Hiperkinezije obraza

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hiperkineza organskega izvora

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hiperkinetični sindromi s pretežno prizadetostjo obraznih mišic

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paraspazem obraza

Razlikujejo se naslednje oblike blefarospazma:

• primarno: sindrom blefarospazma-oromandibularne distonije (paraspazem obraza, Mezha sindrom, Bruegelov sindrom);
• sekundarno - pri organskih boleznih možganov (Parkinsonova bolezen, progresivna supranuklearna paraliza, multipla sistemska atrofija, multipla skleroza, sindromi "distonije plus", žilne, vnetne, presnovne in toksične (vključno z nevroleptičnimi) lezije živčnega sistema;
• ki jih povzročajo oftalmološki razlogi;
• druge oblike (hemispazem obraza, sinkineza obraza, boleči tiki in druge "periferne" oblike).

Primarni (distonični) blefarospazem se opazi v sliki paraspazma obraza. Paraspazem obraza je specifična oblika idiopatske (primarne) distonije, ki je v literaturi opisana pod različnimi imeni: Mezhov paraspazem, Bruegelov sindrom, sindrom blefarospazma-oromandibularne distonije, kranialna distonija. Ženske so prizadete trikrat pogosteje kot moški.

Praviloma se bolezen začne z blefarospazmom, v takih primerih pa govorimo o fokalni distoniji s sindromom blefarospazma. Običajno se po nekaj letih pridruži distonija ustnih mišic. Slednja se imenuje oromandibularna distonija, celoten sindrom pa se označuje kot segmentna distonija z blefarospazmom in oromandibularna distonija. Vendar pa časovni interval med pojavom blefarospazma in nastopom oromandibularne distonije včasih traja več let (do 20 let ali več), zato mnogi bolniki preprosto ne dočakajo generalizirane faze paraspazma. V zvezi s tem lahko ta sindrom blefarospazma upravičeno obravnavamo tako kot stopnjo kot kot obliko paraspazma obraza. V tem primeru izolirani blefarospazem včasih imenujemo esencialni blefarospazem.

Veliko manj pogosto se bolezen začne s spodnjo polovico obraza ("spodnji Bruegelov sindrom"). Praviloma se pri tej vrsti debuta Bruegelovega sindroma distonija pozneje ne posploši po obrazu, torej se blefarospazem ne pridruži oromandibularni distoniji in v vseh naslednjih fazah bolezni ta sindrom ostane osrednji.

Paraspazem obraza se najpogosteje pojavi v 5. do 6. desetletju življenja. Bolezen se v otroštvu razvije izjemno redko. V tipičnih primerih se bolezen začne z rahlo povečanim mežikanjem, ki se postopoma povečuje, sledijo pa tonični krči mišice orbicularis oculi z mežikanjem (blefarospazem). Na začetku bolezni je blefarospazem v približno 20 % primerov enostranski ali izrazito asimetričen. Izjemno redko blefarospazem po dolgotrajnem opazovanju ostane vztrajno enostranski. V slednjem primeru postane pomembna diferencialna diagnoza Bruegelovega sindroma in hemispazma obraza. Sam motorični vzorec blefarospazma pri teh boleznih je drugačen, vendar je zanesljivejša in preprostejša metoda v diferencialni diagnozi analiza dinamike hiperkineze.

Obrazni paraspazem se začne postopoma, nato pa zelo počasi, v 2-3 letih, napreduje, nakar postane stacionaren. Redko, pri približno 10 % bolnikov, so možne kratkotrajne remisije.

Hud blefarospazem se kaže z izjemno intenzivnim mežikanjem in ga lahko spremljajo hiperemija obraza, dispneja, napenjanje in gibi rok, kar kaže na neuspešne poskuse bolnika, da bi premagal blefarospazem. Za blefarospazem so značilne korektivne geste (zlasti v zgodnjih fazah bolezni) in paradoksalne kinezije, ki jih odlikuje velika raznolikost. Najpogosteje blefarospazem preneha med kakršno koli ustno aktivnostjo (kajenje, sesanje sladkarij, uživanje sončničnih semen, ekspresiven govor itd.), čustveno aktivacijo (na primer med obiskom zdravnika), po nočnem spanju, pitju alkohola, v temi, ob zaprtju enega očesa in še posebej ob zaprtju obeh oči.

Blefarospazem ima izrazit stresni učinek in z napredovanjem bolezni povzroča resno maladaptacijo zaradi nezmožnosti uporabe vida v vsakdanjem življenju. To spremljajo opazne čustveno-osebne in disomnične motnje. Dve tretjini bolnikov s hudim blefarospazmom postaneta "funkcionalno slepi", saj ne morejo uporabljati funkcije vida, ki je sama po sebi ohranjena.

Kot vse druge distonične hiperkineze je tudi blefarospazem odvisen od značilnosti posturalne inervacije: skoraj vedno je mogoče najti takšne položaje zrkel, pri katerih blefarospazem preneha. Običajno se zmanjša ali popolnoma izgine z ekstremno abdukcijo zrkel med sledenjem gibov. Bolniki opazijo olajšanje pri napol spuščenih vekah (pisanje, umivanje, pletenje, komunikacija in gibanje s napol spuščenimi očmi). Hiperkineza se pogosto zmanjša v sedečem položaju in praviloma popusti v ležečem položaju, kar je v večji ali manjši meri značilno za vse oblike distonije. Največji izzivalni učinek na blefarospazem ima naravna sončna svetloba na prostem.

Opisani pojavi so temelj klinične diagnostike distonične hiperkineze. Njihova vrednost se poveča, ko pri bolniku odkrijemo več zgoraj omenjenih značilnih simptomov.

Diferencialno diagnozo blefarospazma je treba opraviti v okviru zgoraj omenjenih primarnih in sekundarnih oblik blefarospazma. Ta seznam je treba dopolniti le s sindromom apraksije odpiranja vek, s katerim je blefarospazem včasih treba razlikovati. Vendar ne smemo pozabiti, da lahko apraksija odpiranja vek in blefarospazem pogosto sobivata pri istem bolniku.

