Limfedem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Limfedem je otekanje okončine zaradi hipoplazije limfnih žil (primarni limfedem) ali njihove obstrukcije ali uničenja (sekundarni). Simptomi limfedema vključujejo rjavo barvo kože in čvrsto (brez vdolbine ob pritisku s prstom) otekanje ene ali več okončin. Diagnoza se postavi s fizičnim pregledom. Zdravljenje limfedema vključuje vadbo, kompresijske nogavice, masažo in (včasih) kirurški poseg. Ozdravitve običajno ni mogoče doseči, vendar lahko zdravljenje zmanjša simptome in upočasni ali ustavi napredovanje bolezni. Bolniki tvegajo razvoj panikulitisa, limfangitisa in (redko) limfangiosarkoma.

Limfedem je lahko primarni (nastane zaradi hipoplazije limfnih žil) ali sekundarni (razvije se kot posledica obstrukcije ali uničenja limfnih žil).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Primarni limfedem

Primarni limfedemi so dedni in redki. Razlikujejo se po fenotipskih manifestacijah in starosti, pri kateri se pojavijo prve manifestacije.

Prirojeni limfedem se pojavi pred 2. letom starosti in je posledica hipoplazije ali aplazije limfnih žil. Milroyjeva bolezen je avtosomno dominantno dedna oblika prirojenega limfedema, ki se pripisuje mutacijam VEGF3 in je včasih povezana s holestatsko zlatenico in edemom ali drisko zaradi enteropatije z izgubo beljakovin, ki jo povzroča limfna kongestija v črevesnih tkivih.

Večina limfedemov se pojavi v starostnem razponu od 2 do 35 let, pri ženskah je značilen začetek menstruacije ali nosečnosti. Meigejeva bolezen je avtosomno dominantna dedna oblika zgodnjega limfedema, ki se pripisuje mutacijam v genu za transkripcijski faktor (F0XC2) in je povezana s prisotnostjo druge vrste trepalnic (distihiaza), razcepljenim nebom in otekanjem noge, roke in včasih obraza.

Pojav poznega limfedema se pojavi po 35. letu starosti. Obstajajo družinske in sporadične oblike, genetski vidiki niso znani. Klinične ugotovitve so podobne tistim pri zgodnjem limfedemu, vendar so lahko manj izrazite.

Limfedem se pojavlja pri različnih genetskih sindromih, vključno s Turnerjevim sindromom, sindromom rumenih nohtov (za katerega so značilni plevralni izliv in rumeni nohti) in Hennekamovim sindromom, redkim prirojenim sindromom, za katerega so značilne črevesne (ali druge lokalizirane) limfangiektazije, anomalije obrazne lobanje in duševna zaostalost.

Sekundarni limfedem

Sekundarni limfedem je veliko pogostejša patologija kot primarni limfedem. Njegovi vzroki so običajno kirurški posegi (zlasti odstranitev bezgavk, značilna pri operacijah raka dojke), radioterapija (zlasti aksilarne ali dimeljske regije), travma, obstrukcija limfne žile s tumorjem in (v državah v razvoju) limfatična filariaza. Zmerni limfedem se lahko razvije tudi, ko limfa uhaja v intersticijske strukture pri bolnikih s kronično vensko insuficienco.

Simptomi sekundarnega limfedema vključujejo boleče nelagodje in občutek teže ali polnosti v prizadetem okončini.

Glavni znak je edem mehkih tkiv, ki ga delimo na tri stopnje.

• V prvi fazi po pritisku na območju edema ostanejo jamice, poškodovano območje pa se do jutra vrne v normalno stanje.
• V drugi fazi po pritisku s prstom ni več vdolbin, kronično vnetje mehkih tkiv pa povzroči zgodnjo fibrozo.
• V tretji fazi koža nad prizadetim območjem postane rjava in oteklina je nepovratna, predvsem zaradi fibroze mehkih tkiv.

