Bolezen hemoglobina C: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Bolezen hemoglobina C je hemoglobinopatija s simptomi, podobnimi simptomom srpastocelične anemije, vendar manj intenzivnimi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogeneza

Molekula hemoglobina je sestavljena iz polipeptidnih verig, katerih kemijsko strukturo nadzorujejo ustrezni geni. Normalna molekula odraslega hemoglobina (HbA) je sestavljena iz 2 parov verig. Normalna kri vsebuje tudi < 2,5 % HbA (ki je sestavljen iz 5 verig). Raven fetalnega hemoglobina (HbF, ki vsebuje y-verige namesto f-verig) se postopoma zmanjšuje, zlasti v prvem mesecu življenja, na < 2 % celotnega odraslega hemoglobina. Koncentracija HbF se poveča pri določenih motnjah sinteze hemoglobina, pri aplastični anemiji, mielodisplastičnem sindromu.

Za nekatere hemoglobinopatije so značilne anemije, ki so bolj izrazite pri homozigotih in manj izrazite pri heterozigotih. Nekateri bolniki so heterozigoti za dve anomalije in imajo anemijo z značilnostmi, značilnimi za obe motnji.

Hb se razlikuje po elektroforetski mobilnosti in je označen po abecednem vrstnem redu odkritja (npr. A, B, C), čeprav je bil prvi nenormalni hemoglobin označen kot HbS. Strukturne razlike v hemoglobinu glede na elektroforetično mobilnost so poimenovane po mestu ali kraju, kjer so bile odkrite (npr. HbS Memphis, HbC Harlem). Pri opisovanju hemoglobina pri bolniku s kompleksno sestavo je najprej poimenovan hemoglobin, ki je prisoten v večji koncentraciji.

V Združenih državah Amerike anemije s HbS, HbC in talasemijo najpogosteje odkrijejo pri priseljencih iz jugovzhodne Azije, ki imajo tudi HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomi bolezni hemoglobina C

Med 2 % in 3 % temnopoltih prebivalcev Združenih držav Amerike je asimptomatskih. Pri homozigotni obliki so simptomi podobni srpastocelični anemiji, vendar so manj intenzivni. Vendar pa se trebušne krize, tako kot pri srpastocelični anemiji, ne pojavijo, vranica pa je običajno povečana. Možna je sekvestracija rdečih krvničk v vranici.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostika bolezni hemoglobina C

Na bolezen hemoglobina C sumimo pri vseh bolnikih z družinsko anamnezo in pri temnopoltih s simptomatsko srpastocelično anemijo, zlasti pri odraslih s splenomegalijo. Anemija je običajno blaga, lahko pa tudi zmerna. Anemija je običajno normocitna s 30 do 100 % ciljnih celic, občasno pa v razmazu najdemo kristalinične rdeče krvničke, lahko pa tudi jedrne rdeče krvničke. Srpastocelična anemija se ne zazna. Hemoglobin C se zazna z elektroforezo. V heterozigotni obliki se zaznajo le ciljne celice.

[ 15 ], [ 16 ]

Zdravljenje bolezni hemoglobina C

Specifičnega zdravljenja ni. Anemija je običajno blaga in transfuzije krvi niso potrebne.