Sekundarne oblike distoničnega blefarospazma, ki jih opazimo pri različnih organskih boleznih možganov (Parkinsonova bolezen, progresivna supranuklearna paraliza, multipla sistemska atrofija, multipla skleroza, sindromi "distonije plus", žilne, vnetne, presnovne in toksične, vključno z nevroleptičnimi, lezijami živčnega sistema), nosijo vse klinične značilnosti distoničnega blefarospazma in jih prepoznamo, prvič, zaradi tipičnih dinamičnih značilnosti (korektivne geste in paradoksalna kinezija, učinki nočnega spanja, alkohola, spremembe vidne aferentacije itd.) in, drugič, zaradi spremljajočih nevroloških simptomov, ki kažejo na zgoraj navedene bolezni.

Blefarospazem, ki ga povzročajo oftalmološki razlogi, redko povzroča diagnostične težave. Te očesne bolezni (konjunktivitis, keratitis) običajno spremlja bolečina in takšni bolniki takoj pridejo do pozornosti oftalmologa. Blefarospazem sam po sebi nima nobene od zgoraj omenjenih lastnosti distoničnega blefarospazma. Enako velja za druge "periferne" oblike blefarospazma (na primer pri hemispazmu).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oralna hiperkineza

Razlikujemo naslednje oblike oralne hiperkineze:

• tardivna diskinezija,
• druge oralne hiperkinezije, ki jih povzročajo zdravila (cerucal, peroralni kontraceptivi, druga zdravila),
• spontana orofacialna diskinezija pri starejših,
• druge oblike (spodnji Bruegelov sindrom, sindrom galopirajočega jezika, zajčji sindrom, bruksizem, lingvalna epilepsija, miokimija jezika in druge).

Pozna (tardivna) diskinezija je jatrogena, slabo ozdravljiva, dokaj pogosta bolezen, ki je neposredna posledica široke uporabe nevroleptikov v zdravniški praksi zdravnikov različnih specialnosti. Siloviti gibi pri pozni diskineziji se običajno začnejo v mišicah obraza in jezika. Najbolj značilna triada patoloških gibov je tako imenovani bukalno-jezično-žvečilni (bucco-lingual-masticatory) sindrom.

Manj pogosto so pri hiperkinezi vključene mišice trupa in okončin.

Običajno je začetek subtilen, s komaj zaznavnimi gibi jezika in motoričnim nemirom v perioralnem predelu. V hujših primerih so jasno vidni nepravilni, a skoraj stalni gibi jezika, ustnic in spodnje čeljusti. Ti gibi imajo pogosto obliko motoričnih avtomatizmov lizanja, sesanja, žvečenja s cmokanjem, cmokanjem, žvečenjem in lepanjem, včasih z zvoki cmokanja z ustnicami, dihanjem, godrnjanjem, sopenjem, stokanjem in drugimi neartikuliranimi vokalizacijami. Značilno je kotaljenje in štrlenje jezika, prav tako bolj zapletene grimase, predvsem v spodnji polovici obraza. Te diskinezije je običajno mogoče za kratek čas hoteno zatreti. Na primer, oralna hiperkineza preneha, ko bolnik med žvečenjem, požiranjem ali govorjenjem prinese hrano v usta. Na ozadju oralne hiperkineze se včasih odkrije blaga hipomimija. V okončinah diskinezija pretežno prizadene distalne dele ("klavirski prsti") in jo je včasih mogoče opaziti le na eni strani.

Diferencialna diagnoza tardivne diskinezije zahteva najprej izključitev tako imenovane spontane orofacialne diskinezije starejših, stereotipije, oralnih hiperkinezij pri nevroloških in somatskih boleznih. Klinične manifestacije spontane orofacialne diskinezije so popolnoma enake tistim pri tardivni diskineziji, kar nedvomno kaže na skupnost njihovih patogenetskih mehanizmov. V tem primeru imajo nevroleptiki vlogo najpomembnejšega dejavnika tveganja, ki omogoča prepoznavanje nagnjenosti k diskineziji v kateri koli starosti.

Diagnostična merila za tardivno diskinezijo so naslednji znaki:

1. njegovi simptomi postanejo opazni po zmanjšanju ali prekinitvi odmerka nevroleptikov;
2. isti simptomi se zmanjšajo ali izginejo, ko se zdravljenje z nevroleptiki nadaljuje ali se odmerek slednjih poveča;
3. Antiholinergična zdravila praviloma takim bolnikom ne pomagajo in pogosto poslabšajo manifestacije tardivne diskinezije.

V vseh fazah bolezni ima jezik zelo aktivno vlogo pri kliničnih manifestacijah tardivne diskinezije: ritmično ali stalno izbočevanje, prisilno iztiskanje jezika iz ust; bolniki običajno ne morejo zadržati jezika izven ust 30 sekund.

Prekinitev jemanja antipsihotičnih zdravil lahko povzroči poslabšanje bolnikovega stanja in pojav novih diskinetičnih simptomov. V nekaterih primerih njihova ukinitev povzroči zmanjšanje ali izginotje diskinezije (včasih po obdobju začasnega povečanja hiperkinezije). V zvezi s tem se tardivna diskinezija deli na reverzibilno in ireverzibilno oziroma perzistentno. Domneva se, da se lahko prisotnost simptomov tardivne diskinezije 3 mesece po ukinitvi nevroleptikov šteje za merilo za perzistentno diskinezijo. Vprašanje ukinitve nevroleptikov je treba zaradi tveganja za ponovitev psihoze odločati strogo individualno. Ugotovljenih je bilo več dejavnikov tveganja, ki predisponirajo za razvoj tardivne diskinezije: trajanje zdravljenja z nevroleptiki, starejša starost, spol (pogosteje so prizadete ženske), dolgotrajna uporaba antiholinergikov, predhodna organska poškodba možganov, domneva se tudi določena vloga genetske predispozicije.