Oteklina je običajno enostranska in se lahko poveča v toplem vremenu, pred menstrualno krvavitvijo in po daljši imobilizaciji okončine. Proces lahko prizadene kateri koli del okončine (izoliran proksimalni ali distalni limfedem) ali celotno okončino. Omejitve obsega gibanja se lahko pojavijo, če je oteklina lokalizirana okoli sklepa. Invalidnost in čustveni stres sta lahko pomembna, zlasti če je limfedem posledica medicinskega ali kirurškega zdravljenja.

Pogoste kožne spremembe vključujejo hiperkeratozo, hiperpigmentacijo, bradavice, papilome in mikoze.

Limfangitis se najpogosteje razvije, ko bakterije vstopijo skozi razpoke v koži med prsti na nogah kot posledica mikoze ali skozi ureznine na rokah. Limfangitis je skoraj vedno streptokokne narave in povzroča erizipele, včasih pa se najdejo tudi stafilokoki.

Prizadeta okončina postane hiperemična in vroča, rdeče proge se lahko razširijo proksimalno od lezije. Lahko se pojavi povečanje bezgavk. Včasih se na koži pojavijo razpoke.

Diagnoza limfedema

Diagnoza je običajno očitna že pri fizičnem pregledu. Če obstaja sum na sekundarni limfedem, so indicirani dodatni testi. CT in MRI lahko odkrijeta področja obstrukcije limfnih žil. Radionuklidna limfoscintigrafija lahko odkrije hipoplazijo limfnih žil ali zmanjšano hitrost limfnega pretoka. Negativne spremembe je mogoče odkriti z merjenjem obsega okončine, določanjem volumna tekočine, izpodrinjene z potopitvijo, ali s tonometrijo kože ali mehkih tkiv; ti testi niso bili validirani. V državah v razvoju je potrebno testiranje na limfatično filariazo.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Prognoza in zdravljenje limfedema

Popolno okrevanje ni značilno, če se razvije limfedem. Optimalno zdravljenje in (morda) preventivni ukrepi lahko nekoliko ublažijo simptome in upočasnijo ali ustavijo napredovanje bolezni. Občasno dolgotrajni limfedem vodi do limfangiosarkoma (Stewart-Trevesov sindrom), običajno pri ženskah po mastektomiji in pri bolnicah s filariazo.

Zdravljenje primarnega limfedema lahko vključuje ekscizijo mehkih tkiv in rekonstrukcijo limfnih žil, če to znatno izboljša kakovost življenja.

Zdravljenje sekundarnega limfedema vključuje morebitno odpravo njegovega vzroka. Za odpravo simptomov limfedema se lahko uporabi več tehnik, s katerimi se odstrani odvečna tekočina iz tkiv (kompleksna dekongestivna terapija). Te vključujejo ročno limfno drenažo, pri kateri se ud dvigne in kri s pritisnimi gibi usmeri proti srcu; gradient tlaka se vzdržuje s povijanjem uda, izvajanjem vaj, masažo uda, vključno z občasno pnevmatsko kompresijo. Včasih se uporablja kirurška resekcija mehkega tkiva, ustvarjanje dodatnih anastomoz limfnih žil in oblikovanje drenažnih kanalov, vendar metode niso bile temeljito raziskane.

Preprečevanje limfedema

Preventivni ukrepi vključujejo izogibanje izpostavljanju visokim temperaturam, intenzivno vadbo in tesna oblačila (vključno z zračnimi manšetami) na poškodovanem udu. Posebno pozornost je treba nameniti negi kože in nohtov. Izogibati se je treba cepljenju, flebotomiji in kateterizaciji ven v poškodovanem udu.

Za limfangitis so predpisani antibiotiki, ki so odporni na beta-laktamaze in učinkoviti proti grampozitivnim povzročiteljem okužb (na primer oksacilin, kloksacilin, dikloksacilin).