Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Očesne manifestacije kraniosinostoze
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
[Crouzonski sindrom
Sindrom Crouzona nastajajo predvsem prezgodnje zaprtje koronalnih in sagitalnih šivov. Herednost je avtosomno prevladujoča, v 25% primerih pa je lahko nova mutacija.
Očesne manifestacije
- Exophthalmos zaradi plitke orbite so najpomembnejši znak. Znova se razvija zaradi zamude pri rasti zgornje čeljusti in ličnice. V hudih primerih so očesni dislocirani in ležijo pred vekami.
- Hiperertorizem (široka razdalja med orbitami).
- V-oblika eksotrofija in hipertropija.
- Vidno ogrožujoči zapleti vključujejo izpostavljenost keratopatiji in optični nevropatiji zaradi stiskanja optičnega živca v vidnem polju.
Patologija očesnega jabolka: aniridija, modra skleroza, katarakti, subluxacija leče, glavkom, kolobom, megalokeroza in hipoplazija optičnega živca.
Sistemske motnje
- Skrajšanje anteroposteriorne velikosti glave in široke lobanje zaradi prezgodnjega zaprtja sklepov.
- Hipoplazija srednjega dela obraza in ukrivljenega nosu ("papagajski kljun"), ki daje osebi "žabico" videz.
- Prognatizem spodnje čeljusti.
- Obrnjeno nebo v obliki črke V.
- Acanthokeratoderma.
Apert sindrom
Sindrom Apert (acrocephalosyndactyly) je najtežja kraniosinostoza in lahko vpliva na vse kranialne šivalne stroje. Herednost je avtosomno prevladujoča, vendar je večina sporadičnih primerov povezana s pozno starostjo staršev.
Očesni znaki
- Mala orbita, eksophalmos in hipertelorizem sta običajno manj izrazita kot pri Crouzonovem sindromu.
- Exotropy.
- Antimonogoloidni del očesa.
- Vidno zapleteni zapleti so zastoj roženice vek in atrofija optičnega živca.
Patologija očesnega očesa: keratokonus, subluxacija leče in prirojeni glavkom.
Sistemski atributi
- Oxycephaly z ravnim zaskočkom in strmim čelom.
- Horizontalno zarezo nad supraorbitalnim grebenom.
- Hipoplazija na sredini obraza z nosom, kot je "kljun papige" in nizko nastavljena ušesa.
- Split nebo v obliki visoke kupole in dvojnega jezika.
- Sindaktično roke in noge.
- Anomalije srca, pljuč in ledvic.
- Akne podobni izpuščaji na koži prsnega koša in okončin.
- Mentalna zaostalost (v 30% primerov).