Čeprav se tardivna diskinezija najpogosteje razvije v odrasli dobi in starosti, se lahko pojavi tudi v mladosti in celo v otroštvu. Poleg klinične slike je pomemben diagnostični dejavnik tudi ugotovitev povezave med pojavom diskinezije in uporabo nevroleptika. Spontana orofacialna diskinezija starejših (oralni žvečilni sindrom starejših, spontana orofacialna diskinezija) se pojavi le pri starejših (običajno pri ljudeh, starejših od 70 let), ki niso prejemali nevroleptikov. Ugotovljeno je bilo, da je spontana oralna diskinezija pri starejših v visokem odstotku primerov (do 50 % in več) kombinirana z esencialnim tremorjem.

Diferencialno diagnozo tardivne diskinezije je treba opraviti tudi z drugim nevroleptičnim pojavom v ustnem predelu - "zajčjim" sindromom. Slednji se kaže z ritmičnim tremorjem perioralnih mišic, predvsem zgornje ustnice, včasih z vključenostjo žvečilnih mišic (tremor spodnje čeljusti), s frekvenco približno 5 na sekundo. Jezik pri hiperkinezi običajno ni vključen. Navzven so siloviti gibi podobni gibom ust zajca. Tudi ta sindrom se razvije na ozadju dolgotrajnega zdravljenja z nevroleptiki, vendar se za razliko od tardivne diskinezije odziva na zdravljenje z antiholinergiki.

Na začetku bolezni je treba včasih ločiti tardivno diskinezijo in spontano oralno diskinezijo pri starejših od nastopa Huntingtonove horeje.

V hujših primerih se tardivna diskinezija kaže v generaliziranih horeičnih gibih, redkeje v balističnih metih, distoničnih krčih in položajih. Ti primeri zahtevajo diferencialno diagnozo s širšim spektrom bolezni (Huntingtonova horeja, nevroakantocitoza, hipertiroidizem, sistemski eritematozni lupus, drugi vzroki horeje).

Obstajajo tudi druge, z zdravili povzročene ali toksične oblike oralne hiperkineze (zlasti pri uporabi cerukala, peroralnih kontraceptivov, alkohola), ki imajo v svojih kliničnih manifestacijah značilnosti distonične hiperkineze, vendar so povezane z uporabo zgoraj omenjenih snovi in so pogosto paroksizmalne (prehodne) narave.

Druge oblike oralne hiperkineze vključujejo precej redke sindrome: "spodnji" Bruegelov sindrom (oromandibularna distonija), sindrom "galopirajočega" jezika, že omenjeni "zajčji" sindrom, bruksizem itd.

Oromandibularno distonijo (ali "spodnji Bruegelov sindrom") je težko diagnosticirati v primerih, ko je prva in glavna manifestacija Bruegelovega sindroma. Če je kombinirana z blefarospazmom, diagnoza običajno ni težka. Za oromandibularno distonijo je značilna hiperkineza, pri kateri so prizadete ne le mišice ustnega pola, temveč tudi mišice jezika, diafragme, lic, žvečilnih, vratnih in celo dihalnih mišic. Prizadetost vratnih mišic lahko spremljajo manifestacije tortikolisa. Poleg tega številni gibi obraza in celo trupa ter okončin pri takih bolnikih niso patološki; so popolnoma hoteni in odražajo bolnikove aktivne poskuse, da bi se spopadel z mišičnimi krči.

Za oromandibularno distonijo so značilne različne manifestacije. V tipičnih primerih se kaže v eni od treh znanih različic:

1. krč mišic, ki zapirajo usta in stiskajo čeljusti (distonični trizmus);
2. krč mišic, ki odpirajo usta (klasična različica, upodobljena na znameniti sliki Bruegela) in
3. stalen trizmus z lateralnimi sunkovitimi gibi spodnje čeljusti, bruksizem in celo hipertrofija žvečilnih mišic.

Spodnjo varianto Bruegelovega sindroma pogosto spremljajo težave pri požiranju, žvečenju in artikulaciji (spastična disfonija in disfagija).

Diagnoza oromandibularne distonije temelji na enakih načelih kot diagnoza katerega koli drugega distoničnega sindroma: predvsem na analizi dinamike hiperkineze (povezava med njenimi manifestacijami in posturalnimi obremenitvami, časom dneva, učinkom alkohola, korektivnimi gestami in paradoksalnimi kinezijami itd.), identifikaciji drugih distoničnih sindromov, ki se pri Bruegelovem sindromu pojavljajo v drugih delih telesa (zunaj obraza) pri 30–80 % bolnikov.

Ni neobičajno, da slabo prilegajoče se zobne proteze povzročajo prekomerno motorično aktivnost v ustnem predelu. Ta sindrom je pogostejši pri ženskah, starih 40–50 let, ki so nagnjene k nevrotičnim reakcijam.

Pri otrocih z epilepsijo (tudi med spanjem; pri bolnikih po travmatski poškodbi možganov (brez sprememb EEG) so opisani epizodični ponavljajoči se gibi jezika ("lingvalna epilepsija") v obliki valovitih (3 na sekundo) vdolbin in izboklin na korenu jezika ("sindrom galopirajočega jezika") ali ritmičnega potiskanja iz ust (vrsta mioklonusa) z ugodnim potekom in izidom.

Opisan je sindrom lingvalne distonije po električni travmi in miokimija jezika po radioterapiji.

Bruksizem je še ena pogosta oralna hiperkineza. Kaže se kot periodični, stereotipni gibi spodnje čeljusti s stiskanjem in značilnim škripanjem z zobmi med spanjem. Bruksizem opazimo pri zdravih posameznikih (6 do 20 % celotne populacije) in je pogosto povezan s pojavi, kot so periodični gibi okončin med spanjem, apneja v spanju, epilepsija, tardivna diskinezija, shizofrenija, duševna zaostalost in posttravmatska stresna motnja. Navzven podoben pojav med budnostjo običajno opišemo kot trizmus.

