Očesne manifestacije kraniosinostoze

Kraniosinostoza je skupina redkih dednih motenj, za katere je značilno prezgodnje zapiranje lobanjskih šivov v kombinaciji s hudimi orbitalnimi nepravilnostmi.

Dve najpogostejši patologiji, pri katerih se pojavi kraniosinostoza, sta: Crouzonov sindrom in Apertov sindrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzonov sindrom

Crouzonov sindrom nastane predvsem zaradi prezgodnjega zaprtja koronalnih in sagitalnih šivov. Dednost je avtosomno dominantna, vendar je v 25 % primerov lahko prisotna sveža mutacija.

[ 5 ], [ 6 ]

Očesne manifestacije

• Eksoftalmos zaradi plitve orbite je najbolj opazen znak. Sekundarno se razvije zaradi zaostanka v rasti zgornje čeljusti in ličnic. V hujših primerih so zrkla izpahnjena in ležijo pred vekami.
• Hipertelorizem (velika razdalja med orbitama).
• Eksotropija in hipertropija v obliki črke V.
• Zapleti, ki ogrožajo vid, vključujejo izpostavljenost keratopatiji in optično nevropatijo zaradi stiskanja vidnega živca na optičnem foramenu.

Patologija zrkla: aniridija, modra beločnica, katarakta, subluksacija leče, glavkom, kolobom, megalokorneja in hipoplazija vidnega živca.

[ 7 ], [ 8 ]

Sistemske motnje

• Skrajšanje anteroposteriorne dimenzije glave in široka lobanja zaradi prezgodnjega zaprtja šivov.
• Hipoplazija srednjega dela obraza in ukrivljen nos ('papigasti kljun'), zaradi česar je obraz videti 'žabji'.
• Prognatizem spodnje čeljusti.
• Nebo v obliki obrnjene črke V.
• Akantokeratoderma.

Apertov sindrom

Apertov sindrom (akrocefalosindaktilija) je najhujša kraniosinostoza in lahko prizadene vse lobanjske šive. Dedovanje je avtosomno dominantno, vendar je večina primerov sporadičnih in povezanih z višjo starostjo staršev.

[ 9 ], [ 10 ]

Očesni znaki

• Plitke orbite, eksoftalmus in hipertelorizem so običajno manj izraziti kot pri Crouzonovem sindromu.
• Eksotropija.
• Protimongoloidna oblika oči.
• Zapleti, ki ogrožajo vid, vključujejo nezmožnost vek, da bi pokrile roženico, in atrofijo vidnega živca.

Patologija zrkla: keratokonus, subluksacija leče in prirojeni glavkom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Sistemski znaki

• Oksicefalija z ravnim zatiljem in strmim čelom.
• Vodoravna zareza nad supraorbitalnim grebenom.
• Hipoplazija srednjega dela obraza s papigastim nosom in nizko nastavljenimi ušesi.
• Razcep neba v obliki visoke kupole in dvojne uvule.
• Sindaktilija rok in nog.
• Anomalije srca, pljuč in ledvic.
• Aknam podobni izpuščaji na koži trupa in okončin.
• Duševna zaostalost (v 30 % primerov).