Kraniosinostoza pri otrocih

Sindromi, za katere je značilna kraniosinostoza, so sindromi, pri katerih prezgodnje zraščanje šivov vodi do deformacije lobanje. Mednje spadajo:

1. Akrocefalija. Prirojena patologija (stolpasta lobanja). Značilni znaki vključujejo visoko čelo, slabo razvite obrvi, prognatizem zgornje čeljusti, gotski nebo. Deformacija nastane zaradi prezgodnje sinostoze vseh lobanjskih šivov, zlasti koronalnega. Motnjo pogosto spremlja povečan intrakranialni tlak.

Očesni simptomi:

• izguba vida zaradi atrofije vidnega živca;
• eksoftalmus;
• strabizem;
• ambliopija;
• nistagmus.

2. Crouzonov sindrom. Avtosomno dominantni sindrom s popolno penetracijo in spremenljivo ekspresijo. Zanj je značilno prezgodnje zraščanje lobanjskih šivov, mediana hipoplazija obraza in eksoftalmus. Okvarjeni gen je lokaliziran na kromosomu 10. Tipične anomalije obraza vključujejo eksoftalmus zaradi zmanjšanega orbitalnega volumna, kljukastega nosu in štrleče spodnje čeljusti. Možen je povišan intrakranialni tlak.

Očesni simptomi vključujejo:

• eksoftalmus in včasih dislokacija zrkla;
• divergentni strabizem pri V-sindromu in druge oblike strabizma;
• atrofija ali papilema vidnega živca;
• kolobomi šarenice;
• korektopija;
• sprememba velikosti roženice (mikro- ali megalokorneja);
• siva mrena;
• ektopija leče;
• modra beločnica;
• glavkom.

3. Apertov sindrom. Patologija se kaže s kraniosinostozo in bilateralno simetrično sindaktilijo II, III, IV in V prstov na rokah in nogah. Deduje se avtosomno dominantno z visoko stopnjo spontanih mutacij.

Pogoste manifestacije vključujejo:

• gotsko nebo;
• razcepljeno nebo;
• traheoezofagealna fistula;
• prirojene srčne napake;
• hidrocefalus;
• duševna zaostalost.

Tipične obrazne anomalije so podobne tistim pri Crouzonovem sindromu - nerazvite obrvi, mediana hipoplazija, štrleča spodnja čeljust in malformacije zob. V nekaterih primerih je prisotna patologija slušnega organa, vključno z gluhostjo.

Očesni simptomi:

• eksoftalmos - običajno bolj izrazit kot pri Crouzonovem sindromu;
• hipertelorizem;
• protimongoloidna oblika oči;
• strabizem pri V-sindromu;
• atrofija vidnega živca in papiledem;
• keratokonus;
• ektopija leče;
• prirojeni glavkom.

4. Pfeifferjev sindrom.

Sindrom vključuje akrocefalijo, blago sindaktilijo s širokimi palci in prsti na nogah ter varusno deformacijo okončin. Deduje se avtosomno dominantno in je značilen po visoki penetraciji in spremenljivi ekspresiji.

Patološke spremembe na obrazu in očeh so podobne tistim pri Apertovem sindromu, vendar je duševna zaostalost manj pogosta.

5. Lobanja v obliki deteljinega lista.

Sporadična motnja. Lobanja ima topo, trilobatno obliko, ki jo povzroča prezgodnje zlitje koronalnega in lambdoidnega šiva. Izrazit eksoftalmus je posledica močnega zmanjšanja volumna orbite, tipična težava je subluksacija zrkel. Praviloma ga spremlja hidrocefalus in respiratorna patologija. Mediana hipoplazija obraza je šibko izražena. Pričakovana življenjska doba teh bolnikov se močno skrajša.

5. Saethre-Chotzenov sindrom. Kaže se z asimetrijo obraza in lobanje v kombinaciji s kratkimi prsti, kožno sindaktilijo in nizko rastjo las na čelu. Mediana hipoplazija obraza je šibko izražena, eksoftalmos ni značilen.
6. Carpenterjev sindrom. Sindrom vključuje hudo kraniosinostozo, polisindaktilijo prstov na rokah in nogah ter skrajšanje prstov na rokah. Motnjo pogosto spremlja duševna zaostalost. Očesne manifestacije vključujejo hipertelorizem, epikantus in telekantus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]