[ 17 ], [ 18 ]

Hemispazem obraza

Za hemispazem obraza so značilne stereotipne klinične manifestacije, kar olajša njegovo diagnozo.

Razlikujemo naslednje oblike obraznega hemispazma:

• idiopatska (primarna);
• sekundarno (stiskanje obraznega živca z vijugasto arterijo, redkeje s tumorjem in še redkeje zaradi drugih vzrokov).

Hiperkineza pri obraznem hemispazmu je paroksizmalna. Paroksizem je sestavljen iz vrste kratkih, hitrih trzajev, najbolj opaznih v mišici orbicularis oculi, ki se, naloženi drug na drugega, spremenijo v tonični krč, kar daje bolniku značilen izraz obraza, ki ga ni mogoče zamenjati z ničemer drugim. V tem primeru pride do mežikanja ali pripiranja očesa, dviga lica in kota ust navzgor, včasih (z izrazitim krčem) odstopanja konice nosu v smeri krča, pogosto krčenja mišic brade in platizme. Pri natančnem pregledu med paroksizmom so vidne velike fascikulacije in mioklonus z opazno tonično komponento. V interiktalnem obdobju se v prizadeti polovici obraza razkrijejo mikrosimptomi povečanega mišičnega tonusa: izrazita in poglobljena nazolabialna guba, pogosto rahlo skrajšanje mišic ustnic, nosu in brade na ipsilateralni strani obraza. Paradoksalno je, da se hkrati pokažejo subklinični znaki insuficience obraznega živca na isti strani (manjša retrakcija kotička ust pri nasmehu, simptom "trepalnic" pri hotenem mežikanju). Paroksizmi običajno trajajo od nekaj sekund do 1-3 minut. Čez dan opazimo na stotine napadov. Pomembno je omeniti, da za razliko od drugih obraznih hiperkinez (tiki, paraspazem obraza) bolniki s hemispazmom obraza nikoli ne morejo pokazati svoje hiperkineze. Ni podvržena voljnemu nadzoru, je ne spremljajo korektivne geste in paradoksalne kinezije. Odvisnost resnosti hiperkineze od funkcionalnega stanja možganov je manjša kot pri mnogih drugih oblikah. Hoteno mežikanje včasih izzove hiperkinezo. Najpomembnejše je stanje čustvenega stresa, ki vodi do povečanja pogostosti motoričnih paroksizmov, medtem ko v mirovanju izgine, čeprav ne za dolgo. Obdobja brez hiperkineze običajno trajajo največ nekaj minut. Med spanjem hiperkineza vztraja, vendar se pojavlja veliko manj pogosto, kar objektivizira nočna poligrafska študija.

Pri več kot 90 % bolnikov se hiperkineza začne v mišici orbicularis oculi, v veliki večini primerov pa v mišicah spodnje veke. V naslednjih nekaj mesecih ali letih (običajno 1-3 leta) so vključene tudi druge mišice, ki jih oživčuje obrazni živec (do m. stapedius, kar vodi do značilnega zvoka, ki ga bolnik med spazmom čuti v ušesu), ki so sinhrono vključene v motorični paroksizem. Nato opazimo določeno stabilizacijo hiperkinetičnega sindroma. Spontano okrevanje ne pride. Sestavni del klinične slike obraznega hemispazma je značilno sindromsko okolje, ki se pojavlja v 70-90 % primerov: arterijska hipertenzija (ki jo bolnik običajno zlahka prenaša), motnje nespečnosti, čustvene motnje, zmerni cefalični sindrom mešane narave (tenzijski glavoboli, žilni in cervikogeni glavoboli). Redek, a klinično pomemben sindrom je trigeminalna nevralgija, ki se po podatkih literature pojavlja pri približno 5 % bolnikov s obraznim hemispazmom. Opisani so redki primeri bilateralnega hemispazma obraza. Druga stran obraza je običajno prizadeta po več mesecih ali letih (do 15 let), v tem primeru pa napadi hiperkineze na levi in desni polovici obraza niso nikoli sinhroni.

Na strani hemispazma se praviloma odkrijejo subklinični, a precej očitni konstantni (ozadni) simptomi blage insuficience VII živca.

Čustvene motnje, pretežno anksiozne in anksiozno-depresivne narave, se ponavadi poslabšajo z razvojem v nekaterih primerih maladaptivnih psihopatoloških motenj, vse do hude depresije s samomorilnimi mislimi in dejanji.

Čeprav je večina primerov obraznega hemispazma idiopatskih, je pri teh bolnikih potreben skrben pregled, da se izključijo simptomatske oblike hemispazma (kompresijske lezije obraznega živca na izstopu iz možganskega debla). Diferencialna diagnoza obraznega hemispazma z drugo enostransko hiperkinezo obraza - postparalitično kontrakturo - ne povzroča posebnih težav, saj se slednja razvije po nevropatiji obraznega živca. Vendar je treba vedeti, da obstaja tako imenovana primarna kontraktura obraza, ki ji ne predhodi paraliza, vendar jo kljub temu spremljajo blagi klinični znaki okvare obraznega živca v primerjavi s samo hiperkinezo. Za to obliko je značilna patološka sinkineza v obrazu, značilna za postparalitično kontrakturo.

Ob nastopu obraznega hemispazma je lahko potrebna diferenciacija od obrazne miokimije. Najpogosteje gre za enostranski sindrom, ki se kaže z majhnimi črvičastimi kontrakcijami mišic perioralne ali periorbitalne lokalizacije. Paroksizmalnost zanjo ni zelo značilna, njene manifestacije praktično niso odvisne od funkcionalnega stanja možganov, prisotnost tega sindroma pa vedno kaže na trenutno organsko lezijo možganskega debla (najpogosteje multiplo sklerozo ali tumor ponsa).

