Mišična distrofija

Kronična bolezen dedne geneze, ki se izraža z degeneracijo mišic, ki podpirajo skeletni okvir, je mišična distrofija.

Medicina razvršča devet vrst te patologije, ki se razlikujejo po lokalizaciji motnje, njenih značilnostih, agresivnosti napredovanja in starosti bolnika (koliko let je bil bolnik star, ko so se začeli pojavljati prvi simptomi patologije).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Vzroki mišične distrofije

Danes medicina ne more poimenovati vseh mehanizmov, ki sprožijo proces, ki vodi do mišične distrofije. Zagotovo lahko rečemo le, da vsi vzroki mišične distrofije temeljijo na mutacijah avtosomno dominantnega genoma, ki je v našem telesu odgovoren za sintezo in regeneracijo beljakovin, ki sodelujejo pri nastanku mišičnega tkiva.

Odvisno od tega, kateri kromosom v človeškem kodu je doživel mutacijo, je od preverjanja odvisna patologija, katere lokalizacije bomo prejeli:

• Mutacija spolnega kromosoma X vodi do najpogostejše vrste patologije - Duchennove mišične distrofije. Če je ženska nosilka tega kromosoma, ga pogosto prenese na svoje potomce. Hkrati pa sama morda ne trpi za takimi motnjami.
• Motonična mišična distrofija se pojavi, ko gen, ki pripada devetnajstemu kromosomu, postane okvarjen.
• Naslednja lokalizacija mišične nerazvitosti ni odvisna od patologije spolnega kromosoma: spodnji del hrbta - okončine, pa tudi rama - lopatica - obraz.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Simptomi mišične distrofije

Simptomi mišične distrofije imajo kompleks osnovnih, temeljnih manifestacij, vendar glede na lokalizacijo in značilnosti patologije obstajajo tudi svoje posebnosti. •

• Zaradi pomanjkanja mišične mase v nogah opazimo motnje v hoji osebe.
• Mišični tonus se zmanjša.
• Atrofija skeletnih mišic.
• Motorične sposobnosti, ki jih je bolnik pridobil, preden je bolezen začela napredovati, se izgubijo: bolnik preneha držati glavo, hoditi, sedeti in izgubi druge spretnosti.
• Bolečina v mišicah se zmanjša, vendar občutljivost ne izgine.
• Zmanjšanje splošne vitalnosti; bolnik se začne zelo hitro utrujati.
• Mišična vlakna se začnejo nadomeščati z vezivnim tkivom, kar vodi do povečanja volumna samih mišic. To je še posebej opazno v predelu meč.
• Pojavijo se težave pri učenju.
• Padci so precej pogosti.
• Težave se pojavijo pri teku in skakanju.
• Pacientu postane težko vstati, tako iz ležečega kot iz sedečega položaja.
• Hoja takega pacienta postane zibajoča.
• Prihaja do upada inteligence.

Duchennova mišična distrofija

Trenutno je Duchennova mišična distrofija najpogostejša vrsta te bolezni. Napaka, "zaradi" katere se razvije šibkost mišičnega tkiva te vrste, je bila odkrita in je spremenjen gen spolnega kromosoma X. Pogosto ženska, ne da bi sama bila bolna, to napako prenese na svoje otroke. Prvi simptomi patologije pri fantih (iz nekega razloga so oni tisti, ki najbolj trpijo), ki so prejeli tak gen, se odkrijejo že v starosti od dveh do petih let.

Prvi znaki bolezni se začnejo kazati v oslabitvi tonusa spodnjih okončin, pa tudi medeničnega področja. Z nadaljnjim napredovanjem bolezni se pridruži atrofija mišične skupine zgornjega dela telesa. Postopoma se zaradi degeneracije mišičnih vlaken v vezivna poveča volumen telečjih predelov bolnikovih spodnjih okončin, poveča pa se tudi velikost maščobnega tkiva. Stopnja razvoja te genetske motnje je precej visoka in do 12. leta starosti otrok sploh izgubi sposobnost gibanja. Pogosto takšni bolniki ne dočakajo dvajsetega leta.

