Genetik

Genetik je specialist, ki preučuje mehanizme prenosa bolezni iz roda v rod. Vsaka od teh bolezni ima lastne vzorce prenosa. Nosilci defektnega gena jih ne pošiljajo nujno svojim otrokom, in ker nosilec ne pomeni vedno bolnega.

V svetu se 5% otrok rodi s prirojenimi boleznimi. Najpogostejše bolezni, ki jih lahko prepreči genetik: 

1. Hemofilija.
2. Barvna slepota.
3. Razdelitev hrbtenice.
4. Down sindrom.
5. V kolenskem dislokaciji kolka.

Kdaj naj hodim k genetiki?

Posvetovanja genetiki ne dajejo vsem nosečnicam. Kdaj naj hodim k genetiki? Najprej, se obrnite na tiste, ki že imajo otroka z dedno patologijo, če je mati stara več kot 35 let, ali pa, če bi jih vzeli med nosečnostjo ženske opravijo kemoterapijo ali X-ray opravila obsežna področja telesa.

Katere metode diagnosticiranja uporablja genetik?

Pogosto jih zanima vprašanje, katere teste morate preiti na, ko se posvetujete genetiki? Tisti, ki se obrnejo na genetike, dobijo študijo o prisotnosti mutantnega gena, ki povzroči bolezen.

Ti, verjetno, je zanimivo vedeti, katere metode diagnostike uporablja genetik? 

• Genealoška metoda. Zbiranje podatkov o bolnikovem rodovniku. Če imate informacije o zdravstvenem stanju vaših prednikov v več generacijah, je za genetika lahko zelo dragocen. Vzemite si primer tistih, ki skrbijo za svoje korenine in vedo o življenju svojih starih staršev in njihovih staršev.
• Biokemijska metoda - se uporablja za diagnosticiranje genetsko določenih patologij metabolizma.
• Antenatalna diagnoza - uporabljena za plod, ki jo je že zamislila ženska. Fetalna tekočina se vzorči v času, ko je nosečnost mogoče prekiniti. Imunokemijske analize amniotske tekočine se izvajajo na takšnih parametrih, kot so alfa-etoproti (AFP), horionski gonadotropin (CH), estriol in 17-hidroksiprogesteron. Povečanje AFP - indikator razvoja osrednjega živčnega sistema (anencefalija, delitev hrbtenjače itd.). Zmanjšani AFP in estriol ter povečanje HG lahko kažejo prisotnost Downove bolezni pri plodu. Povečanje 17-hidroksiprogesterona kaže na kršitev nadledvičnih žlez. 
• Dvojna metoda.
• Biopsije mišic.

Nasveti za genetiko

Nasveti za genetiko, ki vam lahko pomagajo pri rojstvu zdravega otroka, so precej preproste.

Če je ženska noseča po 35 letih, ji daje gensko svetovanje.

Priporočila za sklenitev zakonske zveze niso priporočljiva. Z visoko stopnjo sorodnosti med očetom in materjo otroka se lahko rodi z odstopanji. Če še vedno želite tesno povezati zakonske zveze, obiščite genetiko vnaprej.

Zadnja beseda vedno ostane pri starših, genetik samo obvesti zakonca o možni patologiji.

Genetske bolezni

Najpogostejše genske bolezni, katerih preprečevanje se ukvarja z genetikom.

• Alcaptonurija je prirojena pomanjkljivost encima homotenzinaze. Simptomi bolezni: obarvanje urina v črni barvi, postopoma obarvani liki in sklera. Priporoča se dietetična terapija, razen mesa in jajc.
• Histidinemija je pomanjkanje encima histidaze. Zato so presnovni produkti strupeni za živčni sistem. To vpliva na duševni razvoj otroka. Zaostaja za rastjo in trpi zaradi povečane živčnosti. Bolezen se pojavi pri enem od 20.000 otrok. Takim bolnikom lahko pomagate z imenom posebne prehrane s poudarkom na maščobah in ogljikovih hidratih.
• Policistična bolezen ledvic je bolezen, ki prizadene več kot 12 milijonov ljudi po vsem svetu. Zanj je značilno nastanek več cist v ledvicah. Oblikovani so celo v maternici in v odrasli dobi lahko prizadenejo ledvice tako, da popolnoma ustavijo svoje delo. Simptomi bolezni: bolečine v trebuhu, okužbe sečil, odpoved ledvic. Ni posebnega zdravljenja, morda je potrebna presaditev ledvic.
• Marfanov bolezen je bolezen, ki prizadene vezivno tkivo. Značilen s tankimi tanjšimi prsti in srčnimi napakami. Bolezen lahko vpliva na delovanje pljuč in mišično-skeletnega sistema. Bolniki so pogosto nesorazmerni z udi, skoliozo, nepravilnim ugrizom, motnjami vida in glavkomom, motnjami srčnega ritma.
• Hemofilija je dedna motnja krvne koagulabilnosti. Bolezen je dveh vrst: zaradi kršitve faktorja koagulabilnosti krvi VIII in kršitve koagulabilnosti s faktorjem IX. Povprečna razširjenost je 1: 30000.
• Simptomi hemofilije: podaljšana krvavitev v sklepih in mišicah.
• Zdravljenje se izvaja s pomočjo posebnega nadomestnega zdravljenja.
• Downov sindrom - se pojavi, ko otrok dobi od matere ali očeta dodaten 21 kromosom pri oblikovanju zygote.

Pacienti imajo značilen videz: plosko obraz z poševnimi očmi, širokim jezikom, okroglo glavo, z majhnimi ušesi. Lasje so zelo mehke, naravne. Ščetke so široke, mali prst se skrajša.

S starši teh otrok se izvaja posebno delo. Downov sindrom se ne zdravi, vendar se ljudje z njo lahko prilagodijo družbi. Vse več otrok s temi poškodbami ostane v družinah.

Sodobna genetika je dosegla tako visoko stopnjo razvoja, da je mogoče trditi, da je kvalificirani genetik vaš pomočnik pri rojstvu zdravih in lepih otrok. Seveda, ali se bodo vaše dedne bolezni manifestirale pri vaših otrocih, je v veliki meri odvisno od vašega odnosa do sebe in vaše zdravje. Naslednja nagnjenost ni razsodba. Večina bolezni je večfaktorna. Zdravniku lahko pomagate, da se zdravi, če izključite vpliv škodljivih dejavnikov, preden se pojavi.

Genetik lahko pomaga pri preprečevanju številnih hudih bolezni pri otrocih. Genetsko svetovanje ne negira dejstva, da bo vaša zadnja beseda o tem, ali naj ta otrok živi.

Genetik vam lahko pomaga tudi, če želite vedeti o tveganju za razvoj onkoloških bolezni, ateroskleroze, kapi in sladkorne bolezni. Svet je šokiral primer, ko je igralka Angelina Jolie, ki se je spoznala za visoko tveganje za nastanek raka dojke zaradi materine bolezni, odločila za mastektomijo. Ne pozivamo vas, da sprejmete ekstremne ukrepe. Ampak morda genetičar, ki vam govori o nagnjenosti k raku, vas bo pozval, naj skrbneje skrbi za vas.