Kraniosinostoza pri otrocih

Sindromi, za katere je značilna kraniosinostoza, so sindromi, pri katerih prezgodnja fuzija sklepov povzroči deformacijo lobanje. Vključujejo:

1. Acrocephaly. Vročinska patologija (stolpna lobanja). Karakteristične značilnosti vključujejo visoko čelo, slabo razvite superciliarne loke, prognatizem zgornje čeljusti, gotsko nebo. Deformacija se pojavi v povezavi s prezgodnjo sinistozo vseh šivov lobanje, zlasti koronarnega sinusa. Bolezni pogosto spremlja povečanje intrakranialnega tlaka.

Simptomi oči:

• izguba vida zaradi optične atrofije;
• ekosfaltʹm;
• strabismus;
• amblijapija;
• nistagm.

2. Crouzonski sindrom . Avtosomni prevladujoči sindrom s polno penetracijo in različno izraženostjo. Značilen je zaradi prezgodnje fuzije šiva lobanje, hipoplazije srednjih površin in eksophthalmosa. Defektivni gen se nahaja v 10 kromosomih. Običajne nenormalnosti obraza: eksophthalmos zaradi zmanjšanja prostornine orbit, kaveljastega nosu in štrlečih spodnjih čeljusti. Možno je povečati intrakranialni tlak.

Simptomi oko vključujejo:

• exophthalmos in včasih dislokacijo očesnega jabolka;
• divergentni strabizem v V-sindromu in druge oblike strabizma;
• atrofija optičnega živca ali stagnirasta bradavica;
• kolonija irisa;
• jedro;
• sprememba velikosti roženice (mikro ali megalokorneje);
• katarakte;
• ektopija leče;
• modra sklera;
• glavkom.

3. Sindrom Aper (Apert). Patologija se kaže s kraniosinostozo in dvostransko simetrično sondaktično prstov in prstov II, III, IV in V. Uhaja z avtosomno prevladujočim tipom z visoko stopnjo spontanih mutacij.

Pogosti manifestacije vključujejo:

• Gotsko nebo;
• razjeda;
• traheo-ezofagealna fistula;
• prirojene pomanjkljivosti srca;
• gidrocefalija;
• duševna zaostalost.

Tipične obrazne nepravilnosti, ki spominja tistih z Crouzon sindromom - nerazvitih obrvi, srednji hipoplazije, štrlečimi spodnji čeljusti in zob malformacije. V nekaterih primerih obstaja patologija orgazma sluha, do gluhosti.

Simptomi oči:

• Exophthalmos - ponavadi bolj izrazit kot pri sindromu Cruson;
• hipertelorizem;
• antimonoholno rez očes;
• strabizem v V-sindromu;
• Atrofija optičnega živca in stagnira bradavice;
• keratokonus;
• ektopija leče;
• prirojen glavkom.

4. Pfeifferov sindrom .

Sindrom vključuje akrocefalijo, blagi tip sindaktično v kombinaciji s širokimi palčkami rok in nog, pa tudi varusovo deformacijo okončin. Podeduje ga avtosomno prevladujoči tip, za katerega je značilna visoka penetracija in raznolika ekspresivnost.

Patološke spremembe v obrazu in očeh so podobne tistim v Aperovem sindromu, vendar je umska umiritev manj pogosta.

5. Lobanje v obliki listne detelje.

Sporadična motnja. Lobanja je prepletena, trikotna oblika, ki jo povzroča prezgodnja fuzija koronoidnih in lambdoidnih šivov. Izrazit exophthalmus je posledica strmega zmanjšanja prostornine orbite, značilna težava pa je subluxacija očesnih jabolk. Praviloma ga spremlja hidrocefalus in patologija dihalnega trakta. Medialna hipoplazija obraza je šibka. Življenjska doba teh bolnikov je močno zmanjšana.

5. Sethre-Chotzenov sindrom (Saethre-Chotzen). Izraža se zaradi asimetrije obraza in lobanje v kombinaciji s kratkimi prsti, sindaktično kožo in nizko stopnjo rasti las na čelu. Mediana hipoplazija obraza je šibka, eksophthalmos niso značilni.
6. Sindrom tesarja (Carpenter). Sindrom vključuje izrazito kraniosinostozo, polisinformativno prste in noge, skrajšanje prstov. Bolezni pogosto spremlja duševna retardacija. Očesne manifestacije so hipertelorizem, epikantus in telekantus.

[1], [2], [3]