Slabljenje mišičnega tonusa spodnjih okončin z naraščanjem volumna mečnega predela vodi do dejstva, da otrok sprva začne občutiti nelagodje pri hoji in teku, nato pa to sposobnost popolnoma izgubi. Postopoma se dviga navzgor in zajema vse večje število mišičnih skupin, v terminalni fazi Duchennove mišične distrofije pa patologija začne vplivati na kompleks dihalnih mišic, žrela in obraza.

Psevdohipertrofija lahko napreduje ne le v predelu meč, temveč lahko prizadene tudi zadnjico, trebuh in jezik. Pri tej patologiji pogosto pride do poškodbe srčne mišice (spremembe se pojavijo glede na vrsto kardiomiopatije). Srčni ritem je moten, toni postanejo pridušeni, srce samo se poveča. Srčna mišična distrofija je pogosto vzrok smrti bolnika.

Značilni simptomi vključujejo dejstvo, da bolnik trpi za duševno zaostalostjo. To je razloženo z lezijami, ki prizadenejo možganske hemisfere. Z napredovanjem mišične distrofije se začnejo pojavljati tudi druge povezane bolezni. Kot so na primer: difuzna osteoporoza, bolezni, povezane z endokrino insuficienco, deformacija prsnega koša, hrbtenice...

Glavna značilnost patologije tipa Duchenne od drugih vrst je visoka stopnja hiperfermentemije, ki se kaže že v začetni fazi razvoja patologije.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Progresivna mišična distrofija

Najpogostejša vrsta mišično-nevrološke bolezni je primarna progresivna mišična distrofija, ki jo predstavlja precej obsežna klasifikacija. Razlika med eno in drugo obliko je odvisna od lokacije genske mutacije, hitrosti napredovanja, starostnih značilnosti bolnika (pri kateri starosti se je patologija začela manifestirati), ali so v simptomih prisotni psevdohipertrofija in drugi znaki. Večina teh miodistrofij (njihovih simptomov) je bila v skoraj stoletni zgodovini precej dobro preučena, vendar patogeneza še vedno ni znana in na podlagi tega obstajajo težave z visoko zanesljivostjo diagnostike. Brez poznavanja vzrokov za patološke spremembe je zelo težko narediti dovolj racionalno klasifikacijo progresivne mišične distrofije.

V večini primerov se delitev izvede bodisi po obliki dedovanja bodisi po kliničnih značilnostih.

Primarna oblika je poškodba mišičnega tkiva, pri kateri periferni živci ostanejo aktivni. Sekundarna oblika je, ko se poškodba začne v živčnih končičih in sprva ne prizadene mišičnih plasti snovi.

• Huda oblika Duchenneove psevdohipertrofije.
• Manj pogost, manj agresiven Beckerjev tip.
• Tip Landouzy-Dejerine. Prizadene območje rame, lopatice in obraza.
• Erb-Rothov tip. Mladostna oblika bolezni.

To so glavne vrste mišične distrofije, ki se najpogosteje diagnosticirajo. Druge vrste so manj pogoste in so netipične. Na primer:

• Distrofija Landouzija Dejerinea.
• Emery-Dreyfussova distrofija.
• Limbno-pasna mišična distrofija.
• Okulofaringealna mišična distrofija.
• In tudi nekateri drugi.

Beckerjeva mišična distrofija

Ta patologija je relativno redka in je za razliko od hude maligne oblike Duchennejeve bolezni benigna ter napreduje precej počasi. Eden od značilnih znakov je lahko, da ta oblika običajno prizadene ljudi nizke rasti. Dolgo časa se bolezen ne pokaže in oseba živi normalno življenje. Vzrok za razvoj bolezni je lahko banalna domača poškodba ali sočasna bolezen.

Beckerjeva mišična distrofija je blažja oblika bolezni, tako glede resnosti kliničnih simptomov kot tudi popolnosti molekularnih manifestacij. Simptomi pri mišični distrofiji, diagnosticirani po Beckerjevi obliki, so slabo zaznavni. Bolnik s takšno patologijo je sposoben živeti dokaj normalno življenje več desetletij. S tako šibkimi simptomi lahko slabo usposobljen zdravnik Beckerjevo distrofijo zamenja z ledveno-konvulzivno distrofijo. Prvi znaki te patologije se običajno začnejo pojavljati pri dvanajstih letih. Najstnik začne čutiti bolečine v spodnjih okončinah (v predelu goleni), zlasti med vadbo. Analiza urina kaže visoko vsebnost mioglobina, kar je pokazatelj, da se v telesu razgrajujejo mišične beljakovine. Kreatin kinaza v bolnikovem telesu (encim, ki nastane iz ATP in kreatina) se poveča. Telo jo aktivno uporablja, ko se poveča fizični stres.

