilatirane kardiomiopatije.
• Odkrivanje povišane aktivnosti CPK in CPK-MB lahko kaže na akutni miokarditis in živčno-mišično bolezen.
• Povišane ravni železa in transferina v krvi lahko kažejo na hemokromatozo kot vzrok za dilatirano kardiomiopatijo.
• Hiponatremija v kombinaciji s povišanimi ravnmi kreatinina in sečnine (znaki okvarjenega delovanja ledvic), znižanimi ravnmi fibrinogena, albumina, holinesteraze, povečano aktivnostjo transaminaz in koncentracijami bilirubina (znaki okvarjenega delovanja jeter) odraža hude hemodinamske motnje.

Instrumentalna diagnostika dilatirane kardiomiopatije

Elektrokardiografija

Rezultati EKG so zelo pomembni, vendar so nespecifični in odražajo resnost okvare miokarda in stopnjo njegove hemodinamske preobremenitve. Podatki EKG:

• motnje ritma (sinusna tahikardija, ventrikularna aritmija, supraventrikularna in ventrikularna ekstrasistola);
• motnje prevodnosti (blok leve krake snopa, blok desne krake snopa, distalne motnje AV prevodnosti);
• znaki hipertrofije, pogosteje levega prekata, redkeje obeh prekatov, in preobremenitve levega preddvora;
• nizka napetost QRS v standardnih odvodih;
• nespecifične spremembe vala T.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Rentgenska slika prsnega koša

V vseh primerih rentgenski pregled pokaže povečanje velikosti srca (kardiotorakalni indeks nad 0,60). Oblika srca je pogosto okrogla, mitralna ali trapezoidna. V pljučnem obtoku otroci pogosto kažejo znake venske kongestije, redkeje pa zmerne znake pljučne hipertenzije.

Ehokardiografija

Ehokardiografija (ehokardiografija) je najpomembnejša neinvazivna diagnostična metoda za dilatativno kardiomiopatijo. Ehokardiografija pomaga izključiti srčne napake, perikardialni izliv in druge vzroke kardiomegalije. Pri dilatirani kardiomiopatiji ehokardiografski pregled razkrije ostro razširitev srčnih votlin, zlasti levega prekata, pogosto v kombinaciji z razširitvijo atrijev. Določijo se intaktne srčne zaklopke, zmanjšanje amplitude odpiranja mitralne zaklopke zaradi oslabljene kompliance razširjenega levega prekata in povečanje končnega diastoličnega tlaka v njegovi votlini. Kvantitativno analizo funkcionalnega stanja levega prekata zaznamuje znatno povečanje njegovega končnega diastoličnega in sistolnega premera ter zmanjšanje kontraktilnosti levega prekata (iztisni delež levega prekata pod 30-40 %). Dopplerjeva ehokardiografija pomaga odkriti mitralno in trikuspidalno regurgitacijo. Ta metoda pomaga prepoznati kršitev diastolične funkcije levega prekata (njegova izometrična relaksacijska faza je podaljšana in končni diastolični tlak v njegovi votlini se poveča). Možno je odkriti intrakavitarni tromb in znake pljučne hipertenzije.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Metode raziskovanja radionuklidov

• Radionuklidna ventrikulografija razkriva naslednje spremembe:
  • razširitev srčnih votlin;
  • kršitev lokalne kontraktilnosti v ozadju difuznega zmanjšanja kontraktilnosti miokarda;
  • znatno zmanjšanje iztisnega deleža levega in desnega prekata.
• Miokardna scintigrafija s talijem-201 razkriva difuzne in fokalne napake v kopičenju zdravil.
• Pri miokardni scintigrafiji z galijem-67 se izotop kopiči v vnetnih žariščih pri miokarditisu in se ne kopiči pri dilatirani kardiomiopatiji.

Punkcijska (kateterska, endomiokardna) biopsija

V naši državi se ta metoda ne uporablja za dilatativno kardiomiopatijo pri otrocih zaradi njene invazivne narave, tveganja za zaplete in visokih stroškov. Poleg tega je diagnostična vrednost endomiokardialne biopsije za dilatativno kardiomiopatijo omejena zaradi pomanjkanja patognomoničnih morfoloških meril za to bolezen. Vendar pa nam študija omogoča, da izključimo klinično diagnozo dilatativne kardiomiopatije v primeru odkritja patohistoloških sprememb, specifičnih za miokardne bolezni, kot so miokarditis, amiloidoza, sarkoidoza in srčna hemokromatoza.

Diferencialna diagnoza dilatativne kardiomiopatije pri otrocih

Diferencialno diagnozo dilatativne kardiomiopatije pri otrocih je treba izvajati s prirojenimi srčnimi napakami, kroničnim miokarditisom, aritmogeno miokardno disfunkcijo, revmatičnim karditisom, eksudativnim perikarditisom in specifičnimi kardiomiopatijami.

Diferencialna diagnoza s ponavljajočim se revmatičnim karditisom (na ozadju nastalih mitralnih in aortnih srčnih napak) temelji na odsotnosti značilne revmatične anamneze, ekstrakardialnih manifestacij revmatizma, povišane telesne temperature in humoralne aktivnosti, vztrajnega in intenzivnejšega šumenja revmatičnih napak pri dilatativni kardiomiopatiji. Revmatizem poteka več let brez znakov kongestivnega srčnega popuščanja in ima pozitivno dinamiko na ozadju terapije, medtem ko se klinična manifestacija dilatativne kardiomiopatije kaže z izrazitimi znaki srčnega popuščanja, ki so pogosto odporni na zdravljenje.

Diferencialna diagnostika s prirojenimi srčnimi napakami (koarktacija aorte, nenormalen izvor koronarne arterije iz pljučnega debla, insuficienca mitralne zaklopke itd.), perikarditisom in drugimi boleznimi, ki jih spremlja razvoj srčnega popuščanja, se izvaja z uporabo ehokardiografije.

Diferencialna diagnoza s kroničnim miokarditisom je težka in v svetovni praksi temelji na rezultatih endomiokardialne biopsije. Ker se ta metoda pri nas ne uporablja pri otrocih, je treba upoštevati podatke anamneze (povezava s predhodno virusno okužbo, povišana telesna temperatura, humoralna aktivnost), učinkovitost protivnetne in simptomatske terapije, na ozadju katere se pri kroničnem miokarditisu opazi pozitivna dinamika.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]