Ektodermalna displazija

Relativno redka bolezen, ektodermalna displazija, je genetska motnja, ki jo spremlja motnja funkcionalnosti in strukture derivatnih elementov zunanje plasti kože. Običajno so prizadeti lasje, nohtne plošče, zobje, žlezni sistem (sluznica, znojnica in lojnica). Bolezen je kompleksna in se lahko pojavlja v več oblikah. Zdravljenje je predvsem korektivno, simptomatsko: žal ni govora o popolnem okrevanju. [ 1 ]

Epidemiologija

Različice ektodermalne displazije vključujejo Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Cloustonov sindrom, Rapp-Hodgkinov sindrom in EEC sindrom. Patologijo je sredi 19. stoletja prvič opisal dr. Touraine. Leta 1913 in 1929 sta ta opis dopolnila zobozdravnik Christ in dermatolog Siemens, leta 1968 Rapp in Hodgkin ter leta 1970 Rüdiger.

V medicinski literaturi se bolezen pogosteje pojavlja pod imenom ektodermalna displazija in ustreza mednarodnemu kodiranju Q82.4 (ICD-10).

Zdravniki do danes ne morejo podati natančne stopnje pojavnosti. Vendar pa velja, da se sindrom pojavlja v približno enem primeru od 5 do 10 tisoč. [ 2 ]

Etiološka heterogenost bolezni je dobro znana, s tremi genetskimi tipi dednega prenosa: avtosomno recesivni, dominantni in X-vezani recesivni (slednji je najpogostejši). [ 3 ]

Trenutno so bili v različnih kromosomih identificirani trije geni, ki omogočajo odkrivanje te bolezni z uporabo genetsko-molekularnih metod. Število možnih mutacij je več kot šestdeset.

Ektodermalna displazija najpogosteje prizadene dečke, kar je povezano s spolno vezanim dedovanjem. Dekleta imajo pogosto blago obliko patologije ali pa je asimptomatska.

Patologija je registrirana v različnih državah sveta med predstavniki katere koli rase. Pojavlja se lahko sporadično pri klinično zdravih parih ali pa se manifestira v družinski obliki (še posebej pogosto - če sta starša v tesnem sorodstvu).

Vzroki ektodermalna displazija

Edini vzrok ektodermalne displazije je mutacija določenega dednega genskega faktorja. Najpogostejša motnja je gen EDA, lokaliziran na kromosomu X. Ta gen je odgovoren za kodiranje beljakovinske snovi ektodisplazin-A, katere nenormalna struktura povzroči kršitev tvorbe ektodermnih elementov. Trenutno natančne značilnosti beljakovinske snovi in mehanizem razvoja mutacijskih motenj niso pojasnjeni.

X-vezana bolezen ima svoje značilnosti: težava se pogosteje pojavlja pri moških, vendar so lahko tudi ženske ne le nosilke, temveč imajo tudi posamezne znake sindroma, čeprav v blagi stopnji. Na primer, bolniki z ektodermalno displazijo lahko občutijo prekomerno suhost kože, gubanje, redčenje in suhost las ter deformacijo zob. Možne so težave z mlečnimi žlezami in bradavičkami. Takšni znaki kažejo na možnost nepopolne prevlade mutacij gena EDA.

Med drugimi vrstami mutacij lahko ločimo spremembe v genu EDAR, ki je odgovoren za kodiranje receptorja za faktor tumorske nekroze. Ta gen je lokaliziran na kromosomu II in se deduje avtosomno recesivno. Natančen proces razvoja patologije ni pojasnjen.

Če govorimo o redkih različicah ektodermalne displazije, se te pojavijo pod vplivom genskih mutacij v genu TDARADD, ki je odgovoren za kodiranje proteinskega receptorja za eksodisplazin-A, lokaliziranega na kromosomu I. Patogenetski mehanizmi še niso bili v celoti raziskani. [ 4 ]

Dejavniki tveganja

Najpomembnejši dejavniki tveganja, ki vodijo do rojstva otroka z ektodermalno displazijo, so okvare:

• gen EDA, ki kodira ektodisplazin A, preslikan na kromosom Xq12-q13.1;
• Gen EDAR, ki kodira receptor za faktor tumorske nekroze, član superdružine EDAR, preslikan na kromosom 2q11-q13;
• Gen TDARADD, ki kodira ektodisplazin-A, protein, povezan z receptorjem, preslikan na kromosom 1q42.2-q43.

