Sindrom Klippel-Trenaunay.

Malformacije globokih ven okončin ali Klippel-Trenaunayev sindrom so huda prirojena bolezen, ki napreduje in povzroča funkcionalne in anatomske motnje, ki vodijo v invalidnost bolnika.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologija

Pogostost pojavljanja okvare je nizka: v zadnjem stoletju je bilo opisanih približno 400 opazovanj, od tega največ 100 v otroštvu. Prizadeti so predvsem spodnji okončini. Klippel-Trenaunayev sindrom je pogostejši pri dečkih, je pretežno enostranski in se kaže od rojstva otroka.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Kaj povzroča Klippel-Trenaunayev sindrom?

Patogenetski mehanizem te bolezni je prirojena delna in popolna blokada venskega odtoka iz prizadetega okončine. Blokada glavnih ven vodi do kronične flebohipertenzije v distalnih delih okončine in kolateralnem venskem sistemu. Neugodni hemodinamski pogoji (povečan arterijski upor in prelivanje kapilar in venul s krvjo) povzročajo trofične motnje, limfostazo in razvoj sklerotičnega procesa v vseh tkivih okončine. Motnje pretoka krvi v globokih venah lahko povzročijo aplazija ali hipoplazija vene, hiperplazija, stiskanje vene od zunaj z vrvicami, embrionalne adhezije, nenormalna mišica, aberantne arterije.

Kako se manifestira Klippel-Trenaunayev sindrom?

Za okvaro je značilna triada simptomov: razširitev površinskih ven, podolgitev ali odebelitev okončine, angiomi. Na koži prizadete okončine se odkrijejo žilne in pigmentne lise.

Najbolj stalen simptom je širjenje površinskih ven, ki ima naslednje značilnosti: širjenje po deblu, lokalizacijo krčnih žil na zunanji strani okončine, odsotnost pulzacije pri kakršnih koli zvočnih pojavih nad bezgavkami. Drugi pomemben simptom je progresivno podaljševanje in odebelitev prizadete okončine. Vaskularne pege (kapilarna displazija) in angiomi so opaženi pri 70 % bolnikov. Poleg teh simptomov so možne trofične spremembe na koži (hiperhidroza, hipertrihoza, hiperkeratoza, trofični ulkusi), spremembe v mišično-skeletnem sistemu, krvavitve, vnetje.

Laboratorijske in instrumentalne študije

Prepoznavanje bolezni temelji na primerjavi kliničnih in posebnih raziskovalnih metod. Vodilno mesto v diagnostiki zaseda angiografija, ki omogoča ne le oceno stopnje poškodbe venskega sistema, temveč tudi razjasnitev lokalizacije blokade glavne vene. Razkrije se odsotnost sence vene na enem od segmentov ali celotnem okončini, značilna za Klippel-Trenaunayev sindrom, in kontrastiranje embrionalnih ven.

Reografija razkriva povečanje perifernega arteriolarnega upora. Merjenje venskega tlaka pa kaže znatno povečanje slednjega v primerjavi z nasprotno stranjo.

Diferencialna diagnostika

Diferencialna diagnostika se izvaja s prirojenimi arteriovenskimi komunikacijami, ki so si podobne le po zunanjih znakih, vendar imajo druge hemodinamske motnje, ki se kažejo v hitrem iztoku arterijske krvi v vensko strugo. V tem primeru opazimo pulziranje ven, zvišanje lokalne temperature in zvočne pojave nad žilami. Pri primerjavi kliničnih, morfoloških in funkcionalnih podatkov je bila ugotovljena določena stopnja poteka procesa: kompenzirane hemodinamske motnje - pri otrocih, mlajših od 2 do 5 let, subkompenzirane - do 5-7 let, stopnja kronične venske insuficience - nad 7 let. Zato je pri takšnih otrocih najbolj priporočljivo operirati v starosti od 2 do 5 let.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kako se zdravi Klippel-Trenaunayev sindrom?

Zdravljenje malformacij globokih ven spodnjih okončin je izključno kirurško, namenjeno obnovi fiziološkega pretoka krvi skozi globoke vene. V primeru hipoplazije in zunanje kompresije se izvede fleboliza, ki pomaga normalizirati pretok krvi. V primeru hude hipoplazije ali aplazije se uporabljajo mikrokirurške tehnike, s katerimi se okvarjeno območje izreže in nadomesti z delcem kontralateralne velike safenske vene skupaj z zaklopko. Podobna operacija je možna tudi v primeru popolne aplazije globokih ven.

Kakšna je prognoza za Klippel-Trenaunayev sindrom?

Prognoza je s pravočasnim zdravljenjem okvare relativno ugodna.