Simptomi Beckerjeve mišične distrofije so precej podobni simptomom Duchennove patologije. Vendar se manifestacije te oblike bolezni začnejo pojavljati veliko kasneje (pri 10.–15. letu starosti), medtem ko napredovanje bolezni ni tako agresivno. Do tridesetega leta starosti tak bolnik morda še vedno ne izgubi sposobnosti za delo in normalno hojo. Pogosti so primeri, ko se ta patologija "deduje": dedek, ki trpi za to boleznijo, prenese mutirani gen na svojega vnuka prek hčerke.

To obliko mišične distrofije sta leta 1955 opisala zdravnika in znanstvenika Becker in Kiener, zato nosi njuno ime (znana je kot Beckerjeva ali Becker-Kienerjeva mišična distrofija).

Simptomi patologije, tako kot pri Duchennovi bolezni, se začnejo z odstopanji v predelu medeničnega obroča, ki prizadenejo spodnje okončine. To se kaže v spremembi hoje, pojavijo se težave pri hoji po stopnicah, za takega bolnika postane zelo težko vstati iz sedečega položaja na nizkih površinah. Velikost mečnih mišic se postopoma povečuje. Hkrati se spremembe v predelu Ahilove tetive, ki so opazne pri Duchennovi patologiji, v tem primeru vizualizirajo neznatno. Ni zmanjšanja intelektualnih sposobnosti osebe, kar je neizogibno pri maligni mišični distrofiji (po Duchennu). Spremembe v mišičnem tkivu srca niso tako pomembne, zato pri tej bolezni kardiomiopatije praktično ne opazimo ali pa se pojavi v blagi obliki.

Kot pri drugih oblikah mišične distrofije klinične krvne preiskave kažejo povišanje ravni določenih encimov v krvnem serumu, čeprav ni tako pomembno kot pri Duchennovih spremembah. Moteni so tudi presnovni procesi.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Erb-Rothova mišična distrofija

Ta patologija se imenuje tudi juvenilna. Simptomi te bolezni se začnejo pojavljati med desetim in dvajsetim letom starosti. Pomembna razlika v simptomih te oblike bolezni je v tem, da je primarna lokacija sprememb ramenski obroč, nato pa mišična atrofija začne zajemati nova področja bolnikovega telesa: zgornje okončine, nato območje pasu, medenice in nog.

Primeri bolezni se pojavljajo v razmerju 15 bolnikov na milijon prebivalcev. Okvarjeni genom se prenaša dedno, avtosomno recesivno. Za to boleznijo z enako verjetnostjo zbolijo tako ženske kot moški.

Erb-Rothova mišična distrofija znatno deformira bolnikov prsni koš (kot da bi ga potisnil nazaj), trebuh začne štrleti naprej, hoja postane negotova, zibajoča se. Prvi znaki bolezni se pojavijo približno pri 14-16 letih, vendar je sam razpon veliko širši: obstajajo primeri poznejšega razvoja - po tretjem desetletju ali obratno - pri desetih letih (z zgodnjimi simptomi bolezen poteka s hujšimi manifestacijami). Intenzivnost in razvoj poteka bolezni se od primera do primera razlikuje. Vendar pa je povprečno trajanje cikla od trenutka pojava prvih simptomov do popolne invalidnosti od 15 do 20 let.

Najpogosteje se Erbova mišična distrofija začne manifestirati s spremembami v predelu medeničnega pasu, pa tudi z edemom in šibkostjo v nogah. Nato se širjenje patologije postopoma razširi na preostale mišične skupine bolnikovega telesa. Lezija večinoma ne prizadene obraznih mišic, srčna mišica ostane nedotaknjena, raven inteligence pa običajno ostane na isti ravni. Kvantitativni kazalnik encimov v krvnem serumu je nekoliko povečan, vendar ne na enaki ravni kot v prejšnjih primerih.