Dedno nagnjenost k ektodermalni displaziji lahko posumimo s pregledom družinske anamneze.

Celovita genetska in molekularna diagnostika nam omogoča oceno genetskega tveganja za razvoj tega sindroma pri otroku.

Patogeneza

Patogenetske značilnosti razvoja te bolezni so slabo razumljene. Znano je, da se ektodermalna displazija pojavi kot posledica mutacijskih sprememb v določenih genih. Vzrok najpogostejše oblike patologije je poškodba gena EDA, lokaliziranega na kromosomu X. Ta gen je odgovoren za kodiranje beljakovinskega agenta, imenovanega ektodisplazin-A. Patološke spremembe v njegovi strukturi povzročajo nenormalen razvoj ektodermalnih derivatov. Žal do danes tako funkcionalna stran tega beljakovinskega agenta kot patogeneza sprememb v mutaciji gena EDA nista bili dovolj raziskani.

Glavna značilnost ektodermalne displazije je, da se klinične motnje ne pojavljajo le pri moških bolnikih, temveč tudi pri ženskah: nosilstvo se kaže z blažjimi patološkimi spremembami. Opaženi so zlasti suhi lasje in koža, zgodnje gubanje, ukrivljenost in druge zobne motnje.

Poleg tega tipični Christ-Siemens-Touraineov sindrom povzročajo mutacijske spremembe v genu EDAR, ki je odgovoren za kodiranje enega od receptorjev za faktor tumorske nekroze. Ta gen je lokaliziran na kromosomu II in se deduje avtosomno recesivno. Patogenetske značilnosti v tem primeru tudi niso bile preučene. [ 5 ]

Znana je tudi redkejša različica anhidrotične vrste ektodermalne displazije z avtosomno dominantnim načinom dedovanja. Vzrok so mutacijske spremembe v genu TDARADD, ki kodira proteinsko snov-receptor za eksodisplazin-A in je lokaliziran na kromosomu I. Najverjetneje so patogenetske značilnosti v tem primeru enake pogostejši vrsti bolezni, povezani s spolom.

Za vašo informacijo: ektoderm je ena od treh zarodnih plasti (drugi dve sta mezoderm in endoderm). Ektoderm je zunanja plast, ki se oblikuje v tretjem tednu embrionalnega razvoja in povzroči nastanek kože in okončin (lasje, nohti), rektalnega in ustnega epitelija, zobne sklenine, leče in roženice ter znojnic. Pri ljudeh z ektodermalno displazijo nekatere ali vse strukture ektoderma manjkajo ali ne delujejo pravilno.

Simptomi ektodermalna displazija

Klinično sliko ektodermalne displazije določajo številne motnje, ki prizadenejo ektoderm in znojne žleze. Prizadete so tudi lojnice in apokrine žleze, vendar so te okvare manj izrazite. Drugi žlezni sistemi - zlasti solzni, prebavni, nosni, bronhialni - imajo znake atrofije. Tipični znaki: atrofični procesi, hipoplazija kože, hipoplazija mlečnih žlez in bradavic.

Na obrazu se pojavljajo gube, stanjšanje vek, motnje periorbitalne pigmentacije, papule, ekcematozni izpuščaji in palmarna hiperkeratoza. Čelni izboklini in nadočnice so jasno štrleči naprej, nosni most je zglajen, nos je majhen in sedlast, nosna krila so hipoplastična, ustnice so polne in štrleče, lica pa vdrta.

Lasje so redki, pogosto s plešastimi madeži, zanje je značilna suhost in svetli odtenki.

Zobje so nepravilne oblike, pogosto stožčasti in koničasti. Nekateri zobje so popolnoma odsotni (podočniki so vedno prisotni).