Redki primeri paraspazma obraza se kažejo v atipičnih oblikah, kot sta enostranski blefarospazem in celo enostranski Bruegelov sindrom na zgornji in spodnji polovici obraza. Formalno je takšna hiperkineza videti kot hemispazem, saj prizadene eno polovico obraza, vendar ima v prvem primeru hiperkineza klinične in dinamične znake, značilne za distonijo, v drugem pa za hemispazem obraza.

V tako težkih primerih je priporočljiva diferencialna diagnoza, ki vključuje tudi patologijo temporomandibularnega sklepa, tetanus, parcialno epilepsijo, tonične krče pri multipli sklerozi, hemimastikatorni krč, tetanijo, miokimijo obraza in labiolingvalni krč pri histeriji.

Včasih je treba razlikovati od tikov ali psihogene ("histerične" v stari terminologiji) hiperkineze v obrazu, ki se pojavlja kot vrsta obraznega hemispazma. Med drugim je koristno vedeti, da pri nastanku obraznega hemispazma sodelujejo le tiste mišice, ki jih oživčuje obrazni živec.

V primeru večjih diagnostičnih težav ima lahko nočna poligrafija odločilno vlogo. Po naših podatkih nočna poligrafija v 100 % primerov obraznega hemispazma razkrije patognomoničen EMG pojav za to bolezen v obliki paroksizmalnih fascikulacij z visoko amplitudo (nad 200 μV), ki se pojavljajo v površinskih fazah nočnega spanca, združenih v izbruhe nepravilnega trajanja in frekvence. Paroksizem se začne nenadoma z največjimi amplitudami in se prav tako nenadoma konča. Je EMG korelat hiperkineze in je specifičen za obrazni hemispazem.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Obrazna hiperkineza, kombinirana z ali nastajajoča na ozadju bolj razširjene hiperkineze in drugih nevroloških sindromov

• Idiopatski tiki in Tourettov sindrom.
• Generalizirana diskinezija, povzročena z zdravili (1-dopa, antidepresivi in druga zdravila).
• Horeična hiperkineza obraza (Huntingtonova horeja, Sydenhamova horeja, benigna dedna horeja itd.).
• Miokimija obraza (tumorji možganskega debla, multipla skleroza itd.).
• Gube na obrazu.
• Obrazna hiperkineza epileptične narave.

Še enkrat je treba poudariti, da je pri številnih boleznih lahko hiperkineza obraza le stopnja ali sestavni del generaliziranega hiperkinetičnega sindroma različnega izvora. Tako se lahko idiopatski tiki, Tourettova bolezen, Huntingtonova ali Sydenhamova horeja, razširjeni krči, številne diskinezije, ki jih povzročajo zdravila (na primer povezane z zdravljenjem z zdravili, ki vsebujejo dopo) itd. sprva manifestirajo le kot diskinezije obraza. Hkrati je znana široka paleta bolezni, pri katerih se hiperkineza obraza takoj pokaže v sliki generaliziranega hiperkinetičnega sindroma (miokloničnega, horeičnega, distoničnega ali tika). Številne od teh bolezni spremljajo značilne nevrološke in/ali somatske manifestacije, ki bistveno olajšajo diagnozo.

V to skupino spadajo tudi obrazna hiperkineza epileptične narave (operkularni sindrom, krči obraza, odstopanja pogleda, "lingvalna" epilepsija itd.). V tem primeru je treba diferencialno diagnozo izvajati v kontekstu vseh kliničnih in parakliničnih manifestacij bolezni.

[ 22 ], [ 23 ]

Hiperkinetični sindromi v predelu obraza, ki niso povezani s sodelovanjem obraznih mišic

1. Okulogirna distonija (distonični odklon pogleda).
2. Sindromi prekomerne ritmične aktivnosti okulomotornih mišic:
   • opsoklonus,
   • "nistagmus" vek,
   • sindrom zibanja,
   • sindrom potopitve, d) sindrom "ping-ponga" pogleda,
   • periodično izmenično odstopanje pogleda z disociiranimi gibi glave,
   • periodični izmenični nistagmus,
   • ciklična okulomotorna paraliza s krči,
   • periodično izmenično asimetrično odstopanje,
   • sindrom superiorne poševne miokimije,
   • Duanov sindrom.
3. Žvečilni krč (trismus). Hemimastikacijski krč.

Zdravniki menijo, da je zaradi pomembnosti tega problema za zdravnika primerno v ta razdelek vključiti naslednjo (IV) skupino hiperkinetičnih sindromov v predelu glave in vratu, ki niso lokalizirani na obrazu. (Poleg tega so nekatere od teh hiperkinezij pogosto kombinirane z lokalizacijo diskinezij na obrazu.)

Okulogirna distonija (distonični odklon pogleda) je značilen simptom postencefalitičnega parkinsonizma in eden od zgodnjih in značilnih znakov nevroleptičnih stranskih učinkov (akutna distonija). Okulogirne krize so lahko izoliran distonični pojav ali pa se kombinirajo z drugimi distoničnimi sindromi (izboklina jezika, blefarospazem itd.). Napadi odklona pogleda navzgor (redkeje navzdol, še redkeje lateralni odklon ali poševni odklon pogleda) trajajo od nekaj minut do nekaj ur.

Sindromi prekomerne ritmične aktivnosti okulomotornih mišic. Združujejo več značilnih pojavov. Opsoklonus - stalne ali periodične kaotične, nepravilne sakade v vse smeri: opazimo gibe zrkel različnih frekvenc, različnih amplitud in različnih vektorjev ("sindrom plesočih oči"). To je redek sindrom, ki kaže na organsko lezijo povezav možganskega debla in malih možganov različnih etiologij. Večina primerov opsoklonusa, opisanih v literaturi, je povezanih z virusnim encefalitisom. Drugi vzroki: tumorji ali žilne bolezni malih možganov, multipla skleroza, paraneoplastični sindrom. Pri otrocih je 50 % vseh primerov povezanih z nevroblastomom.