Mišična distrofija obravnavane oblike je ena najbolj amorfnih patologij.

Primarna mišična distrofija

Obravnavana bolezen je dedna in spolno vezana (genomska okvara kromosoma X). Pot prenosa je recesivna.

Klinična manifestacija je precej zgodnja - preden otrok dopolni tri leta. Že v povojih lahko pri dojenčku opazimo zaostanek v razvoju motoričnih sposobnosti, kasneje kot zdravi otroci začnejo sedeti in hoditi. Že pri treh letih ima dojenček opazno šibkost v mišicah, hitro se utrudi in ne prenaša niti manjših obremenitev. Postopoma atrofija prizadene medenični obroč in proksimalne mišice spodnjih okončin.

Klasična simptomatologija je psevdohipertrofija (mišično tkivo nadomesti maščoba, kar poveča velikost tega območja). Najpogosteje je takšni poškodbi izpostavljen predel meč, vendar obstajajo primeri okvar deltoidnih mišic. Tako imenovana "palčasta meča". Sčasoma dojenček težko teče in skače ter se vzpenja po stopnicah. Čez nekaj časa atrofija zajame ramenski obroč.

Živčno-mišična distrofija

Medicina šteje številne dedne (genetske) bolezni, ki prizadenejo mišično in živčno tkivo. Ena od njih je nevromuskularna distrofija, za katero je značilna kršitev motoričnih in statičnih manifestacij na ozadju mišične atrofije. Nevroni, odgovorni za motorične funkcije (celice sprednjega roga), so podvrženi poškodbam, kar vodi do sprememb v skupini tkiv hrbtenjače. Poškodba nevronov jedra celic možganskega živca vpliva na mimiko, bulbarne in očesne mišice. Ista vrsta celic je odgovorna tudi za motorične procese, pri poškodbi pa trpijo živčni končiči periferije in nevromuskularni stiki.

Glavni znaki takšne patologije:

• Atrofija mišičnega vezivnega tkiva.
• Bolečine v mišicah.
• Hitra utrujenost bolnika.
• Zmanjšana občutljivost receptorjev.
• Ali, nasprotno, povečana občutljivost, vse do bolečinskih sindromov.
• Pojav nenadnih konvulzij.
• Omotica.
• Srčna patologija.
• Poslabšanje vida.
• Okvara sistema znojenja.

Mišična distrofija Landouzy-Déjerine

Najpogosteje se patologija te oblike začne manifestirati pri mladostnikih, starih 10-15 let, čeprav so znani primeri, ko se je mišična distrofija Landuzi-dejerine začela razvijati pri šestletnih otrocih ali pri petdesetletni osebi. Primarno področje patologije je najpogosteje skupina mišic obraznega območja. Postopoma se halo poškodbe širi, skupine ramenskega obroča, trupa in naprej začnejo atrofirati. Ko so v zgodnjem obdobju bolezni prizadeti obrazni izrazi, se veke ne zaprejo tesno. Ustnice ostanejo tudi rahlo odprte, kar vodi do govorne napake. Potek bolezni je počasen - v tem obdobju je oseba popolnoma sposobna za delo, šele po 15-20 letih mišice obroča in medenice postopoma začnejo atrofirati - to vodi v motorično pasivnost. In šele pri 40-60 letih lezija popolnoma prizadene spodnje okončine.

To pomeni, da lahko mišično distrofijo Landouzi-Dejerine imenujemo ugodna trenutna manifestacija mišične poškodbe.

Emery-Dreifussova mišična distrofija

Kot vse prejšnje je tudi Emery-Dreifussova mišična distrofija dedna bolezen. Glavno področje poškodbe je atrofija ramensko-komolčnih in gleženjskih mišic. Za to bolezen je značilno dolgo obdobje razvoja. V veliki večini primerov je prizadeto srce: bradiaritmija, zmanjšan pretok krvi, blokada itd. Srčno popuščanje lahko povzroči omedlevico in včasih celo smrt.

Zgodnja diagnoza ne le same bolezni, temveč tudi diferenciacija njene oblike bo pomagala rešiti življenje več kot enega bolnika.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Mišična distrofija pasu okončin

Limbno-pasna mišična distrofija je dedna patologija, katere poti dedovanja so avtosomno recesivne in avtosomno dominantne bolezni. Osnovno območje poškodbe je področje pasu, trupa in zgornjih okončin. Hkrati mišice obraza niso prizadete.