Tudi ušesne školjke so deformirane: običajno so majhne, visoko postavljene, ušesni koder pa ima nepravilno obliko.

Kar zadeva vidne organe, lahko opazimo motnost leče, kratkovidnost, blefarokonjunktivitis, zmanjšano solzenje in tekočo steklovinsko telo.

Nekateri bolniki trpijo zaradi popolne izgube sluha. Obstaja nagnjenost k nalezljivim boleznim in motnjam termoregulacije.

Prvi znaki

Prve manifestacije ektodermalne displazije se pogosto odkrijejo že v neonatalnem obdobju. Lahko pa se to pojavi tudi kasneje, saj klinična slika pri majhnih otrocih ni vedno izrazita in se z leti slabša.

Osnovni simptomi, ki jih je mogoče uporabiti za sum na prisotnost patologije, so pogosto naslednji:

• zaostanek v rasti na ozadju relativno velike glave;
• suhi, tanki lasje, pretežno "vellus" lasje s počasno rastjo in nizko pigmentacijo, kratke in redke trepalnice in obrvi ali njihova popolna odsotnost;
• zgodnja alopecija, vse do popolne izgube las;
• tipičen videz tipa "starčevega obraza", štrleč čelo, obrvi in izbokline, razširjene ličnice, vdrt nosni most, majhen sedlast nos in hipoplastična krila, vdrta lica, štrleče ustnice, podobne ribam, "težka" brada, nepravilna oblika ušes;
• zapoznelo izraščanje zob (od enega do treh let), moteno običajno zaporedje izraščanja, dolgo obdobje zadrževanja mlečnih zob, odsotnost nekaterih zob; [ 6 ]
• stožčasta zobna konfiguracija, koničasti rezalni robovi, zglajena površina molarjev;
• zobne in ugrizne motnje;
• nerazvite žleze slinavke, šibko slinjenje, suha usta, hripavost;
• prekomerna suhost kože, zgodnje gubanje, kar je še posebej opazno na obrazu;
• motnje pigmentacije, nepravilno delovanje lojnic, papularni izpuščaj;
• konjunktivitis, fotofobija;
• nerazvite mlečne žleze ali njihova odsotnost;
• nezadostno razvite sluznične žleze v dihalih in prebavilih, kar povzroča pogoste bronhitise, rinitise, sinusitise in prebavne patologije;
• občasno močno zvišanje temperature, povezano z nepravilnim prenosom toplote zaradi motenj v delovanju znojnih žlez;
• manj pogosto – duševna zaostalost, oligofrenija (pogosteje razvoj inteligence ustreza normi);
• oslabljena socialna prilagoditev in orientacija, okorelost in osamljenost;
• težave z govorom, povezane z nenormalno rastjo zob in suhimi sluznicami orofarinksa;
• oslabljen vid;
• malo ali nič potenja.

Triada pri anhidrotični ektodermalni displaziji

Anhidrotična varianta ektodermalne displazije se kaže s triado osnovnih znakov:

• redka rast dlak tipa atrihoze ali hipotrihoze; [ 7 ], [ 8 ]
• nepravilna konfiguracija zob (pogosto stožčasta, koničasta) ali nerazvitost in odsotnost zob;
• motnje izločanja znoja, kot sta hipohidroza in anhidroza, ki ju pogosto povzroča odsotnost znojnih žlez kot takih.

Zaradi prisotnosti anhidroze ima bolnik dodatne simptome, kot so preobčutljivost na visoke temperature in redni recidivi hipertermije, kar predstavlja resnično nevarnost za človeško življenje. Koža je stanjšana in suha. Mnogi bolniki trpijo zaradi kroničnega blefarokonjunktivitisa, "sindroma suhega očesa" in astmi podobnih stanj. [ 9 ]

Obrazci

Različne kombinirane manifestacije in njihova intenzivnost določajo delitev ektodermalne displazije na več vrst, ki jih lahko imenujemo neodvisne oblike patologije. Glavne vrste so: Christ-Siemens-Touraineov sindrom, Cloustonov sindrom, Rapp-Hodgkinov sindrom in EEC sindrom.

