Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Gaucherjeva bolezen: diagnoza
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Lezijo jeter v Gaucherjevi bolezni pogosto spremljajo fibroza in moteni funkcionalni vzorci jeter. Aktivnost alkalne fosfataze se pogosto poveča, včasih se povečuje aktivnost transaminaz. Razvijajo se lahko ciroza in ascites. Portalska hipertenzija je pogosto zapletena s krvavitvijo iz žil v razširjeni varikozi.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni sestoji iz naslednjih diagnostičnih postopkov:
Radiografija kosti. Dolge cevaste kosti, zlasti distalni deli stegnenice, so razširjene do te mere, da izgine običajno zoženje v suprakondilarni regiji. Slika istočasno spominja na Erlenmeyerjev stožec.
V kostnem mozgu lahko vidite celice Gaucherjeve diagnostične vrednosti.
Aspiracijo jetrne biopsije je treba opraviti z negativnimi rezultati krvnih punkcij. Poraz jeter je razpršen.
Spremembe periferne krvi pri Gaucherjevi bolezni. Z difuzno lezijo v kostnem mozgu je opaziti levko-eritroblastični vzorec. V nasprotju s tem lahko levkopenijo in trombocitopenijo s povečanim časom krvavitve spremlja samo zmerna hipohromna mikrocietna anemija.
Diagnoza Gaucherjeve bolezni se ugotavlja na podlagi določitve aktivnosti beta-glukocerebrozidaze v mešanici mononuklearnih celic, pridobljenih iz venske krvi.
Spremembe biokemijskih parametrov pri Gaucherjevi bolezni. Dejavnost alkalne fosfataze se pogosto poveča. Včasih se povečuje aktivnost transaminaz [231. Raven serumskega holesterola je normalna.
[