»Nistagmus vek« je redek pojav, ki se kaže v seriji hitrih, ritmičnih, navzgor sunkovitih gibov zgornje veke. Opisan je pri številnih boleznih (multipla skleroza, tumorji, kraniocerebralna travma, Millerjev Fisherjev sindrom, alkoholna encefalopatija itd.) in ga povzročajo takšni gibi oči, kot sta konvergenca ali preusmeritev pogleda. »Nistagmus vek« velja za znak poškodbe tegmentuma srednjih možganov.

Sindrom nihanja očesa je značilen po značilnih vertikalnih gibih oči, včasih imenovanih "lebdeči gibi": s frekvenco 3-5 na minuto v večini primerov opazimo obojestransko sočasno, hitro odstopanje zrkel navzdol, ki mu sledi njihova vrnitev v prvotni položaj, vendar počasneje kot gibi navzdol. To očesno "nihanje" opazimo pri odprtih očeh in ga običajno ne opazimo, če so oči zaprte. Opažena je obojestranska horizontalna paraliza pogleda. Sindrom je značilen za dvostranske poškodbe ponsa (krvavitev v ponsu, gliom, travmatska poškodba ponsa; pogosto opaženo pri sindromu zaklenjenosti ali komi). Atipično nihanje (z ohranjenimi horizontalnimi gibi oči) je bilo opisano pri obstruktivnem hidrocefalusu, metabolni encefalopatiji in kompresiji ponsa s cerebelarnim hematomom.

Sindrom okularnega dippinga je nasprotje sindroma zibanja. Pojav se prav tako kaže z značilnimi vertikalnimi gibi oči, vendar v nasprotnem ritmu: opazimo počasne gibe oči navzdol, ki jim sledi premor v skrajnem spodnjem položaju in nato hitra vrnitev v srednji položaj. Takšni cikli gibov oči se opazijo večkrat na minuto. Končno fazo dvigovanja zrkel včasih spremljajo blodnjajoči gibi oči v horizontalni smeri. Ta sindrom nima lokalnega pomena in se pogosto razvije pri hipoksiji (motnje dihanja, zastrupitev z ogljikovim monoksidom, obešanje, epileptični status).

Sindrom pogleda "ping-pong" (periodični izmenični pogled) opazimo pri bolnikih v komatoznem stanju in se kaže v počasnih blodalnih gibih zrkel iz enega skrajnega položaja v drugega. Takšni ponavljajoči se ritmični horizontalni prijazni gibi oči so povezani z bilateralno hemisferično poškodbo (infarktom) ob relativni nedotaknjenosti možganskega debla.

Periodično izmenično odstopanje pogleda z disociiranimi gibi glave je edinstven redek sindrom cikličnih motenj gibanja oči v kombinaciji s kontraverznimi gibi glave. Vsak cikel vključuje tri faze: 1) sočasno odstopanje oči na stran s hkratnim obračanjem glave v nasprotno smer, ki traja 1-2 minuti; 2) obdobje "preklapljanja", ki traja 10 do 15 sekund, med katerim glava in oči ponovno pridobijo začetni normalen položaj, in 3) sočasno odstopanje oči na drugo stran s kompenzacijskim kontralateralnim obračanjem obraza, ki prav tako traja 1-2 minuti. Nato se cikel nenehno ponavlja in se ustavi le med spanjem. Med ciklom opazimo paralizo pogleda v smeri, nasprotni smeri odstopanja očesa. V večini opisanih primerov se domneva nespecifična prizadetost struktur zadnje lobanjske jame.

Periodični izmenični nistagmus je lahko prirojen ali pridobljen in se kaže tudi v treh fazah. Za prvo fazo so značilni horizontalni impulzi nistagmusa, ki se ponavljajo 90–100 sekund, pri čemer oči »utripajo« v eno smer; druga faza je 5–10 sekund trajajoča »nevtralnost«, med katero je nistagmus lahko odsoten ali pa se pojavi nihalen nistagmus ali nistagmus navzdol, in tretja faza, ki prav tako traja 90–100 sekund, med katero oči »utripajo« v nasprotno smer. Če bolnik poskuša pogledati v smeri hitre faze, nistagmus postane hujši. Sindrom verjetno temelji na dvostranski poškodbi paramedialne retikularne formacije na pontomezencefalni ravni.

Izmenični odklon nagiba. Za odklon nagiba ali Hertwig-Magendieschejev sindrom je značilna vertikalna divergenca oči supranuklearnega izvora. Stopnja divergence lahko ostane konstantna ali odvisna od smeri pogleda. Sindrom običajno povzroči akutna poškodba možganskega debla. Včasih je ta znak lahko občasen, takrat pa opazimo periodično menjavanje strani višjega očesa. Sindrom je povezan z dvostransko poškodbo na pretektalni ravni (najpogostejši vzroki so akutni hidrocefalus, tumor, možganska kap in multipla skleroza).

Ciklična okulomotorna paraliza (pojav cikličnega okulomotornega spazma in sprostitve) je redek sindrom, pri katerem je za tretji (okulomotorni) živec značilne izmenjujoče se faze paralize in faze povečane funkcije. Ta sindrom je lahko prirojen ali pridobljen v zgodnjem otroštvu (v večini, vendar ne v vseh primerih). Za prvo fazo je značilna popolna ali skoraj popolna paraliza okulomotornega (III) živca s ptozo. Nato se v 1 minuti zmanjša, nato pa se razvije druga faza, v kateri se zgornja veka skrči (umik veke), oko se rahlo konvergira, zenica se zoži, akomodacijski krč pa lahko poveča refrakcijo za več dioptrij (do 10 dioptrij). Cikli se opazujejo v različnih intervalih v nekaj minutah. Obe fazi tvorita cikel, ki se periodično ponavlja tako med spanjem kot budnostjo. Prostovoljni pogled nanju nima vpliva. Verjeten vzrok je nepravilna regeneracija po poškodbi tretjega živca (porodna poškodba, anevrizma).