Za Christ-Siemens-Touraineov sindrom ali anhidrotično ektodermalno displazijo je značilna popolna disfunkcija znojnih žlez, pa tudi edinstven fenotip obrazne strukture: otrok ima štrleče čelo, tanke in redke obrvi, redke kratke trepalnice, gube. Značilne so periorbitalna pigmentacijska motnja, sedlast nosni most in hipoplazija čeljusti. Lasje so lahko depigmentirani ali šibko pigmentirani.

Nekateri strokovnjaki so menili, da se pri bolnikih še vedno redko odkrije popolna anhidroza, pri večini bolnikov pa je sistem za izločanje znoja šibek, vendar še vedno deluje. To mnenje so upoštevali in sčasoma so zdravniki začeli uporabljati pravilnejše ime: hipohidrotična oblika bolezni. Hipohidrotična ektodermalna displazija je genetska motnja nastanka ektodermalne plasti. Za patologijo so značilne motnje v nastanku elementov ektoderma, kot so koža in lasje, žleze (znojne, lojnice) in zobje. Bolezen je sestavljena iz treh podtipov, ki jih simptomatsko praktično ni mogoče razlikovati, saj je glavni klinični znak oslabljeno potenje (predvsem hipohidroza). Govorimo o Christ-Siemens-Touraineovem sindromu z X-vezanim tipom dedovanja, pa tudi o avtosomno recesivni in avtosomno dominantni ektodermalni displaziji. Obstaja tudi več manj pogostih podtipov, ki jih spremlja huda imunska pomanjkljivost – tako imenovana prirojena anhidrotična ektodermalna displazija z imunsko pomanjkljivostjo.

Cloustonov sindrom je hidrotični tip ektodermalne displazije. Opredeljujoči simptomi patologije so enake lezije zob, las in znojnega sistema, vendar v nekoliko manjši meri. Hipodoncija se pojavlja na področju spodnjih sekalcev, drugih molarjev in zgornjih podočnikov. Lezije nohtov se kažejo v obliki hipoplazije, distrofije, aplazije s paronihijo. Število znojnih žlez je zmanjšano, lojnice pa ostanejo nespremenjene. Možni sta hipotrihoza in plešavost. Način dedovanja je avtosomni in avtosomno dominantni.

Rapp-Hodgkinov sindrom, imenovan tudi hipohidrotična ektodermalna displazija, ki jo spremljajo razcep ustnice, alveolarnega odrastka, mehkega in trdega neba. Za značilne manifestacije veljajo naslednje: hipohidroza in hipotrihoza, patološke spremembe na nohtih, hipodoncija ali oligodontija v kombinaciji z razcepom zgornje ustnice, alveolarnega odrastka, mehkega in trdega neba. Pogosti simptomi so tudi vdrt nosni most, zoženje nosu, mikrognatija zgornje čeljusti, majhna usta, zmanjšani genitalije. Sindrom se deduje avtosomno dominantno.

Sindrom EEC je bil šele pred kratkim opredeljen kot ločena motnja, bolj znana kot kombinirani sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije z razcepljenim nebom in ustnico. Med značilne simptome spadajo okvare stopal in rok, razcepljena ustnica in včasih razcepljen jezik. Ti znaki so prisotni ob ozadju oslabljenega potenja, hipotrihoze in alopecije, hipoplazije nohtov, suhe in hipopigmentirane kože, konjunktivitisa, fotofobije itd. Značilne so tudi zobne anomalije, pozen izrastek in večkratna gniloba. Ob ozadju telesnih okvar je duševni razvoj običajno ustrezen. Način dedovanja je avtosomno dominanten, pojavljajo pa se tudi recesivno dedne različice.

