Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Gaucherjeva bolezen - Diagnoza
Zadnji pregled: 04.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Okvaro jeter pri Gaucherjevi bolezni pogosto spremljajo fibroza in nenormalni testi delovanja jeter. Aktivnost alkalne fosfataze je pogosto povišana, včasih pa se poveča tudi aktivnost transaminaz. Lahko se razvijeta ciroza in ascites. Portalno hipertenzijo pogosto zaplete krvavitev iz varic požiralnika.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni vključuje naslednje diagnostične postopke:
Rentgenska slika kosti. Dolge cevaste kosti, zlasti distalni del stegnenice, so tako razširjene, da normalno prisotna zožitev v suprakondilarnem predelu izgine. Slika spominja na erlenmajerjevo bučko.
Gaucherjeve celice, ki imajo diagnostično vrednost, so vidne v razmazih kostnega mozga.
Aspiracijsko biopsijo jeter je treba opraviti, če so rezultati sternalne punkcije negativni. Okvara jeter je difuzna.
Spremembe periferne krvi pri Gaucherjevi bolezni. Pri difuzni okvari kostnega mozga opazimo levko-eritroblastno sliko. Nasprotno pa lahko levkopenijo in trombocitopenijo s podaljšanim časom krvavitve spremlja le zmerna hipokromna mikrocitna anemija.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni se postavi na podlagi določitve aktivnosti beta-glukocerebrozidaze v mešanici mononuklearnih celic, pridobljenih iz venske krvi.
Spremembe biokemijskih parametrov pri Gaucherjevi bolezni. Aktivnost alkalne fosfataze je pogosto povišana. Aktivnost transaminaz se včasih poveča [231. Raven holesterola v serumu je normalna.
[