Glede na raziskovalne podatke je bilo mogoče ugotoviti vsaj dva lokusa kromosomskega genoma, katerih mutacija ustvarja spodbudo za razvoj mišične distrofije pasu okončin. Napredovanje te lezije je precej počasno, kar bolniku omogoča, da v celoti uživa v življenju.

Okulofaringealna mišična distrofija

Avtosomno dominantna bolezen, ki se kaže že v dokaj zreli starosti, je okulofaringealna mišična distrofija. Čeprav se sliši nenavadno, ta patologija prizadene ljudi, ki pripadajo določenim etničnim skupinam.

Najpogosteje se simptomi začnejo pojavljati v starosti 25-30 let. Klasični znaki te mišične distrofije so atrofija obraznih mišic: ptoza vek, težave s požiranjem (disfagija). Bolezen, ki postopoma napreduje, vodi v negibnost zrkla, medtem ko notranje mišice očesa niso prizadete. V tej fazi se spremembe lahko ustavijo, včasih pa patologija prizadene tudi preostale obrazne mišice. Precej redko pa so v destruktivni proces vključene tudi mišične skupine ramenskega obroča, vratu, neba in žrela. V tem primeru poleg oftalmoplegije in disfagije napreduje tudi disfonija (težava z govornim aparatom).

Mišična distrofija pri otrocih

Otroštvo. Mnogi se ga spominjajo z nasmehom. Skrivalnice, gugalnice, kolesa... Ja, koliko drugih različnih iger si otroci izmislijo. Vendar so malčki, ki si takšnega razkošja ne morejo privoščiti. Mišična distrofija pri otrocih takšne priložnosti ne dopušča.

Skoraj vse oblike, z redkimi izjemami, se lahko pri otrocih manifestirajo s svojimi simptomi: tako maligna oblika patologije po Duchonu (razvija se le pri dečkih) kot benigna mišična distrofija po Beckerju in drugih. Patologija, ki se razvija hitro in agresivno (oblika po Duchonu), je še posebej nevarna. Poleg tega za otroka niso nevarni toliko sami simptomi (atrofija skoraj vseh mišičnih skupin), temveč sekundarni zapleti, ki do dvajsetega leta starosti vodijo v smrt. Najpogosteje se smrtni izid pojavi zaradi okužbe dihal ali srčnega popuščanja. Toda ti simptomi postanejo bolj očitni šele, ko otrok začne delati prve korake.

• Razvojni zaostanek: taki otroci začnejo sedeti in hoditi kasneje.
• Počasen intelektualni razvoj.
• Najprej so prizadete mišice hrbtenice.
• Takšnim dojenčkom je težko teči in se vzpenjati po stopnicah.
• Gegajoča se hoja.
• Deformacija hrbtenice.
• Hoja po prstih.
• Dojenček težko vzdržuje svojo težo in se hitro utrudi.
• Zaradi maščobnega tkiva se poveča velikost mišic.
• Poškodba okončin je simetrična.
• Patološko povečanje čeljusti in prostorov med zobmi.
• Pri približno 13 letih otrok popolnoma preneha hoditi.
• Patologija srčne mišice.

Pri drugih oblikah poškodb so simptomi precej podobni, le resnost poškodb je precej manjša.

Diagnoza mišične distrofije

Diagnoza mišične distrofije je nedvoumna:

• Zbiranje družinske anamneze. Zdravnik mora ugotoviti, ali so bili v bolnikovi družini primeri te bolezni, kakšna oblika manifestacije je bila opažena in kakšen je bil njen potek.
• Elektromiografija. Metoda, ki omogoča določanje električne aktivnosti mišičnega tkiva.
• Mikroskopski pregled. Biopsija, ki omogoča diferenciacijo razreda mutiranih sprememb.
• Genetsko testiranje. Izvajanje molekularno-bioloških in imunoloških študij nosečnice. Te metode omogočajo napovedovanje možnosti razvoja mišične distrofije pri nerojenem otroku.
• Posvet s terapevtom, porodničarjem-ginekologom, ortopedom.
• Krvni test za raven encimov. Brez travme povišane ravni encima kreatin kinaze kažejo na patologijo.
• Analiza urina pokaže povišane ravni kreatina, aminokislin in znižane ravni kreatinina.