Ektodermalna displazija pri otrocih

Kljub temu, da je ektodermalna displazija prirojena bolezen, je pri novorojenčku ni vedno mogoče diagnosticirati: pogosto se diagnoza postavi šele po nekaj letih (pogosto po 2-3 letih). Zdravniki poudarjajo potrebo po zgodnji diagnozi, saj je od nje lahko odvisen ne le nadaljnji življenjski slog, ampak včasih tudi neposredno življenje bolnika. Simptomi patologije so raznoliki, vendar niso vedno opazni. Nekateri so pogostejši, drugi pa manj pogosti. [ 10 ] Tako starši kot zdravniki bi morali biti opozorjeni na naslednje znake:

• hipoplazija znojnih žlez s hipo- ali anhidrozo, motnje termoregulacije, pogoste epizode hipertermije, brezvzročna vročina, redno pregrevanje;
• hipotrihoza, redkost, depigmentacija in tankost las, skrajšanje obrvi in trepalnic (ali njihova odsotnost);
• vztrajna ali prehodna plešavost (popolna ali neenakomerna);
• pozno izraščanje zob z motenim zaporedjem izraščanja;
• nezadostno število zob, nenormalna konfiguracija zob (pogosto stožčasta, koničasta s koničastim robom) ali odsotnost zob;
• malokluzija, včasih gibljivost zob, veliki medzobni prostori;
• nizka pritrditev zgornjega labialnega frenuluma, ostro izražene bukalne vrvice, plitev ustni vestibul;
• nezadostno razvit maksilarni alveolarni proces;
• rentgenska slika kaže skrajšane zobne korenine, razširjene obzobne prostore, sploščene kondilarne odrastke spodnje čeljusti;
• hipoplazija sluznih žlez v ustih, kar povzroči nezadostno slinjenje in hripavost;
• nagnjenost k glivičnemu stomatitisu, heilitisu;
• tipičen "obraz starca" z izrazitim čelnim delom, vdrtim nosnim mostom, majhnim sedlastim nosom, vdrtimi lici, polnimi, neizrazitimi, izbočenimi ustnicami in nepravilno oblikovanimi ušesi;
• tanka, suha, nagubana koža, včasih s papuloznim izpuščajem;
• nezadostno delovanje solznih žlez, pogoste vnetne bolezni (keratitis, blefaritis itd.);
• okvare ustnice in neba;
• lezije nohtov, paronihija;
• okvare stopal in/ali rok, hiperkeratoza dlani in stopal;
• nezadosten razvoj mlečnih žlez in bradavic (včasih njihova odsotnost);
• imunska pomanjkljivost, ekcem;
• nagnjenost k boleznim dihal in prebavil, pa tudi krvavitve iz nosu.

Različne kombinacije znakov in njihova intenzivnost določajo posamezne variante poteka ektodermalne displazije.

Zapleti in posledice

Bolniki z ektodermalno displazijo se morajo izogibati kakršnim koli nenadzorovanim toplotnim učinkom. Dojenčki potrebujejo stalno spremljanje telesne temperature. Starejšim otrokom je treba zagotoviti potrebne preventivne in hladilne ukrepe – zlasti redno pitje hladnih pijač, vlaženje oblačil in uporabo klimatskih naprav.

Za ustno votlino in zobe je treba začeti skrbeti čim prej – da se ohrani njihova funkcionalnost in optimizira njihov videz. Ortodontova pomoč pogosto sestoji iz namestitve korekcijskih ploščic in dviga sinusov s poznejšo zobno implantacijo. Možna je tudi podporna zobna protetika. [ 11 ]

Za hipohidrotično obliko ektodermalne displazije z imunsko pomanjkljivostjo so potrebna zdravila za podporo imunskemu sistemu, pa tudi intenzivno zdravljenje nalezljivih bolezni ali presaditev hematopoetskih matičnih celic.

Če patološkega sindroma ne odkrijemo v zgodnjem otroštvu, lahko motena termoregulacija povzroči poškodbe možganov, kar bo na koncu privedlo do smrti. Z ustrezno in pravočasno diagnozo ter kompetentnim zdravljenjem imajo bolniki možnost živeti normalno življenje brez negativnega vpliva na njegovo trajanje. [ 12 ]

Diagnostika ektodermalna displazija

Diagnoza ektodermalne displazije se pogosto postavi po občasnih primerih vročine ali poznem izraščanju zob. Disfunkcijo in odsotnost znojnih žlez potrdimo z biopsijo kože ali neinvazivno konfokalno mikroskopijo. Možno je preučiti tudi grafitne odtise dlani in stopal.

