Genetik

Genetik je specialist, ki preučuje mehanizme prenosa bolezni iz generacije v generacijo. Vsaka od teh bolezni ima svoje vzorce prenosa. Nosilci okvarjenega gena ga ne prenesejo nujno na svoje otroke, in biti nosilec ne pomeni vedno zboleti.

Na svetu se 5 % otrok rodi s prirojenimi boleznimi. Najpogostejše bolezni, ki jih lahko genetik prepreči, so:

1. Hemofilija.
2. Barvna slepota.
3. Spina bifida.
4. Downov sindrom.
5. Prirojena dislokacija kolka.

Kdaj bi morali obiskati genetika?

Vsem nosečnicam ni predpisan genetski posvet. Kdaj naj obiščete genetika? Najprej se obrnite na tiste, ki že imajo otroka z dedno patologijo, če je mati starejša od 35 let ali če je ženska med nosečnostjo prejemala kemoterapijo ali rentgensko slikanje velikega dela telesa.

Katere diagnostične metode uporablja genetik?

Ljudje pogosto sprašujejo, katere preiskave morajo opraviti ob obisku genetika. Tistim, ki obiščejo genetika, je predpisan test za prisotnost mutantnega gena, ki povzroča bolezen.

Verjetno vas zanima, katere diagnostične metode uporablja genetik?

• Genealoška metoda. Zbiranje podatkov o pacientovem rodovniku. Če imate podatke o zdravju svojih prednikov v več generacijah, so lahko za genetika zelo dragoceni. Vzemite si zgled tistih, ki skrbno ravnajo s svojimi koreninami in poznajo življenje svojih starih staršev in staršev.
• Biokemična metoda – uporablja se za diagnosticiranje genetsko določenih presnovnih patologij.
• Prenatalna diagnostika – uporablja se pri plodu, ki ga je ženska že spočela. Amnijska tekočina se odvzame v času, ko je mogoče prekiniti nosečnost. Imunokemijska analiza amnijske tekočine se izvede na podlagi parametrov, kot so alfa-fetoprotein (AFP), humani horionski gonadotropin (hCG), estriol in 17-hidroksiprogesteron. Povečanje AFP je pokazatelj razvojne motnje centralnega živčnega sistema (anencefalija, razcep hrbtenjače itd.). Zmanjšanje AFP in estriola ter povečanje hCG lahko kažeta na Downov sindrom pri plodu. Povečanje 17-hidroksiprogesterona kaže na motnjo delovanja nadledvičnih žlez.
• Dvojna metoda.
• Biopsija mišic.

Nasvet genetika

Nasvet genetika, ki vam lahko pomaga roditi zdravega otroka, je precej preprost.

Če ženska zanosi po 35. letu starosti, ji je dodeljen genetski posvet.

Krvno sorodstvene poroke niso priporočljive. Če je stopnja sorodstva med očetom in materjo otroka visoka, se lahko rodi z nepravilnostmi. Če si vseeno želite skleniti krvno sorodstveno poroko, se predhodno posvetujte z genetikom.

Zadnja beseda vedno ostane pri starših, genetik zakonca le obvesti o morebitni patologiji.

Genetske bolezni

Najpogostejše genetske bolezni, ki jih lahko genetik prepreči.

• Alkaptonurija je prirojena pomanjkljivost encima homogentisinaze. Znaki bolezni: urin postane črn, lica in beločnica se postopoma obarvajo. Priporočljiva je dietna terapija, z izključitvijo mesa in jajc.
• Histidinemija je pomanjkanje encima histidaze. Posledično produkti nepravilne presnove toksično vplivajo na živčni sistem. To vpliva na otrokov duševni razvoj. Zaostaja v rasti in trpi zaradi povečane živčne razdražljivosti. Bolezen se pojavi pri enem od 20.000 otrok. Takšnim bolnikom lahko pomagamo s predpisanjem posebne diete s poudarkom na maščobah in ogljikovih hidratih.
• Policistična ledvična bolezen je bolezen, ki prizadene več kot 12 milijonov ljudi po vsem svetu. Zanjo je značilen nastanek več cist v ledvicah. Nastanejo v maternici, v odrasli dobi pa lahko prizadenejo ledvice tako, da popolnoma prenehajo delovati. Simptomi bolezni: bolečine v trebuhu, okužbe sečil, odpoved ledvic. Specifičnega zdravljenja ni, morda bo potrebna presaditev ledvice.
• Marfanova bolezen je bolezen, ki prizadene vezivno tkivo. Zanjo so značilni tanki, suhi prsti in srčne napake. Bolezen lahko prizadene pljuča in mišično-skeletni sistem. Bolniki imajo pogosto nesorazmerne okončine, skoliozo, malokluzijo, okvaro vida in glavkom ter motnje srčnega ritma.
• Hemofilija je dedna motnja strjevanja krvi. Obstajata dve vrsti bolezni: ena, ki jo povzroča motnja faktorja strjevanja krvi VIII, in ena, ki jo povzroča motnja faktorja strjevanja krvi IX. Povprečna prevalenca je 1:30.000.
• Simptomi hemofilije: dolgotrajne krvavitve v sklepe in mišice.
• Zdravljenje se izvaja s posebno nadomestno terapijo.
• Downov sindrom se pojavi, ko otrok med nastankom zigote od matere ali očeta prejme dodaten 21. kromosom.

Bolniki imajo značilen videz: ploščat obraz s poševnimi očmi, širok jezik, okrogla glava z majhnimi ušesi. Lasje so zelo mehki in ravni. Roke so široke, mezinec je skrajšan.

S starši takšnih otrok se izvaja posebno delo. Downov sindrom ni ozdravljiv, vendar se ljudje z njim lahko prilagodijo družbi. Vedno več otrok s to okvaro ostaja v svojih družinah.

Sodobna genetika je dosegla tako visoko raven razvoja, da lahko rečemo, da je usposobljen genetik vaš pomočnik pri rojstvu zdravih in lepih otrok. Seveda je od vašega odnosa do sebe in svojega zdravja v veliki meri odvisno, ali se bodo pri vaših otrocih pojavile dedne bolezni. Dedna predispozicija ni stavek. Večina bolezni je večfaktorskih. Dojenčku lahko pomagate, da se rodi zdrav, če že pred njegovim pojavom odpravite vpliv škodljivih dejavnikov.

Genetik lahko pomaga preprečiti številne resne bolezni pri vaših otrocih. Genetsko svetovanje ne spremeni dejstva, da boste imeli zadnjo besedo o tem, ali boste temu otroku dali življenje.

Genetik vam lahko pomaga tudi, če želite vedeti, kakšno je vaše tveganje za razvoj raka, ateroskleroze, kapi in sladkorne bolezni. Svet je bil šokiran, ko se je igralka Angelina Jolie, potem ko je izvedela za visoko tveganje za razvoj raka dojke zaradi materine bolezni, odločila za mastektomijo. Ne pozivamo vas k skrajnim ukrepom. Morda pa vas bo genetik, potem ko vas bo seznanil z vašo nagnjenostjo k raku, spodbudil, da bolje skrbite zase.