Zdravnik lahko reče le eno stvar: pozneje ko se pojavijo simptomi mišične distrofije, bolj blagi so. Zgodnje manifestacije vodijo do resnih posledic: invalidnosti in v nekaterih primerih do smrti.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Zdravljenje mišične distrofije

Mišične distrofije ni mogoče popolnoma in nepovratno pozdraviti, vendar medicina poskuša čim bolj učinkovito izvajati ukrepe, ki bi čim bolj ublažili simptome bolezni, hkrati pa preprečili nastanek zapletov.

Zdravljenje mišične distrofije se nanaša na celovit pristop k problemu. Da bi vsaj nekoliko spodbudil mišično aktivnost, zdravnik bolniku predpiše kortikosteroide. Na primer prednizon.

• Prednizon

Če je bolezen akutna, bolnik začne jemati to zdravilo v treh do štirih odmerkih z dnevnim odmerkom 0,02-0,08 g. Ko se hudi simptomi ublažijo, se zaužiti odmerek zmanjša na 0,005-0,010 g na dan.

Obstajajo tudi omejitve pri jemanju tega zdravila. Naenkrat ne smete zaužiti več kot 0,015 g, dnevni odmerek je 0,1 g.

Trajanje zdravljenja je odvisno od značilnosti razvijajoče se bolezni in učinkovitosti kliničnega delovanja zdravila. Med jemanjem tega zdravila je priporočljivo, da se bolnik drži diete, bogate s kalijevimi solmi in beljakovinami. Ta dieta bo pomagala preprečiti ali vsaj ublažiti neželene učinke uživanja prednizona. Na primer, otekanje, zvišan krvni tlak, nespečnost, krči, povečana utrujenost in drugo.

To zdravilo je strogo kontraindicirano za bolnike, ki trpijo zaradi bolezni, kot so: tromboflebitis in trombembolija, ulcerozni pojavi želodca in dvanajstnika, osteoporoza, hipertenzija, nosečnost in nekatere druge.

Če je vnos zdravil daljši in so odmerki, ki jih bolnik zaužije, impresivni, je priporočljivo vzporedno jemati anabolične hormone (na primer metilandrostenediol).

• Metilandrostenediol

Tableto zdravila se položi pod jezik in tam ostane, dokler se popolnoma ne raztopi.

Za odrasle (preprečevanje motenj presnove beljakovin) je odmerek predpisan v razponu od 0,025 do 0,050 g na dan. Za otroke se odmerek izračuna iz razmerij 1,0–1,5 mg na 1 kg otrokove telesne teže, vendar mora biti dnevni odmerek v razponu od 0,010 do 0,025 g.

Trajanje enega tečaja je tri do štiri tedne, nato pa odmor od dva do tri tedne in lahko začnete z naslednjim ciklom.

Največji dnevni odmerek je 0,10 g (za odrasle) in 0,050 g (za otroke). Enkratni odmerek je 0,025 g.

Metilandrostendiola ni priporočljivo predpisovati bolnikom s funkcionalno odpovedjo jeter, individualno intoleranco na sestavine zdravila, rakom prostate, sladkorno boleznijo in nekaterimi drugimi boleznimi.

Bolnikom z mišično distrofijo so predpisana tudi zdravila, ki lajšajo mišične krče: difenin, karbamazepin.

• Difenin

Zdravilo je na voljo v obliki tablet in kapsul. Zdravilo se jemlje tri do štirikrat na dan, med obrokom ali po njem. Dnevni odmerek je 0,02–0,08 g (v akutnih primerih bolezni), nato pa se količina zaužitega zdravila zmanjša na 0,005–0,010 g na dan. Če je učinkovitost zdravila nizka, se lahko odmerek poveča na 0,4 g.

Odmerjanje za otroke je nekoliko drugačno:

Otrokom, mlajšim od petih let, se predpišeta dva odmerka po 0,025 g.

Za otroke, stare od pet do osem let, se število odmerkov poveča na tri do štiri na dan pri odmerku 0,025 g.

Za najstnike, starejše od osmih let, se odmerek razdeli na dva dela, po 0,1 g.