Kakovost delovanja sistema za znojenje se ocenjuje z numerično oceno potenja, ki ga povzroča pilokarpin. Za potrditev diagnoze se opravijo genetski testi in preuči dedna anamneza.

Genetska ocena vključuje neposredno sekvenciranje zaporedja gena EDA za odkrivanje mutacij.[ 13 ]

Ocena dedne anamneze se izvaja skupaj z ugotavljanjem objektivnega statusa matere. Pogosto ima določene znake, ki kažejo na nosilstvo patologije. Takšni znaki vključujejo suho kožo, redke oslabljene lase, nerazvite mlečne žleze.

Genetske študije nosilstva motene oblike gena EDA so pogosto problematične zaradi pogostih lažno negativnih rezultatov. Zato se za dokazovanje nosilstva uporabljajo druge metode genetskih raziskav, zlasti multipleks ligazna reakcija.

Instrumentalna diagnostika, ki se izvaja pri bolnikih s sumom na ektodermalno displazijo, lahko vključuje naslednje postopke:

• ultrazvočni pregled in elektrokardiografija;
• biopsija kože za oceno stanja znojnih žlez;
• mikroskopija strukture las;
• Rentgensko slikanje čeljusti za določitev kakovosti zobnih zametkov.

Laboratorijski testi, kot je popolna krvna slika, lahko kažejo na spremembo ravni eozinofilcev in anemijo, vendar takšne spremembe niso specifične za ektodermalno displazijo.

Diferencialna diagnoza

Anhidrotično ektodermalno displazijo ločimo predvsem od hidrotične variante bolezni (Cloustonov sindrom). Simptomi obeh patologij imajo veliko skupnega, vendar pri hidrotični obliki znojnice delujejo, zato sta kseroderma in hipertermija lahko odsotni. Razlikujemo tudi med vsemi obstoječimi vrstami ektodermalne displazije in nekaterimi oblikami ihtioze. [ 14 ]

Zdravljenje ektodermalna displazija

Režim zdravljenja ektodermalne displazije se določi glede na obstoječe motnje in vključuje uporabo simptomatskih zdravil ob ozadju vseživljenjske posebne oskrbe, ki je bolniku predpisana kot način življenja in vključuje izogibanje pregrevanju in fizičnemu naporu. Taktika zdravljenja je odvisna tudi od bolnikove starosti. [ 15 ]

Osnovna smer sistemske terapije je uporaba zaviralcev H1-antihistaminikov druge generacije, saj ne morejo prodreti skozi krvno-možgansko membrano, so primerni za dolgotrajno uporabo in so priročni za uporabo (enkrat na dan). V zgodnjem otroštvu se lahko uporabljajo zaviralci H1-antihistaminikov prve generacije, kar je posledica rahlega sedativnega učinka teh zdravil. [ 16 ]

V primeru ektodermalne displazije se obvezno uporabljajo zunanja terapevtska sredstva – za mehčanje in zaščito kože. Zdravila izbire so lahko:

• emolienti s hidrofilno osnovo in 5 % sečnine;
• kreme na osnovi ciramidov ali vazelina s pogostostjo uporabe vsaj 2-krat na dan (z nastopom obdobja remisije preklopite na uporabo enkrat na 1-2 dni);
• medicinski in kozmetični izdelki, namenjeni negi suhe in razdražene kože.

Bolnikom s povišanim indeksom SCORAD (od 20 do 40 in več kot 40) se predpišejo aktivna kortikosteroidna sredstva zunanje:

• mazilo mometazonfuroata 0,1 % dnevno ponoči 21 dni;
• se lahko nadomesti z 0,005 % flutikazonpropionatom.

