Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Gaucherjeva bolezen - Simptomi
Zadnji pregled: 06.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Kronična oblika pri odraslih (tip 1)
To je najpogostejša vrsta bolezni. V večini primerov se bolezen odkrije pred 30. letom starosti in ima postopen začetek. Potek je kroničen. Diagnozo je mogoče prvič postaviti v starosti.
Simptomi Gaucherjeve bolezni tipa 1 so raznoliki in vključujejo nepojasnjeno hepatosplenomegalijo (zlasti pri otrocih), spontane zlome kosti ali bolečine v kosteh ter vročino. Pojavita se lahko tudi hemoragična diateza in nespecifična anemija.
Simptomi Gaucherjeve bolezni vključujejo tudi pigmentacijo, ki je lahko difuzna ali fokalna; koža je rdečkasto rjava. Na spodnjih okončinah je lahko prisotna simetrična svinčeno siva pigmentacija zaradi odlaganja melanina. Na veznici se nahajajo rumene pinguekule.
Vranica je ogromna, jetra so zmerno povečana, gladka in gosta. Površinske bezgavke običajno niso prizadete.
Okvaro jeter pogosto spremljajo fibroza in nenormalni izvidi testov jetrne funkcije. Aktivnost alkalne fosfataze je pogosto povišana, včasih pa se poveča tudi aktivnost transaminaz. Lahko se razvijeta ciroza in ascites. Portalno hipertenzijo pogosto zaplete krvavitev iz varic požiralnika.
Rentgenska slika kosti. Dolge cevaste kosti, zlasti distalni del stegnenice, so tako razširjene, da normalno prisotna zožitev v suprakondilarnem predelu izgine. Slika spominja na erlenmajerjevo bučko.
Gaucherjeve celice, ki imajo diagnostično vrednost, so vidne v razmazih kostnega mozga.
Aspiracijsko biopsijo jeter je treba opraviti, če so rezultati sternalne punkcije negativni. Okvara jeter je difuzna.
Spremembe periferne krvi. Pri difuznih lezijah kostnega mozga opazimo levko-eritroblastno sliko. Nasprotno pa lahko levkopenijo in trombocitopenijo s podaljšanim časom krvavitve spremlja le zmerna hipokromna mikrocitna anemija.
Diagnoza se postavi na podlagi določitve aktivnosti beta-glukocerebrozidaze v mešanici mononuklearnih celic, pridobljenih iz venske krvi.
Spremembe biokemijskih parametrov. Aktivnost alkalne fosfataze je pogosto povišana. Aktivnost transaminaz se včasih poveča. Raven holesterola v serumu je normalna.
Akutna oblika pri dojenčkih (tip 2)
Akutna oblika Gaucherjeve bolezni se kaže v prvih 6 mesecih življenja. Otroci običajno umrejo, preden dopolnijo 2 leti. Ob rojstvu je otrok videti zdrav. Nato se razvijejo možganske poškodbe, progresivna kaheksija in motnje duševnega razvoja. Jetra in vranica se povečata, palpirajo pa se lahko tudi površinske bezgavke.
Obdukcija razkrije Gaucherjeve celice v retikuloendotelijskem sistemu. Vendar jih v možganih ne najdemo, patogeneza njihove poškodbe pa ostaja nejasna.
[