Duchenne in Beckerjev miokardni infarkt

Duchenne in Beckerjeva bolezen sta bolezen s X-vezano recesivno dedovanje, za katero so značilne progresivne proksimalne mišične šibkosti zaradi degeneracije mišičnih vlaken. Za Beckerjevo miodistrofijo je značilen poznejši začetek in manj hude manifestacije.

Diagnozo se domneva klinično in se potrdi pri določanju proteina (distrofina), ki je produkt mutiranega gena. Zdravljenje se osredotoča na vzdrževanje funkcije s pomočjo fizioterapije in uporabe fiksativov in ortopedskih pripomočkov; Nekaterim bolnikom z izrazitim zmanjšanjem funkcije so predpisani prednizolon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Kaj povzroča miokardni Duchenne in Becker?

Duchenne in Beckerjeve distrofije so posledica mutacij na mestu Chr21. V Duchennovem distrofiji mutacija vodi v odsotnost distrofina, proteina membrane celične stene. V Beckerjevi distrofiji mutacija povzroči nepravilno distrofijo ali nezadostno količino. Duchennovo miodistrofijo se pojavi pri 1/3000 živorojenih dečkov; Beckerjeva distrofija je prisotna v 1/30 000 živorojenih dečkov.

Simptomi miokardnega infarkta Duchenne in Becker

Duchennovo miodistrofijo se ponavadi pojavi med dvema in tremi leti. Šibkost proksimalne muskulature se razvija, ponavadi se začne s spodnjih okončin. Otroci imajo hojo vlečenje, hojo s podporo na nogavice in lordozo. Takšni otroci pogosto padajo, težko tečejo, skočijo, plezajo po stopnicah in od tal. Bolezen Duchennejeve miodistrofije stalno napreduje, obstajajo fleksijski kontrakti sklepov in skolioze. Razvita gosta pseudohypertrofija (maščoba in vlaknasta zamenjava posameznih povečanih mišičnih skupin, zlasti mišic telet). Večina bolnikov je privezana na invalidski voziček do starosti 12 let in umre zaradi dihalnih zapletov do starosti 20 let. Poškodbe srca je navadno asimptomatsko, kljub dejstvu, da ima 90% bolnikov EKG spremembe. Tretjina bolnikov ima rahlo nenehno upadanje obveščevalnih podatkov, večinoma s kršitvami verbalnih in ne neverbalnih testov.

Beckerjev miokardni infarkt se klinično znatno kasneje manifestira, simptomi pa so manj izraziti. Bolniki običajno lahko hodijo vsaj 15 let, mnogi pa ostanejo v odrasli dobi. Najbolj prizadeti bolniki živijo več kot 30-40 let.

Diagnoza Duchenne in Beckerjeve miodistrofije

Diagnoza se sumi glede na značilne klinične manifestacije, starost začetka, družinsko anamnezo, ki označuje dedno dediščino. Simptomi miopatije se odkrijejo z elektromiografijo (hitro izzvani, kratki nizko-amplitativni motorni potenciali) in biopsijami mišic (nekroza in izrazite razlike v dimenzijah mišičnih vlaken). Stopnjo kreatin kinaze se lahko poveča do 100-krat v primerjavi z normalno.

Diagnozo potrjuje analiza distrofina pri imunskem obarvanju. Distrofija ni opredeljena pri bolnikih z distrofijo Duchenne; pri bolnikih z Beckerjevo distrofijo je distrofija ponavadi nenormalna (z nižjo molekulsko maso) ali je odkrita v nižjih koncentracijah. Analiza DNA levkocitov periferne krvi za odkrivanje mutacij lahko potrdi tudi diagnozo distrofinski odkrivanja nepravilnosti gena (delecij in podvajanja približno 65% in točkovnih mutacij pri približno 25% bolnikov).

Identifikacija nosilec in prenatalna diagnoza je mogoče z uporabo konvencionalnih tehnik (analiza rodovnik, določanje kreatin kinaze, določanje fetalne spola) v kombinaciji z analizo DNA in imunskim barvanjem mišičnega tkiva s protitelesi proti distrofinske.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Zdravljenje Duchenne in Beckerjeve miodistrofije

Ni specifičnega zdravljenja Duchenne in Beckerjeve miodistrofije. Zmerne vaje se spodbujajo, dokler so možne. Pasivne vaje lahko podaljšajo obdobje, ko pacient lahko hodi in ne potrebuje invalidskega vozička. Pritrditev noge z oprijem kolena in noge pomaga preprečiti upogibanje med spanjem. Ortopedske opornice za noge lahko začasno prispevajo k temu, da bolnik hodi ali stoji. Treba se je izogibati debelosti; potreba po kalorij pri takih bolnikih je nižja od normalne za njihovo starost. Prav tako kaže smer tega pacienta in njegove družine, da se posvetujejo z genetikom.

Dnevni vnos prednizolona ne vodi do dolgoročnega kliničnega izboljšanja, vendar verjetno upočasni potek bolezni. Soglasja o dolgoročni učinkovitosti prednizolona ni. Genska terapija trenutno ni na voljo. Včasih Duchenne in Beckerjeva miodistrofija zahtevata korektivne operacije. Ob prisotnosti respiratorne odpovedi se lahko uporabi neinvazivna dihalna podpora (npr. Nosna maska). Več in več odobritev dobi izbirna traheostomija, ki omogoča bolniku, da živi več kot 20 let.