Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Gaucherjeva bolezen: simptomi
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kronična oblika pri odraslih (tip 1)
To je najpogostejša oblika bolezni. V večini primerov se bolezen odkrije pred 30-imi leti in ima postopen začetek. Tečaj je kroničen. Diagnozo je mogoče najprej ugotoviti v starosti.
Simptomi Gaucherjeve bolezni tipa 1 so raznoliki in jih kažejo nepojasnjena hepatosplenomegalija (zlasti pri otrocih), spontani zlomi kosti ali bolečine v kosteh in zvišani telesni temperaturi. Obstajajo tudi hemoragična diateza in nespecifična anemija.
Simptomi GOSCHa vključujejo tudi pigmentacijo, ki je lahko difuzna ali osrednja; medtem ko ima koža rjavo-rjavo barvo. Spodnji ekstremiteti so lahko simetrična svinčevo-siva pigmentacija zaradi odlaganja melanina. Konjunktiva razkriva rumene pingvukulee.
Vranica je ogromna, jetra zmerno povečane, gladke in gosto. Na površinske bezgavke običajno ne vpliva.
Vpliv jeter pogosto spremlja fibroza in okvarjeni funkcionalni jetrni vzorci. Aktivnost alkalne fosfataze se pogosto poveča, včasih se povečuje aktivnost transaminaz. Razvijajo se lahko ciroza in ascites. Portalska hipertenzija je pogosto zapletena s krvavitvijo iz žil v razširjeni varikozi.
Radiografija kosti. Dolge cevaste kosti, zlasti distalni deli stegnenice, so razširjene do te mere, da izgine običajno zoženje v suprakondilarni regiji. Slika istočasno spominja na Erlenmeyerjev stožec.
V kostnem mozgu lahko vidite celice Gaucherjeve diagnostične vrednosti.
Aspiracijo jetrne biopsije je treba opraviti z negativnimi rezultati krvnih punkcij. Poraz jeter je razpršen.
Spremembe periferne krvi. Z difuzno lezijo v kostnem mozgu je opaziti levko-eritroblastični vzorec. V nasprotju s tem lahko levkopenijo in trombocitopenijo s povečanim časom krvavitve spremlja samo zmerna hipohromna mikrocietna anemija.
Diagnoza se ugotavlja na podlagi določitve aktivnosti beta-glukocerebrozidaze v mešanici mononuklearnih celic, pridobljenih iz venske krvi.
Spremembe v biokemijskih parametrih. Dejavnost alkalne fosfataze se pogosto poveča. Včasih se aktivnost transaminaz zveča. Raven serumskega holesterola je normalna.
Akutna oblika pri dojenčkih (tip 2)
Akutna oblika Gaucherjeve bolezni se kaže v prvih 6 mesecih življenja. Otroci običajno umrejo, preden so stari 2 leti. Po rojstvu otrok izgleda zdravo. Nato razvijejo poškodbe možganov, progresivno kaheksijo in moteni duševni razvoj. Velikost jeter in vranice se poveča, površinske bezgavke se lahko tudi palpirajo.
Ob avtopsiji so Gaucherjeve celice identificirane v retikuloendotelijskem sistemu. Vendar pa niso najdeni v možganih, in patogeneza njene lezije ostaja nejasna.
[