Sindrom superiorne poševne miokimije je značilen po hitrih rotacijskih nihanjih enega zrkla z monokularno oscilopsijo ("predmeti poskakujejo gor in dol", "utripanje televizijskega zaslona", "zibanje oči") in torzijski diplopiji. Zgoraj omenjeni občutki so še posebej neprijetni pri branju, gledanju televizije ali opravljanju dela, ki zahteva natančno opazovanje. Razkrita je hiperaktivnost superiorne poševne mišice očesa. Etiologija ni znana. Karbamazepin ima pogosto dober terapevtski učinek.

Duaneov sindrom je dedna šibkost lateralne rektusne mišice očesa z zožitvijo palpebralne špranje. Zmožnost očesa za abdukcijo je zmanjšana ali odsotna; addukcija in konvergenca sta omejeni. Addukcijo zrkla spremlja njegova retrakcija in zoženje palpebralne špranje; med abdukcijo se palpebralna špranja razširi. Sindrom je običajno enostranski.

Žvečilni spazem opazimo ne le pri tetanusu, temveč tudi pri nekaterih hiperkinetičnih, zlasti distoničnih sindromih. Znana je različica "spodnjega" Bruegelovega sindroma, pri katerem se razvije distonični spazem mišic, ki zapirajo usta. Včasih je stopnja trizmusa takšna, da se pri bolniku pojavijo težave s hranjenjem. Prehodni trizmus je možen v sliki akutnih distoničnih reakcij nevroleptičnega izvora. Distonični trizmus je včasih treba razlikovati od trizmusa pri polimiozitisu, pri katerem je prizadetost žvečilnih mišic včasih opažena že v zgodnjih fazah bolezni. Blagi trizmus opazimo v sliki disfunkcije temporomandibularnega sklepa. Trizmus je značilen za epileptični napad, pa tudi za ekstenzorne napade pri bolniku v komi.

Posebej izstopa hemimastikatorni spazem. To je redek sindrom, za katerega je značilna enostranska močna kontrakcija ene ali več žvečilnih mišic. Večina bolnikov s hemimastikatornim spazmom ima obrazno hemiatrofijo. Domnevni vzrok hemimastikatornega spazma pri obrazni hemiatrofiji je povezan s kompresijsko nevropatijo motoričnega dela trigeminalnega živca zaradi sprememb v globokih tkivih pri obrazni hemiatrofiji. Klinično se hemimastikatorni spazem kaže kot kratki trzaji (ki spominjajo na obrazni hemispazem) ali dolgotrajni spazmi (od nekaj sekund do nekaj minut, kot pri krčih). Spazmi so boleči; med spazmom so opisani grizenje jezika, izpah temporomandibularnega sklepa in celo zlom zoba. Nehotene gibe izzovejo žvečenje, govorjenje, zapiranje ust in drugi hoteni gibi.

Enostranski krč žvečilnih mišic je možen na sliki epileptičnega napada, bolezni temporomandibularnega sklepa, toničnih krčev pri multipli sklerozi in enostranske distonije spodnje čeljusti.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Hiperkinetični sindromi v predelu glave in vratu nefacialnega tipa

Razlikujejo se naslednje oblike:

1. Tremor, tiki, horeja, mioklonus, distonija.
2. Laringospazem, faringospazem, ezofagospazem.
3. Mioklonus mehkega neba. Mioritmija.

Tremor, tiki, mioklonus in distonija najpogosteje prizadenejo mišice glave in vratu, predvsem nefacialnega tipa. Vendar pa obstajajo izjeme: izoliran tremor spodnje čeljusti ali izoliran "tremor nasmeha" (kot tudi "tremor glasu") kot različici esencialnega tremorja. Znani so posamezni ali večkratni tiki, omejeni na področje obraza. Mioklonus je lahko včasih omejen na posamezne mišice obraza ali vratu (vključno z epileptičnim mioklonusom s prikimavanjem glave). Nenavadni in redki distonični sindromi so enostranski distonični blefarospazem, distonični krči na eni polovici obraza (ki posnemajo obrazni hemispazem), enostranska distonija spodnje čeljusti (redka različica Bruegelovega sindroma) ali "distonični nasmeh". Stereotipi se včasih kažejo s prikimavanjem in drugimi gibi v področju glave in vratu.

[ 27 ], [ 28 ]

Laringospazem, faringospazem, ezofagospazem

Organski vzroki za zgoraj navedene sindrome lahko vključujejo distonijo (običajno akutne distonične reakcije), tetanus, tetanijo, nekatere mišične bolezni (poliomiozitis) in bolezni, ki se pojavljajo z lokalnim draženjem sluznice. Manifestacije ekstrapiramidne (in piramidalne) hipertonije lahko vodijo do teh sindromov, vendar običajno v okviru bolj ali manj generaliziranih motenj mišičnega tonusa.

Mioklonus mehkega neba in mioritmija

Velo-palatinski mioklonus (nistagmus mehkega neba, tremor mehkega neba, mioritmija) se lahko opazi bodisi izolirano kot ritmične (2-3 na sekundo) kontrakcije mehkega neba (včasih z značilnim klikajočim zvokom) bodisi v kombinaciji z grobim ritmičnim mioklonusom mišic spodnje čeljusti, jezika, grla, platizme, diafragme in distalnih delov rok. Takšna porazdelitev je zelo značilna za mioritmijo. Ta mioklonus se ne razlikuje od tremorja, vendar je značilen po nenavadno nizki frekvenci (od 50 do 240 nihanj na minuto), kar ga loči celo od parkinsonskega tremorja. Včasih se lahko pridruži vertikalni okularni mioklonus ("nihajoč"), sinhroni z velo-palatinskim mioklonusom (okulopalatinski mioklonus). Izolirani mioklonus mehkega neba je lahko idiopatski ali simptomatski (tumorji mostu in hrbtenjače, encefalomielitis, travmatska poškodba možganov). Ugotovljeno je bilo, da idiopatski mioklonus pogosto izgine med spanjem (pa tudi med anestezijo in v komatoznem stanju), medtem ko je simptomatski mioklonus v teh stanjih bolj vztrajen.