Predlagano zdravilo je kontraindicirano za uporabo pri ljudeh, ki trpijo zaradi preobčutljivosti na sestavine zdravila, ulceroznih bolezni prebavil, tromboze, duševnih motenj, akutnih bolezni srca in endokrinega sistema ter nekaterih drugih bolezni.

• Karbamazepin

Zdravilo se uporablja čez dan, ne glede na obroke. Tableto se jemlje z majhno količino tekočine. Začetni odmerek zdravila je 100–200 mg in se jemlje enkrat ali dvakrat na dan. Odmerek se postopoma povečuje, da se doseže želeni učinek, do 400 mg. Hkrati se poveča tudi število odmerkov, ki jih jemljete na dva ali tri na dan. Največji dovoljeni dnevni odmerek ne sme presegati 2000 mg.

Začetni odmerek za petletne otroke je 20–60 mg na dan. Nato se odmerek vsaka dva dni poveča za enakih 20–60 mg na dan.

Začetni dnevni odmerek za otroke, starejše od pet let, se začne s 100 mg. Nato se vsak naslednji teden odmerek poveča za 100 mg.

Skupni vzdrževalni odmerek zdravila za dojenčke se izračuna na podlagi razmerij: deset do dvajset mg na kilogram otrokove teže na dan in je razdeljen na dva do tri odmerke.

Uporaba zdravila mora biti omejena na bolnike, ki trpijo za epileptičnimi napadi, akutnimi oblikami srčno-žilnih bolezni, sladkorno boleznijo, preobčutljivostjo na triciklične antidepresive, ledvično in jetrno insuficienco ter drugimi boleznimi.

Po posvetovanju z zdravnikom je možna uporaba tako imenovanih prehranskih dopolnil (biološko aktivnih dodatkov).

• Kreatin

To je naravni pripravek, ki pomaga povečati mišični volumen in jih aktivira, da se ustrezno odzovejo na obremenitve. Odmerek predpiše zdravnik, individualno za vsak posamezen primer.

To prehransko dopolnilo ni priporočljivo za bolnike z astmo in sladkorno boleznijo. Prav tako ni priporočljivo jemati kreatina med nosečnostjo.

• Koencim Q10

Poveča splošno mišično vzdržljivost. Priporočeni dnevni odmerek so tri kapsule, vendar ga lahko zdravnik po potrebi prilagodi. Zdravljenje traja en mesec, nato je potreben odmor in cikel se lahko nadaljuje.

To zdravilo je kontraindicirano za nosečnice in doječe matere, otroke, mlajše od 12 let, v primeru individualne intolerance na katero koli sestavino zdravila, v primeru ulceroznih bolezni prebavil, hipertenzije itd.

Pri mišični distrofiji se izvajajo preproste, a precej učinkovite vaje za raztezanje mišic spodnjih in zgornjih okončin, da se prepreči kontraktura (dolgotrajno, pogosto nepovratno zategovanje vlaken mišičnega tkiva).

Fizioterapevtsko zdravljenje mišične distrofije vključuje terapevtske masaže, ki povečajo mišični tonus. Izvajajo se tudi preproste, a učinkovite dihalne vaje.

Če je kontraktura ali skolioza že precej izrazita, se lahko lečeči zdravnik po posvetovanju s specialisti drugih, ožjih področij (na primer ortoped, ginekolog-porodničar, nevrolog) odloči za kirurški poseg.

Med nosečnostjo se žensko hormonsko ozadje prestrukturira, kar lahko sproži aktivacijo procesa mišične distrofije. V takem primeru je za rešitev ženske življenja priporočljivo prekiniti nosečnost.

Zdravljenje Duchennove mišične distrofije

Velik preboj na področju medicine je bil že dejstvo, da je znanstvenikom uspelo natančno določiti genom, odgovoren za začetek napredovanja bolezni, ki je zdravnikom znana kot Duchennova mišična distrofija. Vendar pa do danes še ni bilo mogoče pridobiti zdravila in določiti protokola ukrepov, ki bi zdravljenje Duchennove mišične distrofije naredil učinkovito. To pomeni, da je danes te bolezni nemogoče pozdraviti.