Če ni odziva na lokalne kortikosteroide, se predpišejo lokalni zaviralci kalcinevrina – na primer mazilo s takrolimusom 0,1 % dvakrat na dan tri mesece oziroma dokler simptomi ne izginejo.

Med vitaminskimi pripravki je primerno jemati le vitamin D3 ₍ holekalciferol) in šele po oceni vsebnosti kalcidiola v krvi. Holekalciferol se predpisuje v odmerku 1000–1600 ie na dan 1–2 meseca.

Fizioterapija vključuje uporabo fototerapije:

• UVA1 (340-400 nm) v akutnem obdobju, med recidivom ali hudo fazo do 5-krat na teden 1,5-3 mesece;
• Ozkopasovni UVB (311-313 nm) za kronične oblike patologije.

Bolnikom z ektodermalno displazijo se dodatno predpisujejo simptomatska zdravila v posvetovanju z drugimi zdravniki ozkih specializacij: zobozdravnikom, gastroenterologom, pulmologom itd.

Zdravila se uporabljajo v kombinaciji z redno uporabo zunanjih vlažilnih dermatoloških izdelkov, kot so:

• Radevit je dermatoprotektivno sredstvo, ki izboljšuje trofizem in regeneracijo tkiv. Ima protivnetne, mehčalne in vlažilne lastnosti. Radevit se ne uporablja v primeru alergij in hipervitaminoze A, E, D.
• Lipikar je kozmetični izdelek za obnavljanje lipidov, ki mehča in neguje kožo. Uporablja se lahko v kateri koli starosti, tudi v neonatalnem obdobju.
• Emolium je kompleksno emolientno sredstvo, ki vlaži tudi globlje plasti kože in obnavlja zaščitno lipidno plast. Vsebuje natrijev hialuronat, sečnino, karitejevo maslo in olje makadamije. Uporablja se lahko od rojstva, če ni alergije na sestavo zdravila.
• La-Cree je učinkovit izdelek, ki vsebuje naravna rastlinska olja in izvlečke, lecitin in alantoin. Krema učinkovito mehča, odpravlja srbenje, rdečico, luščenje kože ter preprečuje pojav vnetnih elementov.

Ker se stanje bolnikov z ektodermalno displazijo poleti poslabša, kar je povezano z zvišanjem temperature okolice in povečano sončno aktivnostjo, potem v teh mesecih

Preprečevanje

Razvoj dedne ektodermalne displazije je skoraj nemogoče preprečiti: možno je le ublažiti simptome patologije. V mnogih primerih je mogoče življenje bolnikov z gensko mutacijo narediti čim bolj udobno, saj resnost klinične slike v veliki meri ni odvisna le od dednega dejavnika, temveč tudi od njegove kombinacije z zunanjimi pogoji in bolnikovim življenjskim slogom. Temeljni trenutek je ljubezen in sodelovanje sorodnikov in staršev. Po posvetovanju z zdravnikom je treba razmisliti o sistemu rehabilitacije za otroka: prilagoditi prehrano, se posvetovati z zobozdravnikom in zobotehnikom, uravnotežiti glavne točke, ki vplivajo na kakovost zdravljenja in bolnikovo prilagajanje v družbi.

Pomembno je tudi, da se prisotnost sindroma ugotovi čim prej, da se ocenijo tveganja za otroka. To je mogoče storiti s kriotipizacijo – preučevanjem kromosomskega nabora novorojenčka z analizo popkovnične krvi.

Verjetnost bolnega otroka je mogoče določiti s pomočjo medicinskih genetikov, in sicer z uporabo DNK testa, ko je otrok še v maternici. Dejavniki verjetnosti niso le primeri sindroma v družinski liniji, temveč tudi določeni stresi pred ali med nosečnostjo.

Uporaba oploditve in vitro omogoča, da se izognemo razvoju bolezni pri otroku že v fazi oploditve. Metoda IVF vključuje pridobitev več zarodkov: preden se "vsadijo" v materino telo, se preverijo tveganja dedne patologije.