Generalizirana mioritmija brez prizadetosti mehkega neba je redka. Njena najpogostejša etiologija velja za žilno poškodbo možganskega debla in degeneracijo malih možganov, povezano z alkoholizmom, drugimi boleznimi, ki se pojavljajo z malabsorpcijo, in celiakijo.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Psihogena hiperkineza v predelu obraza

1. Konvergenčni krč.
2. Labiolingvalni krč.
3. Psevdoblefarospazem.
4. Odstopanja (vključno z "geotropnimi") pogledom.
5. Druge oblike.

Psihogena hiperkineza se diagnosticira po enakih merilih kot psihogena hiperkineza nefacialnega tipa (od organske hiperkineze se razlikujejo po nenavadnem motoričnem vzorcu, nenavadni dinamiki hiperkineze, značilnostih sindromskega okolja in poteka).

Trenutno so razviti kriteriji za klinično diagnostiko psihogenega tremorja, psihogenega mioklonusa, psihogene distonije in psihogenega parkinsonizma. Tukaj bomo omenili le specifično (pojavlja se skoraj izključno pri konverzijskih motnjah) obrazno hiperkinezo. Sem spadajo pojavi, kot je konvergenčni spazem (za razliko od organskega konvergenčnega spazma, ki je zelo redek, psihogeni konvergenčni spazem spremlja akomodacijski spazem z zožitvijo zenic), Brissotov labiolingvalni spazem (čeprav je bil pred kratkim opisan distonični pojav, ki ta sindrom popolnoma reproducira; kljub zunanji identiteti se po dinamiki popolnoma razlikujeta), psevdoblefarospazem (redek sindrom, ki ga opazimo na sliki izrazitih drugih manifestacij, vključno z obraznimi, demonstracijskimi), različna odstopanja pogleda (prevračanje oči, odstopanje pogleda vstran, "geotropno odstopanje pogleda", ko bolnik pri vsaki spremembi položaja glave gleda navzdol ("v tla"); smer odstopanja se pogosto spremeni med enim pregledom bolnika. Možne so tudi druge ("druge") oblike psihogene hiperkineze obraza, ki jih, kot je znano, odlikuje izjemna raznolikost njihovih manifestacij.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Stereotipi obraza pri duševnih boleznih

Stereotipi pri duševnih boleznih ali kot zaplet nevroleptične terapije se kažejo v nenehnem ponavljanju nesmiselnih dejanj ali elementarnih gibov, tudi na obrazu (dvigovanje obrvi, gibi ustnic, jezika, "shizofreni nasmeh" itd.). Sindrom je opisan kot vedenjska motnja pri shizofreniji, avtizmu, zapoznelem duševnem zorenju in v sliki nevroleptičnega sindroma. V slednjem primeru se pogosto kombinira z drugimi nevroleptičnimi sindromi in se imenuje tardivni stereotipi. Stereotipi se redko razvijejo kot zaplet terapije z zdravili, ki vsebujejo dopamin, pri zdravljenju Parkinsonove bolezni.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Patološki smeh in jok

Ta dobro znani klinični pojav lahko z določenimi zadržki obravnavamo kot različico specifične "hiperkineze" ali ritmične aktivnosti določenih funkcionalno povezanih mišic.

Razlikujejo se naslednje oblike:

1. Pseudobulbarna paraliza.
2. Napadi smeha med histerijo.
3. Patološki smeh pri duševnih boleznih.
4. Epileptični napadi smeha.

Patološki smeh in jok na sliki psevdobulbarne paralize običajno ne povzročata diagnostičnih težav, saj ju spremljajo značilni nevrološki simptomi in motnje bulbarnih funkcij (požiranje, fonacija, artikulacija, žvečenje in včasih dihanje).

Napadi smeha pri histeriji so danes manj pogosti. Niso vedno motivirani ali pa jih izzove tesnoba ali konflikti, včasih so "nalezljivi" (opisane so bile celo "epidemije" smeha), opažajo se pri ljudeh z določenimi osebnostnimi motnjami in jih ni mogoče pojasniti z nobenim organskim vzrokom.

Patološki smeh pri duševnih boleznih se pogosto pojavlja kot kompulzivni pojav, ki se pojavi brez zunanje provokacije in se ujema s sliko očitnih psihotičnih vedenjskih motenj, ki so pogosto vidne s "golim očesom" (neustrezno in nenavadno vedenje).

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Napadi smeha epileptične narave

Epileptični napadi smeha (gelolepsija) so opisani s frontalno in temporalno lokalizacijo epileptičnih žarišč (z vključenostjo komplementarne, limbične skorje in nekaterih subkortikalnih struktur), lahko pa jih spremljajo tudi drugi najrazličnejši avtomatizmi in epileptični izpusti na EEG-ju. Napad se začne popolnoma nenadoma in se prav tako nenadoma konča. Zavedanje in spomin na napad se lahko včasih ohranita. Sam smeh je videti normalen ali spominja na karikaturo smeha in se včasih lahko izmenjuje z jokom, ki ga spremlja spolno vzburjenje. Gelolepsija je opisana v kombinaciji s prezgodnjo puberteto; gelolepsija je opažena pri bolnikih s tumorjem hipotalamusa. Takšni bolniki potrebujejo temeljit pregled, da se potrdi epileptična narava napadov smeha in ugotovi osnovna bolezen.

Eusualna distonična hiperkineza pri osebi prehodne narave je opisana kot zaplet noric (odklon pogleda navzgor, izboklina jezika, krč mišic, ki odpirajo usta z nezmožnostjo govora). Napadi so se ponavljali več dni, nato pa so okrevali.

Redke oblike hiperkineze vključujejo spasmus nutans (nihajni nistagmus, tortikolis in titubacija) pri otrocih, starih od 6 do 12 mesecev do 2 do 5 let. Uvrščamo ga med benigne (prehodne) motnje.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]