Obstaja le možnost zmanjšanja agresivnosti simptomov, vsaj nekoliko izboljšanja kakovosti in podaljšanja življenjske dobe bolnika. Te okoliščine so dale močan zagon za spodbujanje eksperimentalnih raziskav na tem področju.

Bolniki prejmejo potrebno celovito zdravljenje. Poleg standardnih metod pa jim pogosto ponudijo tudi eksperimentalne metode, ki so šele v razvoju. S prizadevanji zdravnikov se je prognoza za izboljšanje vitalnih znakov in pričakovane življenjske dobe takšnih bolnikov nekoliko spremenila, vendar Duchennove mišične distrofije še vedno ni mogoče popolnoma premagati.

Preprečevanje mišične distrofije

Na tej stopnji razvoja medicine je mišične distrofije nemogoče popolnoma preprečiti. Vendar pa je mogoče sprejeti nekatere ukrepe, da jo prepoznamo v zgodnji fazi in hitreje začnemo z zdravljenjem ali podporno terapijo (odvisno od oblike bolezni).

Preprečevanje mišične distrofije:

• Sodobna medicina lahko diagnosticira patološko obliko Duchennejeve bolezni že v fazi intrauterinega razvoja. Zato nosečnice opravijo laboratorijske preiskave za identifikacijo mutiranih genov, zlasti v primerih, ko so bili v družini bodoče osebe že primeri mišične distrofije.
• Bodoča mati naj redno obiskuje tudi porodničarja-ginekologa: v prvem trimesečju enkrat na mesec (vsaj), v drugem trimesečju enkrat na dva do tri tedne in v zadnjem trimesečju enkrat na sedem do deset dni. K ginekologu se mora prijaviti najkasneje v 12. tednu nosečnosti.
• Aktiven življenjski slog, ki vključuje vaje za raztezanje mišic spodnjih in zgornjih okončin. Te preproste vaje bodo pomagale dlje časa ohranjati gibljivost in prožnost sklepov.
• Uporaba posebnih opornic, ki pomagajo podpirati atrofične mišične skupine, lahko upočasni razvoj kontrakture in dlje časa ohranja gibljivost sklepov.
• Dodatna oprema (invalidski vozički, hodulje in palice) zagotavlja pacientu individualno mobilnost.
• Pogosto so prizadete tudi dihalne mišice. Uporaba posebnih dihalnih naprav bo pacientu omogočila, da ponoči prejema kisik v normalnih odmerkih. Nekateri pacienti ga potrebujejo 24 ur na dan.
• Nalezljivi virusi lahko postanejo resen problem za osebo z mišično distrofijo. Zato je treba bolnika čim bolj zaščititi pred možnostjo okužbe: zdravo epidemiološko okolje, redno cepljenje proti gripi in drugi ukrepi.
• Pomembna je tudi podpora takega pacienta in njegovih družinskih članov: čustvena, fizična in finančna.

Prognoza mišične distrofije

Najbolj neugodna prognoza za mišično distrofijo je Duchennova oblika (najhujša maligna oblika bolezni). Prognoza je tukaj razočarajoča. Bolniki s to patologijo redko živijo do dvajsetega leta. Sodobno zdravljenje lahko takim bolnikom le za kratek čas podaljša življenje, vendar lahko znatno izboljša kakovost njihovega obstoja.

V drugih primerih je prognoza mišične distrofije v veliki meri odvisna od oblike patologije in dejavnika, ki določa, kako zgodaj je bila bolezen diagnosticirana. Če je patologija prepoznana v zgodnji fazi razvoja in je bolezen mogoče uvrstiti med blago obliko manifestacije, potem obstaja resnična možnost, da bolezen skoraj popolnoma premagamo.

Sodobna medicina ni vsemogočna. Vendar ni treba obupati. Glavna stvar je, da ste bolj pozorni na svoje zdravje in zdravje svojih bližnjih. Če vam postavijo diagnozo mišične distrofije, je treba storiti vse, da svojega ljubljenega potegnete iz tega brezna. Če je oblika patologije takšna, da popolno okrevanje ni mogoče, boste morali storiti vse, kar je v vaši moči, da ublažite simptome bolezni, ga obkrožite s skrbjo in pozornostjo ter poskušate bolnikovo življenje napolniti s pozitivnimi čustvi. Glavna stvar je, da pod nobenim pogojem ne obupate.