Napoved

Žal bolnikov z ektodermalno displazijo ni mogoče pozdraviti: na voljo je le simptomatsko zdravljenje sindroma. Bolniki v zgodnjem otroštvu lahko umrejo zaradi motenj termoregulacije in sekundarne okužbe. Bolezen praviloma ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo odraslih bolnikov.

Zelo pomembno je, da bolezen odkrijemo v zgodnji starosti, da se takoj začne zdravljenje. To bo preprečilo razvoj kompleksov in fobij pri otroku ter izboljšalo socialno prilagajanje. Na splošno je predpisano kompleksno in precej zapleteno zdravljenje, ki vključuje specialiste različnih medicinskih profilov.

Prav tako je pomembno upoštevati vsa priporočila zdravnikov. Če je vse skrbno načrtovano in prilagojeno, bo bolnik kljub patologiji lahko živel normalno življenje. Upoštevati je treba, da je ugodnejši potek bolezni opazen, ko bolnik živi v hladnih in vlažnih podnebnih razmerah.

Ektodermalna displazija je redka, a kompleksna bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti. Vendar pa pravočasna diagnostika ter kakovostna simptomatska in celovita korekcija omogočata bolnikom, da se znebijo večine bolečih manifestacij in si zagotovijo ustrezno in izpolnjeno življenje.

Invalidnost zaradi ektodermalne displazije

Otroci z ektodermalno displazijo, ki se kaže v več zobnih motnjah v kombinaciji z motnjami drugih anatomskih struktur ektodermalnega izvora, so običajno prepoznani kot invalidni otroci. Vendar pa se v primeru manjših patoloških sprememb, nezapletenega in blagega poteka bolezni lahko dodelitev invalidske skupine zavrne, saj diagnoza ektodermalne displazije sama po sebi ni brezpogojna podlaga za priznanje otroka kot invalidnega.

Ocena pacientove delovne sposobnosti se opravi najkasneje 12 mesecev po diagnozi, po izvedbi potrebnih ukrepov zdravljenja in rehabilitacije. Če zdravniki po poteku zdravljenja potrdijo trajno okvaro telesne funkcionalnosti, ki jo povzročajo prirojene razvojne napake, lahko v tem primeru pričakujemo dodelitev skupine invalidnosti, ki ustreza resnosti obstoječih patologij.

Kako ljudje živijo z ektodermalno displazijo?

Boj proti manifestacijam ektodermalne displazije se pri bolnikih nadaljuje vse življenje. Bolnika spremljajo zdravniki različnih specialnosti: pediater, ortodont, terapevt in ortoped, logoped, psiholog, nevrolog, medicinski genetik, otorinolaringolog in dermatolog. Po potrebi poiščejo pomoč pri maksilofacialnih kirurgih.

Na podlagi številnih kliničnih študij in opazovanj so strokovnjaki opredelili seznam najpomembnejših priporočil za bolnike, ki trpijo za ektodermalno displazijo:

• Redno spremljajte telesno temperaturo in jo stabilizirajte z brisanjem z vlažno in hladno brisačo, prhanjem, uživanjem hladnih pijač in klimatsko napravo v prostoru bivanja. Pri telesni dejavnosti nosite vlažna lahka oblačila. Če je indicirano, jemljite antipiretična zdravila.
• Redno obiskujte zdravnike, odvisno od prisotnih simptomov in motenj. Če primanjkuje solz, uporabite posebne kapljice za oči. Za odpravo suhe kože redno nanašajte vlažilne kreme.
• Jejte samo tekočo hrano, po potrebi uporabite umetne pripravke sline, izogibajte se uživanju vroče in suhe hrane in izdelkov.
• Zagotovite zobno protetiko.
• Načrtovanje družine je treba izvajati šele po genetskem svetovanju.
• Upoštevajte ukrepe za preprečevanje kariesa, izvajajte zgodnjo remineralizacijsko terapijo in fluoridacijo.

Bolniki, ki se držijo teh priporočil, živijo povsem normalno življenje, si ustvarjajo družine in so družbeno aktivni. Hkrati pa razumevanje in sodelovanje bližnjih nista majhnega pomena.